新版孟德尔式遗传分析

第二章遗传学三大定律1.孟德尔杂交试验及孟德尔定律2.孟德尔定律扩展3.遗传染色体学说4.遗传学第三定律新版孟德尔式遗传分析第1页谈家桢（1984）把遗传学生动而形象比喻成一棵根深叶茂大树，孟德尔则是含有顽强生命力种子，由摩尔根等人发展起来细胞遗传学则是这棵茁壮大树主干。新版孟德尔式遗传分析第2页1856年～1864年，在修道院进行一系列植物杂交试验。孟德尔(1822-1884)奥地利修道士，遗传学奠基人。1851年～1853年，在维也纳大学学习自然科学和数学。孟德尔介绍新版孟德尔式遗传分析第3页1865年，经过8年豌豆杂交试验，将他结果发表在《植物杂交试验》。提出了遗传单位是遗传因子（当代遗传学上确定为基因）发觉了两大遗传规律：基因分离定律

基因自由组合定律新版孟德尔式遗传分析第4页孟德尔成功秘籍严格选材—豌豆新版孟德尔式遗传分析第5页区分三个概念：性状：遗传学中把生物体所表现形态特征和生理特征统称为性状。单位性状：能被区分开每一个详细性状。每个单位性状在不一样个体间有各种不一样表现。相对性状：同一类单位性状在不一样个体间所表现出来相对差异。新版孟德尔式遗传分析第6页精心设计遵从从简单到复杂标准：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上性状。利用方法得当统计学正反交：继承前人方法，设对照试验。测交

“假设---推理---论证”科学思维方法充分应用。新版孟德尔式遗传分析第7页符号表示P：亲本，杂交亲本♀：作为母本♂：作为父本×：表示杂交

：表示自交F1：表示杂种第一代F2：表示杂种第二代孟德尔豌豆杂交试验新版孟德尔式遗传分析第8页1.选取7对相对性状（稳定区分性状！）遗传学第一定律-分离规律新版孟德尔式遗传分析第9页正交正交和反交54701850

3：1

亲代P子一代F1子二代F2新版孟德尔式遗传分析第10页

3：1

亲代P子一代F1子二代F2反交新版孟德尔式遗传分析第11页2.孟德尔豌豆杂交试验结果单位性状亲本表型F1F2F2比率种子性状圆形×皱缩全部圆形5474圆形，1850皱缩2.96：1子叶颜色黄色×绿色全部黄色6022黄色，绿色3.01：1种皮颜色褐色×白色全部褐色705褐色，224白色3.15：1豆荚形状饱满×縊缩全部饱满882饱满，299縊缩2.95：1豆荚颜色绿色×黄色全部绿色428绿色，152黄色2.82：1花部位腋生×顶生全部腋生651腋生，207顶生3.14：1茎长度长茎×短茎全部长茎787长茎，277短茎2.84：17对单位性状试验结果基本相同新版孟德尔式遗传分析第12页试验二皱缩1：2：11/42/4圆形子二代F2皱缩圆形圆形皱缩1/4子三代F33：13/41/4圆形圆形新版孟德尔式遗传分析第13页F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。F2性状分离(charactersegregation)F2群体中显隐性分离百分比大致为3:1。3.试验特点：新版孟德尔式遗传分析第14页几个相关概念纯合体：由两个同是显性或同是隐性基因结合。杂合体：由一个显性和一个隐性基因结合。杂交：指两个含有不一样基因型品种个体间雌雄配子结合。自交：指同一个体或不一样个体，但为同一基因型个体间雌雄配子结合。表型：指生物个体表现出来可观察某一性状。表型是基因型与环境共同作用结果。基因型：指代表个体不一样遗传组成基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能经过基因遗传行为加以区分。新版孟德尔式遗传分析第15页4.性状分离解释孟德尔假设：生物性状是由遗传因子(inheritedfactor)控制。每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存在，一个对另一个是显性。形成生殖细胞中，成正确遗传因子发生分离，进入生殖细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子中一个。生殖细胞（配子）结合是随机。新版孟德尔式遗传分析第16页5.孟德尔第一定律（分离定律）控制一对相对性状基因（等位基因）在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不一样配子中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1:1；F2代表型分离比是3:1；基因型分离比是1:2:1；分离规律关键问题：等位基因分离。新版孟德尔式遗传分析第17页6.分离规律论证测交---用F1代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定杂合体基因型方法，后代表现型就代表杂合体基因型。测交后代就代表了F1代配子种类和数量。新版孟德尔式遗传分析第18页RrrrRrrrRrrrRrrr:=1:1F1PF2预期表现型测交---试验结果：F2代总数：166，其中圆形：85；皱缩81新版孟德尔式遗传分析第19页二.自由规律及其遗传分析1.试验：豌豆两对性状：种子形状—圆型与皱型子叶颜色—黄色与绿色。黄圆绿皱黄圆黄圆绿皱黄皱绿圆315101108329：3：31PF1代F2代新版孟德尔式遗传分析第20页F1代出现显性性状；F2代出现4种组合：２种亲组合＋２种重组合亲组合：亲代原有性状组合重组合：亲代没有性状组合F2代出现4种组合含有一定百分比：9：3：3：1试验结果是否符合孟德尔第一定律？2.试验特点：新版孟德尔式遗传分析第21页3.孟德尔解释（假说）两对相对性状基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混同，各自保持其独立性。形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不一样配子中去，不一样正确基因则是自由组合。新版孟德尔式遗传分析第22页4.孟德尔假设验证：

