四川叙永县苗汉头面部人类遗传学特征调研,医学遗传学论文

四川叙永县苗汉头面部人类遗传学特征调研,医学遗传学论文人类群体遗传学是研究人群遗传构造及其变化规律的科学。人类在长期进化经过中构成了众多本身独特的生物学特征，如上眼睑皱褶、耳垂类型、鼻梁形状等。这些特征的构成既受遗传调控，也与环境密切相关。研究不同特征的出现率及基因频率，讨论不同民族或族群间的亲疏关系和遗传特性，对研究民族起源、迁徙、以及人类疾病的遗传易感性具有重要意义。2018年全国人口普查结果显示，苗族为中国人口第4位的民族，约943万人。四川叙永县地处云、贵、川3省结合部，现有苗族人口约35000人，是四川省苗族人口最多的县。为了丰富我们国家人类群体遗传学数据库，本文对四川叙永县苗族、汉族人14对头面部人类遗传学特征进行调查分析，现将结果报道如下。1资料与方式方法1.1研究对象根据知情同意原则，对四川叙永县苗族人257名〔男132人，女125人，年龄17~63岁〕；汉族人279名〔男143人，女136人，年龄15~78岁〕进行调查。以上人员祖居叙永县，身体健康，无残疾，3代均为同一民族。1.2方式方法遵循整群随机抽样原则，参照(人体测量手册〕[1]和(人体测量方式方法〕[2]制订的方式方法和标准，对调查对象头面部包括眼〔睫毛、眼睑、蒙古褶〕、耳〔耳垂、达尔文结节、耵聍〕、鼻〔鼻梁、鼻尖、鼻孔〕、舌〔卷舌、叠舌〕、发〔前额发际、发形、发旋〕共计14对人类遗传学特征进行调查。1.3统计学处理应用SPSS13.0统计软件进行数据分析，计数资料以率表示，采用2检验，P0.05为差异有统计学意义。2结果四川叙永县苗族、汉族人14对头面部人类遗传学特征出现率的性别、民族比拟。〔1〕长睫毛、双眼睑、有蒙古褶、有耳垂、有达尔文结节、湿性耵聍、凸鼻梁、勾鼻尖、阔鼻孔、卷舌、直舌、前额V型发际、卷发、右发旋在苗族中的出现率分别为：36.58%、80.16%、53.31%、49.81%、63.81%、28.02%、39.69%、8.95%、65.37%、56.81%、89.11%、33.07%、28.02%、57.98%;在汉族中的出现率分别为：68.46%、67.03%、67.38%、59.86%、63.08%、32.97%、30.82%、11.11%、55.56%、68.10%、88.53%、39.07%、14.34%、66.31%.〔2〕苗族男性和女性间耳垂、鼻梁、鼻孔、卷舌4对性状出现率比拟，差异均有统计学意义〔P0.05〕；汉族男性和女性间仅耳垂出现率比拟，差异有统计学意义〔P0.01〕。苗族和汉族9对性状出现率比拟，差异有统计学意义〔P0.05或0.01〕，包括睫毛、眼睑、蒙古褶、发形、卷舌、耳垂、鼻梁、鼻孔、发旋。见表1.3讨论3.1眼部性状眼部调查了睫毛、眼睑、蒙古褶3对性状。长睫毛，双眼睑，有蒙古褶为显性性状；短睫毛，单眼睑，无蒙古褶为隐性性状。本调查发现，该地区长睫毛、双眼睑、蒙古褶出现率在同一民族内部不同性别之间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕。两民族比拟，3种性状的差异均有统计学意义〔P0.01〕。通过查阅文献资料，叙永县苗族人长睫毛出现率〔36.58%〕低于广西白瑶族〔89.56%〕[3]和辽宁锡伯族〔67.24%〕[4].该地区苗族人双眼睑出现率略高于广西白瑶族〔78.40%〕[3]、宁夏回族〔76.43%〕[5];远远高于内蒙古鄂温克族〔31.3%〕[6];比湖南侗族〔82.34%〕[7]、贵州布依族〔94.37%〕[8]、海南黎族〔88.75%〕[9]、四川彝族〔85.94%〕[10]、广西仫佬族[11]〔84.12%〕、云南蒙古族〔90.87%〕[12]、西藏藏族〔81.30%〕[13]低。该地区苗族人蒙古褶出现率低于广西白瑶族〔57.49%〕[3]、辽宁锡伯族〔67.24〕[4]、宁夏回族〔67.71%〕[5]、内蒙古鄂温克族〔85.50%〕[6]、湖南侗族〔56.62%〕[7]、贵州布依族〔82.19%〕[8]、海南黎族〔76.94%〕[9]、四川彝族〔58.47%〕[10]、广西仫佬族〔72.17%〕[11]、云南蒙古族〔88.46%〕[12]、西藏藏族〔55.48%〕[13],讲明叙永县苗族蒙古褶出现率在国内处于较低水平。3.2耳部性状耳部调查了耳垂、达尔文结节、耵聍3对性状。有耳垂、有达尔文结节、湿耵聍为显性性状；无耳垂、无达尔文结节、干耵聍为隐性性状。本调查发现，该地区有耳垂在同一民族不同性别间比拟及不同民族间比拟，差异均有统计学意义〔P0.05〕；而达尔文结节和耵聍2对性状，同一民族不同性别间、不同民族间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕。通过查阅文献，叙永县苗族人有耳垂出现率〔49.81%〕低于宁夏回族〔79.52%〕[5]、湖南侗族〔84.78%〕[7]、贵州布依族〔70.62%〕[8]、海南黎族〔79.72%〕[9]、四川彝族〔72.84%〕[10]、广西仫佬族〔74.11%〕[11]、云南蒙古族〔67.31%〕[12]、西藏藏族〔75.20%〕[13]等国内其他民族，讲明叙永县苗族有耳垂的出现率存在民族间差异，在我们国家人群中属偏低型。