第三节基因组教案

第三节基因组教学目的：1、掌握基因组的概念的定义、基因组的特点和人类基因组，各类生物基因组的特点。2、掌握基因组的染色体的单倍体、遗传图谱、基因图谱、物理图谱、序列图谱的定义3、熟悉遗传图谱和基因图谱4、理解人类基因的应用教学重点：1、掌握基因组的有关定义、基因组的特点和人类基因组2、掌握基因组的染色体的单倍体、遗传图谱、基因图谱、物理图谱、序列图谱的义教学难点：遗传图谱、基因图谱、物理图谱、序列图谱教学学时：6时教学办法：运用多媒体及视频作辅助教学、讲授教学教学内容：从简朴的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套决定于生物基本特性和功效的遗传信息，贮存于病毒或细胞的核酸中；RNA和蛋白质的构造信息都以基因的形式贮存于DNA（或RNA）中；DNA中有大量非编码序列，在真核生物中高达95%以上；含有一种生物的一整套遗传信息的遗传物质，称为基因组。病毒、原核生物及真核生物所贮存的遗传信息量有巨大的差别，其基因组的构造与组织形式上也各有特点。一、基因组的定义：基因组：一种细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体（单倍体：是体细胞染色体组数等于本物种配子染色体组数的个体）序列（DNA分子是由4种核苷酸（A,T,G,C）排列构成，DNA序列就是构成某一DNA分子的核苷酸的排列次序。），涉及全套基因和间隔序列。可是基因组测序的成果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组是指单倍体细胞中涉及编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。全部生命都含有指令其生长发育、维持其构造与功效所必需的遗传信息，生物中携带遗传信息的遗传物质的总和称为基因组。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子；线粒体基因组则是一种线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一种叶绿体所包含的全部DNA分子。对细菌和噬菌体（噬菌体是感染细菌、真菌、放线菌或螺旋体等微生物的细菌病毒的总称）而言，它们的基因组是单个染色体上所含的全部基因。而真核生物的基因组是维持配子或配子体正常功效的最基本的一套染色体及其所携带的全部基因。基因组不是简朴的基因随机组合，而是有功效性的高级构造。中国研究人员成功破高山倭wēi蛙基因组迄今为止破译的首个当代蛙类基因组。二、基因组的构造特点细菌和真核生物基因组及高等真核生物和低等真核生物基因组之间，基因构造和基因在基因组中的组织方式有明显不同。细菌和大多数低等真核生物有高度复杂的高基因密度的小基因组，基因组的大部分是可体现的单一DNA次序，其特点是基因小，没有内含子。而高级真核生物的基因组大，重要是非编码的DNA，能够是单一次序或重复次序。基因大小变化很大，包含多个内含子，内含子普通比外显子大。在细菌中，基因经常根据功效成簇排列成操纵子，但在真核生物中极少。构造：指不同的基因功效区域在核酸分子中的分布和排列状况。功效：贮存和体现遗传信息特点：1）、基因组储存了生物体整套的遗传信息基因组：泛指一种细胞或病毒的全部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一套完整单倍体DNA(染色体DNA)和线粒体DNA的全部序列，既涉及编码序列，也涉及大量存在的非编码序列。人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞浆线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）。某些病毒的基因组由RNA构成。2）、不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的差别基因组的大小普通以其DNA含量来表达，单倍体基因组中的全部DNA量称为C值；DNA的长度是根据碱基对的多少推算出来的。各门生物存在着一种C值范畴，在每一门中随着生物复杂性的增加，其基因组大小的最低程度也随之增加。不同生物的基因组大小差别很大。基因组大小和DNA含量随着生物进化复杂程度的增加以及生物构造和功效复杂程度的增加而逐步上升；高等生物含有比低等生物更复杂的生命活动，因此，理论上应当是它们的C值也应当更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度有关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。C值矛盾：如人的C值只有109bp，肺鱼的C值为1011bp；基因组的大小与基因的数目没有直接的线性关系。3）、不同生物基因组的构造与组织形式也明显不同原核生物的基因组普通较小，构造比较简朴；病毒基因组的大小和构造差别较大；真核生物基因组普通较庞大，但构造基因在基因组中所占的比例较小，其中编码序列更小，且存在大量重复序列；人的基因组中只有2~3%的DNA序列是编码序列。4）、不同的生物体，其基因组的大小和复杂程度各不相似，进化程度越高的生物其基因组越复杂。真核生物、原核生物和病毒的基因组有不同的特点：原核生物的基因组普通较小，构造比较简朴；病毒基因组的大小和构造差别较大；核生物基因组普通较庞大，但构造基因在基因组中所占的比例较小，其中编码序列更小，且存在大量重复序列；人的基因组中只有2~3%的DNA序列是编码序列。一）、真核生物基因组特点：1.基因组较大。真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一种线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；2.不存在操纵子构造。真核生物的同一种基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子构造那样，转录到同一种mRNA上；3.存在大量的重复序列。真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；4.有断裂基因。大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；5.真核生物基因转录产物为单顺反子；6.功效有关基因构成多个基因家族。二）原核生物基因组特点1.基因组较小，普通只有一种环形或线形的DNA分子；2.普通只有一种DNA复制起点；3.非编码区重要是调控序列；4.存在可移动的DNA序列；5.基因密度非常高，基因组中编码区不不大于非编码区；6.构造基因没有内含子，多为单拷贝，构造基因无重叠现象；基因重叠：指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用。