第三章 第一节 预防出生缺陷

1、第三章第三章 预防常见病预防常见病提纲提纲 第一节第一节 预防出生缺陷预防出生缺陷 第二节第二节 预防新生儿疾病预防新生儿疾病 第三节第三节 预防婴幼儿常见病预防婴幼儿常见病 第四节第四节 常用护理技术和急救术常用护理技术和急救术第一节第一节 预防出生缺陷预防出生缺陷每年大约有每年大约有790790万的出生缺陷儿出生（全万的出生缺陷儿出生（全部或部分来源于遗传）部或部分来源于遗传）每年数十万的因为母亲暴露环境因素导每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷；如：酒精、风疹病毒、致的出生缺陷；如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。梅毒、碘缺乏等。 先天性心脏病（先天性心脏病（104104万）万

2、） 神经管缺陷（神经管缺陷（32.432.4万）万） 血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 30.830.8万）万） Down Down综合征（综合征（21.721.7万）万） 这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的部分来源于遗传）的25%25% 7000 7000多种出生缺陷（全部或部分来源多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认于遗传）被确认2739411每每天天0 05 50 00 01 10 00 00 01 15 50 00 02 20 00 00 02 25 50 00 03 30 00 00 0个10015每每

3、年年0 02 20 04 40 06 60 08 80 01 10 00 01 12 20 0万美美国国中中国国每每天天出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数每每年年出出生生的的缺缺陷陷儿儿数数美美国国中中国国万万万万美美国国与与中中国国出出生生缺缺陷陷数数我国出生缺陷发生情况及其危害我国出生缺陷发生情况及其危害 2001-20062001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-12080-120万，万，约占每年出生人口总数约占每年出生人口总数4 4-6-6，平均每，平均每3030秒就有秒就有一名

4、缺陷儿出生。一名缺陷儿出生。 全世界每年全世界每年500500多万出生缺陷。多万出生缺陷。 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除儿中除2020-30%-30%经早期诊断和治疗，可以获得较经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约满意的生活质量外，约3030-40-40在出生后死亡，在出生后死亡，约约4040致残。致残。1. 1. 总唇裂总唇裂(14.5/(14.5/万）万）2.2.神经管缺陷神经管缺陷(13.6/(13.6/万）万）3.3.多指趾多指趾(9.2/(9.2/万）万）4. 4. 先天性脑积水先天性脑积水(6.5/(6.5/万）万）5. 5

5、. 先天性心脏病先天性心脏病(6.2/(6.2/万）万）6. 6. 肢体短缩肢体短缩(5.2/(5.2/万）万） 1. 1. 总唇裂总唇裂(13.6/(13.6/万）万） 2. 2. 多指趾多指趾(12.6/(12.6/万）万） 3. 3. 先天性心脏病先天性心脏病(10.6/(10.6/万）万） 4. 4. 神经管缺陷神经管缺陷(10.6/(10.6/万）万） 5. 5. 先天性脑积水先天性脑积水(7.5/(7.5/万）万） 6. 6. 肢体短缩肢体短缩(6.5/(6.5/万）万）1 先天性心脏病（先天性心脏病（24.0/万）万）2 多指多指/趾（趾（14.7/万）万）3 总唇裂（总唇裂（1

6、3.7/万）万）4 神经管畸形（神经管畸形（8.8/万）万）5 脑积水（脑积水（7.5/万）万）1 先天性心脏病（先天性心脏病（25.1/万）万）2 多指多指/趾（趾（16.3/万）万）3 总唇裂（总唇裂（13.2/万）万）4 神经管畸形（神经管畸形（7.2/万）万）5 脑积水（脑积水（6.8/万）万） 全国目前累计有近全国目前累计有近30003000万个家庭曾生育万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/101/10。 据统计，在我国现有的据统计，在我国现有的80008000余万残疾人余万残疾人中，有中，有7070是出生缺陷所致。是

7、出生缺陷所致。 在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费如对先心患者手术，每年需花费120120亿；亿；20032003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达6666亿；亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有因神经管畸形造成经济损失每年也有2 2亿元。亿元。唇唇 腭腭 裂裂唐氏综合征唐氏综合征神神 经经 管管 缺缺 陷陷A. 单侧肢体缺如（无肢畸形）单侧肢体缺如（无肢畸形）B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第

8、48周周A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂1818三体综合征三体综合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二叶畸形右肺二叶畸形 提提 高高 出出 生生 人人 口口 素素 质质 健健 康、聪康、聪 明明 孩孩 子子 预预 防防 性性 积积 极极 性性 遗传保健咨询遗传保健咨询 体外受精、人工授精、体外受精、人工授精、 产前诊断产前诊断 代理母亲、受精卵转移、代理母亲、受精卵