Y-显性表型黄色基因y-隐形表型绿色基因R-显性表型圆形基因r-隐形表型皱缩基因绿皱黄圆YRyr黄圆P配子F1代YyRr½配子带有Y½R1/4YR½r1/4Yr½配子带有y½R1/4yR½r1/4yr新版孟德尔式遗传分析第23页雄配子雌配子1/16yyrr1/16YYrr1/16Yyrr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/16YYRR1/16YyRR1/16yyRR1/16YYRr1/16YyRr1/16YyRr1/16YYRr1/16YyRR1/16YyRr1/16YyRr1/16Yyrr1/16yyRr1/16yyRr新版孟德尔式遗传分析第24页F2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：11/16YYRR2/16YYRr2/16YyRR4/16YyRr1/16YYrr2/16Yyrr1/16yyRr2/16yyRR1/16yyrrF2基因型：F2表型黄圆黄皱绿圆绿皱新版孟德尔式遗传分析第25页5.孟德尔第二定律（自由组合定律）

支配两对（或两对以上）不一样性状等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不一样正确基因自由组合。新版孟德尔式遗传分析第26页6.自由组合规律验证YRYryRyryrYyRrYyrryyRryyrr

1:1:1:155495152测交法：F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其百分比为1：1：1：1。新版孟德尔式遗传分析第27页三.分支法计算基因型及表型比率基本步骤：分别算出每一对基因基因型和表现型概率，然后再把这些概率相乘。三对基因杂合TtGgrr×ttGgrr新版孟德尔式遗传分析第28页四.人类中孟德尔遗传分析人为控制性婚配（一夫一妻制）繁衍后代数量太少（“计划生育”）不易受外界环境控制性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定发病年纪）新版孟德尔式遗传分析第29页1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多世界纪录，但因为胎儿体重太轻，全部没有存活。一胎生育最多世界统计：新版孟德尔式遗传分析第30页

