红细胞疾病及其检验-贫血实验室诊断（血液学检验课件）

第一节红细胞生成与破坏一、红细胞生成与调节红细胞生成所需物质铁叶酸维生素B12蛋白质一、红细胞生成与调节红细胞生成的调节促进红细胞生成的因子：促红细胞生成素，雄激素，甲状腺激素，生长激素等。抑制红细胞生成的因子：雌激素，红细胞生成抑制因子，红细胞抑制素等。二、红细胞破坏红细胞衰老的改变红细胞糖代谢改变：各种重要代谢过程所需要的酶活性下降；磷酸戊糖途径的酶活性下降，红细胞抗氧化能力下降。红细胞膜改变：抗氧化能力下降，膜脂质丢失表面积与体积之比降低，红细胞变形性下降，脆性增加。血红蛋白改变：红细胞内各种氧化作用，有高铁血红蛋白（MHb）产生，沉积于红细胞膜即为Heinz小体。二、红细胞破坏红细胞的死亡红细胞的消亡：红细胞碎裂、渗透性溶解、补体诱导的红细胞溶解、被吞噬细胞吞噬等。无效造血：红细胞在骨髓分化成熟中，由于营养因素或先天性膜、酶、血红蛋白结构异常等，于有核细胞阶段或释放入外周血循环中破裂而溶血，称为原位溶血或无效造血第二节贫血的分类和临床表现贫血（anemia）的定义：是外周血红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）或红细胞比容（Hct）低于相应年龄、性别和地域组人群的参考范围下限的一种症状。一、贫血的分类——形态学分类贫血形态学类型MCV（fl）

MCH(pg)MCHC常见疾病举例大细胞性贫血>100>34320～360DNA合成障碍性贫血、骨髓增生异常综合征正常细胞性贫血80～10027～34320～360

急性失血、双相性贫血、部分再生障碍性贫血、白血病单纯小细胞性贫血<80<27320～360慢性炎症性贫血、尿毒症小细胞低色素性贫血

<80<27<320缺铁性贫血、慢性失血、地中海贫血Wintrobe分类法一、贫血的分类——形态学分类Bessman分类法贫血类型RDWMCV

疾病

举例正常细胞均一性贫血正常正常急性失血、某些慢性病、骨髓浸润、部分再生障碍性贫血大细胞均一性贫血正常增加部分再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征小细胞均一性贫血正常减低慢性病性贫血、轻型地中海贫血正常细胞不均一性贫血增加正常早期缺铁性贫血、双相性贫血、部分铁粒幼细胞性贫血小细胞不均一性贫血增加减低缺铁性贫血、HbS病大细胞不均一性贫血增加增加巨幼细胞贫血、自身免疫性贫血、MDS、化疗后一、贫血的分类——形态学分类红细胞形态异常常见疾病

其他疾病小细胞低色素性红细胞缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血慢性失血、铁粒幼细胞贫血等大红细胞

巨幼细胞贫血溶血性贫血、骨髓纤维化等球形红细胞遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血微血管病性溶贫、低磷酸盐血症等椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增多症巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化等靶形红细胞珠蛋白生成障碍性贫血、HbC/S病，HbE病、不稳定血红蛋白病缺铁性贫血、脾切除术后、肝病等镰形红细胞镰状细胞贫血血红蛋白病等一、贫血的分类——形态学分类红细胞形态异常常见疾病

其他疾病口型红细胞遗传性口型红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症、轻型海洋性贫血等泪滴形红细胞伴有核红细胞骨髓纤维化骨髓病性贫血、巨幼细胞性贫血、重型地中海贫血、骨髓增生异常综合征裂红细胞及碎片微血管病性溶血性贫血不稳定血红蛋白病、人工瓣膜置换等棘形红细胞肾衰竭、重症肝病PK缺乏症、β-脂蛋白缺乏症等嗜多色性红细胞溶血性贫血各种增生性贫血等嗜碱性点彩红细胞铅中毒汞、锌、铋中毒，巨幼细胞性贫血等一、贫血的分类——病因和发病机制分类病因及发病机制

