人类的正常核型

基础医学院

染色体与染色体病

(chromosomeandchromosomaldisease)细胞生物学与遗传学教研室

我们的省级医学遗传学精品课程网站，集百家之长，比较有特色，可去浏览一下。杨保胜新乡医学院基础医学院ybs@8杨保胜新乡医学院基础医学院ybs@9基础医学院杨保胜教授

ybs@本章节重点染色体数目异常及产生机制染色体结构畸变及产生机制常见染色体病易位型21三体染色体分离特点基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型

一、正常人类非显带核型PictureofchromosomesOftenarrangedwithautosomesindescendingorderandsexchromosomesseparate

核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。染色体分组：A、B、C、D、E、F、G七组。Chromosomecanbedistinguishedbytherelativesizesand

thepositionofthecentromere.Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)DenverSystemDenverSystem基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaR带：经处理标本＋Giemsa

或AcridineOrange

基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋Giemsa或

AcridineOrange基础医学院杨保胜教授

ybs@T带：染色体末端结构异常第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋Giemsa或

AcridineOrange基础医学院杨保胜教授

ybs@N带：AgNO3＋GiemsaNORT带：染色体末端结构异常第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋GiemsaC带：着丝粒,Y染色体,副缢痕R带：处理标本＋Giemsa

或

AcridineOrange基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型一、正常人类非显带核型二、染色体显带与显带核型的识别高分辨显带(highresolutionbanding)10号染色体320、550、850条带阶段的模式图及550、850条带阶段的染色体照片基础医学院杨保胜教授

ybs@第一节人类的正常核型界标(landmark)：

每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的带。XpXq区(region)1

1

22

带(band)123456781.染色体号Xq282.臂的符号3.区的序号4.带的序号GBandingwithGiemsastainRevealsaUniquePatternonEachChromosomeHumanXchromosome杨保胜新乡医学院基础医学院ybs@不同分辨率的染色体显带：可分辨带、亚带及次亚带4X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体FISH人类细胞遗传学研究的新进展ChromosomePainting思考题1．解释名词：核型、染色体病、嵌合体、单体、三体、缺失、倒位、易位、重复、脆性X染色体、两性畸形2．Describethefollowingkaryotypesindetailedpattern.(1)46,XX,del(1)(q21q31)(2)45,XY,t(13;14)(pll;q11)(3)46,XY,inv(2)(p16q24)(4)46,XX,t(2,5)(q21,q31)3．一对夫妻表型正常，他们有一个Down综合征的儿子，经验查这个患儿有46条染色体，患儿的母亲有45条染色体，你能对此做出解释吗?这对夫妇如果再生孩子的话，情况又如何?4．何为脆性X，脆性X综合征的主要临床表现有哪些?脆性X的检出在医学上有什么意义?参考文献1.左伋.医学遗传学,6版.北京:人民卫生出版社，20132.傅松滨.医学遗传学,3版.北京:人民卫生出版社，20133.杨保胜.医学遗传学.北京:科学出版社，20134.王培林，傅松滨.医学遗传学,3版.北京:科学出版社，20105.杨保胜等主编.医学遗传学—原理与应用,第2版,北京:中国人口出版社，20056.杨保胜等主编.遗传与生殖科学,北京:人民军医出版社，20047.朱平主编.临床分子遗传学.北京:北京医科大学出版社,20028.PasternakJJ.Humanmoleculargenetics.Bethesda:FitzgeraldSciencePress,19999.McKusickVA.Mendelian

inheritanceinman.12thed,Baltimore:TheJohnsHopkinsUniversityPress,199