NGS类产品的临床应用方向

1、NG酸产品的临床应用方向众所周知，二代测序技术应用于临床，作为医疗器械使用的情况，已经不是什 么新鲜事了，不管是对于投资人，对于临床使用单位，或者是对于IVD生产企业,其热度却没有减少。自从第一批NGS品于2018获批以来，截止今日，大量的 NG欲产品如雨后春 笋般的速度获批，同时，也有越来越多的企业投身到这一热土中，做进一步的开发 和应用转化，笔者整理了近两年来获批的 NG欲相关产品的情况，带大家一起感受 下新技术的落地。NIPT首先，NGS故为有证医疗器械应用于临床，最早应用的场景是产前无创筛查方向。这一方向用于检测孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离 DNA通过分 析样本中胎儿游离

2、DNA勺21号、18号及13号染色体数量的差异，对胎儿染色体非 整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前辅助判断。1/5最早开始这一方面研究应用的如 华大基因，达安基因、贝瑞和康，目前都已经 成为NIPT业务的巨头，由于市场份额的巨大，而后又有多家新兴公司加入申报行 列，并已经获得注册证书，如 杭州杰毅麦特、成都凡迪。NITP类产品至今已有超过15张证书获批，产品包含了从上游测序设备，到检测 试剂盒、试剂盒配套使用软件，整条检测流程均已经覆盖了医疗器械注册证书，应 用平台也包含了测序仪巨头illumina以及华大平台，各方面信息均显示，NGS之于 NIPT的应用，

3、是目前为止临床应用最为成熟的方向。月中瘤用药紧接着NIPT方向的应用，蜂拥而至的是月中瘤的精准用药方向，这一方向代表性 的企业如广州燃石、南京世和、厦门艾德、天津诺禾致源，以上 4家均为2018年下 半年第一梯队获得肿瘤指导用药小 panel检测试剂盒证书的厂家。而现在仅仅过去1年多，小panel的产品证书，已经从原来的5张检测试剂盒 证书，扩张到了现在的超过10张的注册证书，新增加了如华大基因，苏州吉因加， 厦门飞朔，泛生子的多款产品，产品类型覆盖了检测试剂盒及其配套使用的软件。2/5而现在，还有很大一波厂家正在小 panel申报的路上。值得注意的是，在这些 厂家中，仅有华大拥有自主知识产权

4、平台的基因测序仪获批，其它厂家均基于illumina 、华大、thermo三巨头的平台，测序仪的研发门槛相当高，轻易无法踏 入。而也就是在月中瘤用药方向发展迅猛之时，测序仪巨头illumina的测序设备，也取得了其MISEQ DX勺注册证书。如此一来，月中瘤用药方向的上游设备、检测试剂、 配套软件，均已经覆盖了产品注册证书，临床可以全流程应用。同时，小panel的厂家，也大多数在筹备着大 panel的申报，代表型厂家如泛 生子，南京世和、先声诊断，广州燃石等，目测本次大 panel申报的热度也是非常 高的。液态活检接下来，是技术难度较高的ctDNA液态活检领域，截止目前，尚没有一张 NGS 用

5、于液态活检的证书获批，仅有荧光 PCRt以及数字PCRt检测ctDNA （EGFFS 因）的试剂盒获批。当然，已经有很多厂家在 ctDNA注册申报的路上了，如上海思 路迪、北京优迅等等。3/5（图片来源：网络）病原微生物很多人都发现在最近新冠肺炎应急审批通道中，华大基因获批了一款基于高通 量宏基因组测序的检测试剂盒，用于 2019新冠肺炎的辅助诊断。其实早在本次疫情爆发之前，基于NGS勺宏基因组病原体微生物检测方向，就 已经开始逐渐火热起来，市场上开展这一检测的测序公司也是较多的，如 华大基 因、杰毅生物、金匙基因、微码基因、微远基因、博奥生物 等。而从CMD近期发布的mNG跪管介绍推文来看，

6、尚没有真正的 mNG审品开启注 册工作，因此在病原微生物应用这一板块，目前临床应用暂时空包，但相信就连 CMD电预测出来，接下来，会有一波病原微生物宏基因组检测的产品进入申报。PGS4/52020年2月26日，NMPAg布了苏州贝康胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂 盒（半导体测序法）产品获批上市的消息，这是国内首个NG跋术用于临床PGS勺检测试剂盒上市。此前仅有2019年华大基因胚胎植入前染色体非整倍体分析软件获批二类医疗器 械。该试剂盒产品从获批创新至获得注册证书用了近4年的时间，期间艰辛可想而知。同时，从既往公开途径可知，走在 PGS/PG这一方向上的企业并不多见， 踏入 过这一领域的曾经有南京诺维赞、杭州贝瑞和康基因等，或许是市场份额的原因，或者是申报难度的原因，未来还有多少企业成功晋级这一板块，笔者拭目以待。测序仪最后还要跟大家聊几何测序仪的事，目前国内有自主产权的，只有华大基因， 另外就是被国外illumina 和thermo垄断。尽管国内有多款国产测序仪获批，但都是采取技术合作OE