据年吉尼斯世界统计记载：世界上生孩子最多女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包含16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中67个活了下来。一生生孩子最多女人：新版孟德尔式遗传分析第31页系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定孟德尔式遗传方式经典方法。新版孟德尔式遗传分析第32页单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制遗传病。新版孟德尔式遗传分析第33页1977年辽宁省一个小孩出生令全世界震惊！——因为他身上覆盖着黑黑长毛！他就是于震环。他被媒体称为“国宝”、“中国第一毛孩”，被吉尼斯统计评为“世界上毛发覆盖最多人（每平方厘米41根）”。新版孟德尔式遗传分析第34页课前测试题：AABbCcddEe自交产生ABCdE配子百分比？用分枝法计算产生几个基因型？分别是什么？新版孟德尔式遗传分析第35页苯丙氨酸及酪氨酸代谢图解苯丙酮尿白化病尿黑酸新版孟德尔式遗传分析第36页西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。新版孟德尔式遗传分析第37页多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境原因影响。新版孟德尔式遗传分析第38页系谱图绘制是从先证者入手，追溯调查其家族全部组员数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布资料，按一定格式绘制图解。新版孟德尔式遗传分析第39页指（趾）部骨骼畸形新版孟德尔式遗传分析第40页短指症新版孟德尔式遗传分析第41页新版孟德尔式遗传分析第42页这是有史以来记载第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为经典案例出现在各国教材中，科学家们却为它致病之谜所困扰。新版孟德尔式遗传分析第43页揭开了困扰人类几乎整整一个世纪A1型短指基因之谜－－IHH基因发觉。贺林院士新版孟德尔式遗传分析第44页

3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－1型短指（趾）症达47人，年纪最大80岁，最小仅5岁。新版孟德尔式遗传分析第45页A-1型短指（趾）症致病基因定位率先完成了A—1型短指(趾)症致病基因准确定位、克隆与突变检测，发觉了IHH基因3个点突变是致病直接原因。

A－1型短指（趾）症”基因定位于2号染色体长臂特定区域。新版孟德尔式遗传分析第46页二孟德尔定律扩展环境影响和基因表型效应外显率和表现度孟德尔定律扩展新版孟德尔式遗传分析第47页环境影响和基因表型效应

个体发育是基因按照特定时间、空间表示过程，是生物体基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型过程。新版孟德尔式遗传分析第48页同卵双胞胎，一样也不一样新版孟德尔式遗传分析第49页新版孟德尔式遗传分析第50页性状多基因决定

基因与性状之间是多对多关系。为了方便，只指出造成性状差异基因，或者用某一性状来称谓决定它多个基因。新版孟德尔式遗传分析第51页人类肤色遗传是由2对以上基因控制，不一样肤色基因对后代作用是相同，不存在显隐性区分，所以假如父亲肤色较黑，而母亲皮肤白皙，那么孩子会得到一个“中和”肤色。新版孟德尔式遗传分析第52页英夫妇7年生育两对“黑白双胞胎”据教授称，孕妇连生两组黑白双胞胎概率，就好像是在同一个地方被闪电击中了两次一样。

新版孟德尔式遗传分析第53页“娘矮矮一个，爹矮矮一窝”？新版孟德尔式遗传分析第54页果蝇-“眼”花缭乱眼新版孟德尔式遗传分析第55页一个基因能够影响多个表型性状。基因多效性新版孟德尔式遗传分析第56页新版孟德尔式遗传分析第57页转基因植物技术也是一把双刃剑！

在转基因植物食品安全性评价中有一个指标——

外源基因多效性。引发宿主体内某一基因失活。使原来缄默基因激活。新版孟德尔式遗传分析第58页外显率和表现度外显率(penetrance)：在特定环境中，某显性基因在杂合状态或某隐性基因在纯合状态显示预期表型个体比率(以%表示)。新版孟德尔式遗传分析第59页

