染色体易位课件

第六章

染色体易位

2023/4/281第六章染色体易位第一节易位的类型与发生

一、易位的主要类型

（一）插入易位图6-1三种插入易位的发生过程.A．易位段插入同一染色体臂；B．易位段插入同一染色体的另一臂；C．易位段插入另一条非同源染色体2023/4/282第六章染色体易位二）简单易位

简单易位又称末端易位，指一条染色体发生断裂之后，其无着丝粒节段重新接到另一非同源染色体的末端。其遗传：如人类t（7；9）（第九号染色体片段易位到第七号染色体上）。单向易位的个体减数分裂时可能产生四种不同的配子，和正常人结婚时可能产生四种后代：部分单体；部分三体；正常人和平衡易位的携带者。部分三体表型异常，智力低下。部分单体虽未在后代中发现，但可以预计对携带者的影响更为严重。因大片段的缺失往往配子难以成活或不育，故未能发现这种个体。平衡易位表型常常是正常的，但带有缺失和重复的染色体，和正常人婚配后，其后代同样出现以上四种类型，形成家族性染色体异常智力低下。2023/4/283第六章染色体易位（三）相互易位:非对称易位与对称易位

2023/4/284第六章染色体易位二、断点发生的位置与诱发易位的因素

1、易位断点多发生在着丝粒周围异染色质区2、自然可诱发易位3、非同源染色体联会4、理化因素如射线等5、转座子诱发2023/4/285第六章染色体易位第二节

易位的细胞学行为

一、粗线期联会

2023/4/286第六章染色体易位

图6-3玉米T8-9a杂合体粗线期染色体联会的形态

图6-4玉米T2-6a杂合体粗线期：A.同源联会；B.部分非同源联会；C.局部不联会2023/4/287第六章染色体易位二、交叉形成与终变期构形表6-1几个玉米杂易位的易位段长度、终变期染色体构型与花粉败育率易位代号断点位置易位段长度染色体构型花粉败育率%1212O4C42IIT8-9aL.2L.4长长1087—59T1-6aL.2L.54长长大部——50T2-3aS.9L.6短长96104—50T1-6bL.25随体长很短—全部—25T5-9aL.7S.4中中9408850*T3-6S.8随体短很短00.31％0.69％19-47%***50%小花粉粒，但大部分具有淀粉粒。**包括小的和具有部分淀粉的花粉粒。2023/4/288第六章染色体易位三、中期I排列与后期I分离方式中期I排列方式：后期I分离方式O型邻近式I－同源着丝粒走向两极邻近式II－同源着丝粒走向一极

Z型交替式2023/4/289第六章染色体易位2023/4/2810第六章染色体易位2023/4/2811第六章染色体易位图6-6玉米T5-6c杂合体粗线期联会模式其它非易位段其它非易位段易位段易位段中间段2023/4/2812第六章染色体易位四、交换对配子育性的影响与各分离方式比例交换可以发生在三个部分1、易位段：只影响细胞的遗传组成，不影响NOR数量的变化。交替式分离：产生有功能的四分孢子各具一个核仁。邻近I分离：一极有4个NOR，另一极无NOR。产生的四分孢子，都是缺失重复和不育的，但两个会出现双核仁，另外两个为分散核仁。邻近II分离：a、c与b、d分开）产生的四分孢子，也是缺失重复和不育的，但都有一个NOR，故都有一个集中的核仁。

2、着丝粒以外的非易位染色体臂:(同易位段交换）3、中间段：交换发生在中间段，在一个发生单交换或三线双交换的细胞，交替式或邻近I式分离产生一种“交换型四分孢子”，其中一个孢子无NOR，形成分散核仁，一个有两个NOR，可能形成双核仁，另外两个各具一个NOR，因而为单核仁。具单核仁的孢子发育正常，分散核仁与双核仁孢子是缺失重复的。如果发生邻近II式分离，其结果将会产生一个“交换型四分孢子”或者一个类似正常的单核仁四分孢子，但都是缺失重复的（表6-2）。

2023/4/2813第六章染色体易位中间段无交换（交替式分离）染色体构成后期I交替式分离6566552023/4/2814第六章染色体易位后期II可育可育可育可育每个细胞有1个核仁组织者2023/4/2815第六章染色体易位中间段无交换（邻近I分离）染色体构成后期I邻近I分离6566556655652023/4/2816第六章染色体易位后期I邻近I式分离2023/4/2817第六章染色体易位后期II四个配子均不育2023/4/2818第六章染色体易位中间段无交换(邻近II分离）染色体构成后期I邻近II分离6566552023/4/2819第六章染色体易位后期II四个配子均不育2023/4/2820第六章染色体易位图6-6玉米T5-6c杂合体粗线期联会模式其它非易位段其它非易位段易位段易位段中间段2023/4/2821第六章染色体易位有单交换－－－－交替式分离656655后期I后期II染色体构成可育可育不育不育6＋556＋652023/4/2822第六章染色体易位有单交换－－－－邻近I分离656655后期I后期II染色体构成可育可育不育不育6＋565＋652023/4/2823第六章染色体易位有单交换邻近II式分离656655后期I后期II染色体构成不育不育6＋655＋56665565不育不育不育不育2023/4/2824第六章染色体易位表6-2玉米T5-6c杂易位产生四分孢子的可能类型

