2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：5

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.家族发病的疾病都是遗传病。（章节：绪论难度：1）正确答案:错误2.人类的MN血型的遗传方式为（ ）（章节：第四章 难度：3)A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传E、从性遗传正确答案:A3.多基因疾病的易患性（章节：第五章难度：3）正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.4.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质分为异染色质和（）（章节：第八章 难度：3）正确答案:常染色质5.现代医学遗传将遗传

2、病分为哪几种类型？（章节：绪论 难度：3)正确答案:1、单基因遗传病；2、多基因遗传病；3、线粒体遗传病；4、染色体遗传病；5、体细胞遗传病6.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（章节：第十三章 难度：5)A、13号染色体B、X染色体C、18号染色体D、Y染色体E、21号染色体正确答案:E7.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（ ）。（章节：第十六章 难度：5）正确答案:旁系8.mtDNA的突变率比nDNA高。（章节：第七章难度：2）正确答案:正确9.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（章节：第十六章 难度：5)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、

3、Ph小体正确答案:B10.同义突变是由于密码子存在（ ）的特点。（章节：第三章 难度：1）正确答案:简并性11.黄曲霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）正确答案:正确12.国际统一标准命名体系，将人类的23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7组，Y染色体列入（ ）组。（章节：第八章 难度：4）正确答案:G13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重连，结果造成（章节：第九章 难度：2)A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复E、缺失正确答案:B14.Down综合征患者在血液学上的改变是（章节：第十三章 难度：4)A、白细胞计数相对增多，中性粒细胞减少B、白细胞计数正常，中性

4、粒细胞相对增多C、白细胞计数相对减少，中性粒细胞正常D、白细胞计数正常，中性粒细胞相对减少E、白细胞计数相对增多，中性粒细胞正常正确答案:B15.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）正确答案:错误16.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母

5、非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（ ）？（章节：第二十章 难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育E、不再生育正确答案:D17.下列哪些疾病属于线粒体DNA突变引起的疾病（章节：第十二章，难度：5）A、Leber遗传性视神经病B、MERRFC、MELAS综合征D、Leber遗传性视神经病E、KSS正确答案:B,C,E18.下列属于串联重复基因的是（ ）（章节：第二章 难度：4)A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45S rRNAE、G6PD基因正确答案:D19.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是（章节：第七章，难度：4

6、）A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高正确答案:B,A,D,E20.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康女孩的几率是多少？（章节：第四章 难度：1)A、1B、43468C、43467D、43499正确答案:A21.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（章节：第八章 难度：2)A、1q3.13B、2p3.13C、1p31.3D、1q3.13E、2p31.3正确答案:E22.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰

7、撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第十章 难度：3)A、遗传印记B、表现度不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、遗传异质性E、杂质性及阈值效应正确答案:B23.基因的功能产物是( )（章节：第二章 难度：2)A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质E、糖类正确答案:A24.脱氧核苷酸形成D

8、NA单链主要依靠的是（章节：第二章 难度：3)A、配位键B、范德华力C、氢键D、碱基堆积力E、3-5磷酸二酯键正确答案:E25.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（ ）。（章节：第五章 难度：4）正确答案:高26.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）正确答案:正确27.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章 难度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正确答案:C28.下列不属于微效基因所具备的特点（章节：第五章 难度：2)A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分E、基因之间是共

9、显性的正确答案:D29.MERRF是下列哪种疾病的缩写（章节：第十二章 难度：3)A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作E、Leber遗传性神经萎缩正确答案:C30.系谱绘制符号“”表示（章节：第四章 难度：1)A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性E、性别不明的患者正确答案:D31.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（ ）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应（章节：第十九章 难度：4)A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、染色体E、脱氨腺苷酸正确答案:E32.真核细胞中染色体的基本单位是（章节：第八章 难度：2)A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链E、氨基酸正确答案:B33.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（ ）（章节：第四章 难度：4)A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象E、女性患者病情往往较男性患者轻正确答案:B34.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（章节：第二十章 难度：1)A、一般咨询