专题14基因突变及其他变异（解析版）-2020年和2021年新高考地区高考题分类汇编

专题14变异'育种（2021・6浙江月选考）a-珠蛋白与a-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1738个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（）A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移【答案】C【解析】【分析】基因突变1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的：（4）有害性：大多数突变是有害的：（5）可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意：C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；【）、a-珠蛋白与a-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。故选C«（2021天津）8.某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]7注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列［605G/A］示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A,其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）TOC\o"1-5"\h\zG A605 731G A605 731A।AiA]G1A.605G।731Gn 605D. 「u1731A1605731605731G1A1个n605A605G731G731C.605A■731A1605731【答案】A【解析】【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：605GX1731A605AI731G605G 731A605G 731A由于女儿表现型是正常的，所以笫605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：605G 731A605A 731A父亲同源染色体上模板链的碱基如下:6O5G731A605G731G因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即:605A 731A605G 731G

故选A.位点1 位点2 位点、3 位点4位点1 位点2 位点、3 位点4突变情况XX遥白表达情况蛋白图示种子休眠效应无突变正常正常休眠位点1突变无1 1一A休眠减少位点2突变变异的蛋白位点3突变变矩的蛋白位点4突变3倍量的蛋白休眠增加.W基因［下列分析错误的是（ ）A.位点1突变会使种子时脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象【答案】C【解析】【分析】1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的：生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。2、分析图表可知，XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。【详解】A、种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确：C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA卜.的终止密码提前，翻译提前终止，C错误；D、位点4突变是XM蛋白的衣达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。故选Co（2021•湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoBTOO结合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL通过与

细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。A⑤%基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶醐体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醉含量升高B.%5侬基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高【答案】C【分析】分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoBTOO结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醉含量降低；LDL受体减少和我脂蛋白apoBTOO减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。【详解】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确：C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加,C错误；D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醉减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。故选Co【点睛】（2021•：1月浙江选考）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（ ）正常眼棒眼 超棒眼a[bJc~~a[bIb）ca[bIbIbJcA.缺失 B.重复 C.易位 D.倒位【答案】B【分析】染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、币:复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180。颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。

