小儿神经疾病的诊断思路

小儿神经疾病的诊断思路第一页，共三十六页，2022年，8月28日小儿神经系统疾病

诊断思路秦 炯北京大学第一医院儿科第二页，共三十六页，2022年，8月28日小儿神经系统疾病诊断的难点病种繁多分类复杂病因：发育遗传后天获得（感染／非感染）病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢病程：急性，亚急性，慢性，发作性知识更新快3第三页，共三十六页，2022年，8月28日癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

神经病学知识的更新4第四页，共三十六页，2022年，8月28日癫痫定义新建议的意义要件1：不符合癫痫的“反复性”特征？ 一定要在要件2的基础上理解要件1。 一次发作虽然也可诊断癫痫，但必须证明其发作是由于脑内存在的慢性、持久性损害所致。要件2：明确了“慢性脑疾患”的概念 相应的慢性持久性损害的存在，使其具有再次发作的可能性。要件3：将“伴随的其他损害”列入定义，强调了慢性脑疾患所伴随的器质性和功能性损伤。临床医生在癫痫的治疗和长期随访过程中，都应该考虑并重视这些问题。5第五页，共三十六页，2022年，8月28日癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修订……

国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订20062010……ILAE国际癫痫分类体系6第六页，共三十六页，2022年，8月28日ILAE国际癫痫分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修订……

国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订

20062010……癫痫发作的类型？癫痫综合征的类型？7第七页，共三十六页，2022年，8月28日NumberofEntriesinMIMYear神经病学相关知识的更新第八页，共三十六页，2022年，8月28日小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例IEMEpilepsy9第九页，共三十六页，2022年，8月28日神经系统疾病的诊断

一般思路与方法诊断方法详细的病史采集细致的体格检查 有关的辅助检查全面的综合分析诊断步骤 病变系统(定向)

病变部位(定位)

病变性质(定性)

病变原因(定因)临床诊断概述10第十页，共三十六页，2022年，8月28日定向诊断是否为神经系统疾病？其它系统疾病可出现神经症候眼耳鼻喉科性头痛中毒性脑病心房纤颤：脑梗死巨幼贫：倒退、震颤神经系统的疾病可出现其它系统症状重症肌无力：眼科疾病内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原则：全面客观，分清主次11第十一页，共三十六页，2022年，8月28日定位诊断

神经疾病诊断的基础主要依据体征结合症候特点参考病程特点12第十二页，共三十六页，2022年，8月28日大脑脚底综合征(Weber)中脑上丘横切面，左侧病变左侧动眼神经麻痹右侧中枢性偏瘫中脑腹侧大脑脚病变同侧cn.3

对侧偏瘫定位诊断：举例-脑干第十三页，共三十六页，2022年，8月28日Brown—SéquardSyndrome1．病灶侧症征传导束症征：

1.薄束与楔束，病灶水平以下同侧深感觉与识别触觉障碍

2.皮质脊髓侧束，病灶水平以下同侧肢体上运动神经元性麻痹

3.后索,脊髓小脑束:同侧共济失调病灶髓节症征

后角:浅感觉障碍侧角:植物神经障碍前角:弛缓性麻痹2．病灶对侧症征

2～3皮节以下传导束型浅感觉障碍定位诊断：举例-脊髓(T4-延髓）(骶腰-延髓）第十四页，共三十六页，2022年，8月28日定性诊断与病因分析以定位诊断为基础以起病与病程特点为依据理论知识和临床实践经验15第十五页，共三十六页，2022年，8月28日定性诊断

起病特点急骤：血管病，炎症急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤亚急性：肿瘤，炎症或变性病慢性：肿瘤或变性病缓解-复发：自身免疫性炎症(MS,etc.)等16第十六页，共三十六页，2022年，8月28日起病和病程转归与定性诊断17第十七页，共三十六页，2022年，8月28日定性诊断

病因分析原则与思路：综合分析！定位诊断－基础考虑年龄、性别、病史、体征特点结合辅助检查18第十八页，共三十六页，2022年，8月28日癫痫的诊断发作性症状：癫痫？癫痫发作的类型？癫痫综合征的类型？引起癫痫的病因？19第十九页，共三十六页，2022年，8月28日癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

