邵阳医专医学遗传学练习题(临床、妇幼、检验)

临床（妇幼）、检验专业《医学遗传学》习题集

（说明：红色字体；选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容）

第一章医学遗传学概述

一、选择题

1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科

学，称为：

A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学

2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：

A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病

3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：

A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病

5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：

A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病

6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：

A、系谱分析B、群体筛选C,家系调查D、血型鉴定

7、于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

8、种类最多的遗传病是.

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

9、发病率最高的遗传病是o

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

二、多选题

1、遗传病的特征多表现为（）

A、家族性B、先天性C传染性

D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者

2、判断是否为遗传病的指标为（）

A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D、患者家族成员发病率高于一般群体

E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

三、填空题

1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫

2、任何疾病的发生都是和相互作用的结果。

3、遗传病分为和两大类。

4、基因病分为和两种。

四、名词解释

1、医学遗传学2、遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病

7、遗传8、变异

五、问答题

1、说出遗传病的特征和分类。

2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？

3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？

第一章参考答案

三、填空题

1、遗传病。

2、环境因素遗传因素

3、染色体病一基因病一

4、单基因病一多基因病

四、名词解释

1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合

的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊

断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出

贡献。

2、研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。

3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以

是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。

4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也

遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种

复杂因素的影响，故也称多因子病。

6、是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通

常分为常染色体病和性染色体病两大类

7、遗传物质从上代传给后代的现象，即亲子间的相似性

8、亲代与子代之间、子代的个体之间，总是或多或少地存在着差异，这种现象叫变异。

五、问答题

1、由染色体异常和基因异常引起的病统称为遗传病。基因异常称基因突变，染色体异常

称染色体畸变。遗传病有四大特征：先天性、家庭性、罕见性、终生性。

遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体

病、线粒体遗传病、体细胞遗传病等五大类。

2、1）系谱分析法2）群体筛选法3）双生子法4）伴随性状研究5）实验室检查法

危害：1.遗传病的病种和数量迅速增长；2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有

些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4.隐性有害基因对人类健康构成

潜在性威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。

3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。

但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等

就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞

蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家

庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚

现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色

体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也

不一定是遗传病。

第二章遗传的细胞学基础

一、选择题

1.染色质和染色体是（）

A.不同物质在细胞周期不同时期的存在形式

B.同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式

C.同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现

D.同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法

2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（）

A.细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束

B.从上一次分裂开始到下一次分裂结束

C.从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止

D.从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前

3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：

A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞

4、下列哪一项不属于细胞分裂期：

A、前期B、中期C、后期D、S期

5、DNA自我复制发生的时期是：

A、G1期B、S期C、G2期D、M期

6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：

A、前期B、中期C、后期D、末期

7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：

A、后期IB、末期IC、中期HD、后期H

8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：

A、增殖期B、生长期C、第•次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期

9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：

A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞

10、同源染色体发生分离是在：

A、前期IB、中期IC、后期ID、后期H

11、同源染色体发生联会是在：

A、前期IB、中期IC、后期ID、前期II

12、同源染色体成为二价体的时期是:

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

13、同源染色体发生联会的时期是：B

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期

14、四分体出现的时期是：

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期

16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：

A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体

17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：

A、中期nB、后期nC、末期IID、后期I

18、人类精子中的染色体应为：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

19、人类卵子中的染色体应为：

A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y

20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是:

A、100个B、200个C、300个D、400个

21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：

A、100个B、200个C、400个D、800个

22、人类精子中含有的性染色体应为：

A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y

23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：

A、100个B、200个C、300个D、400个

24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：

A、100个B、200个C、300个D、400个

25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是:

A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y

26、人类卵子形成时不经历的时期是：

A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期

27、人类卵细胞中所含的染色体是：

A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体

28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：

A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体

29、下列何者不是减数分裂的特征：

A、同源染色体联会B、同源染色体分离

C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中

30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：

A、每一条染色体的两条单体分离

B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞

31、细胞增殖周期所经历的是：

A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。

B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。

C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。

32、哪一项不属于细胞间期：

A、G1期B、S期C、G2期D、M期

33染色单体是指（）

A.呈染色质状态的细丝

B.复制前的一条染色体

C由个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体

D.复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体

34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（）

A.20个卵细胞B.10个卵细胞和10个极体

C.5个卵细胞和5个极体D.5个卵细胞和15个极体

二、多选题

1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（）

A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞

2、X染色体的失活发生在（）

A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期

E、胚胎发育后期

3、经典的Lyon假说包括下列哪几条。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体

A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母细胞

D.次级精母细胞E.卵细胞

5、X染色体的失活发生在

A.细胞分裂中期B.细胞分裂后期C.胚胎发育的第16天

D.胚胎发育早期E.胚胎发育后期

三、填空题

1、细胞的增殖周期通常分为一和两个时期。

2、根据细胞的生理特点，细胞间期要分为、和________三个分期。

3、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为一、、—和一四个分期。

4、有丝分裂发生在______的增殖过程中，而减数分裂发生在的成熟过程中。

5、一个细胞经历一次有丝分裂后，产生了一个子细胞，它们的染色体数量和质量通常

是_的。

6、减数分裂是染色体复制一次，而细胞连续分裂一次，结果子细胞中的染色体数

目—。

7、减数分裂前期I可分为、、、和五个时期。

8、在减数分裂时，二价体和四分体分别出现在一和期，非姐妹染色体单体交叉

互换发生在_______期。

9、同源染色体的联会和排斥分别发生在______和期。

10、在减数分裂中，同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在—及

的期。

11、在细胞有丝分裂过程中，染色体最稳定的是一期，染色单体分离是在一期。

12、人类体细胞的染色体为一条，称为一倍体，男性正常核型则为,女性正常核

型则为。

13、人类精子或卵子中的染色体为一条，称之为一倍体。

14、人类精子形成要经过、—、—、四个时期，而卵子的发生没有一变

形_时期。

15、一个初级精母细胞经过发生过程后，形成了一个精子。精子根据性染色体可分为一

型和一型两种；它们的比例为一。

16、一个初级卵母细胞完成发生过程后，产生一个卵子和一极体，有受精能力的是

，其性染色体为一。

17、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为—和条。

18、为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是、—、_,和—。

19、细胞有丝分裂过程中，DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在一期、

期、期

四、名词解释

1、细胞增殖周期2、异染色质3、减数分裂4、同源染色体5、联会

6、常染色质7、姐妹染色单体8、四分体9有丝分裂10二价体

11X染色质12、Y染色质13、Lyon假说14、核小体

五、问答题

1、人类精子和卵子的发生过程和结果，有哪些相同和不同之处？

2、有丝分裂和减数分裂有哪些不同之处？

3、有丝分裂和减数分裂各有什么生物学意义？

4、简述细胞膜液态镶嵌模型的主要内容。

5、综合所学知识说明染色体、DNA、基因之间的关系。

6、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？

7、常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？

第二章参考答案

三、填空题

1、分裂期一分裂间期

2、G1S期G2

3、前期、中期、后期末期

4、体细胞生殖细胞

5、两不变

6、12减半。

7、细线期、偶线期、粗线期、双线期终变期

8、―细线期偶线粗线

9、偶线期双线

10＞力或L减2________后

11、.中一后一

12、46二46,XV46,xx

13、23单

14、_增值期、.生长期、.成熟期、变形期

15>4XY1：1。

16、13卵细胞X。

17、4623

18、G1期、S期、G2期、M期。

19、S_后末

四、名词解释

1、细胞增殖周期（或细胞周期）是指细胞从上一次分裂结束开始生长，到下…次分裂结

束为止所经历的过程。

2、螺旋化程度高，结构紧密，直径20〜30nm；着色较深，多位于核膜边缘：复制晚，

转录不活跃。这种染色质称为异染色质。

3、有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA

只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目

是体细胞的一半，故称为减数分裂。

4、二倍体细胞中染色体以成对的方式存在，一条来自父本，一条来自母本，且形态、大

小相同，井在减数分裂前期相互配对的染色体。

5、指同源染色体两两配对.在细胞减数分裂前期的偶线期，来自父本和母本的同源染色

体，两两靠拢进行准确的配对，形成双阶染色体，即对染色体含有四条染色单体，但

仅有两个着丝点，是减数分裂的重要特征.