这些基因序列之间互相有重叠，因此称基因重叠7.重复序列极少，重复片段为转座子（转座因子(TE)是细胞中能变化本身位置的一段DNA序列）；转座因子变化位置，如：从染色体的一种位置转移到另一种位置，或者从质粒转移到染色体的行为称为转座。8.有编码同工酶的等基因；9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；10.广泛存在操纵子构造。操纵子是指数个功效上有关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号，构成一种基因的体现单位。三）病毒基因组特点1.不同病毒基因组大小相差较大；2.不同病毒基因组能够是不同构造的核酸；3.除逆转录病毒外，普通为单倍体基因组（某物种的基因组称之为它的单倍体基因组）；4.有的病毒基因组是持续的，有的病毒基因组分节段；5.有的基因有内含子；6.病毒基因组大部分为编码序列；7.基因重叠。即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子，这种现象在其它生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA三、基因组的染色体倍数性和数目基因的剂量：指一种细胞中某基因的拷贝数。将一种细胞中特定基因的拷贝数目定义为剂量，而整个基因组的拷贝数被定义为细胞的倍数性，在真核生物中这就是染色体的数目。真核细胞如只有一组染色体则为单倍体，有两组则为二倍体。细胞的倍数性——指细胞中整套染色体的拷贝数，真核细胞就是指染色体的数目，如2倍体细胞，4倍体细胞等在真核生物中，一倍体数目是代表基因组一份拷贝的染色的数目，即一套染色体中染色体的数目。单倍数是配子（配子是指生物进行有性繁殖时由生殖细胞所产生的成熟性细胞。例如，精子和卵子。）中染色体的数目，在大多数真核生物中，配子包含一套染色体，二倍体数目为大多数动物体细胞中染色体总数。C值是单倍体基因组中DNA的总量，它可用碱基对、分子量来表达。有时染色体倍数性可用C值表达，如二倍体细胞为2C.。核型是描述总染色体数目和性染色体构象的方式。在异常细胞中，核型增加表达特定染色体异常。四、遗传图谱、基因图谱、物理图谱、序列图谱1、遗传图谱定义：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。它是以含有遗传多态性（遗传多态性：同一群体中两种或两种以上变异类型并存的现象，其中最少的一种类型也并非由于重复突变才得以维持，并且变异类型不涉及持续性变异如人的高度等。）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。它的原理是真核生物遗传过程中会发生减数分裂，此过程中染色体要进行重组和交换，这种重组和交换概率会随着染色体上任意两点间相对距离的远近而发生对应的变化。由此就能够推断出同一条染色体两点间的相对距离和位置关系，得到的这张图谱也就只能显示标记之间的相对距离。如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长，那么他们减数分裂发生重组的概率将越大，共同遗传的概率也就越小。因此能够根据他们后裔性状的分离能够判断他们的交换率，也就能够判断他们在遗传图谱上的相对距离。我们称这一相对距离为遗传距离，由此构建的图谱被称为遗传图谱。重要作用：通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，拟定他们的相对距离，普通用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表达。绘制遗传连锁图的办法有诸多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图极少，随着DNA多态性的开发，使得可运用的遗传标志数目快速扩增。早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性)；80年代后出现的有STR(短串联重复序列，又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析。构建遗传图谱的基本办法：杂交实验和家系分析首先要根据遗传材料选择适宜的作图群体,再应用分子标记技术对基因型进行标记分析,拟定标记间的连锁关系.重要涉及构建适宜的遗传群体,涉及亲本的选择,分离群体类型的选择及群体大小的拟定等；运用适宜的分子标记进行分析；运用计算机软件进行图谱构建,建立标记间的连锁排序和遗传距离；运用计算机软件绘出遗传图谱这几个部分.构建连锁图谱是基于染色体的交换与重组上的.在细胞减数分裂时,非同源染色体上的基因互相独立自由组合,同源染色体上的基因产生交换与重组.位于同一染色体上的相邻基因在减数分裂过程中体现为基因连锁,如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长,那么他们减数分裂发生重组的概率将越大,共同遗传的概率也就越小.因此能够根据他们后裔性状的分离能够判断他们的交换率,也就能够判断他们在遗传图谱上的相对距离.普通用重组率来表达基因间的遗传距离,图距单位用厘摩表达,一种厘摩的大小相称于1%的重组率.2、基因图谱基因图谱是鉴别人类现在认为的全部6万~10万个基因，其中涉及决定各类RNA的基因。理解基因行使得功效及其在全部基因中所占的比例，搞清全部基因以及基因组中其它序列的构造与功效，才是人类基因组计划的最后目的。基因图谱是用以表达基因在一种DNA分子(染色体或质粒)上相对位置、连锁关系或物理构成(序列)的图示.基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。对生物的基因进行鉴定，此测定它的染色体上的特定为止，然后用图的方式把他表达出来，就行成了基因图谱。基因图谱的重要作用：中国人有自己的基因背景，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长久的进化发展中形成了本身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其它族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参考基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。如人们想懂得为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，有些病，如中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。因此想理解中国人自己的遗传背景，就先要把中国人自己的基因测定清晰。1）如果有了自己的基因图谱，就能够懂得自己和疾病之间的关系。