因为外显不完全，在人类一些显性遗传病系谱中，能够出现隔代遗传（skippedgeneration）现象。12123123456CdcdCdcdCdcdCdcd一个颅面骨发育不全症系谱新版孟德尔式遗传分析第60页表现度（expressivity）：含有相同基因型个体之间基因表示改变程度。即含有同一基因型不一样个体或同一个体不一样部位，因为各自遗传背景不一样所表现程度差异。外显率是指一个基因效应表示或不表示，不论表示程度怎样。而表现度则适合用于描述基因表示不一样程度。新版孟德尔式遗传分析第61页三.孟德尔定律扩展等位基因间相互作用非等位基因间相互作用新版孟德尔式遗传分析第62页不完全显性或部分显性杂合体表现为双亲中间性状。等位基因间相互作用新版孟德尔式遗传分析第63页F2代基因型比率和孟德尔定律相同：1:2:1；表型比被修饰为1:2：1。新版孟德尔式遗传分析第64页显性标准随判定标准而改变：正常人红血球是碟形镰刀形血红细胞贫血症患者红血球细胞呈是镰刀形镰刀形血红细胞贫血症新版孟德尔式遗传分析第65页镰刀形血红细胞贫血症患者和正常人结婚所生儿女，他们红血球细胞，即有碟形又有镰刀形。X新版孟德尔式遗传分析第66页新版孟德尔式遗传分析第67页一对等位基因两个组员在杂合体中都表示遗传现象叫并显性遗传。并显性（codominance)MN血型：表现型基因型

M型LMLMN型LNLN

MN型LMLN新版孟德尔式遗传分析第68页镶嵌显性（mosaicdominance）两个亲本性状同时在F1代个体上表现现象，称为镶嵌显性。1946年，谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑遗传模型，发觉瓢虫鞘翅色斑遗传镶嵌显性。新版孟德尔式遗传分析第69页镶嵌显性与共显性不一样之处于于两个亲本性状不发生融合，而是同时在不一样部位表现。新版孟德尔式遗传分析第70页致死基因(lethalgenes)

是指使生物体或细胞不能存活基因，致死作用能够发生在个体发育各个时期。第一次发觉致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究黄色皮毛小鼠中发觉。新版孟德尔式遗传分析第71页试验1：黄鼠×黄鼠黄鼠（2396），黑鼠（1235）不符合3:1?试验2：黄鼠×黑鼠黄鼠（2378），黑鼠（2398）符合1:1（测交）新版孟德尔式遗传分析第72页生存能力AYAY纯合时是致死，AY在致死方面含有隐性效应，即只有在纯合体时是致死。AY基因影响两个性状：毛皮颜色（AY对a显性）AY在体色上含有显性效应。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体生活力，但在纯合状态有致死效应基因叫隐性致死基因。新版孟德尔式遗传分析第73页显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用基因。如显性基因Rb引发视网膜母细胞瘤？？？视网膜母细胞瘤是一个眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最终可全身转移而死亡。新版孟德尔式遗传分析第74页

是指在群体中占据某同源染色体同一座位上两个以上，决定同一性状基因群。但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，而且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合。复等位基因新版孟德尔式遗传分析第75页ABO血型由3个复等位基因决定:IA，IB和i新版孟德尔式遗传分析第76页ABO血型系统四种血型凝集原和凝集素分布示意图新版孟德尔式遗传分析第77页Rh是恒河猴（RhesusMacacus）外文名称头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物试验时，发觉恒河猴和多数人体内红细胞上存在Rh血型抗原物质，故而命名。

Rh血型Rh抗原分布RH阴性A型、B型、O型、AB型百分比是3：3：3：1新版孟德尔式遗传分析第78页新版孟德尔式遗传分析第79页Rh-母亲孕育了Rh+胎儿后，若孕妇未曾输过Rh+血液，则第一胎是正常，但假如母亲再次怀孕生第二胎时，会造成新生儿溶血。若孕妇原曾输过Rh+血液，则第一胎即可发生新生儿溶血。新版孟德尔式遗传分析第80页新版孟德尔式遗传分析第81页非等位基因间相互作用基因互作互补作用叠加作用抑制作用显性上位作用隐性上位作用新版孟德尔式遗传分析第82页

