2023新教材高中生物第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的学案浙科版必修2

第四节人类遗传病是可以检测和预防的[学习目标]1.辨别人类遗传病的类型(单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。2.简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。4.了解人类基因组计划可用于基因检测和治疗。知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1．遗传病概念：由于eq\o(□,\s\up3(01))生殖细胞或eq\o(□,\s\up3(02))受精卵里的eq\o(□,\s\up3(03))遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。2．人类遗传病的主要类型(1)单基因遗传病①概念：由染色体上eq\o(□,\s\up3(04))单个基因的异常所引起的疾病。②特点种类eq\o(□,\s\up3(05))极多，但每一种病的发病率都很eq\o(□,\s\up3(06))低，多属罕见病。③常见的eq\o(□,\s\up3(07))常染色体单基因遗传病有多指、并指、eq\o(□,\s\up3(08))软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。高胆固醇血症属于eq\o(□,\s\up3(09))常染色体eq\o(□,\s\up3(10))显性遗传病(往往在系谱图中出现“eq\o(□,\s\up3(11))代代相传”特点)，糖原沉积病Ⅰ型属于eq\o(□,\s\up3(12))常染色体eq\o(□,\s\up3(13))隐性遗传病。④eq\o(□,\s\up3(14))性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有eq\o(□,\s\up3(15))抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的eq\o(□,\s\up3(16))睾丸发育不全、外耳道多毛症等。(2)多基因遗传病①概念：指涉及eq\o(□,\s\up3(17))许多个基因和许多种eq\o(□,\s\up3(18))环境因素的遗传病。②常见的多基因遗传病有eq\o(□,\s\up3(19))唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的eq\o(□,\s\up3(20))数目、eq\o(□,\s\up3(21))形态或结构异常引起的疾病。②常见的染色体异常遗传病有eq\o(□,\s\up3(22))先天愚型(即21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条eq\o(□,\s\up3(23))21号染色体)、eq\o(□,\s\up3(24))特纳氏综合征(45，XO)、克兰费尔特综合征(47，XXY)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上eq\o(□,\s\up3(25))缺失一段染色体片段)。遗传病患者体内一定有致病基因存在吗？提示：不一定，比如21三体综合征患者体内就无致病基因存在。有致病基因的个体一定得病吗？提示：不一定，有致病基因的个体不得病的原因有：隐性遗传病；致病基因没有受到环境因素影响所以没有表达等。性染色体单基因遗传病是否属于性染色体异常遗传病？提示：不是，性染色体单基因遗传病属于单基因遗传病，但性染色体异常遗传病属于染色体异常遗传病。三种类型的遗传病中，发病率最低的是什么疾病？提示：单基因遗传病。[例]下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”的叙述，正确的是()A．三种病都是遗传物质改变所引起的B．镰刀形细胞贫血症的直接原因是基因中发生了碱基对的替换C．新生婴儿和儿童中容易表现这三种疾病D．上述变异都使得细胞里面的基因种类和数目发生了改变解题分析人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”都是遗传病，三种病都是遗传物质改变所引起的，A正确；镰刀形细胞贫血症的直接原因是氨基酸种类的改变，B错误；遗传病的表现受基因型控制，新生婴儿和儿童发病率受亲本基因型决定，与幼年老年无关，C错误；“特纳综合征”和“克兰费尔特综合征”属于染色体异常遗传病，细胞里面的基因种类和数目未发生改变，D错误。答案A知识点二遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病1．遗传咨询(1)概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为eq\o(□,\s\up3(01))遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或eq\o(□,\s\up3(02))异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、eq\o(□,\s\up3(03))遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序：病情诊断→eq\o(□,\s\up3(04))系谱分析→染色体/生化测定→eq\o(□,\s\up3(05))遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，eq\o(□,\s\up3(06))染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新出生婴儿和儿童容易表现eq\o(□,\s\up3(07))单基因病和eq\o(□,\s\up3(08))多基因病。(3)各种遗传病在eq\o(□,\s\up3(09))青春期的患病率很低。(4)成人很少新发染色体病，但成人的eq\o(□,\s\up3(10))单基因病比青春期发病率高。(5)更显著的是eq\o(□,\s\up3(11))多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。3．生殖健康(1)(2)提倡适龄生育：妇女最佳生育年龄为25～34岁。(3)产前诊断方法①eq\o(□,\s\up3(15))羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患eq\o(□,\s\up3(16))染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的eq\o(□,\s\up3(17))遗传性代谢疾病。②绒毛细胞检查(4)畸形胎产生的原因eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(遗传：如近亲直系血亲和\o(□,\s\up3(18))三代以内旁系血亲结婚,环境：主要发生在\o(□,\s\up3(19))早孕期，孕妇吃药、受放射线照射等))4．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示：两者都是用于检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。调查人类遗传病的遗传方式时为何选取单基因遗传病而不选取多基因遗传病？提示：多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。[例]如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线，下列叙述错误的是()A．图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低B．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中，先天愚型病在成年阶段发病率很低C．图中先天愚型病的诊断只能通过羊膜腔穿刺D．图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育解题分析雌激素能促进卵细胞形成，所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低，A正确；先天愚型病属于染色体异常遗传病，染色体异常遗传病在成年阶段发病率很低，B正确；先天愚型病的诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查等方法，C错误；图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育，D正确。