分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因此B正确，ACD错误。故选Bo（2021•河北高考真题）图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）①②③A.①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会B.②经减数分裂形成的配子有一半正常C.③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子D.①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到【答案】C【分析】1、精原细胞①中有四条染色体，含有A、a、R,r四种基因，对比正常精原细胞③可知，精原细胞①发生了染色体结构变异中的易位，R基因和a基因发生了位置互换；2、精原细胞②中含有a基因的染色体多「一条，发生了染色体数目变异。【详解】A、①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A正确；B、②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配子为1/12AR、l/12Ar,l/12aar,l/12aaR,l/6AaR、l/6Aar,l/6ar、l/6aR,其中正常配子为1/12AR,l/12Ar,l/6ar,l/6aR,刚好占一半，B正确；C、③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、ar、ar或Ar、Ar,aR、aR,C错误：［）、①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上.通过观察染色体的结构和细胞中的染色体数目就可以观察到，D正确。故选C。（2021•广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）14,21平衡易七，［芸位染狗匚」婀体14号染色体平衡易位携带者的联会复合物A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）【答案】C【分析】染色体变异是指染色体结构和数II的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有M/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。故选Co8.【2020年山东卷，6】在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，关于该细胞的说法错误的是（）A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞答案：C解析：着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，因此可在分裂后期观察到“染色体桥”结构，A正确；进行有丝分裂时，“染色体桥”在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极，不会改变其子细胞中染色体的数目，B正确：姐妹染色单体连接在一起，着丝点分裂后出现“染色体桥”结构，因此其子细胞中染色体上不会连接非同源染色体片段，C错误；姐妹染色单体形成的“染色体桥”结构在分裂时，会在两着丝点间任一位置发生断裂，形成的一条子染色体可能携带有2个相同基因,产生含有2个相同基因的子细胞，若该细胞的基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞，D正确。9.（2020海南高考生物）16.将人细胞与小鼠细胞融合得到的人-鼠杂种细胞进行长期培养，杂种细胞随机丢失一部分人的染色体后，染色体数目会保持稳定。选取三种杂种细胞，对编码人的芳煌羟化酶（AHH）和磷酸甘油酸激酶（PGK）的基因进行染色体定位研究，结果如表（“+”表示有，表示无）。杂种细胞人的染色体AHHPGK211号17号X甲—+—+——+乙十+一一+一丙—+++—+下列有关叙述错误的是（ ）A.聚乙二醇可诱导人细胞与小鼠细胞融合B.培养杂种细胞时，通常需在培养液中添加一定量的抗生素C.编码A11H的基因在11号染色体上D.编码PGK的基因在X染色体匕【答案】C【解析】【分析】1、动物细胞融合是指两个或两个以上的细胞合并成为一个细胞的过程。动物细胞融合的方法：物理法（离心、振动、电刺激等）、化学法（聚乙二醉（PEG））以及生物法（灭活病毒等）。动物细胞融合的原理是细胞膜的流动性。2、动物细胞培养最好采用幼龄动物的组织或器官，因为幼龄动物生命力旺盛，细胞分裂能力强，易于培养。剪碎动物组织块后，还要用胰蛋白酶处理分散成单个细胞，制成细胞悬液，再进行细胞培养（原代培养和传代培养）。【详解】A、聚乙二醇是诱导动物细胞融合的常用化学试剂，A正确；B、培养杂种细胞时，通常需在培养液中添加一定量的抗生素以防止杂菌污染，B正确：CD、由表中信息可知，编码AHH的基因在2号染色体上，编码PGK的基因在X染色体上，C错误，D正确。故选Co.【2020年浙江1月高考卷，4】某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于（）A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位答案：B解析：观察题图可知，染色体片段3、4、5的位置发生了颠倒，这种染色体结构的变异属于倒位，B正确。.【2020年江苏卷，8】下列叙述中与染色体变异无关的是（）A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜-什蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦答案：B解析：连续自交获得纯合基因品系玉米的过程中不涉及染色体变异，B符合题意；21三体综合征属于染色体变异遗传病，植物体细胞杂交获得白菜-甘蓝的过程中发生了染色体变异，普通小麦和黑麦杂交培育出小黑麦属于多倍体育种，原理是染色体变异，A、C、D不符合题意。12.【2020年江苏卷，9】某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是（）CTCTT重复次数改变不会引起基因突变CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答案：C解析：由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嚏咤碱基的比例不变，B错误：CTCTT币:复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，用复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。13.（2021，1月浙江选考）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的件均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的%为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对含量记为1.0）。染色体编号回答下列问题：（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞的染色体。其中酶解处理所用的酶是,乙的核型为o（2）甲和乙杂交获得F“艮自交获得九用基因型有种，氏中核型为2n-2=22的植株所占的比例为（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是o（4）甲和丙杂交获得F”件自交获得Fz.写出件自交获得R的遗传图解。【答案】（D果胶酶2n-l=23（2）2 1/8（3）乙和丙杂交获得F”取F,中高秆不抗病的植株进行自交，从卜代中选取矮秆抗病植株Ft AABb高秆不抗病配子ABAb(4)ABAABBAABbF,高秆不抗病高秆不抗病2AbAABbAAbb高秆不抗病高秆抗病表现型高秆不抗病：高秆抗病=3：1【分析】分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙（高秆抗病植株）杂交获得的区均为高秆不抗病，说明高杆为矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，则甲为显性纯合子AABB,据此分析作答。【详解】（1）植物细胞有细胞壁，胞间层有果胶，这将导致压出的片子没有效果，应经过醐解处理，除去细胞之间的果胶层，故酶解处理时所用酶为果胶酶：该水稻核型为2n=24,则染色体可分为12组，每组含有2条,分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故乙的核型为2nT=23。（2）结合分析可知：甲基因型为AABB,基因B（b）位于11号染色体上，乙缺失一条11号染色体，且表现为矮杆不抗病植株，故其基因型为aaBO,则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，％为AaBB：AaBBl：1,共2种；件自交，其中AaBB自交，子代核型均为2n=24；其中AaBO（产生配子为AB、AO、aB、aO）,自交子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为"2X1/4（4/16）=1/8。（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻（aabb）,可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得R（AaBb）,取R中高秆不抗病的植株进行自交，从R代中选取矮秆抗病植株（aabb）,即为所选育类型。（4）甲植株基因型为AABB,丙植株基因型为AAbb,两者杂交，F基因型为AABb,件自交获得R的遗传图FiAABb高秆不抗痛10配了ABAb解如卜.：内ABAbAAHB高秆不抗蝌AAHb岛秆不抗族AABb高秆不抗薪AAbb高科抗牖表现型高秆不抗病：高秆抗病=3:1【点睛】本题考查染色体数II变异、生育种的应用的相关知识点，意在考查考生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力，分析题意、解决问题的能力。

