guan人类遗传病课件

第3节人类遗传病考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率并指、多指（常显）软骨发育不全（常显）症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色体上显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病(常隐)

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症（常隐）苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女患父子患）特点:“男性代代传”常出现代代遗传现象。（男患母女患）进行性肌营养不良（X隐）进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。口诀记忆常见遗传病：常隐白聋苯（白化病、聋哑病、苯丙酮尿症）色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良）常显多并软（多指、并指、软骨发育不全）抗VD伴性显（抗维生素D佝偻病）1、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。2、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等3、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响③发病率较高多基因遗传病在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大唇裂无脑儿1、定义：染色体异常引起的遗传病。2、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良（44+X）、先天性睾丸发育不全（44+XXY）、XYY综合征（44+XYY）（45+XX或45+XY）染色体异常遗传病：21三体综合征（先天性愚型）多了一条21号染色体患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。性腺发育不良(44+X)患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力乳房不发育。先天性睾丸发育不全症(44+XXY)患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低XYY综合征（44+XYY）患者男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。一选择好对象

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧1禁止近亲结婚例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“儿女双全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。3提倡“适龄生育”羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查羊水（羊膜穿刺）检查1990年启动,2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对.三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息.１.目的：人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（1）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的改变（2）极大地促进生命科学领域研究的发展（4）经济技术价值：给食品制