人类遗传学绪论高校精品

人类遗传学概述人类遗传的细胞基础遗传的分子基础遗传的基本规律与方式人体形状的遗传遗传物质的改变与变异人类常见的遗传病遗传与运动选材人类遗传学第一页，共二十六页。第一章

绪论第二页，共二十六页。

人类遗传学（humangenetics）研究人类遗传和变异规律的科学。它是遗传学的一个分支，是在研究生物遗传与变异的基础上发展起来的一门新兴学科。一、什么是人类遗传学?

第三页，共二十六页。1、遗传和变异（1）遗传（heredity）指生物子代相似于亲代的现象。是生物界的一个普遍现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤，老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛，山羊生羔羊”。第四页，共二十六页。意义：遗传使各类生物维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。第五页，共二十六页。第六页，共二十六页。（2）变异（variation）指子代与亲代，子代与子代个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍现象。“一娘生九子，连娘十个样”、“人上一百，种种色色”、“千人千面”，双胞胎差异。可遗传的变异不遗传的变异意义：变异是人类或生物后代产生新的生物形状的基础。变异是进化的原料，使自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。第七页，共二十六页。2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一

遗传：相对的“不变”；变异：绝对的“变”

维持物种稳定性角度——对立

没有变异，遗传只能是简单的重复，生物和人类无法进化。

进化的角度——统一没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物和人类同样也不能进化。第八页，共二十六页。

3、人类遗传学研究的内容

（1）人类的性状是如何世代相传的？（2）支配遗传现象的客观规律是什么？（3）变异是如何发生的，有无规律性？（4）遗传和变异的物质基础是什么？（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？第九页，共二十六页。4、人类遗传学包含的分支学科（1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分支：

a、医学遗传学；b、临床遗传学（2）横向、纵向的比较研究分支：

a、人类群体遗传学；b、进化遗传学；c、发育遗传学；d、行为遗传学（3）人类遗传学疾病不同起因分支：

a、辐射遗传学；b、药物遗传学；c、毒理遗传学；d、免疫遗传学；e、肿瘤遗传学。（4）从不同研究层次和研究技术上分：

a、人类细胞遗传学；b、人类生化遗传学；c、人类体细胞遗传学；d、人类分子遗传学；e、人类基因工程学等。第十页，共二十六页。5、学习人类遗传学的意义（1）为提高中华民族的身体素质和健康水平、为了自己和家庭成员的健康而学习（2）为提高自身适应社会的能力而学习（3）体育系学生学习的意义

指导体育教学、运动训练和科学选材a、遗传力选材法b、系谱选材法c、遗传病患者检出d、皮纹分析法e、血型选材法第十一页，共二十六页。第十二页，共二十六页。指纹：可分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三大类。第十三页，共二十六页。二、人类遗传学的产生与发展1、前人对人类遗传现象的认识2、人类遗传学的创立3、20世纪人类遗传学的大发展4、体育领域涉及于人类遗传学的研究第十四页，共二十六页。（1）古希腊

“泛生成”理论柏拉图——“优生”概念亚里士多德——环境因素决定遗传变异（2）我国春秋战国时期，《左转》——反对血亲结婚东汉王充《论衡》——“夫妇合气而生人”，“子性类父”

《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》——人类性状是遗传的宋朝的王廷相《慎言道体》——“人有不肖其父，则肖其母，数世之后，必有与其祖同其体貌者”

第十五页，共二十六页。18世纪后期“先成论”和“渐成论”。1801年，奥特（Otto）首先报道了一个血友病家族。1814年约翰·亚当斯(JosephAdams)出版了《论疾病的遗传可能性》一书1868年，进化沦的奠基人——达尔文(Darwin)发展了“泛生说”。第十六页，共二十六页。高尔顿(Gahon)——近代人类遗传学和优生学的创始人，首先采用了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法，对人类进行遗传现象的科学分析，并于1883年创造了“优生学”一词，随后又致力于优生学的研究。第十七页，共二十六页。1866年，孟德尔，经典遗传学奠基人，发现了分离定律和自由组合定律。“遗传因子”1900年，重新发现孟德尔定律，经典遗传学诞生。1902年，加罗德发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，人类遗传学诞生。第十八页，共二十六页。

1900年，兰德斯特纳发现了ABO血型系统是单一座位上的多等位基因所致。1909年，约翰逊(Johannson)提出基因概念。1909年，摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连锁互换定律，并创立了“基因学说”。1941年，比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。1944年，埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA，而不是蛋白质。1953年，沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick)提出了DNA双螺旋结构模型，明确了基因是DNA分子上的一个特定片段，从而开创了分子遗传学新领域。1956年，庄有兴(Tjio)和列文(Levan)确定人类体细胞染色体为46条。第十九页，共二十六页。20世纪60年代，蛋白质和核酸的人工合成，中心法则的建立，三联体密码的确定，调节基因作用原理的发现，使遗传学的发展突飞猛进，走在了生物科学的前沿。70年代，随着限制酶、核酸酶的发现和提纯，实现了DNA的重组和转化。现代遗传学的研究已深入到工业、农业以及医疗卫生等各个领域，以越来越多的成就造福于人类。80年代，PCR技术建立，用基因工程生产的人胰岛素进入市场。1990年，人类基因组计划启动。2000年，人类基因组草图完成。2006年，新版人类基因组图完成第二十页，共二十六页。体育领域涉及于人类遗传学的研究

——运动遗传学20世纪50年代苏联学者通过对双生子及其优秀运动家系的研究，发现人体运动能力具有很高的遗传性。70年代末期，我国体育界的有识之士，已意识到人类遗传学的理论在指导体育教学、运动训练和科学选材中的重要性，一些专家极力倡导我国广大的体育工作者应该了解人类遗传学的基本知识、开展运动能力遗传与选材的研究。第二十一页，共二十六页。1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：（1）实验对象的选择（2）实验环境的选择（3）对实验方案的选择二、人类遗传学的研究方法第二十二页，共二十六页。2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：（1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系，（2）不可能进行实验性婚配（3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配（4）人类世代周期长，后代个体数量少，难以满足数量统计要求。第二十三页，共二十六页。系谱法是对某个人家谱的调查或测试，观察与分析上几代人和同代人中某些遗传形状出现的情况，并依照遗传规律，找出其遗传方式和特点，分析该性状在后代中发生的必然趋势和概率。第二十四页，共