第五章 性别决定与伴性遗传

第五章性别决定与伴性遗传第1页，课件共71页，创作于2023年2月第2页，课件共71页，创作于2023年2月第3页，课件共71页，创作于2023年2月第4页，课件共71页，创作于2023年2月第一节性别决定1.性别决定的染色体学说1）性染色体生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。常染色体：对性别决定不起作用的染色体，通常以A表示。第5页，课件共71页，创作于2023年2月人的性染色体第6页，课件共71页，创作于2023年2月永恒的两性话题:X染色体与Y染色体

在Y染色体还未测序之前，科学界有一种非正式的看法：Y染色体是一团“垃圾DNA”，是X染色体的退化版，然而在2003年6月Y染色体测序完成之后，科学家们发现Y染色体实际上相当活跃，它重新组织基因，清除任何出现缺陷的基因。Y染色体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

更加让人惊讶的是当Nature公布了X染色体的测序结果的时候，提出X染色体决定我们能否存在。人类对X染色体的依赖程度，高于对其它染色体。Y染色体或许决定了我们的性别，“从X染色体的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病联系等方面来看，X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”

第7页，课件共71页，创作于2023年2月2）性染色体决定性别A.XY型性别决定两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。性比一般是1:1。果蝇、鼠、牛、羊、人等属于这一类型。第8页，课件共71页，创作于2023年2月第9页，课件共71页，创作于2023年2月第10页，课件共71页，创作于2023年2月第11页，课件共71页，创作于2023年2月B.ZW型性别决定两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1:1家蚕、鸟类（鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。第12页，课件共71页，创作于2023年2月C.XO型雌性的性染色体

为XX；雄性只有X，而没有Y，不成对。蝗虫、蟋蟀属于这一类。雌22+XX,雄22+X第13页，课件共71页，创作于2023年2月D.ZO型雌性的性染色体

为ZO；雄性只有ZZ少数鳞翅目昆虫第14页，课件共71页，创作于2023年2月E单倍体与二倍体性别决定性别由染色体组的倍数决定，取决于卵细胞是否受精，如：膜翅目昆虫第15页，课件共71页，创作于2023年2月蜂王2n=32雄蜂n=16工蜂2n=32第16页，课件共71页，创作于2023年2月2.性别决定的基因学说1）单基因决定性别雌性mm雄性MMMm第17页，课件共71页，创作于2023年2月2）双基因性别决定玉米Ba正常♀花序ba：无♀穗；

Ts：正常♂花序，ts：♂花序发育成♀穗并结实第18页，课件共71页，创作于2023年2月有雌花序第19页，课件共71页，创作于2023年2月3）复等位基因决定性别

喷瓜（Ecballiumelaterium基因性别

基因型

aD

♂aDaD，aDa+，aDad

a+

两性a+a+，a+ad

ad

♀ adad

第20页，课件共71页，创作于2023年2月4）多基因决定性别黄瓜第21页，课件共71页，创作于2023年2月第二节性别分化性别分化（sexdifferentiation）是指受精卵在性别决定的基础上进行雌性或雄性性状分化的过程。1.性腺的分化和发育胚胎发育的第六周出现原始性腺如果性染色体是XY，第七周原始性腺分化形成睾丸，第八周开始产生雄性激素，促使男性生殖器官的形成如果性染色体是XX，第13周出现卵巢性器官的分化方向取决于胚胎发育过程中睾丸酮的水平第22页，课件共71页，创作于2023年2月2.激素对性别分化的影响第23页，课件共71页，创作于2023年2月自由马丁牛鸡（牝鸡司晨）（性反转）人（性反转）《广阳杂记》“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”第24页，课件共71页，创作于2023年2月3.环境对性别分化的影响

温度:

扬子鳄卵<30ºC雌体

>34ºC雄体乌龟卵23ºC～27ºC雄性

32ºC～33ºC雌性

第25页，课件共71页，创作于2023年2月后螠的性决定（环境决定性别）偶然机会决定性别自由游泳的幼虫－－中性落在海底－－雌虫落在雌虫口吻上－－雄虫从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）第26页，课件共71页，创作于2023年2月营养条件：如蜜蜂雌蜂(2n)+

蜂王浆

蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+

普通营养普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖

雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖

n为雄蜂

♀(n)+正常减数分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王浆蜂王2n为雌蜂正常受精卵

2n为雌蜂假减数分裂♂(n)

第27页，课件共71页，创作于2023年2月降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量；缩短光照增加雌花。第28页，课件共71页，创作于2023年2月4.性分化的分子机制1）睾丸决定因子1987年,Davidpage提出了Testis-determiningfactorgene在人类中简写为TDF,在小鼠中简写为Tdy继而他克隆了Y染色体上的此断DNA序列，140kbZinc-fingerprotein第29页，课件共71页，创作于2023年2月有TDF存在就有睾丸的发育，没有TDF原始性腺就发育成卵巢第30页，课件共71页，创作于2023年2月XX男性有易位的Y染色体