9、转移、 终止妊娠终止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程冻基因工程 凡在监测医院分娩的孕满凡在监测医院分娩的孕满2828周至生后周至生后7 7天的天的围产儿围产儿孕早期 孕中期 孕晚期新生 儿期孕孕28周周生后生后7天天监测对象监测对象一一 出生缺陷的意义出生缺陷的意义 先天缺陷先天缺陷，是指由于，是指由于先天性、遗传性先天性、遗传性和和不良不良环境环境等原因引起的出生时存在的各种等原因引起的出生时存在的各种结构性结构性畸形和功能性异常畸形和功能性异常的总称的总称. .（一）（一） 出生缺陷的范畴出生缺陷的范畴 包括包括形态上的畸形形态上的畸形( (如脊柱裂如脊柱裂) )

10、、细胞的异常细胞的异常( (如先天性白血病如先天性白血病) )、染色体异常染色体异常( (如如21-21-三体三体综合征综合征) )、分子的异常分子的异常( (如苯丙酮尿症如苯丙酮尿症) )及及精精神、行为神、行为等方面的异常等方面的异常. .唐氏综合征即唐氏综合征即21-21-三体综合征，又称先天愚型或三体综合征，又称先天愚型或DownDown综合征，综合征，是由染色体异常（多了一条是由染色体异常（多了一条2121号染色体）而导致的疾病。号染色体）而导致的疾病。60%60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多

11、发畸形。殊面容、生长发育障碍和多发畸形。苯丙酮尿症苯丙酮尿症白血病白血病 是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他组织和器官，同时正常造血织中大量增殖累积，并浸润其他组织和器官，同时正常造血受抑制。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、受抑制。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道，我国各地区白血病的脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。据报道，我国各地区白血病的发

12、病率在各种肿瘤中占第六位发病率在各种肿瘤中占第六位。（二）（二） 出生缺陷的分类出生缺陷的分类 根据根据特点特点分为分为: :变形缺陷变形缺陷，裂解缺陷裂解缺陷，发育发育不良不良，畸形缺陷畸形缺陷。 根据根据严重程度严重程度分为分为: :重大重大和和轻微轻微的缺陷的缺陷; ;重大重大缺陷缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷理的出生缺陷. .（二）（二） 出生缺陷的分类出生缺陷的分类 根据发生情况分为：根据发生情况分为：三胚层形成紊乱三胚层形成紊乱，导致神经，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；神经管闭合

13、神经管闭合紊乱，紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官发生器官发生和形成过程中紊乱和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别分化紊，导致器官发育异常、性别分化紊乱等乱等. .（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：染色体病染色体病最多见，包括最多见，包括染色体染色体数目及结构异常数目及结构异常。可由。可由父母一方染色体父母一方染色体异常异常遗传引起，亦可由遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸亲代的生殖细胞染色体畸变变引起。引起。 （三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：染色体外观正常，但基因发生染色体外观正常，但基

14、因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因单基因病病。其遗传方式可分为。其遗传方式可分为常染色体显性常染色体显性或或隐性隐性遗传遗传、性连锁显性或隐性遗传性连锁显性或隐性遗传等。等。（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：由由几对基因几对基因决定的遗传性状异决定的遗传性状异常导致的疾病（常导致的疾病（多基因遗传病多基因遗传病）；常有家族）；常有家族史，是史，是许多基因和环境因素许多基因和环境因素共同作用的结果。共同作用的结果。（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：多基因遗传病，多基因遗传病，显示显示从轻到重从轻到重

15、的连续过程的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺，病情越重说明有越多的基因缺陷；陷；常有常有性别差异性别差异如足内翻多见于男性，腭如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有裂多见于女性；且有累加效应累加效应。 血友病血友病A A 1.1.出血出血 为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中血浆中FF活性水平有关。根据出血轻重与血浆中活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为凝血因子活性的水平，将本病分为4 4型：型： （1 1）重型）重型 ，常

16、在，常在2 2岁以前就出血，在婴儿开始学岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。不止。 （2 2）中间型）中间型 ，起病在童年时期以后，以皮下及，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。严重程度也轻于重型。血友病血友病A A （3 3）轻型）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关

17、节血肿。以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。 （4 4）亚临床型）亚临床型 只有大手术后才发生出血只有大手术后才发生出血 一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。白化病白化病 患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或

18、黄光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 眼白化病为眼白化病为X X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。病。（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 环境因素和环境因素和遗传及遗传及共同作用：共同作用： 宫内宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；素等； 宫外宫外：职业因

19、素、：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生次生环境（城市建筑、工业污染等）等；环境（城市建筑、工业污染等）等； 致畸率于暴露的时间有关：致畸率于暴露的时间有关：（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 致畸率与暴露的时间有关：致畸率与暴露的时间有关：（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹广岛原子弹事件使存活孕妇中事件使存活孕妇中28%28%流产、流产、25%25%畸形，畸形，25%25%出生一岁内死亡；出生一岁内死亡； （三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 反应停反应停使大量的海豹儿出生；使大

