第二章孟德尔式遗传分析

孟德尔(GregorMendel)当前1页，总共38页。当前2页，总共38页。Reserchgarden当前3页，总共38页。实验材料实验目的实验内容实验方法提出问题——构建假说——验证假说——得出结论当前4页，总共38页。实验材料的选择——豌豆豌豆有可区分的稳定性状豌豆是自花授粉植物，且是闭花授粉，人工去雄易豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。当前5页，总共38页。实验目的：研究杂交种亲代与子代间显性性状与隐性性状比例的潜在规律。实验内容：两个实验。实验方法：注意力集中在一对相对性状；采用正反交；设立对照实验；采用大样本；充分对数据进行统计分析比较。当前6页，总共38页。单因子杂交试验TheMonohybridCross当前7页，总共38页。当前8页，总共38页。当前9页，总共38页。当前10页，总共38页。当前11页，总共38页。当前12页，总共38页。当前13页，总共38页。杂交自交(自花授粉)测交(杂种和隐性亲本杂交)当前14页，总共38页。当前15页，总共38页。双因子杂交试验TheDihybridCross当前16页，总共38页。当前17页，总共38页。当前18页，总共38页。当前19页，总共38页。分离定律的意义

（1）具有普遍性

常染色体显性遗传病约有3711种（1992年）侏儒（先天性软骨发育不全）显性短指症舞蹈病（Huntington）

当前20页，总共38页。当前21页，总共38页。当前22页，总共38页。

白化（酪氨酸酶）半乳糖血症（半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶）隐性苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶）早老症（LaminA基因突变，2004）

自毁容貌综合征（次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏——X连锁

X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）

Y连锁遗传病及异常性状仅10余种

（2）杂合体是不能留作种子

常染色体隐性遗传病约有1631种（1992年）当前23页，总共38页。当前24页，总共38页。

人类家谱分析中常用的符号

男男女患者女男女携带者不知性别⊙性连锁携带者婚配流产儿或死胎近亲婚配已故家庭成员生育子女先证者同卵双生I人类家谱谱系II异卵双生123

当前25页，总共38页。当前26页，总共38页。自由组合定律的意义(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foulbrood）;(2)使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化;(3)可应用于育种。当前27页，总共38页。当前28页，总共38页。孟德尔定律分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子。自由组合定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。当前29页，总共38页。第二节遗传数据的统计方法实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63)：1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；2、雌、雄配子结合的机会相等；3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等；4、等位基因间的显隐性关系是完全的；5、观察的子代样本数目足够多。当前30页，总共38页。一、分离比的机遇性波动问题二、概率（probability）

1、概念：反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例。

nA概率的公式为：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件发生的概率。n：群体中的个体数或测验次数。nA：A事件在群体中出现的次数。

当前31页，总共38页。

2、概率规则

（1）相乘定律：独立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

（2）相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)

（3）组合事件（combiningprobabilityrule）P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2

当前32页，总共38页。三、遗传比率的计算Aa×Aa：A，aAa×aa：A，a根据某一假定，求预期的基因型和表型的比率。当前33页，总共38页。1、棋盘法当前34页，总共38页。2、分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

当前35页，总共38页。3、利用概率来计算AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型ABCDe↓↓↓↓↓概率P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

当前36页，总共38页。四、适合度检验法（goodnessoffit）

1、二项式分布条件：一般地说，设p为某一基因型或表型出现的概率，而q或1－p是另一基因型或表型出现的概率，p＋q＝1。这样，这些事件的每一组合的概率就可用二项分布的展开