2019年福建医科大学医学遗传学选择题题库

2019年福建医科大学医学遗传学选择题题库.doc1.遗传病特指A.先天性疾病

B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.Down综合症是A单基因病

B.多基因病C.

染色体病D.线粒体病

E.体细胞病3.脆性X综合症是A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体病E.体细胞病4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是A.STR

B.RFLP

C.SNP

D.STS

E.EST5.遗传密码中的四种碱基一般是指A.AUCG

B.ATUC

C.AUTG

D.ATCG

E.ACUG6.结构基因序列中增强子的作用特点为A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向

B.有明显的方向性，从3ˊ→5ˊ方向C.只能在转录基因的上游发生作用

D.只能在转录基因的下游发生作用E.具有组织特异性7.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类

B.羟胺

C.甲醛

D.亚硝酸

E.5—溴尿嘧啶8.染色体结构畸变属于A.移码突变

B.动态突变C.片段突变

D.转换

E.颠换9.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.移码突变10.属于颠换的碱基替换为A.G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称A.受累者

B.携带者

C.患者D.先证者

E.以上都不对12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是A.1／2

B.1／4

C.1／8

D.1／16

E.以上都不是15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.YAY

E.XaY17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%19.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为A.基因多效性

B.不规则显性C.遗传异质性

D.动态突变

E.遗传印记20.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是A.0

B.12.5%

C.25%

D.50%

E.75%21.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是A.XAXA

B.XAXa

C.XaXa

D.XAY

E.XaY22.不规则显性是指A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B.等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D.致病基因恢复突变为正常基因E.杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间23.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称A.完全显性遗传

B.不完全显性遗传

C.不规则显性遗传

D.延迟显性遗传E.共显性遗传24.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A.完全外显B.不完全外显

C.完全确认

D.不完全确认

E.选择偏倚25.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A.等于0

B.小于1／10

C.小于1／4

D.等于1／4

E.大于1／426.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是A.1／4

B.1／3

C.1／2

D.2／3

E.127.携带者指的是A.带有一个致病基因而发病的个体

B.显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体D.带有一个隐性致病基因却未发病的个体E.以上都不对28.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险A.AD

B.AR

C.XD

D.XR

E.Y连锁遗传病29.在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为A.完全外显

B.不完全外显C.表现度不一致

D.不完全确认

E.遗传早现30.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称A.不完全外显

B.不规则显性

C.表现度不一致D.拟表型

E.遗传早现31.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

cA显性B隐性C共显性D显性和隐性32.多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病BA主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小33.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是AA群体发病率0.1%-1%，遗传度为70%-80%B群体发病率70%-80%，遗传度为0.1%-1%C群体发病率1%-10%，遗传度为70%-80%D群体发病率70%-80%，遗传度为1%-10%34.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是DA均为极端的个体B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D极端个体和中间个体各占一半35.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况的发病率最高AA女性患者的儿子B男性患者的儿子C女性患者的女儿D男性患者的女儿36.在一个群体中，BB为64%，Bb为23%，bb为4%，B基因的频率为DA0.64

B0.16

C0.90

D0.8037.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是DA1/4

B1/100

C1/200

D1/30038.频率是指A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例39.于遗传平衡状态的群体是BAAA:0.20;Aa:0.60;aa:0.20BAA:0.25;Aa:0.50；aa：0.25CAA:0.50;Aa:0;aa:0.50DAA:0.30;Aa:0.50;aa:0.2040.先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是CA0.01

B0.02

C0.04

D0.000241.mtDNA指DA突变的DNAB核的DNAC启动子顺序D线粒体DNA42.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AAmtDNA的表达与核无关BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分43.线粒体遗传不具有的特征为DA异质性

B母系遗传

C阈值效应

D交叉遗传44受精卵中的线粒体BA几乎全部来自精子B几乎全部来自卵子C精子和卵子个提供一半D不会来自卵子45最易受阈值效应的影响而受累的组织是DA心脏B肝脏C骨骼肌D中枢神经系统46真核细胞中的染色体主要是由B组成ADNA和RNA

BDNA和组蛋白

CRNA和蛋白质

D核酸和非蛋白质47染色质和染色体是AA同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式C同一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现481号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为AA1p31.3

B1q31.3

C1p3.13

D1q3.13491号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为BA0区

B1区

C2区

D3区50在正常男性核型中，具有随体的染色体是CA中着丝粒染色体

B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体51近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA单方易位