20、量的海豹儿出生； 在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后 3434一一3838天天( (受孕第受孕第2020一一2424天天) )服药，可引起无耳畸形与颅神服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后经的畸形；如停经后3636一一4545天服药，可引起心脏与血管的天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后畸形；而缺臂、短脚则是在停经后3838一一4747天服药所致；但天服药所致；但在停经在停经5050天后服药，一般不会引起畸形。研究结果表明，天后服药，一般不会引起畸形。研究结果表明，反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的

21、毒性，而是药物反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的毒性，而是药物的强烈致畸作用。的强烈致畸作用。（三）（三） 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 灰婴综合征灰婴综合征：使用可致氯霉素药物中毒，表现为：使用可致氯霉素药物中毒，表现为呼吸困难、进行性血压下降、循环衰竭、皮肤苍呼吸困难、进行性血压下降、循环衰竭、皮肤苍白和发绀，称灰婴综合征。一般发生于治疗的第白和发绀，称灰婴综合征。一般发生于治疗的第2 2至第至第9 9天，停药后可恢复。症状出现天，停药后可恢复。症状出现2 2天内的死亡天内的死亡率可高达率可高达40%40%，有时大龄儿童和成人也可发生类似，有时大龄儿童和成人也可发生类似的症状。的症状。水

22、俣病水俣病 在在19561956年日本水俣湾出现的一种奇怪的病。这种年日本水俣湾出现的一种奇怪的病。这种“怪怪病病”是日后轰动世界的是日后轰动世界的“水俣病水俣病”，是最早出现的由于工，是最早出现的由于工业废水排放污染造成的公害病。业废水排放污染造成的公害病。 症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。 水俣病的遗传性也很强，孕妇吃了被甲基汞污染的海水

23、俣病的遗传性也很强，孕妇吃了被甲基汞污染的海产品后，可能引起婴儿患先天性水俣病，就连一些健康者产品后，可能引起婴儿患先天性水俣病，就连一些健康者( (可能是受害轻微，无明显病症可能是受害轻微，无明显病症) )的后代也难逃恶运。许多的后代也难逃恶运。许多先天性水俣病患儿，都存在运动和语言方面的障碍，其病先天性水俣病患儿，都存在运动和语言方面的障碍，其病状酷似小儿麻痹症，这说明要消除水俣病的影响绝非易事。状酷似小儿麻痹症，这说明要消除水俣病的影响绝非易事。（四）（四） 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 出生缺陷的出生缺陷的“三级预防三级预防”策略策略:WHO:WHO 一级预防一级预防是指是指防止缺陷儿

24、的发生防止缺陷儿的发生，包括，包括婚前检查婚前检查、遗传咨询遗传咨询、孕前保健孕前保健. . 有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。心状态、优良的环境妊娠。一一 个个 中心中心二二 个个 加加 入入三三 个个 干干 预预四四 个个 参参 与与五五 个个 落落 实实出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 提高出生人口素质提高出生人口素质提前加入（孕前、婚前）提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到全程加入（直到0-30-3岁）岁）一级预防措施一级预防措施二级预防措施二级预防措施三级预防措施三级预防措施育龄妇女育龄妇女家庭家庭

25、社会社会政府有关部门政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）婚前、孕前、孕期、分娩、出生后婚前、孕前、孕期、分娩、出生后出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 预防原则：实施三级预防原则预防原则：实施三级预防原则1.1. 第一级预防去除病因第一级预防去除病因2.2. 第二级预防早期诊断第二级预防早期诊断3.3. 第三级预防延长生命第三级预防延长生命三级预防策略三级预防策略一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；陷的发生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少二级预防：通过孕期早期发现、

26、早期干预，减少 缺陷儿的出生；缺陷儿的出生；三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。疗，避免或减轻致残，提高生活质量。（四）（四） 一级预防一级预防 婚前检查婚前检查: :识别识别 严重的严重的遗传性疾病，遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。 指定的指定的传染病，传染病，在传染期内应在传染期内应暂缓结婚暂缓结婚； 有关的有关的精神病精神病在发病期内，在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病暂缓结婚；攻击

27、性精神病禁止结婚；禁止结婚；（四）（四） 二级预防二级预防 二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。预防出生缺陷儿的出生。 包括包括产前筛查、产前诊断。产前筛查、产前诊断。0.061160.25464正常人群正常人群UnaffectedUnaffected 脊柱裂脊柱裂Spina bifidaSpina bifida 无脑畸形无脑畸形AnencephalyAnencephalyAFP (MoM)152025303540455055孕妇年龄孕妇年龄 Maternal ageMaternal age 唐氏综合征唐氏综合征Downs syndromeDowns syndrome正常人群正常人群 UnaffectedUnaffected仅以孕妇年龄为指标，仅以孕妇年龄为指标，检出率低检出率低产前诊断指征产前诊断指征 高龄高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；生育史； 先天性代谢疾病先天性代谢疾病，或已生育过，或已生育过病儿病儿的孕妇；的孕妇； 遗传性遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