答案C知识点三人类基因组计划可用于基因检测和治疗1．人类基因组最初的目标构建详细的人类eq\o(□,\s\up3(01))基因组遗传图和eq\o(□,\s\up3(02))物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在eq\o(□,\s\up3(03))染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。2．人类基因组计划可能的应用价值(1)追踪疾病基因。(2)估计eq\o(□,\s\up3(04))遗传风险。(3)用于eq\o(□,\s\up3(05))优生优育。(4)建立个体DNA档案。(5)用于eq\o(□,\s\up3(06))基因治疗。[例]下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是()A．人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列C．人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列D．特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的解题分析人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，A正确；只需测定人类一个细胞的各种基因的核苷酸序列即可，B错误；人类基因组计划实际是测定人类24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上DNA的脱氧核苷酸的序列，C正确；特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的，这决定DNA的特异性，D正确。答案B1．下列遗传病属于多基因遗传病的是()A．蚕豆病 B.冠心病C．猫叫综合征 D.高胆固醇血症答案B解析蚕豆病属于单基因遗传病，A错误；冠心病属于多基因遗传病，B正确；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；高胆固醇血症属于单基因遗传病，D错误。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病患者均含有异常的遗传物质B.可以用染色体组型诊断各种遗传病C．遗传咨询可有效检测和治疗遗传病D.成年以后不会新发单基因遗传病答案A解析凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传病，可见，遗传病患者均含有异常的遗传物质，A正确；可以用染色体组型诊断染色体病，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，但不能有效检测和治疗遗传病，C错误；成年以后的单基因病比青春期发病率高，会新发单基因遗传病，D错误。3．下列关于遗传病及其优生的叙述，错误的是()A．单基因遗传病在人群中的发病率都很低，多属于罕见病B．染色体疾病发病风险在胎儿期明显高于出生后C．采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断孕妇是否患有遗传病D．高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险会明显增高答案C解析因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，所以染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，B正确；采用羊膜腔穿刺技术是为了诊断胎儿是否患有遗传病，C错误；优生学提倡适龄生育，高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险会明显增高，D正确。4．下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是()A．男性群体中糖原沉积病Ⅰ型的发病率高于女性B．可借助染色体组型诊断胎儿是否患猫叫综合征C．先天性心脏病患者病因只跟基因有关D．通过基因检测可以诊断出所有疾病答案B解析糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病，女性群体的发病率等于男性，A错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，所以可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征，B正确；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病受多个基因与多种环境因素的共同影响，C错误。5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因病在出生后发病率较高，随后逐渐降低B．人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的C．遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询D．羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病答案C解析单基因病整体发病率都较低，其中在出生时发病率最高，随着年龄增长逐渐降低，过了青春期以后略有回升，A错误；人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的，不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段，所以有遗传病的患者或遗传性异常性状表现者及家属在结婚前和怀孕前需进行遗传咨询，目的是预防遗传病，C正确；羊膜腔穿刺技术是通过抽取羊水进行离心，一方面可以分析羊水的成分是否正常，另一方面可以分析其中的胎儿细胞，用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，D错误。知识点一遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的1.下列关于遗传病的叙述，错误的是()A．先天性的疾病不一定是遗传病B.遗传病患者的体内都含有致病基因C．先天性心脏病的病因和环境有关D.苯丙酮尿症是单基因遗传病，不能通过染色体组型来检测答案B解析先天性的疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病，A正确；并非遗传病患者的体内都含有致病基因，如21三体综合征、猫叫综合征等染色体遗传病，B错误。2．人类的蚕豆病是由葡萄糖－6­磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是()A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体单基因遗传病C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病答案B解析人类的蚕豆病是由基因突变引起的，属于遗传病，不是传染病，A错误；人类的蚕豆病是由一对等位基因(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶基因)控制的疾病，且男女比例不一样，属于性染色体单基因遗传病，B正确；人类的蚕豆病是由一对等位基因(葡萄糖－6­磷酸脱氢酶基因)控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误，D错误。3．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案A解析单基因遗传病在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，B错误；遗传咨询对单基因遗传病没有治疗作用，C错误；近亲结婚可导致基因纯合化，会增加隐性遗传病的发病率，禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病，但并不是预防该病的唯一措施，D错误。知识点二遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病4.