非等位基因之间相互作用而影响性状表现现象。互作基因：彼此发生作用基因叫互作基因。家鸡中4种能够稳定遗传冠形：玫瑰冠单冠豌豆冠

胡桃冠基因互作新版孟德尔式遗传分析第83页玫瑰冠X豌豆冠胡桃冠

玫瑰冠豆冠单冠胡桃冠PF1F2新版孟德尔式遗传分析第84页和自由组合本质区分：即使都是两对非等位基因，自由组合两对非等位基因控制不一样单位性状，基因互作两对非等位基因相同单位性状。新版孟德尔式遗传分析第85页互补作用（效应）例：三叶草有叶片产氰和不产氰两个稳定遗传品种不产氰品种不产氰品种产氰不产氰产氰两种表型，比值9:7新版孟德尔式遗传分析第86页互补作用（效应）：两对非等位基因分别处于显性或杂合显性状态时共同决定一个性状发育，当只有一对基因是显性或两对基因都是隐性时，则表现为另一个性状。F2代表型比被修饰为为9:7。前体物含氰糖苷氰产氰糖苷酶氰酸酶基因D基因H新版孟德尔式遗传分析第87页叠加效应例：荠菜蒴果形状有三角形和卵圆形两种。纯合三角形三角形卵圆形三角形纯合卵圆形F2代表型比为15:1。新版孟德尔式遗传分析第88页控制荠菜蒴果形状（三角形和卵圆形）是由两对非等位基因A/a和B/b决定。新版孟德尔式遗传分析第89页两对非等位基因共同决定同一性状表型而且含有叠加效应，即：两对非等位基因显性基因同时存在或单独存在时都表现一个表型，两种基因均为隐性时又表现为另一个性状。F2代表型比被修饰为15:1。叠加效应新版孟德尔式遗传分析第90页荠菜蒴果形状是由双重发育路径决定：三角形卵圆形新版孟德尔式遗传分析第91页抑制作用白茧（亚洲）黄茧黄茧家蚕中有结黄茧和结白茧两个品种，结白茧品种起源地方不一样，交配后表型也是不一样。黄茧白茧（欧洲）白茧（欧洲）白茧（欧洲）黄茧F2代表型比为13:3。新版孟德尔式遗传分析第92页抑制基因：有些基因本身并不能独立地表现任何可见表型效应（没有显隐性之分），但能够完全抑制其它非等位基因作用，这类基因被称为抑制基因。抑制作用：指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对另一对非等位基因表现有抑制作用。F2代表型被修饰为13:3新版孟德尔式遗传分析第93页上位效应：影响同一性状两对非等位基因中一个基因（显性或隐性）掩盖另一对显性基因作用时所表现遗传效应。其中掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。上位效应显性上位效应隐性上位效应新版孟德尔式遗传分析第94页上位效应中，起掩盖作用（掩盖者）是一个显性基因，使另一显性基因表型被抑制。比如：西葫芦皮色有上位性作用。显性上位效应白皮（真实遗传）白皮白皮绿皮F2代表型比为12:3:1。绿皮（真实遗传）黄皮新版孟德尔式遗传分析第95页新版孟德尔式遗传分析第96页上位效应中，起掩盖作用是一个隐性基因，使另一显性基因表型被抑制。

隐性上位作用比如：在老鼠中有时存在毛色白化现象就是因为隐性上位作用。黑鼠（真实遗传）黄鼠黄鼠白鼠F2代表型比为9:3:4。白鼠（真实遗传）黑鼠新版孟德尔式遗传分析第97页隐性上位作用：起掩盖作用是一个隐性基因aa，使另一显性基因BB表型被抑制。

aaBB=aaBb=aabbF2代表现型比被修饰为9:3:4。新版孟德尔式遗传分析第98页习题：1.某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长鼠尾基因b为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传，现有两只双杂合黄色短尾鼠交配，理论上所生子代表型百分比为（

）2.两个白花豌豆品种杂交，F1自交得96株F2，其中54紫花，42白花，这种遗传属于基因互作中_______,两个亲本基因型为_______。3.两种燕麦纯合体杂交，一个白颖，一个黑颖，F1为黑颖，F2中黑颖418，灰106，白36，这种遗传属于基因互作中________，双亲基因型分别为______,_______。

