2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦带有答案

（图片大小可自由调整）2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年重点考题集锦含答案第1卷一.综合考核题库(共100题)1.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、白化病2.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体3.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA4.下列不属于微效基因所具备的特点A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分5.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。6.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认7.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。8.以下选项中，存在与哺乳动物细胞中的半自主性细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体9.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征10.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变11.关于原发性高血压，说法错误的是A、以动脉压升高为主要特征B、属于单基因遗传病C、90%的高血压患者属于原发性高血压D、具有很强的遗传异质性12.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、提出了DNA双螺旋模型C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断13.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变14.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断15.单倍体16.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位17.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植18.精神分裂症的遗传度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%19.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻20.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序21.下列疾病属于细胞质遗传的是A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病22.以下是由于染色体结构异常所引起的疾病是A、Turner综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征23.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。24.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？25.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。26.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/427.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征28.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变29.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复30.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/431.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入32.一个男性将Y染色体上的某一显性突变基因传给他孙子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、133.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。34.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/435.产前诊断的对象有哪些人？（试举出5种类型）36.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。37.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策A、不再生育B、人工授精C、出生后诊断D、产前诊断38.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？A、1/2B、1/4C、1/839.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为A、移码突变B、中止密码突变C、无义突变D、同义突变40.下列疾病属于单基因遗传病的有A、高血压B、镰状细胞贫血症C、β-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症41.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者42.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传43.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、蚕豆病44.由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称为（）45.遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶46.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换47.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的1/2~5/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体48.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR49.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病50.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁51.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？52.下列哪种核型属于经典Turner综合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X53.不属于DNA中的碱基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶54.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白55.RB1基因是A、原癌基因B、细胞癌基因C、抑癌基因D、肿瘤转移抑制基因56.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症57.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、甲醛58.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/359.Down综合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)60.mtDNA突变率较nDNA高的原因是A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高61.电离电磁辐射引起基因突变的原理是A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂62.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ63.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/264.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带65.人类细胞中的DNA存在于A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内66.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性67.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病68.多基因疾病的发病阈值69.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生D、涉及原癌基因的激活70.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病71.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构72.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症73.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是A、N带B、C带C、G带D、R带74.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失75.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（）？A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育76.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病A、葡糖脑苷脂B、酪氨酸C、GM2神经节苷脂D、半乳糖77.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的女儿D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致78.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。79.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有A、三体型B、二倍体C、三倍体D、四倍体E、缺体型80.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？81.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？A、遗传异质性B、外显率不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、表现度不同82.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射83.微卫星DNA属于（）A、短散在重复序列B、中度重复序列C、高度重复序列D、单拷贝序列84.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致A、密码子插入或缺失B、片段突变C、碱基替换D、移码突变85.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质可分为常染色质和（）。86.在正常细胞内，未被异常激活的细胞癌基因不会使细胞癌变，又称为（）。87.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质88.在生物界中，基因的化学本质是（）89.遗传病的特点包括A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性90.致癌因素导致（）被激活和抑癌基因的失活，将会促进细胞癌变。91.什么是多基因疾病的发病阈值？由发病阈值为界限，可将人体状态分为哪两种？92.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。93.PCR的特异性主要取决于A、变性温度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特异性94.诱发LHON的突变属于A、编码mRNA的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失95.原癌基因激活机制包括A、点突变B、基因扩增C、启动子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色体易位与基因重排96.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失97.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为A、cDNAB、补其所缺C、基因修正D、基因抑制98.同义突变是由于密码子存在（）的特点。99.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/3100.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:C3.正确答案:D4.正确答案:D5.正确答案:高6.正确答案:C7.正确答案:表现度8.正确答案:A9.正确答案:C,D,E10.正确答案:D11.正确答案:B12.正确答案:D13.正确答案:D14.正确答案:B,C,A15.正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体16.正确答案:C17.正确答案:A18.正确答案:D19.正确答案:C20.正确答案:D21.正确答案:C22.正确答案:D23.正确答案:224.正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.mtDNA复制频率较高，复制时不对称。5.缺乏有效的DNA损伤修复能力。25.正确答案:Y26.正确答案:D27.正确答案:C28.正确答案:C29.正确答案:C30.正确答案:D31.正确答案:B32.正确答案:D33.正确答案:移码34.正确答案:D35.正确答案:夫妻之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育过染色体病患儿的夫妇；35岁以上的孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形或生育过此类畸形患儿的孕妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过此类患儿的孕妇；X连锁遗传病致病基因携带者孕妇；有习惯性流产史的孕妇；羊水过多的孕妇；有致畸因素接触史的孕妇；有遗传病家族史，又是近亲结婚的孕妇。36.正确答案:结构37.正确答案:A38.正确答案:D39.正确答案:C40.正确答案:B,C,E41.正确答案:B42.正确答案:D43.正确答案:D44.