下列关于优生措施的叙述，错误的是()A．接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者B．禁止近亲结婚可有效降低各类遗传病的发病率C．羊膜腔穿刺可用于确诊某些遗传性代谢疾病D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率答案B解析遗传咨询的服务内容很多，如生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等，接受遗传咨询的对象不一定是遗传病患者，A正确；禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，B错误。5．21三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示。预防该遗传病的主要优生措施是()A．基因诊断 B.婚前检查C．适龄生育 D.禁止近亲结婚答案C解析由图示可知：母亲的年龄大于30岁之后，随着年龄的增加，21三体综合征患儿的发病率逐渐增大，所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。6．下列不属于遗传咨询基本程序的是()A．适龄生育B.病情诊断C．系谱分析D.遗传方式分析和发病率测算答案A解析病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，适龄生育属于优生措施，不属于遗传咨询程序，A正确。7．如图为某种单基因遗传病的遗传系谱图。下列相关叙述，正确的是()A．该遗传病一定是常染色体隐性遗传病B．Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5C．Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/2或1/4D．调查该遗传病的发病率应在患病家系中进行答案C解析本题中有明显的无中生有现象，所以属于隐性遗传病，但是不能确定基因的位置，可能位于常染色体，也可能位于X染色体，A错误；若相关致病基因在常染色体，则Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5和Ⅱ4，若相关致病基因位于X染色体，Ⅲ9的相关致病基因只能来自Ⅱ5，B错误；如果相关致病基因在常染色体，则Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/4，如相关致病基因位于X染色体，则Ⅱ5和Ⅱ6再生育一个男孩患病的概率是1/2，C正确；调查该遗传病的发病率应在人群中随机调查，D错误。8．下列有关生殖健康的说法中，正确的是()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．适龄生育可减少先天愚型病的发生率D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低某些隐性遗传病的发病率，而不能杜绝有先天性缺陷的病儿；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。知识点三人类基因组计划可用于基因检测和治疗9.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的()A．全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息B．基因在染色体上的排列顺序C．基因的化学组成成分D．基因结构和功能答案A解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。10．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案C解析该计划的目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，其中包括22常染色体和XY两条性染色体，不是一个染色体组(23条染色体)，A错误；该计划属于分子水平的研究，B错误；人类基因组计划目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据，C正确；如果不能正确对待，可能会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D错误。11．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，具有攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)，其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有正常个体，也有XYY个体，并且XYY的个体有的智力高于一般人，故一个XYY男性与正常女性所生育的后代智力不都低于一般人。12．下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是()A．男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性B．可借助染色体组型诊断胎儿是否将患猫叫综合征C．精神分裂症患者病因只跟基因有关D．女性生育年龄越低，胎儿先天畸形率越低答案B解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，男女性群体中发病率无明显差异，A错误；猫叫综合征是由于5号染色体缺失导致，可以通过检查染色体组型进行诊断，B正确；精神分裂症患者病因与基因和环境有关，C错误；女性生育年龄越低，胎儿先天畸形率比正常育龄女性的要高，D错误。13．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是()A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病答案B解析通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率，A正确；先天性愚型病，又叫21三体综合征，属于染色体异常，可通过产前诊断来判断，B错误；羊水检查可以获得胎儿的DNA或者染色体，从而判断是否患有某些遗传病，C正确；不含致病基因的胎儿也有可能是染色体数目异常，也是遗传病，D正确。14．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析第Ⅰ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于伴X染色体显性遗传病，A错误；第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病，B错误；第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第Ⅳ类调查，父母均正常，但却有患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。15．W女士是先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。(1)先天性侏儒症(相关基因用A、a表示)的遗传方式是________________。由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为________。(2)一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是________。A．母亲的卵原细胞发生基因突变B．父亲的精原细胞发生基因突变C．女儿的垂体某些细胞产生病变D．女儿的下丘脑某些细胞异常(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是_______________________________。(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是________________。答案(1)常染色体隐性遗传AA或Aa(2)B(3)需要他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史(4)IAi×IBi解析(1)患者W女士的父母均正常，可知先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病。W女士的基因型为aa，其父母的基因型