新版孟德尔式遗传分析第99页三遗传染色体学说提出染色体结构与功效染色体在细胞分裂中行为孟德尔定律染色体学说解释新版孟德尔式遗传分析第100页1.染色体结构与功效染色质和染色体是细胞核内同一物质在细胞增殖周期中不一样阶段存在形式。新版孟德尔式遗传分析第101页染色质（chromatin）是在间期细胞核内有DNA、组蛋白、非组蛋白及少许RNA组成，易被碱性染料着色一个无定形物质。常染色质区异染色质区新版孟德尔式遗传分析第102页染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成，含有固定形态遗传物质存在形式。染色体（chromosome)新版孟德尔式遗传分析第103页染色体着丝粒位置相对恒定，依据着丝粒位置不一样新版孟德尔式遗传分析第104页染色体类型臂比符号着丝粒指数后期形态中着丝粒染色体1—1.67M0.500—0.375V近中着丝粒染色体1.68—3.0SM0.374—0.250L近端着丝粒染色体3.0—7.0ST0.249—0.125Ⅰ端着丝粒染色体7.0—∞T0.124—0Ⅰ中期染色体类型新版孟德尔式遗传分析第105页

在一些生物细胞中，尤其是在他们生活周期一些阶段，能够观察到一些特殊染色体，他们含有一个共同特点：体积巨大，又称巨大染色体。

灯刷染色体多线染色体新版孟德尔式遗传分析第106页双翅目昆虫（果蝇、摇蚊）幼虫唾腺染色体中多线染色体

细胞分裂停顿在间期，染色质螺旋化程度很低，而且充分伸展，便于观察。含有明暗相间横纹结构，是研究染色体结构变异很好材料。新版孟德尔式遗传分析第107页2.染色体在细胞分裂中行为细胞周期由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历过程。新版孟德尔式遗传分析第108页早前期晚前期中期后期末期间期有丝分裂中染色体行为包含4个时期：前期中期后期末期新版孟德尔式遗传分析第109页有丝分裂遗传学意义：核内各染色体准确复制为二，即两个子细胞遗传信息与母细胞完全相同。子母细胞含有相同质量和数量染色体。新版孟德尔式遗传分析第110页减数分裂中染色体行为

是在配子形成过程中一个特殊有丝分裂，包含两次连续核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数染色体细胞分裂形式。新版孟德尔式遗传分析第111页减数分裂过程-前期I细线期(leptonene)染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时能够较为清楚地计数染色体数目。这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体新版孟德尔式遗传分析第112页偶线期(zygotene)同源染色体对应部位相互开始紧密并列，逐步沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)。配正确两条同源染色体称为二价体(bivalent)。细胞内二价体(n)数目就是同源染色体对数。新版孟德尔式遗传分析第113页粗线期(pachytene）联会复合体结构完全形成；非姊妹染色单体间成交换，造成同源染色体发生片段交换，造成同源染色体间发生遗传物质重组。新版孟德尔式遗传分析第114页双线期(diplotene)染色体继续缩短变粗；非姊妹染色单体之间因为螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；非姊妹染色单体间交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍由一至二个交叉(chiasmata)联结。新版孟德尔式遗传分析第115页终变期（diackinesie）染色体深入浓缩，缩短变粗；同源染色体间排斥力更大，交叉向二价体两端移动，逐步靠近于末端，该过程称为交叉端化(terminalization)。二价体在核内分散分布，因而惯用以判定染色体数目，二价体数目就是同源染色体对数。新版孟德尔式遗传分析第116页减数分裂过程-减数分裂I新版孟德尔式遗传分析第117页减数分裂过程-减数分裂II新版孟德尔式遗传分析第118页减数分裂遗传学意义只有一个细胞周期，却有两次核分裂，染色体及DNA只复制一次，细胞分裂两次。减数分裂实质是同源染色体分离，决定等位基因分离，为非同源染色体重组创造了条件。新版孟德尔式遗传分析第119页在粗线期，非姐妹染色单体有可能发生交换，双线期中可见交叉，交叉是发生交换结果，即遗传物质交换是发生在交叉之前，交叉实际是交换位置留下痕迹，非姐妹染色单体交换可造成基因重组，增加遗传变异性。新版孟德尔式遗传分析第120页3.孟德尔定律染色体学说解释孟德尔定律基因解释孟德尔定律染色体学说解释新版孟德尔式遗传分析第121页基因在杂交过程中，保持完整性和独立性，染色体含有相对稳定性。在真核生物中，基因是成对存在，染色体也是成对存在。在形成配子时，等位基因相互分离，分别进入不一样配子中，一对同源染色体在减数第一次分裂时，也相互分离，移向细胞两级。非等位基因在形成配子时，是自由组合进入不一样配子中，非同源染色体在减数第一次分裂时，也是随机移向两级。基因和染色体行为平行性新版孟德尔式遗传分析第122页

