性别决定与性连锁遗传

第三章连锁遗传分析与染色体作图第六节连锁基因的交换和重组

连锁遗传现象的发现连锁法则的建立完全连锁与不完全连锁重组频率的测定交换基因定位与染色体作图难点三点测交第六节连锁基因的交换和重组一、

连锁现象的发现(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验.

相引（coupling）

相斥（repulsion)互斥相——互引相——

组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒

（二）连锁遗传现象杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase)描述花色两个显性性状连在一起遗传(显)((隐)((显)圆花粉粒(红花(隐)长花粉粒(描述亲本花色花粉粒形状P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒((隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)((隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2(隐)(显)相引相相斥相（三）连锁遗传的解释(一).每对相对性状是否符合分离规律？(二).非等位基因间是否符合独立分配规律？(一)、每对相对性状是否符合分离规律？(二)、两对相对性状自由组合？

测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例赫钦森(C.B.Hutchinson,1922)玉米测交试验籽粒颜色：有色(C)、无色（c）籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)玉米的有色、无色、饱满、和凹陷测交：相引相二、

完全连锁与不完全连锁连锁——完全连锁——不完全连锁——霍尔丹定律(Haldane‘slaw)连锁群（Linkagegroup）——连锁群的数目，等于单倍体染色体数

果蝇的完全连锁三、

重组频率的测定交换值（crossing-overvalue）重组值（recombinationvalue）重组率（recombinationfrequency）公式：重组频率（RF）=重组型数目/亲组型数目+重组型数目=[重组合∕(亲组合＋重组合)]100％单位:图距单位m.u.（mapunit）或厘摩（centimorgancM）重组值

交换值玉米作为遗传学研究材料的优点:玉米为例，互引、互斥，RF值均约等于3%亲组型远高于重组型相引（coupling）相斥（repulsion)亲组型远高于重组型四、

交换同一染色体上的相互连锁的基因为什么会出现一定频率的重组？出现新组合的机制是什么？

（一）

交叉型假设要点：

核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因细胞学上观察到交叉，表明同源染色体的非姐妹染色单体间已发生交换当F1植株减数分裂时，8%的性母细胞在sh-c间形成交叉（可在显微镜下观察到的），意味着交换发生，由于每一个性母细胞发生一次交换，只有50%重组类型，所以，在F1形成的配子中，重组型配子应为8%×50%=4%

另外的92%的性母细胞产生的配子全是亲组型，加上发生过交换的性母细胞产生的4%的亲组型配子，亲组型配子共为96%

测交法可用于计算重组率（=重组型配子百分率）（二）

连锁交换定律——遗传学第三定律基本内容：P97生物遗传性状发生变异的主流：自由组合，连锁交换

（三）

影响交换的因素物理因素化学因素生物本身因素

如：性别，

霍尔丹定律

（四）

多线交换与最大交换值最大交换值——多线交换是否会改变最大交换值？图3-13对于A-C基因，理论上计算，产生的亲组型和重组型的比值总是1：1，最大交换值不会超过50%

双交换特点：1．

频率低2.两个基因间若发生双交换，见不到重组体；若中央有另一个基因，则这个基因改变位置，所以，双交换的结果使两侧基因的重组率低于实际交换值

a+++cbacb+++a+b+c+ac+++b两个基因间若发生双交换，见不到重组体；若中央有另一个基因，则这个基因改变位置所以，双交换的结果使两侧基因的重组率低于实际交换值五、基因定位和染色体作图（一）

基因直线排列原理及其相关概念1．

基因定位2．

染色体图（基因连锁图或遗传图）3．

图距“基因的直线排列原理”任何3个距离较近的a、b、c连锁基因，若已分别测得a、b和b、c间的距离，那么a、c的距离，就必然等于前两者距离的差或和例：果蝇，X染色体上3个基因，w白眼、y黄体、bi粗脉翅，测交得知，bi－w5.3cM，

w－y1.1cM要确定3个基因的相对排列位置，还需测出bi－y?即，须做3次两点测交（每次包括2个基因在内，分别进行3次测交的方法）

（二）

三点测交与染色体作图两点测交：要确定3个基因位点在一条染色体上的相对位置时，须进行3次杂交及相应的测交，较繁琐；另一不足是，检查不出双交换三点测交：将3个基因包括在同一次交配中，3杂合体与3隐性个体做测交，一次实验就等于3次“两点试验”（如上述）；而且，能测出双交换

