2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷2

1、2003-2004 学年第一学期医学遗传学期终考试卷（01 级临床医学、基础医学）班级姓学 *所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A 型题(每题只有一个答案，每题 1 分， 共 30 分)：遗传病是先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病不可医治的疾病罕见的疾病脆性X 综合征是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病引起猫叫综合症的突变方式是缺失易位倒位重复环状染色体属于母系遗传的遗传病是单基因病多基因病染色体病线粒体病体细胞病引起DNA 素是羟胺亚硝酸5-溴尿嘧啶丫啶类紫外线码，此突变为同义突变错义突变无义突变终止密码突变移码突变风险度的遗传病为ARADXRXD多基因遗传由于膜转运酶缺

2、陷而引起的疾病为苯丙酮尿症合症半乳糖血症胱氨酸尿症色氨酸加氧酶缺乏症由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为苯丙酮尿症先天性肾上腺生殖系统综合症半乳糖血症色氨酸加氧酶缺乏症白化症属于颠换的碱基替换为G TA GT 和CC 和UT 和U属于从性显性的遗传病为短指症软骨发育不全多指症Huntington舞蹈症早秃2/3 为携带者的遗传病为B.秋水仙素ARADXRXD19.吖啶橙吉姆萨碱46,XX 男性病例可能是其含有E. Y 连锁遗传13. 父亲为AB 血型，母亲为B 血型， 其女儿为A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）基因。RasSRYp53A 和BB ABD. MycE. 珠蛋白A、B和ABA

3、 和ABA、AB和O遗传病是AR20.21.不能表达珠蛋白的基因是 标准型 地中海贫血的基因型是B.ADA.- -/- -XRXD多基因遗传15. 从性显性致病基因位于B.- - 或 /- /常染色体B.X 染色体C.Y 染色体D.常染色体或X 染色体E.常染色体或Y 染色体产妇年龄过（35岁（发生率较高。畸形儿健康儿高智商儿苯丙酮尿症患儿白化病患儿不影响遗传平衡的因素群体变小 B.C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移（）以获得大量分裂相细胞。BrdU子病是自毁容貌综合症卟啉病肝豆状核变性胱氨酸血症家族性黑朦性白痴猫叫 样综合症患者 的核型 为（。A. 46,XY,r(5)(p14)B.

4、 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14)D. 46,XY,ins(5)(p14)E. 46,XY,dup(5)(p14)属于结构蛋白缺陷的分子病是镰状细胞贫血成骨发育不全血友病A家族性高胆固醇血症 地中海贫血下面对线粒体不正确的描述是线粒体为母系遗传一致mtDNA离线粒体DNA 具有与细胞核不同的特殊密码子由于线粒体DNA 体病是遗传性痉挛型截瘫Kearns-Sayre综合征Leber遗传性视神经病散发性PEO 病Friedreich共济失调染色质的基本单位是核苷酸氨基酸单糖磷脂核小体48，XXXY个体有一个X 小体两个X 小体一个X 小体和一个Y

5、小体两个X 小体和一个Y 小体一个Y小体 的个体是单体型三体型二倍体杂合体嵌合体下面哪种疾病需要进行染色体检查苯丙酮尿症白化病脊柱裂肝豆状核变性习惯性流产二、X 型题（每题1 分，共20 分：遗传病的特征多表现为家族性先天性生在非血缘个体中不出现患者患者有特征性的发病年龄和 病程片段突变包括重复缺失碱基替换重组重排属于动态突变的疾病有脆性X 综合征镰状细胞贫血半乳糖血症Huntington舞蹈症地中海贫血多基因遗传特点两个极端个体的子代为中间型存在小的变异型，并有较广的变异体为中间型，少数为极端型受环境的影响属于多基因遗传病的疾病有进行性肌营养不良脊柱裂糖尿病先天幽门狭窄症地中海贫血X 连锁隐

6、性遗传病表现为系谱中只能有男性患者女儿有病，父亲一定有病父母无病，子女也无病有交叉遗传母亲有病，儿子一定有病发病率有性别差异的遗传病有ARADXRXDY连锁遗传病破坏遗传平衡的因素有突变迁移随机婚配选择不同种族通婚具有白化症状的遗传病有半乳糖血症苯丙酮尿症白化病肝豆状核变性地中海贫血致病基因位于X 传病有红绿色盲血友病A苯丙酮尿症白化病血友病C属于分子病的疾病是血友病受体病结构蛋白缺陷病糖原贮积症血红蛋白病可引起智力低下的遗传病白化病苯丙酮尿症血友病A地中海贫血肝豆状核变性（）目畸变。染色体丢失染色体断裂染色体倒位染色体不分离染色体重排引起线粒体病的因素有线粒体DNA突变线粒体DNA缺失线粒体

7、DNA重复缺陷线粒体转运蛋白缺陷生物体将线粒体传递给子代表现为均等分配不均等分离母系遗传孟德尔遗传方式群体遗传特点（）是染色体检查的指征。先天畸形原发闭经女性不育先天聋哑不明原因的智力底下一对表型正常的夫妇，婚后生出一患Duchenne 型肌营养不良症的儿子再次生育的发病风险是（。100%发病儿子不发病50%发病女儿不发病50%发病可检测到X 小体的核型个体有46，XY47，XYY46，XX47，XXY45，XO孕妇孕期应避免（。叶酸B. 饮 酒 C.吸毒 血红蛋白病产生的突变方式包括碱基替换移码突变密码子插入密码子缺失基因重排三、名词解释(3分,30分):static mutationmolecular diseasepedigreehemizygote 5genetic 6proband 7karyotype 8genetic load 9heritability 10expressivity四、问答题(每题 5 分,共 20 分):1、请说明镰状细