2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一含答案6

2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.以下属于不完全修复的是

A、光修复

B、重组修复

C、切除修复

D、暗修复

正确答案:B2.mtDNA的突变类型主要包括（）、大片段确实重组和mtDNA数量减少。

正确答案:点突变3.不规则显性是指

A、致病基因回复突变成正常基因

B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型

C、等位基因之间没有明显的显隐关系

D、显性性状的表达没有规则

正确答案:B4.以下属于TRED1型疾病的是

A、镰形细胞贫血症

B、亨廷顿舞蹈症

C、血友病A

D、色盲

正确答案:B5.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为

A、基因突变

B、基因增强

C、基因修复

D、基因抑制

正确答案:C6.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是

A、证明了DNA是遗传物质

B、奠定了群体遗传学的基础

C、研究了数量性状的遗传

D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断

正确答案:B7.由于珠蛋白肽链合成速率的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血，这类血红蛋白病统称为（）。

正确答案:地中海贫血8.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？

正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。9.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病

A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、家族性甲状腺肿

D、HGPRT缺乏症

正确答案:B10.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

正确答案:C11.传染性疾病发病会受什么因素的影响

A、仅受环境因素影响

B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅

C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅

D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因

正确答案:B12.原癌基因激活机制包括

A、点突变

B、基因扩增

C、启动子插入原癌基因附近

D、基因甲基化水平降低

E、染色体易位与基因重排

正确答案:A,B,C,D,E13.导致基因突变的诱变剂包括

A、物理因素

B、化学因素

C、生物因素

D、遗传因素

E、以上都对

正确答案:A,B,C14.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。

正确答案:限制性片段长度多态性15.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。

正确答案:表现度16.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻

A、丈夫是患者

B、丈夫是携带者

C、妻子是患者

D、妻子是携带者

正确答案:C17.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()

A、中着丝粒染色体

B、远端着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体

E、半中着丝粒染色体

正确答案:A,C,D18.染色体非整倍体改变的机理可能是

A、核内有丝分裂

B、染色体不分离

C、染色体易位

D、染色体核内复制

正确答案:B19.关于21三体综合征以下说法错误的是

A、患者临床诊断准确率高

B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响

C、该病大多数患者有家族遗传病史

D、患者有特殊面容

正确答案:C20.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。

正确答案:RB21.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是

A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样

B、致病基因定位在X染色体上

C、致病基因定位在Y染色体上

D、他们的女儿基本上不会出现秃顶

正确答案:D22.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是

A、糖原贮积症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、尿黑酸症

正确答案:D23.广义的突变

正确答案:既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结果的变化。24.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A、性染色质

B、常染色质

C、兼性异染色质

D、专性异染色质

正确答案:C25.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？

正确答案:染色体共23对；共分为7组；A组：1~3号；B组：4~5号；C组：6~12、X号；D组：13~15号；E组：16~18号；F组：19~20号；G组：21~22、Y染色体。26.Edward综合征的典型核型是

A、45,X

B、47,XX(XY),+21

C、47,XX(XY),+18

D、47,XX(XY),del(5)(p15)

正确答案:C27.mtDNA中一共包含的编码基因数目为

A、13个

B、17个

C、22个

D、37个

正确答案:D28.遗传度是

A、遗传病发病率的高低

B、遗传性状的异质性

C、遗传因素对性状影响程度

D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小

正确答案:D29.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。

A、ELISA

B、体外细胞培养

C、PCR

D、Southern

正确答案:C30.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在

A、线粒体DNA上

B、X染色体上

C、Y染色体上

D、常染色体上

正确答案:D31.性染色质包括()染色质和Y染色质.

正确答案:X32.以下属于常染色体隐性遗传的病有

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、血友病A

D、成骨不全

E、Huntington舞蹈症

正确答案:B,A33.下列为正常男性的染色体核型是

A、64，XX

B、64，XY

C、46，XX

D、46，XY

正确答案:D34.以下不属于DNA复制特点的是

A、需要一段RNA作为引物

B、复制的方向反向平行

C、半保留复制

D、双链对称等速复制

正确答案:D35.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）

正确答案:割裂基因36.下列疾病不属于多基因遗传病的是

A、原发性高血压

B、软骨发育不全

C、糖尿病

D、唇裂

正确答案:B37.按照ISCN的标准系统，2q21表示

A、2号染色体短臂21区

B、2号染色体短臂21带

C、2号染色体长臂，2区，1带

D、2号染