基底核钙化症

1、基底核钙化症是由什么原因引起的？(一) 发病原因病因不明。目前认为主要与以下因素有关：遗传因素 多为散发。亦有家族性发病报告。呈常染色体隐性或显性遗传。外源性毒物 激活脑内谷氨酸受体。产生神经毒作用。导致钙沉积。3. 铁及磷酸钙代谢异常在 Fahr病发病机制中占重要地位。免疫因素。(二) 发病机制目前认为 Fahr 病是一种神经变性疾病。与病因有关的机制如下：遗传因素 Geschwind 等曾调查一个明显遗传倾向大家系。发现患者发病年龄一代比一代提前。对该家系中24 名患者用微卫星DNA 多态性标记检测发现14 号染色体长臂上 D14S1014。 D14S75。 D14S306位点具有明显连锁

2、关系。提示遗传因素在该病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病。最常见为假性甲状旁腺功能减退2 型。难治性贫血等。外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体。产生兴奋性神经毒作用。导致钙在某些脑区沉积。有人将鹅膏蕈氨酸 (ibotenic acid) 注入鼠基底核区。 3 周后在肥大星形细胞中发现钙斑沉积。主要成分是钙。磷。还可含硫。铝。硅等。与本病的病理改变相似。3. 铁及磷酸钙代谢异常有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍。如血清铁蛋白水平下降。血清铁及铁结合能力降低。肝。脾。骨髓和脑活检可见铁沉积等。主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性低钙血症。可能与伴发甲状旁腺功能减退有关。还可伴小脑钙化

3、。4. 免疫因素某些患者青年时患类风湿性关节炎。检查发现血沉明显增快。CRP 。 RA因子。抗核抗体亦升高。部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。主要病理变化：双侧基底核( 尾状核。 豆状核 ) 可见钙化斑。 有时累及小脑齿状核及大脑皮质。 斑块多位于血管外膜细胞浆内。少数位于胶质细胞突触内。脑活检可见大量低分化星形胶质细胞增生。甚至出现星形胶质细胞瘤。主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围。斑块主要由糖蛋白。 钙盐及铁组成。 伴痴呆的 Fahr病患者病变不同于Alzheimer病及 Pick病。特点是缺乏老年斑; 大脑新皮质存在广泛大量的神经元纤维缠结; 钙质沉积 ; 部分白质可见中至重

4、度脱髓鞘及神经纤维增生;Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。由于酸性黏多糖沉积在胶质细胞内或细胞外周区域。形成非钙性圆圈体。其主要分布在血管周围。最后侵入血管壁。以后发生羟磷灰石的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。基底核钙化症有哪些表现及如何诊断？家族性病例多于青春期或成年早期起病。有遗传早发现象。 部分患者伴少见的遗传性疾病。如假性甲状旁腺功能减退2 型。难治性贫血。多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍。如扭转痉挛。 单侧或双侧手足徐动症。 震颤及共济失调等。 可见以肌强直为突出表现的 Parkinson 综合征及扭转痉挛。手足徐动症。手足徐动症随病程可完全消失。仅遗留

5、Parkinson 综合征症状。与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的 2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的 Fahr 综合征。病程长。有多次发作性手足抽搐史。有舞蹈。手足徐动或帕金森病样表现。小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合： 无外伤或甲状腺手术史。 血钙过低。血磷过高。慢性发作的手足 “抽搐 ”史等。部分患者出现精神障碍。如抑郁。躁狂。强迫行为。攻击性。易激惹。淡漠。性别倒错。谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一。但Fahr 病痴呆类型不同于Alzheimer病及 Pick 病。是两者混合型。早期

6、表现智能减退。多为隐匿性。其后出现记忆力。语言。时间及空间定向力减退。根据运动障碍症状。伴精神障碍。智能减退等。CT 。 MRI 可见双侧基底核对称性钙化斑。有家族史更支持诊断。须积极寻找病因。 明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr 综合征。Moskowitr(1971)提出 Fahr 病新诊断标准： CT 或 X 线片有双侧基底核对称性钙化 ; 无假性甲状旁腺功能减退临床表现 ; 血清钙。磷在正常范围内 ; 肾小管对甲状腺素反应正常 ; 无感染。中毒及其他病因 ; 有或无家族史。有病因可找到的基底核钙化。则为Fahr综合征。基底核钙化症应该如何治疗？(一) 治疗本病无特效疗法。主要对因及对

7、症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物。精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂。如复方阿魏酸钠胶囊( 利脉胶囊 ) 。氟桂利嗪 ( 脑益嗪 ) 。尼莫地平。益利循等; 用左旋多巴 / 卡比多巴 ( 神力酶 ) 或左旋多巴 / 苄丝肼( 美多巴 ) 治疗震颤麻痹症状; 用硫必利 ( 泰必利 ) 或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。(二) 预后病程很长。有报道可活到70 岁以上。基底核钙化症应该如何预防？目前认为 Fahr 病是一种神经变性疾病。预防与病因相关。有遗传背景者。预防措施包括避免近亲结婚。 推行遗传咨询。 携带者基因检测及产前

8、诊断和选择性人工流产等。 防止患儿出生。早期诊断。早期治疗。加强临床护理。对改善患者的生活质量有重要意义。钟子期听懂了俞伯牙的琴音“巍巍乎若高山，荡荡乎若流水”,俞伯牙视其为知音。钟子期死后，面对江边一抔黄土，俞伯牙发出“此曲终兮不复弹，三尺瑶琴为君死”的感慨，摔琴而去，从此，高山流水，知音难觅。红楼里，宝钗与黛玉皆爱宝玉，宝钗看重功名，常拿一些伦理纲常来压制他的不羁与顽劣，黛玉却从未提及这些，因她懂得他的心性，她说“你既为我之知己，自然我亦是你之知己”,造化弄人，木石前缘虽是虚空一场，却怀金悼玉，梦萦千古，今日读来依然荡气回肠！不是所有的相遇都可以相知，不是所有的相知都可以永恒。生命里，我们只愿结交那些心性相宜的人，统一的语言，相同的志趣，将彼此的心灵拉近，一份懂得，不言不语，却在默契里滋生。懂得，是两颗心的对望，潜生一种心灵感应，不发一言，便可知会。一声懂得，没有千言万语，却可以令人眸中含泪，心中蕴暖。这世间太多人情薄凉，你是否觉得，有一个真正懂你的人，是一种幸福与慰藉呢？茫茫人海，你不孤单，有人愿与你同运命，共风雨，如此，多好！风懂云的情怀，它，轻轻的吹送，云姿更加漫妙；雪懂梅的寒傲，它，悄悄的绽放，梅骨愈加清奇；泉懂山的伟岸，它，静静的流淌，山林更为葱茂；雨懂花的心思，它，无声的洒落，花香尤为清绝杏花疏影小楼边