如懂得自己得糖尿病的几率比较高，就能够控制饮食，提前锻炼，经常去检查身体，提早治疗。人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一种细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条互相盘绕的链构成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（由于这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。2）个人基因图谱承载着个人的全部生命秘密，个体此后的爱好、爱好，体能，饮食习惯、性格及多个潜在的遗传病等都清晰地写在个人的基因图谱上。3）个人基因图谱最成功的应用应当是预测遗传疾病。科学家已发现了大概1400种遗传疾病基因。含有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医生的协助下就能够懂得患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。这是最乐观的、对部分遗传病的预测。但是人类的大部分遗传疾病病因十分复杂，大多数状况下一种遗传病是多基因的共同作用的成果，而不是单基因引发的。例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因互相作用有关。但要想理解终究是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。在个人基因组测序的成本超出50万英镑的条件下，这几乎是不现实的。如果基因测序和分析的成本减少到100英镑下列，相信会有诸多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，诸多遗传疾病就能够通过基因组测序和分析来找到病因。4）绘制个人基因组图谱尚有一种极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症——癌症。对于这种人类的最大杀手，科学家认为，其形成的因素重要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致。每个癌变细胞都有一套完整的基因，过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能，医生就能够通过比对细胞的基因差别，进而发现基因的变异状况，从而找到治疗癌症的手段。更为重要的是，每个癌症患者的基因变异状况可能不尽相似，通过比对癌症细胞与正常细胞，有助于医生根据每个患者的不同状况，设计出最有针对性的个性化治疗手段。5）绘制个人基因图谱不仅仅对有遗传家族史的人以及癌症患者有益，对于我们平时所认为的健康人群同样含有十分重要的意义。事实上，我们诸多人是处在对自己健康风险的无知状态，直到有一天发现自己患有疾病时，可能早已错失了最佳治疗时间。有了个人基因图谱，我们不仅能够提早预知自己的健康风险，尽早采用方法把疾病消亡在萌芽状态，并且还能够从防止疾病的角度出发，变化不利于健康的生活习惯，改善生活环境，从而使短暂的生命能得以延长，过得健康，过得充实。6）人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于防止遗传疾病，为新药品研制以及新医疗办法提供根据。3、物理图谱物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列次序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子构造的特性之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反映的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应当首先解决的问题，故DNA物理图谱是次序测定的基础，也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的办法有多个，这里选择一种惯用的简便办法──标记片段的部分酶解法，来阐明图谱制作原理。物理图谱构建的办法：辐射杂种和克隆作图4、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完毕，测序就成为重中之重的工作。序列图谱，人类基因组计划的最后目的之一。序列分析采用一种区域的DNA序列重叠群使测序工作不停延伸，使用其中的序列标记位点（STS）作为两个片段间的重叠区域，使分别被测序的短序列进行对的的拼接，最后获得DNA全序列图谱。五、人类基因组1、人类基因组的定义它是多对人类本身认识生物体一种细胞所包含DNA构造的一整套基因，携带着决定生物特性的全部遗传信息，参加即统计基因组全部DNA序列。人类基因组就是人体一种细胞内包含的全部遗传物质的总称。其中涉及22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体和线粒体中的全部DNA序列。人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，碱基对是以氢键相结合的两个含氮碱基，以胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对构成了大概0到25000个基因。全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的1.5%。（一）人类基因组计划产生的背景人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的成果。人们渐渐认识到，涉及癌症在内的多个人类疾病都与基因直接或间接有关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。（二）世界的行动1、1984年在科罗拉多州举办的一种科学会议上，美能源部科学家建议发动全国的科技力量来做人类基因组图谱的分析工作，成果支持者寥寥。由于以当时的技术水平，每分析一种碱基对需要3-5美元，搞清30亿个碱基对的排序需要150亿美元的巨款。1986年3月7日，Dulbecco.R在《Science》》（Science,231:1055－1056）上发表了一篇名为《癌症研究的转折点-----人类基因组全序列分析》的有关开展人类基因组计划的短文，引发了全世界的强烈反响。不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展；1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费550万美元，全年1.66亿美元。1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了"国家人类基因组研究中心"，由沃森任第一任主任。