孟德尔因子染色体配对分离独立分配自由组合AaAaABAbaBab新版孟德尔式遗传分析第123页新版孟德尔式遗传分析第124页四遗传染色体学说证实1.遗传染色体学说试验证实摩尔根：美国遗传学家，在果蝇遗传学研究中取得重大发觉取得诺贝尔奖！新版孟德尔式遗传分析第125页黑腹果蝇作为遗传学材料优势：喂养方便，操作简单。生活周期短。果蝇突变类型多染色体数目少。有巨型唾腺染色体，是研究染色体畸变，基因表示及基因定位等好材料。

新版孟德尔式遗传分析第126页试验一：红眼♀×白眼♂红眼♀♂F1：1237F2P:红眼♀红眼♂白眼♂

24591011782摩尔根试验

新版孟德尔式遗传分析第127页红眼：白眼≈3：1雌性：雄性≈1：1假如考虑隐性白眼果蝇生活力较低，那么红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性比值靠近于2：1：1隐性白眼性状只在雄蝇中出现，全部雌蝇都是红眼试验结果：新版孟德尔式遗传分析第128页试验二：红眼♀×白眼♂P:F1：红眼♀红眼♂白眼♀白眼♂

1291328886新版孟德尔式遗传分析第129页红眼：白眼≈1：1雌性：雄性≈1：1此结果证实红眼雌蝇是杂合体白眼雄蝇是一个带隐性基因纯合体试验结果：新版孟德尔式遗传分析第130页试验三：白眼♀×红眼♂红眼♀×白眼♂F1：F2P:红眼♀红眼♂白眼♀白眼♂

1：1：1:1新版孟德尔式遗传分析第131页F1雌蝇都为红眼，雄蝇全为白眼。交叉遗传（criss-crossinheritance)：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿现象称为交叉遗传。红眼雌蝇与白眼雄蝇相互交配结果和试验2F1回交结果一样说明不论白眼雄蝇来自自然变异还是来自杂交后代均为纯合体。试验结果：新版孟德尔式遗传分析第132页摩尔根假设控制白眼性状隐性基因w位于X染色体上。Y染色体上不带有这个基因显性等位基因。新版孟德尔式遗传分析第133页摩尔根假设验证

白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时，F1代应该全部是白眼，且永远真实遗传。XWXwXwXW♀XWXwY×XWXwXwXW♀♂XWXwY成为纯合白眼突变品系♀♂XWXWXWXWXW新版孟德尔式遗传分析第134页三遗传染色体学说直接证实Bridges重复Morgan试验时所发觉异常现象新版孟德尔式遗传分析第135页白眼雌蝇X染色体来自母本-雌蝇是偏母红眼雄蝇X染色体来自父本-雄蝇是偏父。红眼是不育。初级例外次级例外4%子代是偏母白眼雌蝇和偏父红眼雄蝇。频率较高，雄蝇可育。新版孟德尔式遗传分析第136页果蝇性别决定Y染色体不决定果蝇性别而与雄性生育相关。性指数(X染色体条数和常染色体组数之比)X：A百分比决定。超雌新版孟德尔式遗传分析第137页X:A=1