Y的DNA序列与XY女性缺少这一DNA序列DNA分子杂交增加和缺失的序列位于Y的同一位置，这个区域有TDF，进一步分离出一段男性DNA序列SRY（SexdeterminingregionY）基因第31页，课件共71页，创作于2023年2月90年,P.Goodfellow(ImperialCancerResearchFund)发现病例XX男性不含ZFY基因，克隆了另外一段基因35kb,称之为SexdeterminingregionY,简写为SRY,小鼠中简写为Sry(91.5.9Nature)以后从该区域分离出一段序列,编码223aa的多肽,为转录因子，有一个DNA结合域。第32页，课件共71页，创作于2023年2月第33页，课件共71页，创作于2023年2月2）常染色体性别决定基因人类中发现XY、SRY+女性，XX、SRY-男性，推测有Z基因能抑制雄性性腺的分化促进卵巢的生成，SRY蛋白可抑制Z基因的活性，但Z突变产物失去功能，雄性性腺的发育不受抑制。第34页，课件共71页，创作于2023年2月第35页，课件共71页，创作于2023年2月第三节伴性遗传伴性遗传（sex－linkedinheritance）：由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。第36页，课件共71页，创作于2023年2月1.果蝇的伴性遗传摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。第37页，课件共71页，创作于2023年2月红眼果蝇×白眼果蝇♂♀⊕PF1红眼雌、雄果蝇F2红眼雌2459红眼雄1011白眼雄782红：白眼=3：1，雌：雄=1：1第38页，课件共71页，创作于2023年2月说明白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X染色体的遗传方式相似。假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。第39页，课件共71页，创作于2023年2月a.正交F1中红眼♀×白眼♂

红♀红♂白♀白♂

1：1：1：1白眼♀×红眼♂

红♀白♂

1：1a.反交第40页，课件共71页，创作于2023年2月解释控制果蝇眼睛颜色的基因是隐性基因，在X上，Y上没有相应的等位基因第41页，课件共71页，创作于2023年2月伴性遗传特点：正反交结果不同后代性状分布与性别有关呈交叉遗传第42页，课件共71页，创作于2023年2月2.人类的伴性遗传1）X连锁隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.第43页，课件共71页，创作于2023年2月第44页，课件共71页，创作于2023年2月第45页，课件共71页，创作于2023年2月色盲性连锁：①控制色盲的基因为隐性b，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因；②由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。∴女：XBXb杂合时非色盲，只有XbXb纯合时才是色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XBY正常、XbY色盲第46页，课件共71页，创作于2023年2月女色盲男正常女正常男色盲女携带者男正常女携带者男色盲第47页，课件共71页，创作于2023年2月XbYXBXBXBYXBXb

XBXb

XBYXBXb

XBY

XBYXbY第48页，课件共71页，创作于2023年2月第49页，课件共71页，创作于2023年2月子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传(criss-crossinheritance)。第50页，课件共71页，创作于2023年2月X连锁隐性遗传特点：(1)男性患者远多于女性，系谱中往往只有男患者。(2)性状从得病的男人通过他的女儿传给他外孙的半数。(3)男性患者的子女正常，不连续遗传。(4)一个与X连锁的基因永远不会从父亲直接传给儿子。(5)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、姨表兄弟、外孙可能是患者，其他亲属不可能是患者。第51页，课件共71页，创作于2023年2月伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式。女性多于男性，且多为杂合子。例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）第52页，课件共71页，创作于2023年2月第53页，课件共71页，创作于2023年2月第54页，课件共71页，创作于2023年2月遗传特点：(1)患者双亲必有一方患有此病。女性患者多于男性，但是女性患者病情较轻。(2)男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常。(3)女性患者的后代中，子女各有1/2的发病可能性。(4)未患病的后代真实遗传，不会患病。第55页，课件共71页，创作于2023年2月人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。研究表明：Y染色体是雄性哺乳动物所必须的，某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上，如睾丸决定因子（TDF）3）Y染色体遗传第56页，课件共71页，创作于2023年2月第57页，课件共71页，创作于2023年2月3.鸟类的伴性遗传①.芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。②.染色体上不带它的等位基因。③.雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。第58页，课件共71页，创作于2023年2月

ZBW×ZbZb

芦花(雌)正常(雄)交叉遗传

ZbWZBZb

正常(雌)芦花(雄)近亲繁殖雌:雄或芦花:正常=1:1ZBWZbW芦花(雌)正常(雌)ZBZbZbZb芦花(雄)正常(雄)第59页，课件共71页，创作于2023年2月第60页，课件共71页，创作于2023年2月第61页，课件共71页，创作于2023年2月P

F1

F2

第62页，课件共71页，创作于2023年2月生产实践上：

ZBW×ZbZb

芦花(雌)正常(雄)

ZBZb

ZbW芦花(雄)正常(雌)全部饲养母鸡多生蛋第63页，课件共71页，创作于2023年2月4.从性遗传从性遗传（sex-influencedinheritance）：决定性状的基因在常染色体上，在雌、雄性别中有不同表型的遗传现象。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃；而女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子