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医学名词粘脂质贮积症01发病率确诊症状治疗目录030204基本信息粘脂质贮积症是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,致使在粗面内质形成的多种酸性水解酶不能到达溶酶体中,而分泌到细胞外导致本病,表现为血清中多种溶酶体酶大量增加。发病率发病率尚无相关资料报道。中国人发病率：未知。症状症状粘脂质贮积症Ⅱ型的临床表现类似粘多糖贮积症I型,表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。病情较粘多糖贮积症I型重,发病早,出生时已有表现,出生低体重,生长及神经系统发育严重障碍,最终身高很少超过80cm,面容粗陋,齿龈增生,肝脾中度肿大,严重骨骼畸形,关节活动受限,一般于5～7岁死亡,少数能超过10岁。粘脂质贮积症Ⅲ型与Ⅱ型症状相似，该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人，无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。确诊确诊诊断首先做尿甲苯胺蓝检测,如结果阴性,直接酶学活性检测，检测血中芳基硫酸酯酶A及β-半乳糖苷酶活性,活性明显增高,可以确诊患有粘脂质贮积症。治疗治疗无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫

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