动物遗传学课件

遗传的基本定律主要内容一、分离定律二、自由组合定律（独立分配定律）三、基因互作四、连锁与互换定律五、性别决定与伴性遗传六、基因与性状一孟德尔分离定律1、材料与方法B.豌豆性状A.试验园地C.选择豌豆做材料的原因#豌豆的形状和色泽极易区分和分析；#豌豆为自花授粉植物，易于杂交。

豌豆自花授粉原来豌豆花不等到花瓣张开，雄蕊上的花粉就落到雌蕊的柱头上，完成了授粉作用。而且花瓣裹得很严实，不让别一朵花的花粉有侵入的机会。所以豌豆的自花授粉是一种严格的自交。豌豆杂交当红花豌豆快要开花的时候，他把一朵花的花瓣扒开，摘掉还未成熟的雄蕊，这叫做去雄。然后，用纸袋把这朵只有雌蕊的花套起来，不让别朵花的花粉随风飘进去或者由昆虫带进去。等到雌蕊成熟的时候，他用鸡毛在白花豌豆雄蕊上一擦，花粉就附着在鸡毛上了。这时候，他把套在红花豌豆的花上的纸袋摘下来，把这鸡毛往雌蕊的柱头上轻轻一擦，再用纸袋把花套住，异花授粉，也就是杂交。

Thegardenpea

Onepeculiarityofpeareproductionisthatthepetalsoftheflowerclosedowntightly,preventingpollengrainsfromenteringorleaving.Thisenforcesasystemofself-fertilization

Eachvarietyofpeasaredistinguishedbyaparticularcharacteristic.Mendel’sfocusonthesesingulardifferencesbetweenpeastrainsallowedhimtostudytheinheritanceofonetraitatatime.

MendelsucceededbecausehefocusedhisattentiononcontrastingdifferencesbetweenplantsD.孟德尔试验成功的原因前人的试验有两个问题：没有对杂交子代按性状分类计数和没有运用统计分析；孟德尔成功之处在于：运用假说-推理方法，注意实验材料的选择，引入群体分析和数量统计分析；2、孟德尔豌豆杂交实验A.高矮茎杂交试验B.孟德尔所有豌豆杂交试验结果C.孟德尔分离试验共同点所研究的均为一对性状；F1只表现出亲本中的一种性状（显性性状）；F2性状分离，即出现了亲本的两种性状（显、隐性性状）；F1个体中的隐性性状被隐藏；F2显性性状个体：隐性性状个体=3：1；3、孟德尔对实验结果的解释A.孟德尔的试验推理遗传性状由基因决定，显隐性基因控制相对性状；体细胞中有两个基因控制一个性状；在性细胞形成中成对的基因彼此分离；每个性细胞含一个基因；性细胞的结合完全随机；受精形成合子时，两个基因相互影响，决定个体性状；B.孟德尔遗传因子分离假说试验论证测交F2：1/4RR2/4Rr

1/4rr

（36）

（64）

F3：

RR3/4（RR+Rr）

1/4rr

rr

（白花）F2自交试验C.孟德尔实验的图解D.孟德尔染色体模式图解E.实例一-白化病的常染色体显隐性遗传实例二-畜禽中的性状分离现象①白毛猪×白毛猪②黄羽鸡×黄羽鸡

白毛猪：棕毛黄羽鸡：白羽鸡4、基本概念性状（Character/Trait）：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的总称；每一对能被具体区分的性状称单位性状；同一种单位性状的不同表现称相对性状（Contrast-）

；杂交时两亲本的相对性能在F1表现出来的叫显性性状（Dominant-）；F1不表现，F2表现的称隐性性状（Recessive-）；野生型：在生物之自然族群中以最高频率存在的表现型，或指具有这种表现型的系统、个体或遗传基因；反之，由野生型突变形成的另外表型称为突变型；杂交（hybridization）：具有不同遗传性状的个体之间的交配，杂交的后代称为杂种。

显性基因（dominantgene）即对应于显性表现型的基因，如A；隐性基因（recessivegene）即对应于隐性表现型的基因，如a。表现出来的性状，如豌豆的紫花和白花、圆型和皱型种子等叫做表现型（或表型）（phenotypes）；象AA、Aa、aa等表示个体遗传构成的则叫基因型（genotypes）。在这几种基因型中，象AA和aa两个基因相同的称为纯合体（homozygotes），其中控制显性性状的aa称为显性纯合体（homozygousdominants），控制隐性性状的aa称为隐性纯合体（homozygousrecessives）；象Aa两个基因不同的称为杂合体（heterozygotes）；基因处在染色体上的固定位置，称基因座（Locus）；处于同源染色体上相同基因座上的两个相对基因称为等位基因（allele）。

A.不完全显性（Incomplete-）F1的表现不同于两个亲本，而是介于两亲本之间，这样的显性称不完全显性。亲显：中间型：亲隐=（1：2：1）5、孟德尔分离定律的扩展P卷羽FF×正常羽ff

F1

轻度卷羽Ff

F2

卷羽：轻度卷羽：正常羽

1FF2Ff1ff

P红色牛×白色牛

F1

沙毛

F21/4红色：1/2沙毛：1/4白毛B.共显性（Codominance）双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现称共显性。亲显：镶嵌型：亲隐（1：2：1）

PLMLM×LNLN

（M血型）（N血型）

F1

LMLN

（MN血型）

F2

LMLM：LMLN

：LN

LN

（M血型）（MN血型）（N血型）

1：2：1人的MN血型系统：LM、LN基因分别决定红细胞上的M、N抗原。C.超显性：F1的性状表现超过两个亲本，也是杂种优势的一种依据。overdominance白眼纯合体×野生型纯合体（W/W）（W+/W+）