2023/4/2825第六章染色体易位通过对上述现象的观察得出如下结论1.杂合易位中间段短，不发生交换时交替分离：邻近I：邻近II＝2：1：1

交替式配子可育，邻近式配子不育，故50％不育2.中间段发生交换，同源着丝粒趋于两极，邻近II不发生交替：邻近I＝1：1

在交换发生时，交替式分离有50％的不育配子，邻近I有50％的不育配子，故总体上也是半不育2023/4/2826第六章染色体易位四、配子与合子的不育性

纯易位：植物基本正常，动物多致死杂易位：半不育2023/4/2827第六章染色体易位第三节

多对染色体易位

一、独立易位二、复合易位2023/4/2828第六章染色体易位2023/4/2829第六章染色体易位第四节易位染色体的鉴别

玉米易位测验种的组成测验染色体序号测验种组1，2，3T1-3，T2-3（或T1-2，T1-3或T1-2，T2-3）4，5，7T4-5，T4-7（或T4-5，T5-7或T4-7，T5-7）8，9，10T8-9，T8-10（或T8-9，T9-10或T8-10，T9-10）2023/4/2830第六章染色体易位表6-4玉米3个未知易位染色体鉴定

测验种被测系T1-3T2-3T4-5T4-7T8-9T8-106鉴定结果①2O42O42O4O62O4O6-T7-10②2O4O62O4O62O42O4-T2-7③O6O62O42O42O42O4+T3-62023/4/2831第六章染色体易位第五节易位的遗传行为一、杂易位的遗传方式半不育可作为显性标记，相当于单基因遗传，以T代表易位断点，t表示正常染色体对应位点，则Tt测交后代杂易位（Tt)：正常（tt)=1:1，自交后代为TT:Tt:tt=1:2:1二、杂易位连锁基因的遗传特点基因连锁关系改变易位断点与基因多重连锁假连锁2023/4/2832第六章染色体易位表6-6玉米5号和9号染色体上的部分基因在正常情况、T5-9a杂易位与纯易位体交换值（交换单位）比较

正常杂易位（作父本）纯易位9号染色体

yg2-sh2311—sh-wx20518.6wx-v1211独立5号染色体

bm-pr2732—pr-wx独立2823.82023/4/2833第六章染色体易位图6-10玉米T5-9a杂合体粗线期及其有关连锁基因的大致位置

2023/4/2834第六章染色体易位三、易位断点的确定因为一个易位包括两个染色体断点，那么半不育性T应与两条染色体上邻近断点的基因发生连锁遗传。利用这种现象可以确定易位断点。例如，以玉米T1-2a分别与1号染色体上的br（节间缩短）、f（细条纹叶）和2号染色体上的lg（无叶舌）及v4（黄绿苗）基因进行测验，获得表6-5结果：

测交组合原组合单交换I单交换II双交换总数++Tbrft+ftbr+T++tbrfT+fTbr+t682333273817192516++Tlgv4t+v4tlg+T++tlgv4T+v4Tlg+t58816310512412613251814＋＋T/brft×brft＋＋T/lgvtt×lgvtt表6-5玉米T1-2a易位断点与1号、2号染色体上连锁基因的测验结果2023/4/2835第六章染色体易位表6-5玉米T1-2a易位断点与1号、2号染色体上连锁基因的测验结果玉米T1-2a易位断点与1、2号染色体上连锁基因测验结果在1号染色体测得的遗传距离：

bf–f=(8+17+1+6)÷682=4.7%f–T=(19+25+1+6)÷682=7.5%br–T=4.7%+7.5%=12.2%从2号染色体测得的遗传距离：

