泌尿、男性生殖系统先天性畸形1

泌尿、男性生殖系统先天性畸形1第一页，共33页。

第一节概述

人体最常见的先天性畸形，泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生。第二页，共33页。发育概论：肾脏及输尿管肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。生肾组织发育成为肾单位。输尿管芽等发育成为—集合小管以下管道膀胱尿道自泄殖腔发生。尿直肠隔将泄殖腔分割成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。生殖系统的发生第三页，共33页。

第二节肾和输尿管的先天性畸形第四页，共33页。一、多囊肾先天性遗传性疾病婴儿型——常染色体隐性遗传，发病率1/10000;

儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型——常染色体显性遗传，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%；多为双侧型。第五页，共33页。临床表现主要表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害伴发结石或感染可有血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状1/3的病人有肝囊肿体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾大都40岁左右才出现症状第六页，共33页。治疗保守治疗：透析与手术治疗：囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。终末期肾衰病人应行透析治疗并等待肾移植。第七页，共33页。二、蹄铁形肾两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合；肾峡部压迫腹腔神经丛可有严重腹痛、腰痛和消化道症状。影像学检查是确诊的最主要依据。有合并症才作相应治疗第八页，共33页。三、重复肾盂、输尿管一个肾有两个肾盂和两条输尿管中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成，一侧多见上半肾较小而下半肾较大异位输尿管开口女性可有持续尿漏第九页，共33页。第十页，共33页。第十一页，共33页。第十二页，共33页。治疗无症状者，不需治疗若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。第十三页，共33页。四、肾盂输尿管连接处梗阻基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见一般无症状，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。诊断：

B超、静脉尿路造影、放射性核素肾图治疗：手术治疗，尽量保肾。术后3个月及1年时应随访静脉尿路造影第十四页，共33页。五、其他肾和输尿管异常单侧发育不全：体积小于50%以上和先天性孤立肾异位肾：盆腔肾、腹部肾、交叉异位肾等输尿管狭窄：肾盂输尿管连接处、输尿管膀胱连接处先天性巨输尿管：输尿管裁剪、抗逆流输尿管膀胱再植术

第十五页，共33页。五、其他肾和输尿管异常输尿管囊肿：输尿管末端的囊性扩张膀胱镜切除囊肿下腔静脉后输尿管：右侧上端输尿管经过腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。第十六页，共33页。第三节膀胱和尿道先天性畸形第十七页，共33页。一、膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损；膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿；男性病人常伴有完全性尿道上裂。常发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和肾积水。第十八页，共33页。一、膀胱外翻膀胱外翻凭外观即可诊断。治疗目的：保护肾功能，控制排尿，修复膀胧、腹壁及外生殖器。手术效果不甚理想。第十九页，共33页。二、尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胧外翻和腹部缺陷。尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。治疗采用整形重建术。第二十页，共33页。三、尿道下裂由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。它的畸形有四个特征：①尿道开口异常；②阴茎向腹侧屈曲畸形；③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；④尿道海绵体发育不全。第二十一页，共33页。三、尿道下裂根据尿道开口异常可分为四种类型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。后三种类型可影响到性功能和性行为。第二十二页，共33页。第二十三页，共33页。三、尿道下裂会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活。手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。有些病人伴睾丸未降或腹股沟痛，也应作相应手术。第二十四页，共33页。第二十五页，共33页。第四节男性生殖器官先天性畸形第二十六页，共33页。男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：先天性睾丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）、隐睾症（cryptorchidism）、异位睾丸（ectopictestes）两性畸形等；②输精管附睾精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴囊后阴茎。第二十七页，共33页。一、先天性睾丸发育不完全综合征主要临床表现：两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；成年期80％左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。第二十八页，共33页。二、隐睾症睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。精子发生障碍，引起不育；易发生恶变，尤其是位于腹膜后者；一岁内的睾丸有自行下降可能；第二十九页，共33页。二、隐睾症一岁以前睾丸仍未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000一l0000U。2岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术将其拉下；若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除。双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作睾丸自体移植术。第三十页，共33页。三、输精管附睾精囊发育异常胚胎早期，中肾管停止发育或有缺陷，导致输精管发育异常或缺如；睾丸发育正常，这是由于睾丸来源于生殖隔之故；阴囊检查睾丸体积正常，而输精管扣摸不清；精液检查为无精子，精浆果糖很低或“0”。治疗：输精管附睾发育不全—输精管附睾吻合术；对输精管附睾缺损严重者—体