14.（2021辽宁）25.水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体肌X、Y、Z,这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：（1）进行水稻杂交实验时，应首先除去未成熟花的全部，并套上纸袋。若将W与野生型纯合绿叶水稻杂交，3自交，F2的表现型及比例为o（2）为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及典叶色见下表。实验分组母本父本艮叶色第1组WX浅绿第2组WY绿第3组WZ绿第4组XY绿第5组XZ绿第6组YZ绿实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、丫、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的件自交，观察并统计L的表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为.②若突变体X、丫的浅绿叶基因在同一对染色体上,Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为.（3）叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因OsCAOl某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是»【答案】（1） ①.母本.雄蕊.绿叶：浅绿叶=3：1（2） ①.Y、Z②.三组均为绿叶：浅绿叶=1：1 ③.第4组绿叶：浅绿叶=1：1；第5组和第6组绿叶：浅绿叶=9：7 （3）终止密码提前出现【解析】【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【小问1详解】水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部雄蕊（防止白花受粉），并套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W（隐性纯合）与野生型纯合绿叶水稻杂交，件为杂合子，自交后代F：的表现型及比例为绿叶：浅绿叶=3：1。

【小问2详解】分析表格：归X、Y、Z均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第I组W、X杂交，R仍为浅绿叶，说明W和X为相同隐性基因控制；第2组叭丫杂交，第3组W、Z杂交，件均表现绿叶，说明W的浅绿叶基因与Y、Z不是同一基因，即属于非等位基因。设W（X）的浅绿叶基因为a,丫的浅绿叶基因为b,Z的浅绿叶基因为c,当任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶。①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4组为X（aaBBCC）XY（AAbbCC）,F「基因型为AaBbCC,Fi产生的配子为aBC、AbC,自交后代凡为laaBBCC（浅绿叶）、lAAbbCC（浅绿叶）、2AaBbCC（绿叶），即绿叶：浅绿叶=1：1；同理第5组和第6组的结果也是绿叶：浅绿叶=1：1。②若突变体X、丫的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则第4组为X（aaBBCC）XY（AAbbCC）,结果与上一小问X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上时相同,即绿叶：浅绿叶=1：1；第5组为X（aaBBCC）XZ（AABBcc）,件基因型为AaBBCc,件产生配子时，A、a和C、c可以进行自由组合，产生4种配子，自交后代R符合9：3：3：1,由于何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶，则忘的表现型为绿叶：浅绿叶=9：7：第6组为丫（AAbbCC）XZ（AABBcc）,件基因型为AABbCc,F,产生配子时，B、b和C、c可以进行自由组合，上结果与第5组相同，即绿叶：浅绿叶=9：7o【小问3详解】分析题意可知，OsCAOl基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，有可能使终止密码提前出现，导致翻译出的肽链变短。【点睛】本题结合可遗传变异，考查基因的分离定律和基因的自由组合定律的相关知识，解题本题关键是根据杂交实验的表格获取到基因类型和所在位置，再结合所学知识解决问题。15.（2021北京）20.玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。（1）玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占"4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为。（2）为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因"实验方案预期结果I.转基因玉米X野生型玉米①正常籽粒：干瘪籽粒-1:1II.转基因玉米X甲品系②正常籽粒：干瘪籽粒-3：1III.转基因玉米自交③正常籽粒：干瘪籽粒27：1IV.野生型玉米X甲品系④正常籽粒：干瘪籽粒-15：1（3）现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图

1），使A基因功能丧失•甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为.引物1f*引物2图1（4）为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F“R自交得F?。用M、m基因的特异性引物，对H植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。图2图2统计干瘪籽粒（F统计干瘪籽粒（F2）的数量,【答案】（1） ①.分离②.2/3111（3）/11③Aa（4）基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上：在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的第组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。【解析】【分析】1、基因分离定律的实质；进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传总是和性别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律。2、基因突变：（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（2）基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、多害少利性等。【小问1详解】分析题干信息：“甲品系玉米，其自交后的果糖上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出现性状分离，且籽粒正常：干瘪=3：1,可知籽粒正常和T瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。假设籽粒正常和干瘪这一对相对性状由基因A/a控制，则甲品系基因型为Aa。上述果穗上的正常籽粒基因型为1/3AA或2/3Aa,均发育为植株，自交后，有些植株果

穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株基因型为Aa,所占比例约为2/3.【小问2详解】分析遨意可知，假定A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，由于转入的单个A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体匕则甲品系玉米基因型为Aa,野生型玉米的基因型为OOAA（0表示没有相关基因），转基因甲品系玉米的基因型为AOAa,且导入的A基因与细胞内原有的A/a基因之间遗传遵循自由组合定律，要证实该假设正确,应可选择方案III转基因玉米自交，依据自由组合定律可知,子代为④正常籽粒（9A-A-.3A-aa,300A-）：干瘪籽粒（100aa）-15：1；或选择方案II转基因玉米AOAaX甲品系OOAa杂交，子代为③正常籽粒（3A0A-、lAOaa,300A-）：干瘪籽粒（OOaa）27：1«【小问3详解】已知A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA,使A基因功能丧失，甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株中含有a基因，即其基因型为Aa。【小问4详解】用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P（基因型为AAnun）与基