lg–v4=(124+126+18+14)÷588=48.0%v4–T=(13+25+18+14)÷588=11.9%lg-T≥50%用遗传图表示易位断点所在，成为如下情况：2023/4/2836第六章染色体易位第六节易位与进化一、曼陀罗二、月见草2023/4/2837第六章染色体易位普通月见草的7对染色体中，6对发生了连续易位，因而在减数分裂中，形成一个由12条染色体组成的大环和一个二价体。环中染色体各端，因同源性而连在一起。到了中期I，呈Z形排列，因而染色体的分离总是交替式的。形成的配子只有两种，各含有6条染色体，总称为“楞纳氏复组”（Renner’scomplex）。这个种的两个复组分别命名为gaudens和velans。每一个复组内含有一个隐性致死基因，在纯合情况下，将使合子死亡。但velans组内的致死基因与gaudens组内的致死基因并不是等位性的，两个复组的结合，由于互补作用合子能够成活。例如velans组为11+，gaudens组为+12，而由v和g相结合的普通月见草应为11+/+12。这个月见草产生的雌雄配子各有v、g两个组。自交中凡v-v和g-g结合的纯种都在合子的早期死亡，应占50%。只有另一半，由v和g结合的才能成活，像它的亲代一样。因此，普通月见草所以能成为一个纯育的物种，就是由于这种纯合致死或平衡隐性致死（balancedrecessivelethal）所致。这种现象叫做“楞纳氏效应”（Renner’seffect）。2023/4/2838第六章染色体易位

普通月见草（O.lamarckiana）欧洲月见草（O.muricata）

♂花粉♀胚囊G(有功能)V(有功能)

♂花粉♀胚囊R(无竞争力)C(发育正常)G（有功能）GG（死亡）GV成活

R（发育正常）—RC成活V（有功能）GV成活VV（死亡）

C（受抑制）——图6-12楞纳氏效应在月见草属的O.lamarckiana和O.muricata的不同表现

2023/4/2839第六章染色体易位第七节易位的应用一、检验简单或复杂遗传基因所属的染色体臂

这项技术的应用在玉米中有两种不同的遗传设计。

（一）全部染色体臂标记技术（二）基因标记易位技术TTwxwx×ttWxWx-----------TtWwTwx紧密连锁，自交后代分两类，糯和非糯，理论上，如果在这两类籽粒中的显隐比率均为3：1，则与易位无关。否则可能与易位有关。如果被测系所带基因为隐性，则非糯籽粒中应该具有较多的隐性后代，即显隐比率<<3:1,,糯粒中显性个体则>>3:1；反之显性时，则非糯籽粒应该具有较多显性,即显隐比率>>3:1。Wx籽粒2023/4/2840第六章染色体易位独立显性测验隐性测验Wx(t)非糯籽粒3:1>3:1显性个体多<3:1隐性个体多wx(T)糯籽粒3:1<3:1隐性个体多>3:1显性个体多2023/4/2841第六章染色体易位

恢复系济系21与易位

系杂交F2代wx植株中育性分离比例wx易位系实际观察株数理论株数(3:1)X2P可育不育可育不育T1-9839818053174.7458.250.630.25-0.50T1-9c12951135.0045.001.070.25-0.50T2-9b912184.0028.001.710.10-0.25T3-9c13655143.2547.751.470.10-0.25T4-9b842581.5027.500.300.50-0.75T4-9565714632135.0045.003.580.05-0.10T5-9a972692.2530.750.860.25-0.50T6-9a9510.503.500.860.25-0.50T7-9a182431.5010.5023.14<0.005**T8-9667322822.507.500.040.75-0.90T8-9d18449174.7558.251.910.10-0.25T9-10b15432139.5046.506.030.01-0.0252023/4/2842第六章染色体易位

玉米的雄花不育基因都是隐性的，与纯合显性个体杂交，如ms/ms×+/+，后代全部为雄花可育（+/ms），与杂合显性个体杂交，如ms/ms×+/ms，后代中有1/2雄性可育和1/2雄性不育（图6-14A）。由于解决不了保持系问题，核不育在玉米杂交种生产中始终无法加以利用。如果通过一定的遗传操作，使杂合体中带有雄性可育基因的染色体在靠近该基因座位处发生缺失，带有缺失染色体的配子只能通过母本传递而不能通过父本传递，那么，杂交后代就将全部是雄花不育株二、利用核不育生产玉米杂交种

2023/4/2843第六章染色体易位玉米种子生产2023/4/2844第六章染色体易位雄花不育株与正常杂合株（A）及缺失杂合株（B）产生后代的比较ms=雄花不育，Df=缺失，N=正常2023/4/2845第六章染色体易位利用双杂合体生产雄花不育种子母本行父本行

Dp-DfN后代自交系A

自交系A自交系A

自交系B雄花不育自交系A(ms/ms)雄花不育杂交种A×B(ms/ms)