结果分析：1．

归类2．

确定正确的基因顺序3．

计算重组值，确定图距4.绘染色体图

为什么两侧基因ec－ct的图距不等于ec－cv，cv－ct2个重组值之和？因为，两侧基因间发生双交换时，测不出重组型，计算ec－ct重组值时没有将双交换计入，使重组值小于实际交换值

所以，ec－ct的实际交换值应该为重组值（可测得的）加2倍双交换值，即18.4%+2×0.15%=18.7%校正后的图距

18.7=10.3+8.4

符合“基因直线排列原理”三点测交实验的意义在于:（1）比两点测交方便、准确。一次三点测交相当于3次两点测交实验所获得的结果；（2）能获得双交换的资料；（3）证实了基因在染色体上是直线排列的。

二．遗传干涉和并发率

并发系数（coefficidenceofcoincidenceorcoincidence）C干涉或染色体干涉I

一般，双交换频率小于预期值。预期值=两个单交换的乘积图3-13例：ec-ct间，预期双交换值10.3%×8.4%=0.865%实际值5+3/5318=0.15%这是因为，每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换，该现象称干涉（I）或染色体干涉

当C=1，I=0时，表示无干涉

C=0，I=1时，表示存在完全干涉

1>C>0时表示存在正干涉

（positiveinterference）

C>1，I<0时，表示存在负干涉

（negativeinterference）负干涉仅在微生物中发生基因转变时才出现。用并发系数（C）表示干涉作用的大小C=观察到的双交换率/两个单交换乘积（理论值）交叉干涉（chiasmainterference）I

I＝1－CC越大，干涉作用越小，C=1时，I=0，表示无干涉，反之，C=0时，I=1，干涉完全（意味着一个单交换发生后，邻近的另一个单交换就不会发生）上述

C=0.15%/0.86%=0.17I=1－C=0.83，意味着83%的双交换被干涉掉了

三．染色单体干涉

(1)(2)(3)(4)(1)2-3二线双交换

(2)1-4四线双交换

(3)1-3三线双交换

(4)2-4三线双交换

当第一次交换发生后，第二次交换可在任意两条非姊妹染色单体之间进行。情况如(1)、(2)、(3)或(4)。制图函数(mappingfunction)以重组率为自变量，图距为因变量所得到的函数在这里只需要重组率一个变量，并不需要考虑两基因座之间是否存在双或多交换为什么使用制图函数？只有在两个基因座距离较近时，才可以使用以RF表示的图距在中等距离时开始出现双交换，这时图距与RF已不成线性关系距离更远时，两基因座之间会出现多重交换，这种非线性关系变得更加明显；呈现非连锁状态 在后2种情况下，需寻找一个或多个标记（为发现双或多交换而寻找的居间基因）。实际操作起来很困难Haldane制图函数Haldane(霍尔丹)推导的重组率校正函数

RF=(1-e-2x)/2

x代表交换率，e是自然底数 公式表示重组率与图距的关系 图距的单位是1%交换率说明纵轴为重组率。横轴为图距，单位为μ=100x平均交换次数越多，基因座之间的距离越远从上图的实线可以看出，不论染色体上的两个基因座相距有多远，其RF值永不会大于50%。当x→∞时e-x→0，这时RF→50%从上图的虚线可以看出，只有在μ值很小时的一个很小区间内，图距才与RF呈线性关系，斜率为1，重组率是加性的。这时的RF可直接用来作为图距交换次数很多时（曲线较大区域），斜率小于1，重组率不再是加性的，RFac<RFab+RFbc。必须用制图函数加以校正由RF=(1-e-2x)/2解出x，x=-ln(1-2RF)/2

由此得出：MD=-50ln(1–2RF)m.u.不管基因座之间的远近，该公式都是适用的RF=(1-e-2x)/2第八节人类基因组的染色体作图人类遗传图制图工作始于1936年，主要应用系谱分析法。70年代以后新技术的采用使此工作得到进展。90年代的人类基因组计划(humangenomeproject)

人类基因组23对染色体，30亿个碱基对，70%单拷贝，30%重复序列

人体基因定位在特定染色体上的方法

（一）

家系分析法1．

Y连锁基因的定位只出现在男性的性状2．

X连锁基因的定位隔代交叉遗传的性状，其基因位于X染色体上如果2个性状都表现为隔代交叉遗传，则可以判断2个性状的基因都在X染色体上，但不能确定它们的排列顺序和连锁强度3.外祖父法可用于计算X染色体上基因的重组率，只需知道母