医学细胞细胞核

医学细胞细胞核第一页，共二十九页，编辑于2023年，星期五核骨架（核基质）第二页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第三页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第四页，共二十九页，编辑于2023年，星期五化学成分蛋白质（90%）：少量RNA和DNA主要是非组蛋白的纤维蛋白，相当部分为含硫蛋白.功能1.对间期核内DNA的空间构型起着支撑和维系作用2.参与DNA的复制。3.参与RNA转录。4.对转录形成的RNA进行加工修饰。第五页，共二十九页，编辑于2023年，星期五染色质和染色体形态：染色质为细丝状，每一条细丝是一个DNA分子，人类体细胞中46条（23对）细丝，生殖细胞（配子）23条细丝。化学组成DNA蛋白质少量RNA组蛋白非组蛋白第六页，共二十九页，编辑于2023年，星期五

DNA分子第七页，共二十九页，编辑于2023年，星期五一条功能性的DNA具有3个特殊序列①着丝粒序列②端粒序列③复制源序列第八页，共二十九页，编辑于2023年，星期五根据在基因组中出现的拷贝数的不同可分为三种高度重复序列中度重复序列单一序列第九页，共二十九页，编辑于2023年，星期五1.组蛋白：染色质中含量最高的结构蛋白，富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白质，能与带负电荷的DNA分子紧密结合。组蛋白分子量（KD)氨基酸组成种类的变异H120富含赖氨酸广泛H2A137精、赖氨酸含量中等相当保守H2B137精、赖氨酸含量中等相当保守H3157富含精氨酸高度保守H4112富含精氨酸高度保守功能：参与染色体的构建；维持染色体结构。调节DNA的复制和转录。蛋白质第十页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第十一页，共二十九页，编辑于2023年，星期五2.非组蛋白：除了组蛋白而外所有蛋白的总称。属于酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：1.参与染色体的构建2.启动基因复制3.调控基因转录第十二页，共二十九页，编辑于2023年，星期五染色质的种类异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）：常染色质（伸展染色质、功能性染色质）：高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。第十三页，共二十九页，编辑于2023年，星期五

染色质的结构一级结构：核小体是染色质的基本组成单位，一个一个核小体连成串珠样结构就是染色质的一级结构。球状组蛋白核心H4DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（50-60bp）H1H1核小体核心部连接部DNA分子：140-160bp、1.75圈组蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）组蛋白：H1DNA分子：50—60bp八聚体核小体将DNA分子压缩7倍。第十四页，共二十九页，编辑于2023年，星期五10nm二级结构：螺旋管是染色质的二级结构。6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.外30nm;内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。将DNA分子长度又压缩6倍，螺旋管即为30nm的染色质纤维。内10nm外30nm组蛋白第十五页，共二十九页，编辑于2023年，星期五三级结构：由螺旋管进一步盘曲而形成超螺旋管。DNA长度又被压缩40倍四级结构：超螺旋管进一步折叠、压缩成为染色单体。（DNA分子长度又被压缩5倍）袢环模型染色体支架（非组蛋白）袢环（30nm螺旋管）123456789101112131415161718微带总长520nm30000~100000万个bp染色单体着丝点着丝点丝第十六页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第十七页，共二十九页，编辑于2023年，星期五染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区异染色质区中期染色体的结构第十八页，共二十九页，编辑于2023年，星期五端粒：由高度重复的短序列组成，高度保守。作用：维持染色体的稳定性。起细胞分裂计时器的作用。第十九页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第二十页，共二十九页，编辑于2023年，星期五第二十一页，共二十九页，编辑于2023年，星期五

动粒：主要成分蛋白质外层中层内层着丝点（动粒）：是两条染色单体外表面在初缢痕处的特殊附加结构第二十二页，共二十九页，编辑于2023年，星期五根据着丝粒位置可将人类染色体划分为三种pqpq1/2~5/85/8~7/87/8中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体第二十三页，共二十九页，编辑于2023年，星期五核型：一个体细胞内的全套染色体在有丝分裂中期的表型，称为核型。它由染色体的数目、长度、大小、着丝粒的位置、次缢痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。人类体细胞的正常核型组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组

123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4————5亚中着丝粒染色体、无随体6————12、X亚中着丝粒染色体大小13————15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19————20中央着丝粒染色体21————22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常女性核型：46，XX正常男性核型：46，XY第二十四页，共二十九页，编辑于2023年，星期五正常男性：46，XY正常女性：46，XX第二十五页，共二十九页，编辑于2023年，星期五

核型异常第二十六页，共二十九页，编辑于2023年，星期五DownSyndrome第二十七页，共