荧光色素含量

W+WD.显性、隐性致死在一些性状的遗传中，具有某种基因型的合子不能完成胚胎发育，导致后代中不存在该基因型的个体，从而使性状的分离比例发生变化。小鼠毛色的遗传就是一个例子。一个研究小组，经大量重复实验，在小鼠毛色遗传的研究中发现：A．黑色鼠与黑色鼠杂交，后代全部为黑色鼠。B．黄色鼠与黄色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠的比例是2:1。C．黄色鼠与黑色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠的比例为1:1。根据上述实验结果，回答下列问题：(控制毛色的显性基因用A表示，隐性基因用a表示)①黄色鼠的基因型是（），黑色鼠的基因型是（）。②推测不能完成胚胎发育的合子的基因型是（）。一因多效：一对基因控制两对或多对性状。E.外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现出来的程度；外显度通过外显率来衡量，即在特定环境中，同一基因所显示出的预期表型效应的百分数。eg1：人的秃头性状受隐性基因a控制eg2：受培养基及其他食物成分的影响，果蝇突变型腹纯合体仅15%表现出腹部横纹不规则（突变型腹），该突变型在种群中的外显率为15%。基因型男人女人AA正常正常Aa秃头正常aa秃头秃头F.复等位基因：由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因；一个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。人的ABO血型系统-A/B/O血（表）型ABABO基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii人类ABO血型的遗传中国各民族ABO血型比例统计ABO血型的测定红细胞悬浮液二孟德尔自由组合定律1、两对性状自由组合（独立分配）定律A.孟德尔豌豆实验亲本有的性状组合，叫做亲本组合，与亲本不同的新的性状组合，叫重组合。B.孟德尔的图解C.孟德尔的测交试验论证测交推论测交结果基因对数F1配子数F1配子组合数F2基因型数F2基因型比F2表型数表型分离比1213131（1+2+1）121(3+1)12223232（1+2+1）222(3+1)23233333（1+2+1）323(3+1)34243434（1+2+1）424(3+1)4..............n2n3n3n（1+2+1）n2n(3+1)n2、三对及以上性状自由组合定律三基因互作-自由组合定律扩展A-B-A-bbaaB-aabb9:3:3:112:3:110:3:39:6:1933115:113:312:410:69:79:4:3互补作用Complementation

：两对基因相互作用，共同决定一个新性状的发育。

PRosePeaRRpprrPPF1Walnut胡桃冠

RrPpF29Walnut:3Pea:3Rose:1SingleR_P_rrP_R_pprrppEpistasis上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对抑制另外一对的表现，称为上位作用，起抑制作用的基因为上位基因，被抑制的基因为下位基因。显性上位：狗的皮毛颜色遗传。褐色bbii

白色BBII

白色BbIi

白色12：黑色3：褐色19B_I_B_iibbii3bbI_隐性上位：鼠的毛色遗传。

PBlackmiceCCaa

WhitemiceccAA

F1GrayishCcAa

F29Grayish：3Black：4White9C_A_3C_aa3ccA_+1ccaa

Inhibition抑制作用：指一对基因本身不表现性状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不起作用。PWhiteLeghornIICC

WhiteRockiicc

F1白羽黑斑点鸡IiCc

F27白鸡：6白羽黑斑点鸡：3有色鸡

I_cc+IIC_+iiccIiC_iiC_重叠（迭）作用（Duplicateeffect）：两对基因的显性作用相同，只要出现一个或以上显性基因，性状均可表现，只有都为隐性时，该性状才不表现。P阴囊疝公猪h1h1h2h2

正常母猪H1H1H2H2

正常公猪H1H1H2H2

外表正常母猪h1h1h2h2

F1正常H1h1H2h2

F215正常1阴囊疝公猪外表正常母猪

9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_1h1h1h2h2

Formulatingandtestinggenetichypotheses

孟德尔遗传数据的统计处理Probability概率（self-study自学）TheChi-SquareTest适合性检验（self-study自学）Questions

1.爬行鸡是由显性基因C所控制的，请写出如下两个交配组合的试验结果中亲本的基因型，并用X2法测验后代是否符合理论比例？爬行鸡×爬行鸡→1972爬行鸡︰955正常鸡爬行鸡×正常鸡→1676爬行鸡︰1661正常鸡

2：在研究牛的毛色和角的有无两对相对性状分离现象时，用黑色无角牛和红色有角牛杂交，子二代出现黑色无角牛192头，黑色有角牛78头，红色无角牛72头，红色有角牛18头，共360头。试问这两对性状是否符合孟德尔遗传规律中9∶3∶3∶1的遗传比例？

3.Rose-combchickensmatedwithwalnut-comchickensproduced15walnut,14rose,5pea,and6single-combchicks.Determinethegenotypesoftheparents.遗传的基本定律主要内容一、分离定律二、自由组合定律（独立分配定律）三、基因互作四、连锁与互换定律五、性别决定与伴性遗传六、畜禽经济性状的遗传四、连锁与互换定律1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。连锁相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。eg1

紫花长花粉ⅹ

红花圆花粉（PPLL）（ppll）

紫花长花粉（PpLl）紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉（4831）（390）（393）（1338）W.BatesonandPunnett(1906)亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。eg2

紫花圆花粉ⅹ红花长花粉（PPll）（ppLL）

紫花长花粉（PpLl）紫花长花粉紫花圆花粉红花长花粉红花圆花粉（226）（95）（97）（1）W.BatesonandPunnett(1906)完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg.仅见于雄果蝇、雌家蚕。完全连锁遗传的染色体图解不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。不完全连锁遗传的染色体图解连锁遗传的特征（1）：摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充；（2）：发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；（3）：连锁基因发生在同一对同源染色体上；（4）：减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；（5）：两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；（6）：完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；