6、螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活

跃的染色质称为常染色质。。

7、姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同

一条染色体经复制后形成的，在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在，其大小、形态、

结构及来源完全相同。

8、四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂（减I）的前期，两条已经自我复制的同源

染色体联会形成的四条染色单体的结合体。

9有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过

程，在分裂过程中有纺锤丝的出现。

10联会后性母细胞中形成的每对同源染色体紧密相伴，看上去象一条染色体，这种由4

条染色单体构成的现象叫二价体。

11、女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性,

并形成固缩状态，染色很深，称为X染色质，又叫巴氏小体。

12、正常男性的细胞中有一条Y染色体。在男性间期细胞的核中，用荧光染料染色后有

一个代表Y染色体长臂一部分的强荧光小体，称Y染色质。

五、问答题

13、Lyon假说：

1）正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩

状态，形成X染色质。

2）失活的X染色体随机的，但失活的X染色体•旦确定后，由这•细胞增殖产生的所有

细胞都是这条X染色体失活。

3）失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。

14、由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成

八聚体的核小体核心颗粒。由140〜160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间

由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小

体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

相同点

染色体的行为变化相同，即染色体光复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐

妹染色单体交叉互换，同源染色体分离，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分

裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离。

不同点

一个精原细胞经减数分裂形成四个精细胞，再经形态变化而成四个精子。

一个卵原细胞经减数分裂形成一个卵细胞，同时形成的三个极体退化消失。

2、

有丝分裂的结果是染色体数目不变，DNA数目减半。减数分裂的结果是染色体和

DNA都减半。

有丝分裂无同源染色体分离，减数分裂同源染色体要分离。

有丝分裂前DNA复制一次分裂一次，减数分裂DNA复制一次分裂两次。

1个细胞有丝分裂产生2个细胞，减数分裂1个细胞分裂产生4个细胞。

减数分裂I前期同源染色体要进行联会，有丝分裂无联会现象。

3、

有丝意义是：在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性，对于生物的遗传

有重要意义。

减数分裂的遗传学意义

1.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。通过减数分裂导致了性

细胞（配子）的染色体数目减半，即由体细胞的2n条染色体变为n条染色体的雌雄配子,

再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后

代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定.

2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础：

（1）通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形

成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，

使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。

（2）通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体

上对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗

传变异。

4、细胞膜不是静态的，而是膜中的脂质和蛋白质都能自由运动。这种模型叫做流动脂质

一球蛋白镶嵌模型。这是个动态模型，表示细胞膜是由脂质双分子层和镶嵌着的球蛋白

分子组成的，有的蛋白质分子露在膜的表面，有的蛋白质分子横穿过脂质双分子层。这

种模型主要强调的是，流动的脂质双分子层构成了膜的连续体，而蛋白质分子像一群岛

屿一样无规则地分散在脂质的“海洋”中。后来，不少实验都证实膜脂的“流动性”是

生物膜结构的基本特性之一

5、基因是遗传和变异的基本单位，人类等真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色

体上，故染色体是细胞核内基因的载体；DNA是组成染色体的主要成分，DNA是遗

传信息的携带者，是遗传的主要物质，大多数生物的基因是由DNA组成的，基因是DN

A上特定的片段，通过细胞分裂，核内载有遗传信息的基因随染色体的传递而传递，从

母细胞传给子细胞、从父母传给子女。

6、・莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在

遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早

期。

X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细

胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育

畸形的个体进行鉴别诊断。

7、常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有

单一或重复序列DNA,具有转录活性，常位于间期核的中央部分。

异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，

为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜

内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。

第三章遗传的基本规律

一、选择题

1、在下列性状中，属于相对性状的是：

A、小麦高茎与碗豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、琬豆形状与子叶颜色

D、豌豆高茎与矮茎

2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RRXrr得到品代，K代自交后产生包代，

在&代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：

A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株

3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当DdXDd杂交后产生了4000株后代，其中,

矮茎的豌豆有：

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

4、当高茎豌豆杂合子DdXDd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：

A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株

5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在RrXrr所产生的4000株后代中，结黄果的应

为：

A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株

6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当AaXaa结婚后，在他们子女中有耳垂的

应为：

A、100%B、50%C、25%D、0

7、有两对基因Y与y；R与r,它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应

为：

A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr

8、某个体的基因型为AaBb,不应有的配子是：

A^ABB>AbC>abD、Bb

9、两个个体的基因型为Aabb和AABb,他们的后代中不应该有的基因是:

A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB

10、发现两个遗传基本规律的是：

A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿

11、摩尔根发现的是：

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

12、控制同一性状不同形式的基因称为：

A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因

13、等位基因位于：

A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体

14、遵照自由组合定律传递的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

15、适用于连锁交换定律的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

16、遵循分离定律的基因位于：

A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体

17、基因分离的细胞学基础：

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

18、基因自由组合定律的细胞学基础：

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

19、基因连锁互换定律的细胞学基础:

