全血细胞减少

小儿全血细胞减少

的诊断及鉴别诊断思路血液科--陆叶

1.概念

2.疾病分类

3.诊断和鉴别内容一、概念全血细胞减少

即外周血三系细胞，WBC（包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、淋巴细胞和单核细胞）、RBC/Hb、Plt数值至少连续两次减低为特征的一组常见的临床综合表现。通常Hb＜90g/LWBC＜4.0×109/LPlt＜100×109/L病因主要有:1)骨髓生成障碍:包括骨髓增生减低、骨髓无效造血、造血原料不足、恶性细胞“占位”等。2)血细胞外周破坏/消耗过多：包括自身免疫性疾病、脾功能亢进等。二、疾病分类1，血液系统疾病恶性病：白血病（急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病）非霍奇金淋巴瘤骨髓增生异常综合征神经母细胞瘤良性病：

免疫性：Evans’综合征（自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少性紫癜）

PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿）非免疫性：巨幼细胞性贫血其它：脾功能亢进、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）溶血尿毒综合征（HUS）弥漫性血管内凝血（DIC）良恶性之间：

再生障碍性贫血及相关疾病（急性造血功能停滞、Fanconi贫血）

嗜血细胞综合征2，非血液系统疾病

系统性红斑狼疮（SLE）

严重感染性疾病等三、诊断和鉴别1、再生障碍性贫血（AA）及相关疾病遗传性：FanconiAnemia

胰腺功能不全性AA（Schwachman-Diamond综合症）先天性角化不良无巨核细胞性血小板减少性紫癜

获得性需鉴别：急性造血功能停滞PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿）获得性AA诊断的标准（CAA/SAA/VSAA）骨髓穿刺和活检骨髓染色体染色体脆性实验---除外Fanconi贫血外周血CD55、CD59比例---除外PNH血液病相关病毒检测---EBV、CMV、VB19（尤其是VB19）除外急性造血功能停滞AA：1）全血细胞减少；2）肝脾不大；3）网织红细胞绝对值减低；4）骨髓增生减低，两系或三系减少，如增生活跃，巨核细胞一定减少；5）除外其他疾病。SAA：有下列两项者---1）中性粒细胞(ANC)＜0.5×109/L;2)Plt＜20×109/L;3)网织红细胞计数绝对值＜20×109/L;4)骨髓有核细胞占造血面积＜25%。PNH

为良性克隆性疾病，可以和AA互相转化，罕见于小儿。

CD55-DAF，红细胞膜表面加速衰变因子

CD59-MIRL，反应性溶血膜抑制物

CD55、CD59经糖基化磷脂酰肌醇（GPI）连接在细胞膜上，PNH时，GPI缺陷引起RBC膜上CD55、CD59缺乏，通过流式细胞仪可检测。急性造血功能停滞：

又称为溶血再障危象，多见于各种溶血性贫血，其发生与VB19感染有关，多呈自限性经过。

个别会有药物和感染的明确诱因，如病毒或（志贺氏菌）细菌性腹泻，治疗甲亢的药物他巴唑等引发。

网织红细胞甚至为零，骨髓三系减少但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。2、骨髓增生异常综合征（Myelodysplasticsyndrome，MDS）及相关性疾病经典WHO标准分三类Refractoryanemia(RA,难治性贫血)RAwithexcessblasts(RAEB：5-20%marrowblasts)RAEBintransitiontoAML(RAEBT：20-30%marrowblasts)

儿童MDS的最低诊断标准

至少符合以下四项中的任何两项方可诊断①持续性不能解释的血细胞减少（中性粒细胞减少、血小板减少或贫血）；②至少二系有形态学发育异常的特征；③存在获得性克隆性细胞遗传学异常④原始细胞增高（≥５％）。如果患者有原发性AML特有的染色体及其融合基因异常，如t(8;21)/AML1-ETO，t(15;17)/PML-RARα，Inv(16)/CBFβ-MYH11，t(9;11)/MLL-AF9等，不管原始细胞比例是多少均应诊断急性髓细胞白血病（AML）。对于那些骨髓原始细胞比例在20-30%的患儿，如无特征性7号染色单体异常或前述特征性染色体核型异常，应在2周后重复骨髓检查，如果骨髓原始细胞比例超过30%则诊断为AML，如果4周内骨髓原始细胞比例保持稳定则诊断为RAEB-t。3、嗜血细胞综合征（HemophargocyticSyndrome)

国际组织细胞协会2004年修订的诊断指南发热持续>7d，体温>38.5℃；肝脾大(肋下≥3cm)；血细胞减少(累及外周血两系或三系)血红蛋白<90g/L，血小板<100×109/L,中性粒细胞<1.0×109/L，且非骨髓造血功能减低所致；高甘油三酯血症或低纤维蛋白原血症，甘油三酯>3.0mmol/L或高于同年龄的3个标准差，Fib<1.5g/L或低于同年龄的3