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文档简介
基因检测根本原理上海龙鼎医药科技第一页,共12页。在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组第二页,共12页。基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象第三页,共12页。基因—蛋白质—生理功能—疾病
基因蛋白质生理功能关联疾病乙醇脱氢酶基因乙醇脱氢酶分解乙醇酒精中毒胰岛素基因胰岛素分解葡萄糖I型糖尿病G6PD基因葡萄糖6-磷酸脱氢酶保护红细胞溶血性贫血α1-AT基因α1抗胰蛋白酶保护肺泡纤维肺气肿
……
第四页,共12页。基因与疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.〞————FrancisCollins除外伤以外,人类的各种疾病根本可以表达为遗传因素〔内因〕与环境因素〔外因〕共同作用的结果。第五页,共12页。常见多基因遗传病遗传度疾病或畸形群体发病率(%)患者一级亲属发病率(%)遗传度(%)哮喘4.02080精神分裂症1.01080原发性高血压4~820~3062消化性溃疡4.0837I型糖尿病0.22~575II型糖尿病2-310-1535冠心病2.5765第六页,共12页。基因改变蛋白改变细胞改变组织改变器官改变严重危害生命安康可通过基因检测发现可通过生化试验发现可通过多种检查手段发现可直观发现或感知人类疾病演变的根本过程第七页,共12页。分子诊断原理—基因测序第八页,共12页。分子诊断原理—基因测序第九页,共12页。分子诊断根本原理——分子杂交第十页,共12页。分子诊断根本原理
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