肌肉疾病医学知识讲座培训课件

1、肌肉疾病医学知识讲座肌肉疾病医学知识讲座第一节 周期性瘫痪Periodic Paralysis肌肉疾病医学知识讲座2第一节 周期性瘫痪肌肉疾病医学知识讲座2 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 发作时可伴血钾水平异常, 发作间期肌力正常概念分为三型 低钾型(最多见) 高钾型 正常血钾型肌肉疾病医学知识讲座3 周期性瘫痪特点是反复发作的弛缓性肌无力, 概念分为三型低血钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis, HoPP)常染色体显性遗传钙通道病病因&发病机制部分为甲亢性周期性瘫痪 可为家族性, 我国多为散发病例肌肉疾病医学知识讲座4低血钾型周期性瘫痪病因

2、&发病机制部分为甲亢性周期性瘫痪 可为 我国多见, 男性居多 发作与甲亢严重程度无关 临床表现与低血钾型类同 发作多在觉醒时运动&饱食后, 持续数日 心律失常较多 T3T4TSH检测临床表现甲亢性周期性瘫痪肌肉疾病医学知识讲座5 我国多见, 男性居多临床表现甲亢性周期性瘫痪肌肉疾病医学知肌肉疾病医学知识讲座培训课件1. 发作的治疗 重症: 10%氯化钾1015ml加入500ml输液中i.v滴注, 口服补钾 防治 HoPP急性发作: 10%氯化钾/10%枸橼酸钾2050ml, 24h总量10g, 分次p.o, 无效时加量, 直至好转肌肉疾病医学知识讲座71. 发作的治疗 重症: 防治 HoPP急

3、性发作:肌肉疾病 平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱受寒 酗酒&过劳等 甲亢性HoPP积极治疗甲亢 首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺, 250mg, p.o, 14次/d 钾潴留剂氨体舒通200mg, p.o, 2次/d 宜高钾低钠饮食 口服补钾预防发作 防治2. 预防性治疗 肌肉疾病医学知识讲座8 平时少食多餐, 限制钠盐摄入, 避免过饱受寒防治2. 第二节 炎症性肌病Inflammatory Myopathies肌肉疾病医学知识讲座9第二节 炎症性肌病肌肉疾病医学知识讲座9 由于肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润, 表现肌肉疼痛&肌无力的一组疾病 概念炎症性肌病(inflammator

4、y myopathies)肌肉疾病医学知识讲座10 由于肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润,概念炎症性肌病 亚急性或慢性病程, 病变侵犯骨骼肌 肢体近端肌无力&肌萎缩, 伴肌痛/触痛, 无感 觉障碍 血清CK显著增高 EMG肌源性损害 肌活检肌纤维坏死&炎性细胞浸润 诊断&鉴别诊断1. 诊断肌肉疾病医学知识讲座11 亚急性或慢性病程, 病变侵犯骨骼肌诊断&鉴别诊断1. 诊断皮质类固醇: 是PM&DM的首选药物 常用泼尼松, 60mg/d, 分3次, p.o, 通常血清CK先, 随后肌力改善, 逐渐减量至维 持量(1020mg/d), 需维持用药23年 急性或重症患者首选甲基泼尼松龙5001

5、 000mg, 冲击疗法(2h内i.v. 滴注, 1次/d, 连用35d, 再减量 改为口服维持 注意: 用药须足量, 初始量要大, 减量不宜快 治疗肌肉疾病医学知识讲座12皮质类固醇: 是PM&DM的首选药物 治疗肌肉疾病医学知识讲第三节 进行性肌营养不良Progressive Muscular Dystrophy肌肉疾病医学知识讲座13第三节 进行性肌营养不良肌肉疾病医学知识讲座13 一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力&肌萎缩 病变累及肢体躯干&头面肌, 少数累及心肌概念 根据遗传方式发病年龄受累肌肉分布肌肉假 肥大病程&预后等 分为不

6、同的临床类型 进行性肌营养不良 (progressive muscular dystrophy, PMD) 肌肉疾病医学知识讲座14 一组遗传性肌肉病变, 多有家族史, 1/3患儿散发概念 根 根据Dys空间结构改变&功能丧失程度, 分两型: Duchenne型& Becker型临床表现最常见类型, X性连锁隐性遗传, 主要影响男性Duchenne(1868)首先描述发病率约1/3500男婴, 无明显地理或种族差异 1. 假肥大型 假肥大(Duchenne)型肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)假肥大肌肉疾病医学知识讲座15 根据Dys空间结构改变&

7、功能丧失程度,临床表现最常见类型,男性患儿5岁开始出现症状, 早期踮脚鸭步跑步 不稳&易跌倒, 肌无力自四肢近端缓慢进展, 下肢重 骨盆带无力, 走路向两侧摇摆(鸭步) 髂腰肌&股四头肌无力, 登楼&蹲位站立困难, 腰椎 前凸 Gower征-本病特征性表现, 腹肌&髂腰肌无力仰 卧位站起须先俯卧位用双手臂攀附身体直立 翼状肩胛-前锯肌&斜方肌无力, 不能固定肩胛内 缘肩胛游离, 双臂前推时尤明显临床表现翼状肩胛步行困难, 腰椎前凸肌肉疾病医学知识讲座16男性患儿5岁开始出现症状, 早期踮脚鸭步跑步临床表现翼Gower征示意图肌肉疾病医学知识讲座17Gower征示意图肌肉疾病医学知识讲座17 鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床 不活动常可导致病情加重&残疾 增加营养/避免过劳&防止感染 物理疗法&矫形治疗可预防或改善畸形&挛缩, 维持活动功能防治1. 本病迄今无特异性治疗, 支持疗法为主肌肉疾病医学知识讲座18 鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床防治1. 本病迄2. 预防措施: 检出携带者&产前诊断 防治 可通过家系分析检出携带者: DMD患者的女性亲属可能是携带者肌肉疾病医学知识讲座192. 预防措施: 检出携带者&产前诊断 防治 可通过家系分析(2) 应用基因诊断检出DMD病变基因携带者 对