高中生物必修二 人类遗传病

1、高中生物必修二 人类遗传病第1页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第2页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四 研究性课题调查人群中的人类遗传病一、人类常见遗传病类型第3页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：第

2、4页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:西红柿女孩酶损伤神经系统另一种酶第5页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四其家庭遗传系谱图:第6页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。第7页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四软骨发育不全第8页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四深圳罕见多指并指家系多指、并指第9页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四抗维生素佝偻病第10页，共29页，2

3、022年，5月20日，10点48分，星期四白化病第11页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。第12页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四多基因遗传病唇裂 第13页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境第14页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四3、染色体异常遗传病猫叫综合征.asf数目异常结构异常21三体综合征第15页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星

4、期四21三体综合征3、染色体异常遗传病第16页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四第17页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病 连连看第18页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四案例二:木石前盟与金玉良缘第19页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四 案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传

5、学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。第20页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧第21页，共29页，2022年

6、，5月20日，10点48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨第22页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第23页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑 孙子女子女贾宝玉

7、兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗 舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第24页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?二、遗传病的检测和预防第25页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四 产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第26页，共29页，2022年，5月20日，10点48分，星期四林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。艰难的选择第27页，共29页，2022年，5月20日，10点4