苯丙酮尿症儿童的饮食管理

1、苯丙酮尿症儿童的饮食管理苯丙酮尿症儿童的饮食管理第1页概述苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一个经过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后遗传代谢性疾病苯丙酮尿症儿童的饮食管理第2页病因常染色体隐性遗传性疾病双亲是杂合体，患儿为纯合子父母每次生育都有1/4机率为纯 合子患儿苯丙酮尿症儿童的饮食管理第3页病因据推测在我国每50个健康个体中就有1个是PKU基因携带者发病率 全国平均1:11000 浙江 1:0 苯丙酮尿症儿童的饮食管理第4页发病机理Phe是人体必需氨基酸，食入体内 Phe一个别用于蛋白质合成，另一部 分经过苯丙氨酸羟化酶转变为

2、络氨酸， 仅有少许Phe经过次要代谢路径转变成苯丙酮酸苯丙酮尿症儿童的饮食管理第5页 苯丙氨酸（Phe）供合成蛋白质 羟化酶 BH4 （PAH） 甲状腺素 络氨酸 肾上腺素 黑色素 苯丙酮尿症儿童的饮食管理第6页发病机理PKU患者PAH基因突变造成PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物降低，血Phe含量增加 次要代谢路径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第7页临床表现 当孩子出生时候，外表经常 看不出有任何异常以后可有一些非特异性症状出现比较频繁呕吐皮肤可出现湿疹（奶癣）睡眠不稳，轻易哭吵苯丙酮尿症儿童的饮食管理第8页临床表现3-4月后

3、头发可渐渐转黄，细心 家长还会发觉孩子尿液有一 种特殊臭味。假如未能及时诊疗、治疗，婴儿 就会出现发育落后各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第9页临床表现家长经常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引发注意。PKU病人经常伴随年纪增加智能 方面落后会越来越显著，而 最终成为弱智儿童。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第10页诊疗PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，所以医生无 法依据临床表现在出生时即作 出诊疗但新生儿期患儿血生化已经有 显著改变所以新生儿筛查是早期诊疗 最好方法苯丙酮尿症儿童的饮食管理第11页诊疗出生72小时、喂

4、足6次奶后，从足跟 采少许血，测定滤纸血片Phe浓度，当浓度120umol/L时深入复查， 若有连续上升之现象或360umol/L 即进行确诊诊疗苯丙酮尿症儿童的饮食管理第12页诊疗血氨基酸分析：可采取串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。尿液喋呤谱分析：采取高效液相 色谱仪进行检验，是判别PKU和BH4 缺乏症主要方法。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第13页低苯丙氨酸饮食疗法连续高苯丙氨酸血症，对儿童生长发育，尤其是智力发育有着不可逆损害，所以一旦确诊就应马上治疗。从1953年德国Bichel医生首先采取低苯丙氨酸饮食对PKU患儿治疗取得成功，迄今为止，饮食治疗控制血

5、中Phe浓度仍是唯一有效治疗伎俩。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第14页合理饮食治疗必要性Phe是人体必需氨基酸，体内不能合成，只能经过食物供给。控制过严，造成Phe缺乏，患儿会表现发育停顿，食欲不振，皮肤损害，呕吐，腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第15页婴儿期饮食管理确诊早期及早期治疗阶段。家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制订进奶量。怎样调整饮食？辅食怎样添加？苯丙酮尿症儿童的饮食管理第16页婴儿期治疗奶粉选择母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要确保足够蛋白质以满足患儿生长发育需要，又要限制Phe摄入量，只能

6、使用无Phe“特殊奶粉”。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第17页婴儿期饮食管理母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸特殊奶粉人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸特殊奶粉苯丙酮尿症儿童的饮食管理第18页婴儿期Phe生理需要量2840mg/kg/d确保脑不受损害满足生长发育所需苯丙酮尿症儿童的饮食管理第19页喂养方法将特殊治疗奶粉总量分56次，在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉，然后再喂母乳，直到吃饱为止。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第20页怎样添加辅食46个月时能够开始添加辅食。也要遵照由一个到各种、由细到粗、由少到多、由稀到稠标准。首先给Phe含量非常低食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含15

7、gpro、600mg Phe 。及时监测Phe ，依据血Phe浓度调整辅食摄取量苯丙酮尿症儿童的饮食管理第21页喂养方法将蛋黄分布到每日34次治疗奶中，目标是将Phe均匀分布到1天饮食中。动物蛋白质含Phe46%，平均5% 植物蛋白含Phe3%5g动物蛋白含250mg PhePhe每日需要量约200500mg，生长状态、酶缺点程度决定实际需要量差异。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第22页幼儿期确保充分蛋白质（添加无Phe氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味进餐环境养成良好进餐习惯苯丙酮尿症儿童的饮食管理第23页特殊蛋白粉伴随年纪增加，患儿蛋白质需要量增大，特殊奶粉已不能满足患儿需要，所以一岁后可