该地区苗族人达尔文结节出现率〔63.81%〕远远低于湖南侗族〔92.66%〕[7],而与宁夏回族〔61.44%〕[5]、贵州彝族〔60.80%〕[14]、白族〔66.80%〕[14]接近。该地区苗族人湿性耵聍出现率〔28.02%〕高于贵州彝族〔25.40%〕[14]、白族〔15.50%〕[14]、仫佬族〔12.90%〕[15]、水族〔24.73%〕[16]、毛南族〔25.1%〕[17]、略低于贵州苗族〔30.80%〕[16],讲明苗族人湿性耵聍的出现率在国内属于较高水平。3.3鼻部性状鼻部调查了鼻梁、鼻尖、鼻孔3对性状。凸形鼻梁、勾形鼻尖，阔形鼻孔为显性性状；非凸形鼻梁、直鼻，窄形鼻孔为隐性性状。凸形鼻梁和阔形鼻孔的出现率在叙永县苗族人不同性别间比拟，差异均有统计学意义〔P0.05〕，在汉族人不同性别间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕；其在两民族间比拟，差异均有统计学意义〔P0.05〕。勾形鼻尖在同一民族不同性别间比拟及两不同民族间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕。通过查阅文献资料比拟，叙永县苗族人凸形鼻梁出现率〔39.69%〕高于宁夏回族〔27.93%〕[5]、贵州布依族〔10.31%〕[8]、海南黎族〔15.28%〕[9]、四川彝族〔2.87%〕[10]、广西仫佬族〔6.47%〕[11]、云南蒙古族〔24.52%〕[12]、西藏藏族〔14.63%〕[13],讲明叙永县苗族人凸型鼻梁与国内其他民族相比，出现率更高层次。该地区苗族人勾鼻尖的出现率〔8.95%〕比宁夏回族〔17.02%〕[5]低，而比贵州苗族〔5.58%〕[18]及水族〔3.23%〕[18]高。该地区苗族人阔形鼻孔的出现率〔65.37%〕高于云南蒙古族〔19.71%〕[12],低于宁夏回族〔67.71%〕[5]、贵州布依族〔85.31%〕[8]、海南黎族〔70.97%〕[9]、四川彝族〔77.32%〕[10]、广西仫佬族〔79.49%〕[11]、西藏藏族〔63.82%〕[13],讲明叙永县苗族人阔形鼻孔的出现率在国内处于较低水平。3.4舌的性状舌部调查了卷舌和叠舌2对性状,卷舌对非卷舌是显性，非叠舌对叠舌是显性。该地区苗族卷舌出现率在不同性别间比拟，差异有统计学意义〔P0.05〕；汉族卷舌出现率在不同性别间比拟，差异无统计学意义〔P0.05〕。两民族间卷舌的出现率比拟，差异有统计学意义〔P0.01〕。而该地区叠舌型出现率在同一民族内部不同性别之间以及两不同民族间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕。通过查阅文献资料比拟，叙永县苗族人卷舌出现率〔28.02%〕低于贵州布依族〔87.80%〕[19]和江西客家人〔60.19%〕[20]、西藏藏族〔84.35%〕[21]、云南佤族〔62.30%〕[22]、四川彝族〔73.57%〕[23];高于贵州仫佬族〔31.00%〕[15]、水族〔47.53%〕[16]、苗族〔54.69%〕[16]和辽宁满族[24]〔52.4%〕。该地区苗族人叠舌型出现率〔10.89%〕低于辽宁满族〔46.4%〕[24],略高于西藏藏族〔7.32%〕[21]、江西客家人〔9.04%〕[20]、四川彝族〔8.28%〕[23],远远高于云南佤族〔3.17%〕[22].3.5发的性状头发调查了前额发际，发形和发旋3对性状。前额发际为V型、卷发形、右发旋是显性性状；前额发际平齐、直发形、左发旋为隐性性状。该地区V型前额发际、卷发形、右发旋3种性状的出现率在同一民族内部不同性别间比拟，差异均无统计学意义〔P0.05〕。V型前额发际在不同民族间比拟,差异无统计学意义〔P0.05〕，而卷发形、右发旋的出现率在不同民族间比拟，差异均有统计学意义〔P0.05〕。通过查阅文献资料比拟，叙永县苗族人V型前额发际的出现率〔33.07%〕低于贵州仫佬族〔38.00%〕[15]、西藏藏族〔37.80%〕[13]、四川彝族〔37.70%〕[10]和湖南侗族〔56.62%〕[7];高于宁夏回族〔27.93%〕[5]、海南黎族〔26.94%〕[9]、广西仫佬族〔25.24%〕[11]、云南蒙古族〔25.00%〕[12]、贵州彝族〔20.60%〕[14]和水族〔21.51%〕[16].该地区苗族人卷发形出现率〔28.02%〕低于湖南侗族〔56.62%〕[7];高于宁夏回族〔21.81%〕[5]、四川彝族〔23.00%〕[10]、西藏藏族〔25.41%〕[13]、贵州布依族〔7.5%〕[8]、海南黎族〔4.58%〕[9]、广西仫佬族〔0.97%〕[11].该地区苗族人右发旋出现率〔57.98%〕低于贵州布依族〔60.80%〕[19]、仫佬族〔68.50%〕[15]、毛南族〔60.5%〕