第节人类遗传病(PPT)

第3节人类遗传病问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症一、人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病多指（常染色体显性遗传病）并指（常染色体显性遗传病）抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病外耳廓多毛症1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体：多指、并指

软骨发育不全X染色体：抗维生素D佝偻病常染色体：白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良伴Y遗传：

外耳道多毛2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象，发病较率高，且比较容易受环境影响。特点唇裂3、染色体异常遗传病：◆

常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症◆

性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXYXYY21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体

“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。归纳总结：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)X染色体隐性遗传病有红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。（7）伴Y染色体遗传：外耳道多毛症。请说出以下遗传病的类型是：白化病、先天性愚型、苯丙酮尿症、原发性高血压、红绿色盲、聋哑病、血友病、青少年型糖尿病、进行性肌营养不良、哮喘病、唇裂、多指、并指、无脑儿、外耳道多毛症、猫叫综合征、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、冠心病、特纳氏综合征（性腺发育不良：XO）。答案：D

1.下列关于遗传病的叙述，正确的是(

)

①先天性疾病都是遗传病

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高

③21三体综合征属于性染色体病

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤ B．②④⑤⑥

C．①③④⑥ D．②④⑤题组一人类遗传病

答案

B答案

D解析

3．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是(

)

A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查

B．红绿色盲、在患者家系中调查

C．血友病、在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查对位训练答案

B了解：遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断二、遗传病的监测和预防遗传病的预防（优生工作的主要措施）1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。

近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病产前诊断（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一方法：1、人类基因组计划（HGP）：测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列（1）1990年计划开始；

2001年草图发表（85%、不精确）；

2003年测序完成。（2）参与国：美、英、德、日、中（1%）；（3）结果：31.6亿个碱基对；

2万~2.5万个基因。2、与人体健康的关系：阅读资料搜集与分析三、人类基因组计划与人体健康

典例

人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(

)

A．46,20 B．23,10

C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11对染色体组和基因组的概念混淆不清

答案

C

特别注意⑴基因组和染色体组的确定

特别注意基因治疗：P94

1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 (

)

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病与人体健康相联系——常见的遗传病类型

典例引领

解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。

答案

D

注意⑴单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。

⑵上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。

2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 (

)

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法生物学知识与人体健康——遗传病的监测和预防典例引领

解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。

答案

D

3．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 (

)

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析实验技能提升——调查人群中的遗传病典例引领

解析

A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。

答案

C

3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 (

)

A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

题组二遗传病的预防诊断与调查

答案

C

解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

对位训练

1．如图是对某种遗传病在双

胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵

双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是

(

)

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案

D

解析

同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。

5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是 (

)

A．该病为常染色体隐性遗传

B．Ⅱ－4是携带者

C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2

D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2

题组三遗传系谱的综合考查

答案

B

解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。四、人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法回顾前面讲述的方法。【典例】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。(1)甲遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上。(2)Ⅱ2的基因型为________，Ⅲ3的基因型为________。(1)常X

(2)AaXBXb

AAXBXb或AaXBXb(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。【典例】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。