但是，美国国会正式同意的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。至此，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划开始启动。在Dulbecco短文的影响下，整个欧洲都行动起来了，并且各具特色。2、1987年，意大利国家的HGP启动，其特色是技术多样（YAC、杂交细胞、cDNA等）、区域集中（X染色体的q24—qter区域）。3、1989年2月，英国国家的HGP启动；其特色是资源集中、全国协调（资金、技术Sanger测序）。4、1990年6月，法国国家的HGP启动，其特色是重视整体基因组、cDNA和自动化，并且法国为世界HGP的研究做出了不可磨灭的功献。法国不仅建立了多态性中心、全基因组的YAC重叠群和微卫星标记技术，并且法国民众进行了捐资，尚有驰名中外的用作基因组研究的典型材料CEPH家系（3代80多个家系）。5、1990年6月，欧共体通过"欧洲人类基因组计划"。重要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。6、1995年，德国国家的HGP启动，其特色是先后建立了资源中心和基因扫描定为中心，并开始了对21号染色体进行大规模的测序工作。7、中国的HGP始于1994年，是在吴旻，强伯勤，陈竺，杨焕明等人的倡导下启动的。最初由国家自然科学基金委员会和“863”高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因构造的研究”和“重大基因有关基因的定位、克隆、构造与功效研究”。1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心。1999年由强伯勤院士挑头在北京先后成立了中国科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。1999年7月我国在国际人类基因组HGSI注册，9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参加国，也是参加这一计划的唯一发展中国家。在对人类23对染色体上多达30亿对碱基的测定上，美国人的奉献率最大，承当了54%，另首先是英国，承当了33%,日本为7%,法国为2.8%，德国为2.2%，中国科学家承当了1%的测序任务。另外，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入行动行列，除政府投资HGP外，世界几乎全部的医药公司都参加人类基因组的研究，与国际人类基因组计划展开竞争。可见，人类基因组计划发展成一种由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等国家参加，有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参加。2．人类基因组计划研究的意义人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代开始的在全球范畴内广泛参加和合作的一项研究计划，目的是全方面而透彻地认识人类基因组的正常构造、功效及基因的异常构造（变异）与人类疾病，对生命进行系统和科学的解码，以达成理解和认识生命的来源、种间和个体存在的差别的起因、疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象的目的。人类基因组研究重要分为两个部分，一是人类基因组DNA全部序列测定，二是基因DNA序列的识别和正常功效，基因变异与人类疾病的研究。它的意义能够从下列几个方面反映出来:HGP对人类疾病基因研究的奉献人类疾病有关的基因是人类基因组中构造和功效完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,造成了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊疗和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆、精神分裂症)、本身免疫性疾病等多基因疾病是现在疾病基因研究的重点。健康有关研究是HGP的重要构成部分,1997年相继提出:“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。HGP对医学的奉献基因诊疗、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病防止、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。HGP对生物技术的奉献(1)基因工程药品:分泌蛋白(多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受体。(2)诊疗和研究试剂产业:基因和抗体试剂盒、诊疗和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。(3)对细胞、胚胎、组织工程的推动:胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。HGP对制药工业的奉献筛选药品的靶点:与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合实验以知识为基础的药品设计:基因蛋白产物的高级构造分析、预测、模拟—药品作用“口袋”。个体化的药品治疗:药品基因组学。HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一种国家的两大经济支柱;发现新功效基因的社会和经济效益;转基因食品;转基因药品(如减肥药,增高药)6）HGP对生物进化研究的影响生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上;草履虫是人的亲戚——13亿年;人是由300～400万年前的一种猴子进化来的;人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿;人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”?7）、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事;种族选择性灭绝性生物武器;基因专利战;基因资源的掠夺战;基因与个人隐私。3、人类基因组计划研究的内容HGP的重要任务是人类的DNA测序，涉及下图所示的四张谱图，另外尚有测序技术、人类基因组序列变异、功效基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究