备课素材：囊性纤维化病及其发病机理-高一下学期生物人教版必修2

囊性纤维化病及其发病机理人教2019版高中生物学必修二P71—72提到了人的囊性纤维化病：那么，囊性纤维化病的致病机理是什么？囊性纤维化是一种罕见的、进行性的、危及生命的疾病，其结果是在肺部、消化道和身体其他部位形成厚粘液。它会导致严重的呼吸和消化问题以及其他并发症，如感染和糖尿病。囊性纤维化是由CFTR基因突变带来的缺陷蛋白引起的，已知的CFTR基因突变约有2000个。囊性纤维化（CF）是一种遗传性外分泌腺疾病，是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，使分泌物变黏稠。CFTR是一个阴离子通道，其功能异常会导致水、氯离子等电解质平衡失调。CF主要表现为外分泌腺的功能紊乱、粘液腺增生、分泌液粘稠、汗液中氯化钠含量增高，最早观察到这个疾病是发现儿童的汗液发咸。人体内CFTR是一种“臭名昭著”的致病分子，它能引发囊性纤维化，这种遗传性疾病可引起各种器官出现问题，最为显著的是引起肺内层异常分泌浓稠粘液。这可导致复发性的危及生命的肺部感染，使得患者呼吸越来越困难。据估计，在欧洲每2500-6000名新生儿就有1人受累于这一疾病。科学家的开发药物，目的是恢复CFTR的通透性。如Trikafta可以帮助CF患者从进行性疾病转变为更易于控制的慢性疾病。例1、囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常黏液堵塞，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。如图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，请据图分析回答下列问题：（1）图中所示为细胞膜的

模型，其中构成细胞膜的基本支架是

，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上

决定的。

（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过

方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度

，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。答案：（1）流动镶嵌

磷脂双分子层

功能正常的CFTR蛋白

（2）主动运输

加快解析：（1）图中所示为细胞膜的流动镶嵌模型，构成膜的基本支架是磷脂双分子层。由图示知：氯离子跨膜运输的正常进行是由功能正常的CFTR蛋白决定的。（2）由图示知：氯离子通过细胞膜需要膜上蛋白质协助但不耗能，所以为协助扩散。随着膜外浓度升高，水分子向膜外扩散的速度加快，原因是单位体积而言膜外水分子数小于膜内。例2、囊性纤维病患者编码CFTR蛋白（一种跨膜蛋白）的基因出现异常，导致肺泡上皮细胞表面CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响CFTR蛋白的结构，使CFTR蛋白向细胞外逆浓度转运Cl-的功能异常，患者支气管中黏液增多，造成细菌感染。下列叙述错误的是（）A.CFTR蛋白基因中因碱基对的缺失致使CFTR蛋白异常，此变异属于基因突变B.CFTR蛋白结构异常，影响了Cl-的跨膜运输，这体现了结构与功能是相适应的C.囊性纤维病的实例体现“基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状”D.正常人体的肺泡上皮细胞CFTR蛋白转运Cl-属于协助扩散，不需要消耗能量解析：囊性纤维病产生的直接原因是CFTR蛋白缺少一个氨基酸，根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，属于基因突变，A正确；CFTR蛋白结构异常，影响了Cl-的跨膜运输，这体现了结构与功能是相适应的，B正确；该实例说明基因突变造成所编码的蛋白质结构改