自由组合的两对基因完全连锁的两对基因不完全连锁的两对基因自由组合的两对基因（在同一染色体上）Crossingover

两对基因的互换2、交换率（重组率）的计算交换率=重组型配子数总配子数×100%重组型个体数重组型个体数+亲本型个体数×100%=交换率的计算交换率=0，完全连锁；交换率=50%，自由组合；1%交换率表示两个基因距离为1遗传单位（图距单位、厘摩，cM）；这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。1、连锁群（linkagegroups）：染色体上的基因呈串珠连锁状态，这样串联起来的基因称为连锁群；染色体作图（chromosomemapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。2、染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离（1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关；（2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。3、染色体作图需要分别进行两对基因的杂交、测交试验，根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率，然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置。缺陷（1）需要三次试验；（2）遗传距离大于5cM时欠缺准确性（双交换使得互换率偏小）。Two-pointtestcross二点测交法问题:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）与显性白羽基因（I）的互换率为17%；卷羽基因（F）与毛冠基因（Cr）的互换率为27%；I与Cr的互换率为10%；

只要通过一次杂交（或一次测交）就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。Three-pointtestcross三点测交法

双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。A和C之间的重组率=[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之间的重组率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15双交换率=[（2+3）/1000]×100%=0.005A和B之间的重组率

[(45+50+75+70）/1000]×100%=0.24（？）（1）找出亲本型和双交换型：亲本型--数目最多的类型；双交换型--数目最少的类型；（2）确定中间位置基因：亲本型与双交换型比较，哪个基因交换了，交换的基因一定是处于三个基因的中央（C）。（3）计算双交换率和AC、BC交换率双%=0.5%；AC%=10%；BC%=15%；（4）计算距离最远的AB之间重组率和距离AB相对距离=0.10+0.15AB重组率=[(45+50+75+70）/1000]×100%=24%=0.10+0.15-2×0.005基因直线排列定律：两边两个基因的重组率等于两个单交换的重组率之和减去两个双交换率。BCA1510（5）列出结果双%=0.005；AC%=0.10，AC遗传距离10cM；BC%=0.15，BC遗传距离15cM；AB%=0.24；AB遗传距离24cM；干涉：指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象。并发系数（符合系数）=实际双交换率/理论双交换率

=0.005/（0.10×0.15）=0.33基因定位：利用各种方法将某一基因定位在某条染色体的某个特定位置。4、基因定位基因定位方法（了解）Geneticrecombination遗传重组值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍体定位Cytogeneticmapping细胞学定位Somatichybridization体细胞杂交定位Genetransferringmapping基因转移定位Physicalmapping物理学定位遗传重组值定位基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来表示它们之间的相对距离家系分析定位Sex-linkage性连锁Gene-chromosomelinkage基因-染色体连锁Gene-genelinkage基因-基因连锁杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis连锁不平衡的分析定位利用非整倍体定位经典的非整倍体分析定位：通过计数非整倍体与正常个体杂交后的后代分离比来定位基因以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代中的等位剂量，从而定位酶基因细胞学定位在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一染色体的异常区一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因剂量定位体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上Syntenytesting同线性测验Selectingmapping选择定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白质分析定位Dotblotting点杂交定位SouthernBlotting定位物理学定位Denaturedmapping变性定位TranscriptionalR-loopmapping转录R-环定位Heteroduplexedmapping异源双链定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位杂交基因组测序五、性别决定与伴性遗传性别决定机制XY型性别

--异配性别(XY♂)、同配性别(XX♀)--大多数昆虫、两栖类、哺乳动物

--Y染色体决定雄性发育；XO型性别

--异配性别(XO♂)、同配性别(XX♀)--部分昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂、黄瓜虱）

--X染色体数量决定性别；ZW型性别

--异配性别(ZW♀)、同配性别(XX♂)--鸟类、鳞翅母昆虫、部分两栖类及爬行类、鱼类

其他类型性别（1）蜜蜂：蜂后产卵，未受精（♂）；受精（♀）（2）蛙类：雌雄决定于蝌蚪发育时的环境温度；（3）其他环境决定性别的实例。性别控制的染色体理论（1）Y、W染色体决定性别论；（2）平衡理论：X与常染色体数量比例；伴性遗传伴性遗传：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁遗传。例子1-果蝇白眼的伴性遗传（X染色体隐性遗传）白眼雌蝇×正常雄蝇白眼雄蝇×正常雌蝇雌蝇一半白眼、一半正常；雄蝇一半正常、一半白眼白眼雄蝇×正常雌蝇正常雄蝇×正常雌蝇雌蝇全正常；雄蝇一半白眼、一半正常例子2-人的血友病伴性遗传（X染色体隐性遗传）例子3-人的色盲伴性遗传（X染色体隐性遗传）（1）11号的色盲基因来自于1代个体中的______号。（2）在这个系谱图中可以肯定为女性携带者的一共有______人，她们是______。（3）7号和8号再生一个患病儿子的机率为______。他们极易生出病孩的原因是______。（4）6号的基因型是______。例子4-芦花鸡的伴性遗传（Z染色体显性遗传）例子5-生产上的应用（快慢羽自别雌雄）慢羽K对快羽k为显性，Z染色体遗传主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽；反之为慢羽。限性遗传限性遗传(sex-limitedinheritance)：只局限于某一性别中表现出的性状；位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。控制限性性状的基因称为限性基因。eg,母鸡产蛋、牛产奶量、男人长胡须、公畜阴囊疝从性遗传从性遗传（性影响遗传）：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。控制从性性状的基因称为从性基因。

eg,人的秃头性状六、畜禽经济性状的遗传动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative-),一类叫数量性状（Quantitative-）,再一类叫（门）阈性状（Threshold-）。动物的经济性状（Economic-）大多是数量性状。动物的经济性状（Economictrait）大多是数量性状。性状：生物体所表现的形态特征和生理特性；限性性状：只限于在某一性别中表现的性状，如母牛产奶、公猪日采精量（或精液品质）。畜禽性状组成质量性状(qualitative-)：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。数量性状(quantitative-)：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。

阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，鸡的脚趾数，母猪的乳头数等，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。质量性状的分类用肉眼观察到的遗传变异，例如毛色，肤色，外形用免疫学方法，生物化学方法以及物理学方法等手段确定的变异遗传缺陷与致死性状畜禽质量性状肉眼观察到的性状—毛色

牛的毛色据认为由20多个基因座决定，这些基因座主要包括红色基因R、黑色基因B、颜色生成基因S、稀释基因座位D、白色基因Wh等猪的毛色：类型有白色、纯黑色、棕红色以及白环带、花斑和污白毛等，它们由色素合成强度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5个基因决定鸡的羽色：常见的有白色、黑色、黄色、红色、银色或金色、兰色及横斑等，控制鸡羽色的基因有10个肉眼观察到的性状—形态

Cattlehorn牛角的有无受一对基因P和p控制，P无角，p有角；肩峰和胸垂也受一对基因控制，有肩峰和胸垂对无肩峰和胸垂为显性猪的背型：垂背对直背不完全显性Chickencreeper鸡的爬行型：爬行性状显性，正常为隐性

需用免疫以及生物化学或物理学方法等手段测定的性状

Bloodgroups血型

Proteinpolymorphisms蛋白质多态性

DNApolymorphismsDNA多态性

遗传缺陷与致死性状

猪：后肢麻痹、体表水肿、上皮缺损等

牛：无毛、软骨发育不全、回肠闭锁等

畜禽数量性状的遗传多基因学说1.数量性状是许多微效基因的联合效应造成的,它们的效应相等可累加，所以微效基因又称加性基因(Additivegene)；2.微效基因之间大多数缺乏显隐性，大写基因并不掩盖小写基因的表现，大写只代表表示增效，小写表示减效；3.控制数量性状的微效基因（Minoreffectpolygenes）与控制质量性状的宏效基因（Majorgene）都处于细胞核的染色体上，多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律，具有对偶、复制、分离和重组、连锁和交换的特性。4.由于微效基因的效应微小，多基因（Polygenes）并不能予以个别辨认，只能按性状的表现在一起研究，对所涉及的基因对子数做粗略的估计。基因的非加性效应及杂种优势基因有加性效应和非加性效应，基因的非加性效应是造成杂种优势的原因，它包括显性效应和上位效应；显性说认为，杂种优势是由于双亲的显性基因在杂种中起互补作用，显性基因遮盖了不良（或低值）基因的作用的结果；超显性说则认为杂种优势并非显性基因间的互补，而是由于等位基因的异质状态优于纯合状态，等位基因相互作用可超过任一杂交亲本，从而产生超显性效应；现在多数认为，这两种观点并不矛盾。对于大多数杂种优势现象来说，显性基因互补和等位基因的杂合效应可能都在起着作用。

遗传信息的传递

一、DNA复制

二、DNA的转录三、蛋白质的生物合成四、基因表达调控五、基因与性状遗传信息的传递主要内容遗传信息的传递概叙遗传信息的传递（中心法则）包括以下过程：DNA复制、DNA转录（逆转录、RNA复制）、蛋白质合成一DNA复制以亲代DNA分子为模板合成一个新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。（一）、DNA的复制的特征

1．半保留复制

在DNA复制时，亲代的每一条链均可作为模板合成一条新链。一条来自亲代的旧链与一条新链以氢键相连，形成子代双链DNA。由于两个子代分子中各有一条链来自亲代，而另一条链是新生成的，所以这就是半保留复制方式。2．半不连续合成

DNA的双螺旋结构中的两条链是反向平行的，当复制开始解链时，亲代DNA分子中一条母链的方向为5′～3′，另一条母链的方向为3′～5′。DNA聚合酶只能催化5′～3′合成方向。在以3′～5′方向的母链为模板时，复制合成出一条5′～3′方向的前导链，前导链的前进方向与复制叉的行进方向一致，前导链的合成是连续进行的。而另一条母链仍以3′～5′方向作为模板，复制合成一条5′～3′方向的随从链，因此随从链合成方向是与复制叉的行进方向相反的。随从链的合成是不连续进行的，先合成许多片段，即冈崎片段。最后各冈崎片段再连接成为一条长链。由于前导链的合成连续进行的，而随从链的合成是不连续进行的，所以从总体上看DNA的复制是半不连续复制。（二）、DNA复制所需的酶及蛋白质

1．DNA聚合酶

DNA复制时，以DNA为模板，以A、T、C、G为底物，按照碱基互补配对原则，沿5’→3’方向合成新的DNA双链。

原核生物DNA聚合酶包括：DNA聚合酶Ⅰ：具有三种功能—即5’→3’

聚合酶活性、3’→5’外切校正活性、5’→3’外切酶活性；DNA聚合酶Ⅱ；DNA聚合酶Ⅲ：细菌DNA复制的主要聚合酶，具有5’→3’

聚合酶活性、3’→5’外切校正活性。真核生物DNA聚合酶有α、β、γ、δ、ε五种。DNA聚合酶αβγδε位置细胞核细胞核线粒体细胞核细胞核功能后随链合成、前导链延伸修复复制前导链合成修复分子量300k40k180~300k170~230k250k3’→5’外切活性++++_引发酶活性+____2．引发酶起始DNA复制。真核生物DNA聚合酶Ⅰ具有引发酶活性；原核生物由dnaG基因编码。3．DNA连接酶

