遗传病孕前咨询及孕后诊治流程

遗传病

环境因素决定发病传染病、外伤等遗传和环境因素共同决定发病如哮喘基本由遗传因素决定发病如蚕豆病遗传因素决定发病如先天性聋哑环境起不同程度的决定作用定义

遗传物质改变或基因突变引起的疾病

第一页，共30页。遗传病分类遗传病线粒体病体细胞遗传病染色体病多基因病单基因病染色体数目畸变染色体结构畸变常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体显性遗传病性染色体隐性遗传病第二页，共30页。遗传咨询的目的01遗传病的遗传机制02遗传咨询过程

03遗传咨询第三页，共30页。咨询目的帮助咨询者了解有关染色体数目异常的病因、遗传方式、诊断、预后、预防等问题，评估其次再生育时该病的再发风险，告知可以选择的各种处理方案，帮助咨询者作出对其本人和家庭最有利的选择第四页，共30页。遗传咨询的目的01遗传病的遗传机制02遗传咨询过程

03遗传咨询第五页，共30页。遗传机制

单基因病(孟德尔遗传病）常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritance,AD）常染色体隐性遗传病(autosomalrecessiveinheritance,AR)X-连锁显性遗传病(X-linkeddominantinheritance,XD)X-连锁隐性遗传病(X-linkedrecessiveinheritance,XR)Y连锁遗传病（Y-linkedinheritance)第六页，共30页。遗传机制---染色体病1.数目异常：整倍体、非整倍体、嵌合体2.结构异常：缺失、重复、易位、倒位21染色体不分离

染色体丢失或后期延迟

形成机制第七页，共30页。遗传咨询的目的01遗传病的遗传机制02遗传咨询过程

03遗传咨询第八页，共30页。9咨询过程1234获取信息（获取详细的病例资料）风险评估（后代的患病风险）告知处理措施心理咨询（咨询时关注心理问题）9第九页，共30页。获取信息

1.家族史的获取：用系谱描述和记录先证者和家人的相互关系及可能和诊断有关的表型特征2.了解医疗史（1）以往和现在妊娠的情况，包括并发症和可能的致畸因素（2）证实临床特征和诊断--证实方法包括查看先症者病历资料和查看家族中有关人员的资料第十页，共30页。基因检测结果：患儿：TYR基因E1：c.425A>T杂合突变，E2：c.896G>A杂合突变母亲：TYR基因E1：c.425A>T杂合突变父亲：TYR基因未检测到明确致病突变获取信息的重要性患儿照片基因检测结果不符合传递规律！第十一页，共30页。基因测序峰图患儿TYR基因c.425A>T患儿TYR基因c.896G>A母亲TYR基因c.425A>T母亲TYR基因c.896G/G父亲TYR基因c.425A/A父亲TYR基因c.896G/G第十二页，共30页。第一次抽血

峰图父亲母亲患儿STR第十三页，共30页。第一次抽血

峰图STR父亲母亲患儿第十四页，共30页。父亲两次抽血对比第一次第二次第一次第二次第十五页，共30页。本次检测提示患儿父亲为非生物学父亲两次抽血提取的DNA经STR位点分析应来自同一个体标本采集严格按照核对制度执行实验室人员在处理标本时，也应严格按照核对制度患儿照片

结论：病史采集的重要性第十六页，共30页。风险评估评估咨询者生育遗传病患儿的风险筛查出染色体异常的夫妇通常都很紧张，担心自身的健康咨询医师应帮其评估遗传病的病因及可能的表现，评估他们生育遗传病患儿的风险17第十七页，共30页。18常染色体显性遗传病1.连续传递2.无性别差异3.患者的双亲之一必为患者

4.患者的子女50％发病常染色体隐性遗传病1.只有一代发病，呈不连续传递2.无性别差异3.患者双亲的表型均正常且患者绝大多数出现在近亲家庭第十八页，共30页。19X-连锁显性遗传1.连续传递2.女患者多于男患者，有性别差异3.患者双亲之一为患者4.男患者的女儿全部发病，儿子全部正常，决无父子相传

1.非代代发病，呈交叉遗传；2.患者双亲的表型均正常3.患者都是男性，先证者的兄弟、姨表兄弟中有患者，外祖父也是患者X-连锁隐性遗传病第十九页，共30页。Y连锁遗传病1.患者仅限于男性2.全男性遗传，“父——子”是唯一的遗传方式第二十页，共30页。正常易位携带者14/21易位先天愚型21单体流产14/21染色体平衡易位携带者形成配子的情况第二十一页，共30页。倒位配子形成情况第二十二页，共30页。产前诊断的定义01产前诊断的方法02产前诊断的检测项目

03产前诊断第二十三页，共30页。产前诊断的定义

产前诊断是在妊娠早中期，对胎儿进行宫内诊断，确定是否罹患致死、致残性出生缺陷或遗传性疾病。

第二十四页，共30页。产前诊断方法无创性检查：母体血清筛查，超声影像检查，母血浆胎儿游离DNA检测有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检查第二十五页，共30页。产前诊断的时机经腹绒毛活检术：孕11-14周羊膜腔穿刺术：孕16周以上脐静脉穿刺术：孕24周以上第二十六页，共30页。产前诊断的项目1.遗传病：（1）染色体病：a.胎儿来源的细胞，采用常规或高分辨染色体检查方法，可以诊断胎儿染色体数目以及结构异常，如21-三体综合征、染色体易位或倒位等；b.采用FISH技术，未经培养的胎儿细胞可直接诊断染色体数目异常；经过培养、制片后再行FISH检测，可以诊断染色体数目和结构异常，以及染色体微缺失（2）单基因病：a.通过检测胎儿来源DNA，可以诊断单基因病，例如地中海贫血、血友病、神经肌肉病、代谢病等；b.可直接或用经过培养的胎儿细胞测定某些酶活性，诊断相应的代谢病（3）其他遗传病：a.线粒体病；b.三核苷酸扩增性疾病，如脆性X综合征、Huntington病等第二十七页，共30页。产前诊断的项目2.宫内感染：（1）提取胎儿DNA或R