遗传代谢性疾病患儿的护理

烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。

茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！儿科护理第十五章遗传代谢性疾病患儿的护理目录21-三体综合征1苯丙酮尿症

2学习目标☆掌握

21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施。☆熟悉上述疾病的病因及治疗原则☆了解上述疾病的辅助检查☆学会应用护理程序对上述疾病患儿实施整体护理

概念

第一节21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴多发畸形。病因

第一节21-三体综合征

☆孕母高龄35岁以上☆致畸变物质及疾病的影响

孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。

第一节21-三体综合征

21-三体综合征特殊面容21-三体综合征患儿的皮纹

身体状况

第一节21-三体综合征

10辅助检查

第一节21-三体综合征

☆细胞遗传学检查染色体核型分析☆分子细胞遗传学检查

21-三体综合征染色体核型分析11治疗原则及主要措施

第一节21-三体综合征☆尚无有效治疗☆采取综合措施

☆长期耐心教育训练

☆伴有畸形，可手术矫治。

9、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低头要有勇气，抬头要有低气。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人总是珍惜为得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人乱于心，不宽余请。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、业余生活要有意义，不要越轨。2023/2/32023/2/303February202317、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/313常见护理诊断/问题

第一节21-三体综合征☆自理缺陷与智能低下有关。

☆有感染的危险

与免疫功能低下有关。

☆焦虑（家长）

与孩子患终身致残性疾病有关。

☆知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。14护理措施

第一节21-三体综合征

☆加强生活照顾，培养自理能力

细心照顾，防止意外

保持皮肤清洁帮助家长制订教育、训练方案☆预防感染保持室内空气清新，避免接触感染者

呼吸道感染者接触患儿戴口罩

注意个人卫生

☆心理护理

☆健康指导

35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查

15概念

第二节苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征。16

第二节苯丙酮尿症病因及发病机制17身体状况

第二节苯丙酮尿症

☆神经系统

智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。

☆皮肤

毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。

☆体味

尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。18辅助检查

第二节苯丙酮尿症

☆新生儿筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验☆尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查

☆血苯丙氨酸浓度测定

☆

DNA分析基因突变检测和诊断，可产前诊断19辅助检查

第二节苯丙酮尿症

苯丙酮尿症的诊断20治疗原则及主要措施

第二节苯丙酮尿症☆给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。21常见护理诊断/问题

第二节苯丙酮尿症☆生长发育改变

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。

☆有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关。

☆知识缺乏家长缺乏饮食控制的知识。22护理措施第二节苯丙酮尿症☆控制饮食、促进生长

给予低苯丙氨酸饮食添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则☆皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁☆家庭支持及健康指导

☆儿童常见遗传代谢性疾病的身体状况、护理诊断及护理措施课程小结242021/4/269、人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低头要有勇气，抬头要有低气。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:56:27PM11、人总是珍惜为得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人乱于心，不宽余请。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。二月232023/