B串联易位C罗伯逊易位D不平衡易位52一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫CA多倍体

B非整倍体

C嵌合体

D三倍体5346,XY,t(4；6)(q35;21)表示BA一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体54若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为BA常染色体结构异常B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常D性染色体数目异常的嵌合体55若某人核型为46，XX，del（1）（pter-q21)则表明在其体内的染色体发生了AA缺失

B倒位

C易位D插入56狭义的线粒体病是BA线粒体功能异常所致的疾病BmtDNA突变所致的疾病C线粒体结构异常所致的疾病D线粒体数量异常所致的疾病57mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是AAB细胞不能感受血糖值B糖原异生降低C脂肪细胞增殖分化失控DB细胞稳定性提高58最常见的染色体畸变综合征是（B）AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D猫叫综合征

EEdward综合征59猫叫综合征患者的典型核型为（C）A

46,XY,r(5)(p14)

B

46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C

46,XY,del(5)(p15)D

46,XY,ins(5)(p14)E

46,XY,dup（5）(p14)60核型为45，X者可诊断为（C）AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征D猫叫综合征

EEdward综合征61Klinefelter综合征患者的典型核型是（B）A45,X

B47,XXY

C47,XYY

D47,XY,(XX),+21

E47,XY,(XX),+1462雄激素不敏感综合征的发生时由于（E）A常染色体数目畸变

B性染色体数目畸变

C染色体微小断裂

D常染色体上的基因突变

E

性染色体上的基因突变63Down综合征为（B）染色体数目畸变A单体型

B三体型

C单倍体

D三倍体

E多倍体64夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（D）A8

B12

C16

D18

E20D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D）A单方易位

B复杂易位

C串联易位

D罗伯逊易位

E不平衡易位65经检查，某患者的核型为46,XY，del(6)pll-pter,说明其为（D）患者A染色体倒位

B染色体丢失

C环状染色体

D染色体部分丢失

E嵌合体66若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）A男性

B真两性畸形

C女性

D假两性畸形

E性腺发育不全6714/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（C）A1

B1/2

C1/3

D1/4

E3/468目前诊断畸胎最常用的方法是(A)A羊膜囊穿刺

B绒毛膜检查C胎儿镜检查

D脐带穿刺术

EB超69孕妇叶酸缺乏最易导致（C）A先天性心脏病

B唇腭裂

C神经管畸形

D牙釉缺损

E畸形足70无创伤性产前诊断是指（B）A羊膜囊穿刺

B母血中分离胎儿细胞C胎儿镜检查

D脐带穿刺术E绒毛膜检查71弓形虫感染主要引起(C)A心血管B神经管C眼

D四肢E肾脏72绒毛取样法的缺点是（C）A取材困难

B需孕期时间长

C流产风险高

D

绒毛不能培养

E周期长73基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）A费用低

B周期短

C取材方便

D针对基因结构

E针对病变细胞74核酸杂交的基本原理是（A）A变性与复性

BDNA复制

C转录

D翻译

ERNA剪切75PCR最主要的优点是（B）A周期短

B灵敏度高

C费用低

D准确性高

E操作方便76羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）A2

B4

C10

D16

E3077目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）A手术矫正和器官移植B器官组织细胞修复C克隆技术

D推拿疗法

E手术的剖析78假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）A基因修正

B基因替代

C基因添加

D基因复制

E基因突变79导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（A）A基因抑制

B基因添加

C三螺旋DNA技术

D反义技术

EcDNA杂交80将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（B）A基因突变

B基因增强

C基因复制

D基因转移

E基因互补81应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（A）A优生学

B优育学

C优教学

D遗传学

E优化学82根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略（

D）A基因修正

B基因替代

C基因增强

D基因缺失

E基因抑制和基因失活83曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（A）A再发风险B患病率

C患者风险

D遗传度风险

E遗传风险84杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为（B）A百分比B外显率

C不完全外显

D半显性遗传

E完全显性遗传85在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（B）A遗传病

B适合度

C生存度

D生殖

E传代86利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项(A)A非创伤性产前诊断技术

B创伤性产前诊断技术

C创伤性很大的产前诊断技术D分离母体细胞E和脐带穿刺术同类87DMD(XR)病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是CA．姑姑

B.堂兄

C.舅舅

D.表妹

E.爷爷88一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲河另一个儿子表型正常。这种情况可能是

CA不完全显性

B不规则显性

C表现度不同

D外显不完全

E延迟显性89决定多基因遗传性状或疾病的基因为

EA单基因

B显性基因

C隐性基因

D复等位基因

E微效基因90多基