将后随链中的各冈崎片段连接成一条完整的互补链。4、拓扑异构酶消除、维持、形成DNA的超螺旋结构，分Ⅰ、Ⅱ两种。5、解链酶解开DNA分子的互补双链作为复制的模板。6、单链结合蛋白结合解开的单链DNA，保护其不被水解和恢复DNA双链结构，又称为双螺旋反稳定蛋白。（三）、DNA复制的过程

1．DNA复制起始:蛋白质-DNA复合物形成，复制叉及引发体产生。

2、DNA复制延伸:复制叉前移、前导链及后随链延伸。

3、DNA复制的终止:RNA引物切除、缺口补齐、冈崎片段连接。（四）、原核生物及真核生物DNA复制的比较

1．共同点：（1）都具有半保留和半不连续特征；（2）都需要特定的酶和蛋白质；（3）复制过程都包括起始、延伸和终止三个阶段。

2、不同点：（1）复制过程所需要的酶和蛋白因子不同；（2）原核生物DNA为环状分子，采用θ型复制和滚环式复制；真核生物通过端粒酶识别和结合端粒，维持线性DNA分子的恒定长度；（3）原核生物只有1个复制起点，复制速度快、冈崎片段长，能连续复制；真核生物有多个复制起点，复制速度慢、冈崎片段短，不能连续复制。二、DNA的转录(Transcription)以DNA为模板，A、U、C、G为底物，按照碱基互补配对原则从5’→3’方向合成RNA的过程，称转录。（一）、转录的基本特征

1、在基因组中，仅部分DNA发生转录，如哺乳动物基因组的1%经转录形成mRNA，最终合成蛋白质；2、转录时仅一条DNA链作为模板，称为模板链或反义链，另一条DNA链为有意义链或编码链，其与mRNA序列相同。3、转录不需要引物参与；4、底物为A、U、C、G；所需要的酶为RNA聚合酶；5、DNA-RNA杂合双链不稳定，边合成边恢复DNA双链；6、产物的转录后加工过程。（二）、RNA聚合酶在RNA合成中指导rNTP底物与模板DNA碱基配对，以及催化磷酸二酯键的形成。1、原核生物的RNA聚合酶大肠杆菌RNA聚合酶的结构是由五个亚基组成，，α2ββ′四个亚基组成核心酶，加上σ因子后成为全酶α2ββ′σ。σ因子没有催化活性，它可以识别DNA模板上转录的起始部位。

RNA聚合酶功能，①识别起始部位。②促进与酶结合的DNA双链分子打开17个碱基对。③催化NTP以磷酸二酯键连接，连续完成合成。④识别终止信号。RNA聚合酶还参与了转录水平的调控。原核生物RNA聚合酶的几个特点：①聚合速度慢；②缺乏3′→5′外切酶活性，无校对功能，RNA合成的错误率比DNA复制高很多；③原核生物RNA聚合酶的活性可以被利福霉素及利福平所抑制。2、真核生物的RNA聚合酶

ⅠⅡⅢ定位核仁核质核质转录产物5.8S\18S\28SrRNA前体mRNA前体tRNA前体相对活性（%）50~7020~4010对α-鹅膏敏感性不敏感高度敏感中等（三）、转录的基本过程1、起始

RNA聚合酶的σ因子识别DNA启动子的识别部位，RNA聚合酶核心酶则结合在启动子的结合部位。转录作用开始时，根据根据碱基互补原则先装上前两个NTP并以3′、5′一磷酸二酯键相连接。2、延长在RNA聚合酶的催化下，核苷酸之间以3′、5′一磷酸二酯键相连接进行着RNA的合成反应，合成方向为5′→3′。3、终止在RNA延长进程中，当RNA聚合酶行进到DNA模板的——终止信号时，RNA聚合酶就不再继续前进，聚合作用也因此停止。（四）、转录后加工转录作用产生出的mRNA、tRNA及rRNA的初级转录产物全是前体RNA，而不是成熟的RNA，它们没有生物学活性，还要在酶的作用下，进行加工才能变为成熟的、有活性的RNA。1．mRNA生成的特点

(1)原核生物mRNA属于多顺反子；即mRNA分子可编码几种不同的蛋白质。原核生物中，细胞内没有核膜，染色质存在于胞质中，所以转录与翻译进行的场所没有明显的屏障。在转录尚未完成时，翻译就已开始了。而且，mRNA的寿命十分短暂。（2）真核生物转录作用生成的mRNA为单顺反子，即一个mRNA分子只编码一种蛋白质。2．mRNA前体的加工(1)5′末端帽子的生成

过程：一个m7G连接到mRNA的5‘端形成（脱Pi、甲基化），真核生物有0、1、2三种类型帽子结构。功能：①

维持mRNA的一级结构，避免磷酸酶和核酶的攻击；②提供核糖体的识别部位。(2)3′末端多聚A尾的生成通过识别加尾信号AATAAA，在其下游20bp处加上100-200个A，形成polyA尾巴；功能：①增加mRNA的稳定性；②方便mRNA从细胞核进入细胞质；③增强翻译效率；(3)剪接作用

