人类与医学遗传学 教学大纲

~~人类与医学遗传学一、课程说明课程编号：280408Z10课程名称：人类与医学遗传学/HumanandMedicalGenetics课程类别：专业课学时/学分：32/2先修课程：细胞生物学、生物化学、分子生物学、发育生物学、细胞遗传学适用专业：生物科学专业教材、教学参考书：1.《人类与医学遗传学实验》，潘乾2.《医学遗传学》（第一版），夏家辉等主编，人民卫生出版社，20043.《GeneticsinMedicine》，RobertL.Mussbaum主编，Saunders，20074.《MedicineGenetics》，丁卫主编，高等教育出版社，20145.《医学遗传学》（第三版），陈竺等主编，人民卫生出版社，2015二、课程设置的目的意义人类与医学遗传学是一门结合了临床医学与遗传学的新学科，它旨在利用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发生、传递、分布从而达到诊断、预防和治疗的目的。本课程针对医学本科生和医学相关专业本科生的特点，将从遗传病的分类、诊断、研究方法、治疗以及其在群体中的发病规律等方面进行人类与医学遗传学的教学工作，使学生对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识，牢固掌握医学遗传学的基本概念和原理，并在临床咨询和科研工作中能比较熟练地应用。三、课程的基本要求知识：掌握医学遗传学基本概念，遗传病分类，基因定位与克隆的原理及方法，单基因病及多基因病的特点，人类基因组计划及其研究进展，生物信息学，模式生物的应用，功能基因组学，细胞间通讯基本原理及其异常所导致的疾病，恶性肿瘤发生的遗传学基础，基因治疗，产前诊断和遗传咨询等知识。使学生对遗传性疾病基本规律有全面，系统的认识，学会利用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发生从而达到治疗的目的。能力：从教学角度出发，在医学思维模式上，我们突破常规的循征医学模式，建立以基因研究为导向，提倡精准医学的思维模式；开阔学生知识视野，提高学生对基础学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力；着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。素质：通过课程中的分析讨论，培养学生分析沟通交流的素质；通过对人类与医学遗传学基本知识的学习，建立用医学遗传学研究方法解决人类医学上所遇问题的思维模式，提升理解人类医学遗传学应用和疾病预防策略的基本素质；通过学习本课程使学生对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识，牢固掌握医学遗传学的基本概念和原理，并在临床咨询和科研工作中能比较熟练地应用，为学生今后的发展打下坚实的基础。四、教学内容、重点难点及教学设计章节教学内容总学时学时分配教学重点教学难点教学方案设计（含教学方法、教学手段）讲课(含研讨)实践第1章导论医学遗传学的基本概念、遗传学发展简史；遗传病的分类和基因功能的研究策略；生物芯片的应用、分子诊断与产前诊断22基因的概念、结构、表达，基因突变的种类；基因治疗教学思路：用典型历史事件介绍遗传学发展简史，讲解遗传学的概念和内容。教学模式：课前导学，多媒体双语教学。第2章单基因病单基因病的定义；单基因病分类的原理，单基因病的类型及其遗传特点；单基因病的发病机理22掌握单基因病的类型、遗传特点和发病机理单基因病的遗传方式及其特点教学思路：结合实例讲解基因定位与克隆、基因分型等。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第3章多基因病多基因遗传病的基本概念及其遗传特点，掌握数量性状、多基因遗传、遗传度、阈值等概念22多基因病的定义及分类原理；掌握多基因病的类型、遗传特点和发病机理多基因病的遗传方式及其特点教学思路：通过案例分析，讲解单基因病的相关知识。教学模式：多媒体双语教学，案例分析。第4章致病基因的定位与克隆基因定位与克隆的概念；基因定位方法；基因分型；侯选基因的筛选22基因定位与克隆的定义、基因分型、多态标记基因定位方法、基因分型、侯选基因的筛选教学思路：通过案例分析，讲解多基因病的相关知识。教学模式：多媒体双语教学，案例分析。