A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离

D、非姊妹染色单体交换

20、同一性状中的不同类型称为：

A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状

21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是:

A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因

22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：

A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状

23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：

A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状

24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：

A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库

25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：

A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数

26、孟德尔的实验材料是：

A、豌豆B、蚕豆C、果蝇D、肺炎双球菌

27、在形成配子时，应该分离的是：

A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离

28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是

A.表现型相同，基因型不一定相同

B.基因型相同，表现型一般相同

C.在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同

D.在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同

29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的FI

中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和

aabb四种，则亲本的基因型是

A.aaBbXAbB.AaBbXAbC.AAbbXaBD.AaBbXab

30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的

个体占总数的

A.2/16B.4/16C.6/16D.8/16

31、父本基因型为AABb,母本基因型为AaBb,其Fl不可能出现的基因型是

A.AABbB.AabbC.AaBbD.aabb

二、多选题

1、孟德尔发现的是：()

A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学

2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是

A.1：1：I：1B.1：1C.9：3：3：1D.42：8：42：8

3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规

律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理

的是

A.该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体

B.没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上

C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因

D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状

4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基

因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理

论上为

A.12种表现型

B.高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1

C.红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1

D.红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1

5、果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼

(b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合

白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是

A.F1代中无论雌雄都是红眼正常翅

B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方

C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等

D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等

三、填空题

1、遗传的三大基本规律是、和_____。

2、孟德尔发现的基本规律是和一o

3、孟德尔和摩尔根发现遗传规律时，所用的实验材料分别是和一。

4、在形成配子时，纯合子分离后产生一种配子，而杂合子分离则一种配子。

5、同源染色体在形成配子时彼此分离，是细胞学基础。

6、位于同一染色体上的许多基因彼此联合传递的现象叫一o

四、名词解释

1、相对性状：2、性状:3、等位基因：4、纯合子：5、基因型：6、杂合子：

7、分离定律8、连锁：9、互换：10、表现型II、自由组合定律12、基因

13、基因表达

五、问答题

1、运用基因自由组合律和连锁交换律的条件有何不同？

2、减数分裂与遗传的三大规律有何具体联系。

3、遗传三大定律的内容是什么？以其中•个定律为例来分析其细胞学基础。

4、雄果蝇的基因为V-Ifv它们之间无交换时，请问：

（1）能产生多少种精子？

（2）精子的基因型是什么？

（3）这符合什么遗传规律？

5、雌果蝇的基因型为rv，如果它们之间有交换发生，请问:

(1)能产生多少种卵子？

(2)卵子有哪儿种基因型？

(3)这符合什么遗传规律？

第三章参考答案

三、填空题

1、分离定律、自由组合定律连锁互换定律。

2、分离定律自由组合定律。

3、豌豆果蝇。

4、1多

5、一分离

6、连锁-

四、名词解释

1、同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，比如人的眼睑形态的两种表现形

式：单眼皮、双眼皮。

2、生物体所表现的可以遗传的形态结构、生理特征和行为方式

3、位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。

4、是指同一位点的两个等位基因相同的基因型个体，如AA,aa

5、某一生物个体捽制性状的全部基因组合类型，是生物体从它的亲本获得全部基因的总

和。

6、是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如Aa

7、在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，

成对的等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配

子遗传给后代。

8、位于同一条染色体上的基因…起遗传的现象

9、减数第一次分裂前期（减I前）时同源染色体联会的时候，四分体的同源染色体的非

姐妹染色单体之间，相互交换一部分染色体

10、具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。

11、当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，位于非同源染色体上的非等位

基因的分离或组合是互不干扰的。在减分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基

因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

12、是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核甘酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