在核酸内切酶作用下剪切掉内含子，然后在连接酶作用下，连接各部分外显子。(4)RNA编辑在转录产物中插入、删除或取代一些核苷酸残基，生成具有正确翻译功能的模板，此即所谓RNA的编辑作用。编辑过程由一个或多个小分子的“指导RNA”提供mRNA的编辑信息，并作为模板指导其进行编辑，在编辑体的帮助下进行编辑。(5)甲基化修饰原核生物mRNA分子中不含有稀有碱基，但真核生物的mRNA中则含有甲基化核苷酸，除了在hnRNA的5′端帽子结构中含有2－3个甲基化核苷外；在分子内部还会有l－2个m6A存在于非编码区。在序列中，m6A总是位于胞苷之后，形成了…NCm6AN序列。m6A的生成是在hnRNA的剪接作用之前发生的。真核生物的CpG岛的C容易形成甲基化，常常突变成T。在基因的末端通常存在一些富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CpG岛”（CpGisland）。在人类基因组内，存在有近3万个CpG岛；在大多数染色体上，平均每100万碱基含有5～15个CpG岛，其中有1.8万多个CpG岛的GC含量为60%～70%。通常，这些CpG岛不仅是基因的一种标志，而且还参与基因表达的调控和影响染色质的结构。Epigenetics3．tRNA的转录后加工①在核酸内切酶RNaseP作用下，从5′末端切除多余的核苷酸；②在核酸外切酶RNaseD作用下，从3′末端切除多余的核苷酸；③核苷酸转移酶催化，3′末端加CCA-OH，为tRNA加I特有反应；④核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连接酶连接外显子部分；⑤化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应。4.rRNA的转录后加工

原核生物有16S、23S及5S三种rRNA，这三种rRNA均存在于30S的rRNA前体中。转录作用完成后，在RNaseⅢ催化下，将rRNA前体切开产生16S、25S及5SrRNA的中间前体。进一步在核酸酶的作用下，切去部分间隔序列，产生成熟的16S、23S及5SrRNA，还有成熟的tRNA。并对16SrRNA进行甲基化修饰，生成稀有碱基。与4SrRNA加I变化不大。

真核生物的核蛋白体中有18S、5．8S及5SrRNA。5SrRNA自己独立成体系，在成熟过程中加工甚少，不进行修饰和剪切。45SrRNA前体中包含有18S、5．8S及28SrRNA。在加工过程中，分子广泛地进行甲基化修饰，主要是在28S及18S中。甲基化作用多发生于核糖上，较少在碱基上。随后45SrRNA前体经核酸酶顺序剪切下生成18S、5.8S、28SrRNA。三、蛋白质的合成-翻译(Translation)

基因的遗传信息在转录过程中从DNA转移到mRNA，再由mRNA将这种遗传信息表达为蛋白质中氨基酸顺序的过程叫做翻译，即蛋白质的合成。（一）、蛋白质合成体系

1、mRNA提供遗传密码在mRNA中，每3个相互邻接的核苷酸，其特定排列顺序，在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基酸或合成的终止信号者称为密码子，统称遗传密码。它具有连续性、简并性、通用性。UAA、UAG、UGA为肽链的终止信号，不代表任何氨基酸，称为终止密码子；密码子AUG不仅代表一定氨基酸，而且位于mRNA启始部分，称起始密码子。编码同一氨基酸的称同义密码子。起编码氨基酸作用的称有义密码子。

遗传密码及相应的氨基酸2、tRNA转运氨基酸

tRNA上有由3个核苷酸组成的反密码子，与mRNA上的密码子按碱基互补配对原则结合，tRNA与对应氨基酸结合成为氨基酰tRNA，氨基酰tRNA才能准确的在mRNA上对号入座。3、核糖（蛋白）体提供装配场所核蛋白体相当于装配体，当核蛋白体在mRNA上每向前移动一个密码子的位置，肽链上即增加一个新的氨基酸，直至终止信号。4、氨基酸为合成原料

20种氨基酸（二）、蛋白质合成过程1．启动阶段

在蛋白质生物合成的启动阶段，核蛋白体的大、小亚基，mRNA与一种具有启动作用的氨基酸tRNA共同构成启动复合体。2．肽链延长阶段

根据mRNA上密码子的要求，新的氨基酸不断相应的被特异的tRNA运至核蛋白体受位，形成肽键。3．终止阶段

当多肽链合成已完成，并且“受位”上已出现终止信号，此后即转入终止阶段。终止阶段包括已合成完毕的肽链被水解释放，以及核蛋白体与tRNA从mRNA上脱落的过程。（三）、翻译后加工1．一级产物的修饰：(1)去除N-甲酰基或N-蛋氨酸；(2)个别氨基酸的修饰；(3)水解修饰；(4)切除部分肽链（连接肽、信号肽）。2．高级结构的修饰：肽链释放后可自行根据其一级结构的特征折叠、盘曲成高级结构。此外，高级结构的修饰还包括(1)折叠、(2)亚基聚合、(3)辅基连接等行为。3.蛋白质合成的靶向输送：蛋白质合成后，定向地到达其执行功能的目标地点，称为靶向输送；（2）切除。四、基因表达的调控（一）、基因及其结构1．基因概念的发展(1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因子概念，是基因雏形名词。

(2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子”。(3)1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位。(4)1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递。2．基因的几个相关概念(1)基因：可转录一条完整的RNA分子或编码一条多肽链的一段DNA序列；产物具有一定的生物学功能；(2)假基因(pseudogene)：同已知的基因相似，但位于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。(3)等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。(4)结构基因(structuralgene)：可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。(5)调控基因(regulatorgene)：其产物参与调控其他结构基因表达的基因。(6)重叠基因{overlappinggene}：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。

(7)隔裂基因(splitgene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。(8)跳跃基因(jumpinggene)：可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列，也称转座因子。(9)主基因(majorgene)：对于性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别开来。(10)修饰基因(modifyinggene)：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。(11)管（持）家基因：某些基因是维持细胞基本代谢所必须的基因，其在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达，称为~；(12)奢侈基因：有些基因在一些分化细胞中活动，是细胞分化、生物发育的基础,称为~。