发作性症状-癫痫？20第二十页，共三十六页，2022年，8月28日ILAE国际癫痫分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订2006-分类工作组报告2010-术语和概念修订……

国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订

20062010……癫痫发作类型？癫痫综合征及病因？21第二十一页，共三十六页，2022年，8月28日遗传代谢病

InbornErrorsofMetabolism,IEM

InheritedMetabolicDisease,IMD

ArchibaldE.GarrodSirGarrodAE(1857-1936)TheIncidenceofAkaptonuria:aStudyinChemicalIndividuality(1902)InbornErrorsofMetabolism.OxfordUniv.Press(1908)22第二十二页，共三十六页，2022年，8月28日具有明确代谢缺陷的遗传病，是氨基酸、有机酸、糖、脂肪等先天性代谢缺陷的总称单基因缺陷所致代谢通路阻断（单基因病）,遗传方式－AR多见(80%)病种繁多(>500)，单病发生率低，总患病率高(约5~10‰)临床表型复杂、缺乏特异性，80％以神经系统症候为首发、主要或唯一表现总体预后不良，常导致严重神经精神伤残或死亡，给家庭、社会带来沉重负担。早期、正确诊治是挽救生命、减轻伤残的关键遗传代谢病第二十三页，共三十六页，2022年，8月28日发病及诊断治疗机制生化改变正常A

BCDF

异常ABCDFB’

诊断原理底物或中间产物蓄积酶缺乏活性产物形成障碍发病机理有害A或B’蓄积生理活性物质缺乏治疗方法 减少A或B’蓄积替代或移植补充生理活性物质E遗传代谢病苯丙氨酸→酪氨酸→多巴→多巴胺,去甲肾上腺素，肾上腺素，黑色素（苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸）第二十四页，共三十六页，2022年，8月28日SIDS和SUDS的“代谢性尸检诊断”

(TheMetabolicAutopsy)

DisorderMCADDeficiencyVLCADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIICPTII/TranslocaseDeficienciesCarnitineDeficiency/CarnitineUptakeLCHADDeficiency/TFPDeficiencySCHADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIIsovalericAcidemiaOtherOrganicAcidDisordersMSUDTotalTotalCasesFound23986441343166/7058Chace,etal.ClinChem2001;47:1166.第二十五页，共三十六页，2022年，8月28日小 结

神经遗传（代谢）病临床表现复杂、缺乏特异性，诊断较为困难

了解临床线索(非特异)有助于想到此类疾病仔细分析起病及病程特点有助于临床初步诊断选择进行特异性检查有助于确诊诊断手段尚待进一步完善和发展神经遗传（代谢）病的诊断26第二十六页，共三十六页，2022年，8月28日Thenumbersdenotetheactualbreathcountingduringhyperventilation.Notethaterrors,whentheyoccur,areonlyrelatedtothesebriefdischarges.IGEwithphantomabsencesPanayiotopoulosCP(2005.11)Epilepsia46(s9):57-6627第二十七页，共三十六页，2022年，8月28日病例分析

一、男，8岁，ATM（急性横贯性脊髓炎脊髓炎，不典型？）28第二十八页，共三十六页，2022年，8月28日男，8岁进行性无力半年病程10周来诊四肢弛缓性瘫痪，排尿困难MRI:颈胸段异常信号(炎性)诊断？29第二十九页，共三十六页，2022年，8月28日化验： 轻度酸中毒尿液： 多种有机酸增高一姐一兄1岁左右死于”肌无力”血液：生物素酶活性极低诊断：生物素酶缺乏治疗：生物素10毫克/日随访：运动功能逐渐恢复

3月后复学（图片引自杨艳玲）30第三十页，共三十六页，2022年，8月28日经验与启迪不典型/少见的临床症候不要轻易放过切忌想当然特殊检查的重要性善其事－利其器31第三十一页，共三十六页，2022年，8月28日病例分析二、女，6岁，脑性瘫痪 （典型！？）32第三十二页，共三十六页，2022年，8月28日肌腱松解术2次33第三十三页，共三十六