13、储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA,并由mRNA在细胞质

内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。

五、问答题

1、运用基因自由组合律和连锁交换律的条件有何不同？

在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；

在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的

交换而发生交换，因而产生了基因的重组•基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定

律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）

基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则

是按照连锁和交换定律向后代传递的。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的

等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地

分配到配子中去。因此也称为独立分配律。

2、减数分裂与遗传的三大规律有何具体联系。

减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝分裂，减数分裂过程中染色体

的动态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。间期时完成了染色体的复制及相关蛋

白的合成，结果每条染色体有两条染色单体构成。前期I的细线期同源染色体联会，粗

线期同源染色体的非姊妹染色单体出现交换（基因交换）中期I同源染色体排列在赤

道板的两边，，后期I同源染色体分离（基因分离），非同源染色体自由组合（基

因自由组合）分别移向细胞的两极，一条染色体上的遗传物质连锁在一起（基因连锁）；

减数第二次分裂重复一次有丝分裂。这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息，

又有交换的遗传信息，配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息，又有变

异的遗传物质。

3、遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形

成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去（2分）。

减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3

分）。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行

动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去（2分）。（减数分裂中，非同源染色体随

机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖

细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因

之间可发生交换称互换（3分）。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传

递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）

4、（1）2种（2）基因型：BVbv（3）分离定律

5、（1）4种（2）BVBvbVbv（3）连锁互换定律

第四章单基因遗传病

一、选择题

1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

2、白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。

A.1/4B.1/3C.1/2D.2/3

3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：

A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者

C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低

4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：

A、男女发病机会相等B、患者般为显性纯合体

C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病

5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：

A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa

8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：

A、AAB,AaC、aaD、Aa或Aa

9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：

A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa

10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：

A^AAB、AaC、aaD、AA或Aa

11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：

A、XAXAB,X'YC、XYD、XaXa

12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：

A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY

14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：

A、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY

15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为:

A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby

16、对复等位基因而言，不正确的是：

A、控制同一性状的基因在二个以上B,控制同一性状的基因只有二个

C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相同

17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：

A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性

18、父母都是B血型，生育了一个0血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：D

A、全为B型B、全为0型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/4

19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：

A、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半

20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：

A,IAiB.IBiC、俏和日D、ii

21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：

A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传

D、双亲无病，子女不会发病

22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：

A、0个B、1个C、2个D、4个

23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的:

A、外祖母——母亲--力孩B、外祖父——母亲——男孩

C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩

24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者、问这个男孩患红绿色盲的机会是多少:

A、0B、1/4C、1/2D、100%

25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：

A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟

26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于:

A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母

27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：

A、0B、1/4C、2/3D、3/4

28、•对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携

带者的可能性是：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

29、•患并指症(AD)的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

30、一个正常人与并指(AD)患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：

A、0B、1/4C、1/2D、2/3

31、哪一项只能产生A血型的后代：

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

32、哪一项只能产生B血型的后代：

A,IAIAXIAiB,iiXIAIBC.1BIBXIB1BD、iiXii

33、哪一项只能产生O血型的后代：

A、IAIAXIAiB、IAiXIAiC、iiXIAIBD、iiXii

34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：

A、IAIAXIAiB,IAiXIAiC.iiXIAIBD、IBII!XIBII!

35、哪一项能产生A型血和B型血后代：

AAAAA

A、IIXIiB>IiXIiC、"义/产D>

36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：

A,IBIBB、伫C、FF和eD、产产或］Bj

37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：

A、正常人B、患者C、重患者D、携带者

38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为:

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者

40、在AD遗传病中，基因aa应表现为

A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者

41、在AR遗传病中，基因型aa为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

42、在XR遗传病中基因型X、为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

43、在XR遗传病中，基因型*人丫为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

44、在XD遗传病中，基因型为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

45、在XD遗传病中，基因XAX11为：

A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者

46、正常男性的间期体细胞应存在：

A、一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各一个

D、一个X染色质

47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：

A、1条B、两条C、1条或两条D、不知道

48、正常女性间期体细胞应存在：

A、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个

C、•个X染色质D、二个X染色质

49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为:

A、1条B、2条C、3条D、4条

50、某个体核型为47,XXY,在他的间期体细胞应有：

A、一个Y染色质B、二个X染色质C、X、Y染色质各一个

D、一个X染色质

51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，

按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基

发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

53、脆性X综合征是。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为o

A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性

C.女性一女性f女性D.女性一男性f女性

55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此

病，这种遗传病最可能是。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

56、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是。

A,从性遗传B.限性遗传

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

57、外耳道多毛症属于o

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为o

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

59、关于不完全显性的描述，以下正确的是。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

60、引起不规则显性的原因为o

A性别B.外显率C.表现度D.B和C

61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是

A.父亲色盲，则女儿一定是色盲

B.母亲色盲，则儿子一定是色盲

C.祖父母都色盲，则孙子一定是色盲

D.外祖父母都色盲，则外孙女一定是色肓

62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体

显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配,

生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率

是

A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8

63、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的

等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在个家庭中，父亲是多指，母亲正

常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的

概率分别是

A.3/4,1/4B.3/8,1/8C.1/4,1/4D.1/4,1/8

64、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病