3．基因的结构5‘侧翼区(5‘

–FlankingRegion)：基因5‘端部到转录起始点间的部分；5‘UTR：5‘非翻译区(Un-translatedRegion)；启动子：指RNA聚合酶结合并起动转录的DNA序列，通常包括TATA框等结构；转录起始点转录终止点起始密码子(StartCodon)：通常为ATG；终止密码子(StopCodon)：通常为TAA/G；Poly（A）信号：决定加尾（转录终止）位置；外显子（Exon）：出现在成熟RNA中的有效DNA区段；内含子（Intron）：基因内部的部分序列并不出现在成熟mRNA中，这些间隔序列称为内含子,符合“GT-AG”规则。真核生物基因的普通结构(二）、基因表达的概叙1、概念基因表达就是基因转录及翻译的过程。在一定调节机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子，但并非所有基因表达过程都产生蛋白质，tRNA、rRNA编码基因转录合成RNA的过程也属于基因表达。2、基因表达的时间性及空间性基因表达的时间、空间特异性由特异基因的启动子和增强子与调节蛋白相互作用决定。（1）时间特异性：按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生，这是基因表达的时间特异性。多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性。（2）空间特异性：在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现，这就是基因表达的空间特异性。又称细胞特异性或组织特异性。3、基因表达的方式（1）组成性表达：管家基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。这类基因表达视为基本的或组成性基因表达。（2）诱导和阻遏表达：与管家基因不同，另有一些基因表达极易受环境变化影响。在特定环境信号刺激下，相应的基因被激活，基因表达产物增加，这种基因是可诱导的，称为诱导。相反，如果基因对环境信号应答时被抑制，基因表达产物水平降低的，称为阻遏。（3）协调表达：在一定机制控制下，功能上相关的一组基因，无论其为何种表达方式，均需协调一致、共同表达，即为协调表达。4、基因表达的复杂性表现为(1)多级调控：染色体和基因的结构活化、转录起始、转录后加工及转运、mRNA降解、翻译及翻译后加工及蛋白质降解等均为基因表达调控的控制点。(2)多要素综合作用：DNA序列、调节蛋白和RNA聚合酶等的结合作用。5、基因表达的生物学意义：主要体现在适应环境，维持生长、增殖、个体发育和分化等方面。（三）、原核生物基因表达调控1、操纵子学说--原核生物的基因表达可在DNA水平、转录水平和翻译水平三个层次进行调控，其中转录水平调控是基因表达调控的主要环节；--操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式，操纵子由调节基因R、操纵基因O和结构基因S组成；--操纵子通过调节基因编码的调节蛋白开启或关闭操纵基因，调控结构基因的表达；--如果调节蛋白关闭基因表达活性，称为负调控；反之，调节蛋白开启基因表达活性，称为正调控；--一些小分子物质可作用于调节蛋白，开启转录活性的为诱导物，反之为辅阻遏物、超阻遏物。PO调节基因

控制位点结构基因启动区操纵区-半乳糖苷酶A转乙酰酶-半乳糖苷透过酶ZY2、操纵子结构和功能--乳糖操纵子模型；--乳糖操纵子的结构；P’R--乳糖操纵子的功能（负调控机制）3、操纵子的其他调控形式（1）色氨酸操纵子；（2）半乳糖操纵子（galoperon）（3）阿拉伯糖操纵子（araoperon）4、基因表达的时空调控噬菌体SPO1侵染枯草杆菌：侵染后，早期基因立即转录；4-5m后，转为中期基因表达；8-12m后转为晚期基因表达。5、DNA序列重排的调控

DNA序列的重排调控基因的表达，如鼠伤寒沙门氏菌的相转变机制（包括P的DNA倒位）。（四）、真核生物基因表达调控1、真核基因组结构特点：基因组(Genome)是指一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。（1）真核基因组结构庞大：哺乳类动物基因组DNA长达109个bp。（2）单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子，经翻译生成一条多肽链。顺反子表示一个起作用的单位，其所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应，是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。（3）重复序列：在原核、真核DNA中都有重复出现的核苷酸序列，但在真核更普遍。根据重复频率可将重复序列区分为高度重复序列（106次)、中度重复序列（103～104)及单拷贝序列。单拷贝序列在整个基因组中只出现一次或很少的几次。（4）基因不连续性：真核结构基因两侧存在不被转录的非编码序列，往往是基因表达的调控区。在编码基因内部尚有一些不为蛋白质所编码的间隔序列，称内含子，而编码序列称为外显子，因此真核基因是不连续的。2、真核基因表达调控特点

（1）真核RNA聚合酶有三种，即RNApolⅠ、Ⅱ、Ⅲ，分别负责三种RNA转录，TATA盒结合蛋白为三种聚合酶所共有。

（2）活性染色体结构变化

：（1）对核酸酶敏感；（2）DNA拓扑结构变化。

天然状态的双链DNA以负性超螺旋的构象存在。当基因活化时，RNA聚合酶前方的转录区DNA拓扑结构为正性超螺旋，后面的DNA则为负超螺旋，正性超螺旋不仅阻碍核小体结构形成，而且促进组蛋白