+/Dp-Df与+/ms双杂合体的产生过程msmsMsms2023/4/2846第六章染色体易位后期II竞争力弱不参与授粉6666446446msmsMsMs

可参与授粉带不育基因第六章染色体易位

可育半不育第六章染色体易位智能核不育？2023/4/2849第六章染色体易位核不育第六章染色体易位SPT保持系表达盒SPT保持系[SPT/-;ms45/ms45]50%非转基因花粉,可育[-;

ms45]50%转基因花粉，失活[SPT;ms45]SPT绒毡层基因型Ms45,可育含SPT小孢子体，花粉失活种子分捡是否含转基因SPT第六章染色体易位转基因种子的红色标记（redmarker)第六章染色体易位SPT保持系繁殖与生产XieModifiedPioneer,200950%非转基因花粉，成活[-;

ms45]50%转基因花粉，死。[SPT;ms45]♂50%非转基因雌配子，成活[-;

ms45]50%转基因雌配子，成活。[SPT;ms45]♀第六章染色体易位非转基因不育系繁殖第六章染色体易位SPT技术的优越性SPT借助转基因技术解决了细胞核雄性不育的保持问题—繁殖雄性不育种子借助胚乳颜色和荧光，实现机械分选不育系和杂交种排除了转基因成分可以把这套SPT保持系表达盒转移到其他作物第六章染色体易位三、易位与家蚕的雌雄鉴别图6-16利用染色体易位来鉴别雌雄蚕2023/4/2856第六章染色体易位图6-18玉米小孢子母细胞减数分裂粗线期TB-4a杂合体联会情况

第八节B-A染色体易位一、B-A染色体传递和遗传特点2023/4/2857第六章染色体易位T4-Ba细胞学特点遗传构成：4L+4S(1/4)+BB(central)+3/4—4S2.分离：易位段短邻II少交替：邻I＝1：13.遗传：小孢子存在不分离现象2023/4/2858第六章染色体易位2023/4/2859第六章染色体易位4B4BB4SUB4SU×4su4su4su4su×

4B4BB4SUB4SUF11157粒，无甜粒1791粒，930粒甜2023/4/2860第六章染色体易位图6-20玉米TB-4a中的B4Su的不分离产生的胚和胚乳的基因型

2023/4/2861第六章染色体易位表6-8在玉米4su4su×4B4BB4SuB4Su杂交中，三类雄配子与卵和极核的结合方式

2023/4/2862第六章染色体易位二、B-A染色体应用1、研究基因剂量效应：依据B染色体的不分离作用，可以获得1到多个其上的基因剂量，由此可以研究其效应。2、隐性基因的快速定位1）基因不在易位染色体上：cc×CC(TB-A)F1Cc;没有隐性出现2)在易位段上(设玉米籽粒有色C基因在B-A易位的A染色体段上）cc×ABABBACBAC雌配子：胚：c；胚乳：cc雄配子：亚倍体（无B)：0c，超倍体（BB)：CC;正常（B)：C亚倍体与雌配子结合当代表现隐性性状3）在着丝粒和断点之间：cc×ACBACBBABA雌配子：胚：c；胚乳：cc雄配子：亚倍体（无B)：C（ACB），超倍体（ACBBABA)：C;正常（B)：CF1代选亚倍体自交，雌雄配子类型均为：亚倍体：ACB;正常：c；由于ACB配子活力不够，所以后代的cc类型多于预期的1/4。2023/4/2863第六章染色体易位例：利用A-B易位定位数量性状QTL性状TB-1LaTB-2SaLSD(0.05)B73Ht×Mo17HtMo17Ht×B73HtB73Ht×Mo17HtMo17Ht×B73Ht13131313叶夹角叶长叶宽株高穗位雄穗分枝茎秆强度122.698.559.496.146.284.638.1116.336.1108.474.5102.365.090.2169.5102.859.197.446.686.941.7109.939.699.755.4103.272.8102.794.882.379.394.076.783.386.894.190.990.249.2109.983.888.1101.4100.179.595.476.680.5

88.498.591.7101.459.0112.982.392.828.84.37.35.710.114.815.1（E.A.Lee等，1996）2023/4/2864第六章染色体易位以带有感病基因hm的材料为母本，以抗病基因Hm的A-B易位材料为父本，杂交F1代种子可能有三类一、正常分离，形成正常的种子，胚和胚乳的染色体构成为：

1N1BB1/

1N1N1BB1二、不分离形成的雄配子与雌配子结合形成的小粒种子：

1N1BB1B1/

1N1N1B三、不分离形成的雄配子与极核结合形成的大粒种子：

1N1B/

1N1BB1B1

如果Hm在1B上，则后两类种子的植株应该抗病，如果在B1上，则第三类种子的植株感病。如果该易位正常分离，则后代植株均抗病。观察结果：第一、二类种子基本上形成正常植株，全部抗病，大粒种子形成的不正常植株全部感病，这说明该基因位于B1即染色体长臂上。小粒后代植株也有少数不正常且感病，推测其可能为胚和胚乳均为亚倍体配子结合而成即（1N1B/1N1N1B)或别的未知原因如异雄核受精等。例：利用A-B易位定位抗病基因

2023/4/2865第六章染色体易位表6