8、考虑逐步增加蛋白粉苯丙酮尿症儿童的饮食管理第24页PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区分？PKU奶粉是按照母乳氨基酸谱进行配制，蛋白质当量为13%，络氨酸含量也对应增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。PKU蛋白粉是一个蛋白当量为75%不含苯丙氨酸氨基酸混合物，含有一定量微量元素、矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第25页幼儿期怎样添加辅食婴儿主要食物起源是各种奶粉，伴随年纪增加饮食结构发生了改变，单纯奶粉已不能满足生长发育需求，儿童食物由流质-糊状食物-固体食物发展。同时与

9、外界接触逐步增多，面临美食诱惑也越来越多，所以家长要加强对患儿教育，养成良好饮食习惯。严格遵照食物选择红绿灯标准。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第26页食物选择不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜食品限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜可食用：糖、大个别水果、大个别蔬菜苯丙酮尿症儿童的饮食管理第27页食物中蛋白质及苯丙氨酸含量怎样知道？ 能够从中国食物成份表查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售苯丙酮尿症儿童的饮食管理第28页幼儿期理想血浓度幼儿期理想血Phe浓度也为 120360umol/L12周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食

10、结构苯丙酮尿症儿童的饮食管理第29页学龄前期和学龄期蛋白粉是主要蛋白质起源无Phe淀粉类食物是主要主食起源注意孩子心理改变提升患儿和家长顺应性苯丙酮尿症儿童的饮食管理第30页血Phe浓度理想控制范围婴儿期：120240umol/L112岁：120360umol/L12岁：120600umol/L孕期：120360umol/L苯丙酮尿症儿童的饮食管理第31页年长儿高Phe危害伴随对PKU研究不停深入，已经有证据表明儿童IQ与血Phe浓度有负相关关系。在年长儿童，连续高Phe对儿童神经系统发育损害仍存在显著风险，而且是不可逆。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第32页年长儿高Phe危害性高Phe者可出现许多

11、行为异常：如自我伤害、易激惹、攻击、冲动以及精神错乱等问题高Phe者孤独症发病率显著增高，并经常与注意缺点多动障碍共病。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第33页低Phe饮食疗法要连续到多少岁？我国卫生部印发新生儿疾病筛查技术规范已明确要求： 治疗最少连续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第34页年长儿饮食管理上问题家长对高Phe危害性认识不清。对连续性饮食控制主要性认识不足。对儿童过分“溺爱”，不忍心对儿童饮食限制。因为怕隐私泄露而不及时与老师沟通患儿病情造成儿童在学校饮食管理失控。苯丙酮尿症儿童的饮食管理第35页教育和指导家长了解 饮食管理主要性饮食对疾病影响饮食标准使用补充品

12、主要性依据试验室检验结果和生长情况调整处方用量了解食物和食物成份知识苯丙酮尿症儿童的饮食管理第36页教育和指导家长有改变饮食计划能力阅读食物标签和食物表能力在日常生活中施行该饮食能力，即使在不一样情况下恪守对常规和额外监测频率指导终生坚持动力苯丙酮尿症儿童的饮食管理第37页教育和指导患儿能力培养（25岁）了解他们需要采取一个与父母和同龄儿童不一样特殊膳食计划了解他们需要服用特殊产品和医药食品/补充物了解他们需要规律采血化验苯丙酮尿症儿童的饮食管理第38页教育和指导患儿能力培养（25岁）知道他们需要征得父母/监护人同意才能吃不熟悉食物观察辅食/配方奶制作开始知道什么食物能够吃，什么食物不能吃知道

13、存在一定需要计划/计算每日允许量苯丙酮尿症儿童的饮食管理第39页教育和指导患儿能力培养（58岁）知道他们生来即患有一个特殊疾病，名叫：明白一些食物成份不可摄入开始明白补充物主要性知道他们试验室检验结果目标值苯丙酮尿症儿童的饮食管理第40页教育和指导患儿能力培养（58岁）帮助制备补充物和特殊膳食成份开始使用秤，并计算固定/受限制营养素参加决定自己吃什么知道自己吃什么是安全（不在家时）可能情况下，帮助进行家庭采血苯丙酮尿症儿童的饮食管理第41页教育和指导患儿能力培养（812岁）能够制备自己补充物能够用秤称食物并计算日允许量能够计划合理膳食培养解读食品标签和食物表能力能够在家中采血（可行时）了解饮食，补充物和血液检验结果基础标准苯丙酮尿症儿童的饮食管理第42页教育和指导患儿能力培养（1214岁）天天自己制备补充物能够计算并制订自己膳食计划能够制备简单餐食能够计划合理膳食了解医疗术语：如酶、氨基酸了解所患疾病根本缺点及其