H2A·H2B二聚体的释放，有利转录。（3）DNA碱基修饰变化。

在真核DNA有约5％的胞嘧啶被甲基化为5甲基胞嘧啶，甲基化范围与基因表达程度是反比关系。处于转录活化状态的基因CpG序列一般是低甲基化的。（4）组蛋白变化。

①H1样组蛋白减少。②H2A·H2B二聚体不稳定性增加。③组蛋白修饰：最常见的修饰有乙酰化、泛素化，修饰后使核小体结构变得不稳定。④H3组蛋白巯基暴露。

（3）正性调节占主导，提高了蛋白

-DNA相互作用的指导性，经济有效；（4）转录与翻译间隔进行，真核细胞有细胞核及胞浆等区间分布，转录与翻译在不同亚细胞结构中进行。（5）转录后修饰、加工。3、原核与真核生物基因表达调控的比较（1）共同点：a结构基因有调控序列；b表达的复杂性；c表达的时空性；（2）不同点：a真核生物更复杂；b基因及基因组的结构特点；c转录与翻译的间断性；d转录后加工过程；e正负调控机制fRNA聚合酶五、基因与性状1、基本概念基因：Gene性状：TraitorCharacter质量性状：QualitativeTrait数量性状：QuantitativeTrait单基因控制性状：豌豆7对相对性状的遗传；多基因控制性状：基因自由组合、连锁互换、基因互作。一因多效：一个基因影响多个性状，即基因的多效性；多因一效：多个基因控制一个性状。2、基因(型)控制性状（1）作用途径：转录、翻译、生理生化反应（2）基因(组)差异决定表型差异

DNA差异表型差异a.重要功能基因的遗传效应；b.多基因间的综合作用---数量性状的微效多基因假说（加性效应）；---基因间的复杂互作机制（非加性：显性、互补、上位、抑制、重叠等）；---基因表达调节蛋白，如转录调控因子。DNA(Gene)mRNAProteinTraitsc.基因变异来源---编码区变异直接影响产物的结构和功能；---非编码区变异通过影响基因表达过程，调节合成产物量；---大部分DNA变异表现为SNP。d.基因通过基因型发挥作用---亲子相似性：1/2---生命千姿百态：世界上找不到完全相同的两片树叶；---性连锁基因，印记基因；（3）非DNA序列变异影响表型a.表(观)遗传学(Epigenetics)（表型~/外因~/发育~/拟~）：研究基因型产生表型的过程；b.特点：可遗传；基因表达的改变；无DNA序列变化；c.遗传机制：---DNA甲基化---组蛋白修饰---染色质改型---RNA干涉。《遗传》，2005.013、基因型与环境互作决定表型基因(型)+环境=性状（1）表现度：基因表现的程度，即在环境影响下基因在表现上的差异。（2）环境的重要性：a.遗传、营养、生态环境的关系（分子营养、分子生态）b.体细胞克隆：HitlerorEinstein

遗传信息的改变

一、染色体畸变二、基因突变三、突变的抑制与DNA的修复四、重组与转座遗传信息的改变主要内容一染色体畸变

细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变。（一）染色体结构的改变指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。其类型主要包括：

缺失（丢失了某个DNA片段），

重复（增加了某个DNA片段），

倒位（DNA没有增加和减少，而是某一DNA片段的排列方向发生了改变）

易位(某一DNA片段的染色的某一位置在移到另一个新的位置上）。一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体。1、缺失Deletion：染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。（1）缺失类型a.中间缺失：稳定、较普遍；b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见；（2）缺失形成机制a.染色体损伤→断裂→末端缺失；b.染色体纽结→断裂→中间缺失；c.联会→不等交换→缺失+重复（3）缺失的表现（示例）a.致死：妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，有2/3染色体异常，说明染色体异常常是致死性的，仅少数出生并存活。b.异常：儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所致，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。c.显性基因缺失导致假显性或拟显性。（4）应用：部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸分化的SRY基因）；2、重复Duplication：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。（1）重复类型a.顺接重复；b.反接重复；c.同臂重复；d.异臂重复；e.重复杂合体（HD+HN）；f.重复纯合体（HD+HD）（2）重复形成机制a.断裂-融合桥的形成；b.染色体纽结；c.不等交换（3）重复的表现a.破坏正常连锁群，影响交换率；b.表型异常：c.位置效应：一个基因随着与相邻基因的位置关系改变而影响表型改变。d.剂量效应：基因数目不同引起表型改变；（4）应用：a.研究位置效应；b.固定杂种优势；

顺接重复-重复片段上基因排列顺序与染色体的原基因排列顺序相同

反接重复-重复片段上基因排列顺序与染色体的原基因排列顺序相反ABCDEFABCDEEDCFABCDECDEFAnincreaseinthenumberofcopiesofachromosomesegment3、倒位Inversion：染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。（1）倒位类型a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内；b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨着丝粒）；（2）倒位形成机制a.染色体纽结→断裂→重接；b.转座子引起倒位；（3）倒位的表现a.引起基因重排；b.形成环状倒位圈：c.倒位区段大则影响生活力；d.因生殖隔离促进物种进化；（4）应用：致死基因的保存；Resultofpairingandcrossing-overwithinaninversion4、易位Translocation：染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。（1）易位类型a.相互易位；b.单向易位；c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体。（2）易位形成机制a.断裂后的非重建性愈合；b.转座子作用；（3）易位的表现a.改变正常连锁群；b.位置效应；c.基因重排导致癌基因活化；d.假连锁；e.降低繁殖和生产性能；（4）应用：诱变易位用于动物育种；易位的细胞与遗传学效应易位的细胞学效应--出现具有特征性的十字形图象遗传学效应--易位杂合体产生部分不育配子Translocation5、环状染色体

当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。6、等臂染色体一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体；等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂。7、双着丝粒染色体

两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。8、插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能，插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。9、姐妹染色单体交换

一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，称为姐妹染色单体交换（SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来。

SCE的遗传学意义还不完全清楚，与DNA损伤和修复过程可能有关。它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如，目前已知许多环境诱变剂、职业有害