第5章人类基因组计划及研究进展人类基因组计划及延伸；人类基因组计划主要成果；人类基因组研究的信息资源；掌握各图谱的含义特点；22基因组测序、作图方法；学会利用人类基因组研究的信息资源人类基因组计划的延伸、信息资源的利用教学思路：围绕人类基因组计划讲解数据的获取及序列分析。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第6章生物信息学生物信息学的基本知识和重要作用；基因组测序、蛋白质组序列测定、结构解析和代谢组等领域的大规模数据的分析方法和软件的应用22综合利用生物学、计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘生物实验数据与信息技术的结合，从数据中发掘规律与探索奥秘教学思路：通过实例演示帮助学生掌握生物数据的发掘和分析方法。教学模式：讲授法，多媒体双语教，实例演示。第7章流行遗传病学流行遗传病的基本概念；基因克隆的基本步骤；重组DNA技术；载体选择；克隆基因的表达；重组技术与医学的关系22基因克隆的基本原理和主要步骤；了解重组DNA技术在医学和制药工业中的应用重组DNA技术；载体选择、克隆基因的表达、重组技术与医学的关系教学思路：重点教授基因克隆、重组技术及其应用。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第8章模式生物模式生物的基本概念；模式生物对于人类疾病研究的意义和重要性；常用模式生物的优点及其应用22常用模式生物的种类、优点及其应用；用于相关人类疾病研究的实验及进展模式生物的意义、特点、常用的模式生物及其应用教学思路：通过实例演示帮助学生掌握生物数据的发掘和分析方法。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第9章基因功能研究策略功能基因组学；RNA表达水平的研究；转录后调控；蛋白质的结构与功能研究；蛋白质研究手段22基因表达研究方法；蛋白质的基本结构；相关实验方法；蛋白质相互作用的研究方法功能基因组学；RNA表达水平的研究；转录后调控；蛋白质的结构与功能研究及研究手段教学思路：结合研究动态，使学生掌握功能基因组学相关知识和研究手段。教学模式：课前导学，多媒体双语教学，讲授与讨论互动相结合。第10章基因结构和表达变化与疾病的关系基因结构和表达变化与疾病的关系；突变的分类；突变与RNA剪接22基因突变的概念、引起疾病的机理；基因突变的分类；RNA可变剪接的原理及基因突变的命名法则基因突变引起疾病的机理；突变的分类；突变与RNA剪接教学思路：以基因突变等基本知识为基础讲解基因突变与疾病的关系。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第11章细胞间通讯与疾病细胞间通讯的基本原理；参与细胞间通讯的分子，细胞间通讯的类型；细胞外的信号分子与受体结合；膜受体后信号的传递；细胞间通讯异常所导致的疾病22细胞间通讯的基本原理；熟悉间隙连接类疾病；细胞内信号蛋白传递信号的方式细胞内信号蛋白传递信号的方式；教学思路：以细胞间通讯基本知识为基础讲解细胞间通讯与疾病。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第12章肿瘤遗传与线粒体病细胞生长调节和癌症；癌症中主要的遗传突变；DNA修复和癌症；线粒体结构；线粒体疾病及其特点22恶性肿瘤发生的遗传学基础；DNA修复与恶性肿瘤；认识线粒体疾病癌症中主要的遗传突变；模式生物和癌症；线粒体疾病及其特点教学思路：围绕肿瘤、线粒体病发生的遗传学基础讲解。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。第13章基因治疗基因治疗概述；基因转移系统；性肿瘤的基因治疗；基因治疗中存在的问题和前景22基因治疗的基本概念、基本方法、优缺点及基因治疗的前景基因转移系统；基因治疗中存在的问题及前景教学思路：以基因治疗的原理及策略等基本知识为基础，帮助学生了解基因治疗的应用前景及存在的问题。教学模式：课前导学，多媒体双语教学，知识抢答。第14章基因诊断与产前诊断基因诊断与产前诊断；遗传病的诊断；遗传病的预防22遗传病的诊断目的和方法；掌握产前诊断、遗传咨询的目的和方法及遗传咨询中的伦理问题遗传病的诊断和预防教学思路：结合病例讲授基因诊断、产前诊断和遗传咨询。教学模式：讲授法，多媒体双语教学。集中讨论44学生分组围绕相关主题讨论总计3232注：实践包括实验、上机等五、实践教学内容和基本要求无六、考核方式及成绩评定教学过程中采取讲授、讨论、分析、随堂测试和笔试的方式进行，注重知识