雌性 X:A=0.5

雄性X:A大于1个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于二者则为间性(intersex)；并伴伴随生活力、育性下降。新版孟德尔式遗传分析第138页假设：例外果蝇是由X染色体不分开造成新版孟德尔式遗传分析第139页X+XWXWOYXWXWX+XWXW死亡白眼雌蝇XwXwOX+O红眼雄蝇死亡黑腹果蝇中X染色体初级不分开新版孟德尔式遗传分析第140页XWXW白眼雌蝇X+红眼雄蝇×XWXW正常分开XWXW不分开X+X+XWXWX+XWXW①红眼雌②红眼雌③白眼雄④白眼雄XWXWX+XWXW⑤红眼雌(死亡）⑥红眼雄⑦白眼雌⑧死亡黑腹果蝇中X染色体次级不分开新版孟德尔式遗传分析第141页布里吉斯假设基因w和+在X染色体上，而且很好地解释了初级例外和次级例外，他模型是受到了准确检验：初级后代细胞学研究表明雌性为XwXwY，雄性为X+O，证实了布里吉斯推论，次级后代细胞学研究表明雌性为XwXwY，雄性为X+Y，和推理相符。例外白眼雌蝇红眼女儿二分之一为X+XwY，二分之一为X+Xw，和镜检结果一致。例外白眼雌蝇白眼儿子中也将产生例外后代，这些白眼儿子都是XwYY，此也一样得到了证实。新版孟德尔式遗传分析第142页1.性状连锁遗传发觉

性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和Punnett,R.C.，1906)在香豌豆两对性状杂交试验中首先发觉。

他们两个试验以下：五、遗传学第三定律新版孟德尔式遗传分析第143页试验一花色和花粉形状分离比符合3:1，表明都是由单基因控制，但F2不符合9:3:3:1分离比新版孟德尔式遗传分析第144页结果和前次相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。试验二新版孟德尔式遗传分析第145页

上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所含有两个性状，在F2中经常有连系在一起遗传倾向，这种现象称为连锁遗传。连锁遗传：不一样性状经常联络在一起传递给后代现象称为连锁遗传。新版孟德尔式遗传分析第146页相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase)相引相PpLlPPLl相斥相新版孟德尔式遗传分析第147页2.连锁遗传解释连锁遗传现象谜底是由1912年摩尔根创造性研究和思想解开，从而揭开了遗传学发展史上新一页。新版孟德尔式遗传分析第148页果蝇完全连锁与不完全连锁两对相对性状体色灰体B/黑体b

翅长长翅Vg/残翅vg

摩尔根用灰身长翅雌果蝇（BBVV）和黑身残翅雄果蝇（bbvv）进行杂交，得到F1代。新版孟德尔式遗传分析第149页灰体长翅黑体残翅试验一：用F1中灰体长翅雄果蝇和黑体残翅雌果蝇进行杂交。试验二：用F1中灰体长翅雌果蝇和黑体残翅雌果蝇进行杂交。新版孟德尔式遗传分析第150页BbVvbbvv黑体残翅bbvv灰体长翅BbVv试验一：黑体残翅现象：只出现两种表型，都是亲本型，比值是1:1灰体长翅新版孟德尔式遗传分析第151页BbVvbbvv灰体长翅BbVv0.42灰体残翅Bbvv0.08黑体长翅bbVv0.08黑体残翅bbvv0.42试验二：现象：出现四种表型，两种亲本型，两种是重组型。比值不是1:1:1:1，亲本型百分比大且相等，重组型百分比小且相等。灰体长翅黑体残翅新版孟德尔式遗传分析第152页摩尔根对试验现象解释

控制体色，翅长两对性状基因是相引相，且这两对非等位基因因为性别不一样有不一样程度连锁。新版孟德尔式遗传分析第153页果蝇完全连锁完全连锁(completelinkage)：

假如连锁基因杂种F1只产生两种亲本类型配子，而不产生非亲本类型配子，即在同一染色体上连锁基因100%联络在一起传递给下一代现象称为完全连锁。比如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。新版孟德尔式遗传分析第154页果蝇不完全连锁指连锁基因杂种F1不但产生亲本类型配子，还会产生重组型配子即测交后代产生数目不等四种表型，其中亲本类型远远多于重组类型遗传现象。不完全连锁(