常见疾病红细胞生成减少

骨髓造血功能障碍

干细胞增殖分化障碍再生障碍性贫血、纯红再障、骨髓增生异常综合征等

骨髓被异常组织侵害骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化等）

骨髓造血功能低下继发性贫血（肾病、肝病、感染性疾病、内分泌疾病等）

造血物质缺乏或利用障碍

铁缺乏和铁利用障碍缺铁性贫血铁粒幼细胞性贫血等

维生素B12或叶酸缺乏

巨幼细胞性贫血等一、贫血的分类——病因和发病机制分类病因及发病机制

常见疾病红细胞破坏过多

红细胞内在缺陷

红细胞膜异常

遗传性球形、椭圆形、口形红细胞增多症，阵发性睡眠性血红蛋白尿症

红细胞酶异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症丙酮酸激酶缺乏症等

血红蛋白异常珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病、不稳定血红蛋白病

红细胞外在异常

免疫溶血因素身免疫性、药物诱发、新生儿同种免疫性、血型不合输血等

理化感染等因素微血管病性溶血性贫血，化学、物理、生物因素致溶血

其他脾功能亢进一、贫血的分类——病因和发病机制分类病因及发病机制

常见疾病红细胞丢失增加

急性失血性贫血慢性失血性贫血一、贫血的分类——骨髓增生情况分类骨髓增生情况常见疾病增生性贫血溶血性贫血、失血性贫血及缺铁性贫血等增生不良性贫血再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血等骨髓细胞成熟障碍性贫血巨幼细胞性贫血；缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血等；骨髓增生异常综合征二、贫血的临床表现

临床表现一般临床表现疲乏、无力，皮肤、粘膜和甲床苍白心血管及呼吸系统心悸、心律加快及呼吸加深（运动和情绪激动时更明显）重者可出现心脏扩大、甚至心力衰竭神经系统头晕、目眩、耳鸣、头痛、畏寒、嗜睡、精神萎靡不振等消化系统食欲减退、恶心、消化不良、腹胀、腹泻和便秘等泌尿生殖系统肾脏浓缩功能减退，可有多尿、蛋白尿等轻微的肾功能异常特殊表现溶血性贫血常见黄疸、脾肿大等第三节贫血的诊断一、确定有无贫血Hb（g/L）RBC（×1012/L）Hct成年男性1204.00.40成年女性110（孕妇低于100）3.50.3510天以内新生儿1451月以上新生儿904月以上新生儿1006个月～6岁儿童1106岁～14岁儿童120贫血的诊断标准二、划分贫血程度轻度：Hb＞90g/L至参考范围下限，症状轻微；中度：Hb61～90g/L，体力劳动后心慌气短；重度：Hb31～60g/L，休息时感心慌气短；极重度：Hb≤30g/L，常合并贫血性心脏病。三、查明贫血原因临床资料的收集与分析：

详细询问病史:饮食习惯史、药物史、有无接触有毒有害物质、有无出血史（女性-月经史及有无月经过多），有无其它慢性疾病，家庭成员贫血史、输血史，地区流行性疾病等。

仔细进行体格检查：有无肝、脾、淋巴结肿大，皮肤黏膜是否苍白，有无紫癜、黄疸等。三、查明贫血原因实验室检查-确定贫血的形态学分类三、查明贫血原因实验室检查—贫血诊断和鉴别诊断常用的检查贫血可能的原因

可能适用的实验室检查骨髓增生不良性贫血

骨髓再生障碍血常规检查、骨髓象检查、骨髓活检

骨髓发育不良骨髓象检查、骨髓活检、骨髓铁染色

急性白血病骨髓象检查、流式细胞术免疫分型、免疫组化染色

骨髓纤维化骨髓活检及胶原（三色）和网硬蛋白（银染）染色三、查明贫血原因实验室检查—贫血诊断和鉴别诊断常用的检查贫血可能的原因

可能适用的实验室检查骨髓增生性贫血

缺铁血清铁、总铁结合力、铁蛋白、可溶性转铁蛋白受体、骨髓铁染色

叶酸缺乏红细胞叶酸水平、血清叶酸水平、骨髓象检查

维生素B12缺乏血清VitB12水平、尿甲基丙二酸水平、Schilling试验三、查明贫血原因实验室检查—贫血诊断和鉴别诊断常用的检查贫血可能的原因

可能适用的实验室检查溶血性贫血

地中海贫血血红蛋白电泳、珠蛋白DNA分析、珠蛋白链合成比例

镰状细胞病血红蛋白电泳

身免疫性贫血Coomb’s试验、红细胞表面抗原定量、冷凝集素试验

同种异源免疫性溶血Coomb’s试验、带洗脱的抗体特异性分析

红细胞酶异常G6PD测定、特异性酶（如丙