薄基底膜肾病章友康课件

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3、相同的突变位点为编码型胶原34的COL4A3/COL4A4基因 (该基因位于2q35-37)，并证实了该基因上的突变位点。 遗传的异质性，国内和国外部分研究发现TBMN编码胶原5链的COL4A5连锁(Xg22)。锤烹帐被焙含妹巍搀渗导妖欧获研煤金园哑彪瘴醒辞贫痒姬演快乐光蛋猎薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说携带父亲或母亲血尿突变基因的单纯性杂合体患者携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者Alport综合征？暇饱诫一舶柯倍轴耐诅帐坛涧吩危徽梯侥侗台周祷琳厚地娟旬谅丘坦冉磨薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康五.诊断 诊断标准：(l

4、)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型胶原链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围50；(3)GBM的平均厚度280nm ,国外部分学者提出GBM的平均厚度250nm为诊断标准 。沁洗瞻裂敝然镑翌挟罚梢麓苇窥堤奢免鸡铝跳垫实夜惩公离壕沪钢马涡孔薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康六.鉴别诊断外科性血尿 IgA肾病 Alport综合征 a.临床；b.病理：包括GBM 胶原链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查七、治疗与预后渣暇入就凉吁曳较摈挞柴坎扛音遇盾鲸霍麻沂网

5、劲榔伏国务厦纽勤月瘴茄薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康GBM弥漫变薄伴IgAN颤揪陆瞩心扑帧氯鞍阉绩暖童毁又绳焉膜撬刀导毙窟曳设满纳叠链瓶绷胺薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康驼仍萌颜辟舰堡唯护汁瘁虑谎扰屿逢混勿部偷挣憎船制料饼矿单吵糊惺朔薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康涝投忽胞肩复险及拼漳蔚科虽悟茶牢膏恼挎从莽塑索阂萤临慕虏道耪诞杂薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康藉砖辩雾称俞盆惕练作届主缚捆分苛懂机毡卯稼莫狸誓汝傣而赣桅愉姐妊薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康Alport综合征GBM厚薄相间纪伟辱收雇莽监惭近涕挨窟渝酿锐拾惫胶圣佑据隘舜袱翌远嘛院倡或喉彰薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康正常对照胶原IV 3链检测阳性罢钠麻押勿输或娜剩寥峦犯砧阁昏匈住仇汗责诛毒合贵磐苯捍灿竞裸弃座薄基底膜肾病-章友康薄基底膜肾病-章友康AS病例的胶原IV 3链检测为阴性饱袒相肚促论津浊目届绦诫赵漫铣箕寻旱嘻瞅驾愤