五年制本科《医学遗传学学》教学大纲

1、医学遗传学五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型：医学基础课总 学 时：理论课：50学时 实验课：18学时学 分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索

2、遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。本大纲根据全国高等医药院校本科教材医学遗传学编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。第一章 绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1医学遗传学分科和发展简史2医学遗传学的

3、各研究领域三、了解： 医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1医学遗传学的研究范围及其分科（）医学遗传学的概念（）医学遗传学的研究范围（）医学遗传学的分科2医学遗传学的发展历史3遗传性疾病概述（）遗传病的概念（）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章 遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1真核基因的分子结构2多基因家族概念3基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的

4、表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1基因的概念2人类基因组（）人类基因组的概念（）人类基因组序列的分类：单一序列；中度重复序列；高度重复序列3基因的结构和功能（）基因的结构：断裂基因（）基因的功能：复制；转录；翻译（）基因表达的调控基因突变（）基因突变的概念（）基因突变

5、的特性：可逆性；稀有性；多向性；有害性；有利性（）基因突变的诱因：物理因素；化学因素；生物因素（）基因突变的机制：碱基替换；移码突变；动态突变（）基因突变的表型效应：不产生有害效应；产生有利于生物生存的积极效应；产生遗传病；产生遗传多态现象（）基因突变的修复：光复活修复；切除修复；重组修复；修复；错配修复第三章 遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1染色质的化学组成2染色质的基本结构单位核小体3人类正常的核型4性染色质及Lyon假说5减数第一次分裂前期的特点6减数分裂的生物学意义。二、熟悉：显带核型技术及带的命名三、了解：人类的性别决定机制学时安排：理论课：学时教学内容：一、基本概念或关键词：核

6、小体、螺线管、核型、核型分析、显带技术、染色质、染色质、剂量补偿作用、减数分裂、同源染色体、联会、姐妹染色单体二、主要教学内容：1染色质与染色体（）染色质的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA（）染色质的基本结构单位核小体（）染色体的组装2人类染色体（）人类染色体的形态结构及分类（）人类正常核型：非显带核型；显带核型及带的命名；高分辨显带染色体及其命名（）性染色质：染色质的概念；Lyon假说（失活假说）（）人类的性别决定机制减数分裂（）减数分裂的过程及特点（）减数分裂的生物学意义第四章 单基因遗传病目的要求：一、掌握：1单基因遗传及单基因遗传病的概念2单基因遗传病的类型及各种单基因遗传病

7、的基本遗传方式3单基因遗传病的复发风险估计二、熟悉：两种单基因伴随遗传问题三、了解：1单基因遗传病的研究方法2影响单基因遗传病发病的因素学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：等位基因、基因型和表现型、非等位基因、复等位基因、伴性遗传、半合子、连锁群、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、亲缘系数、近亲婚配、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、连锁显性遗传病、连锁隐性遗传病、连锁遗传、遗传背景、遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传二、主要教学内容：1单基因遗传病的概念2单基因遗传病的遗传方式（）常染色体显性遗传

8、病：常染色体显性遗传病的概念；常染色体显性遗传病的系谱特点；常染色体显性遗传病的再发风险估计（）常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病的概念；常染色体隐性遗传病的系谱特点；常染色体隐性遗传病的再发风险估计（）连锁显性遗传病：连锁显性遗传病的概念；连锁显性遗传病的系谱特点；连锁显性遗传病的再发风险估计（）连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病的概念；连锁隐性遗传病的系谱特点；连锁隐性遗传病的再发风险估计（）连锁遗传的概念及遗传特点（）两种单基因性状的联合传递3影响单基因遗传效应的因素：遗传背景、不规则显性、外显率、表现度、延迟显性、基因多效性、遗传异质性、基因组印记、遗传早现、限性遗传、从性遗传、染色体

9、失活第五章 多基因遗传病目的要求：一、掌握：1多基因遗传及多基因遗传病的概念2多基因假说的内容3多基因遗传病的遗传特点4多基因遗传病复发风险估计二、熟悉：多基因遗传的特点三、了解：多基因遗传病的研究策略连锁分析学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：多基因遗传病、数量性状、质量性状、微效基因、易患性，发病阈值，遗传率二、主要教学内容：1多基因遗传的概念及特点（）多基因遗传的概念（）多基因假说（）多基因遗传的特点多基因遗传病（）多基因遗传病的概念（）易患性和阈值（）遗传率（）多基因遗传病的特点（）多基因遗传病的再发风险估计3多基因遗传病的研究策略：连锁分析和关联分析第六章 线粒体

10、遗传病目的要求：一、掌握：1线粒体遗传病的概念2线粒体DNA遗传特征二、熟悉：常见线粒体遗传病三、了解： 线粒体DNA结构特点 线粒体突变类型学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：线粒体遗传病、mtDNA杂质性、mtDNA纯质性、遗传瓶颈、mtDNA拷贝数目突变、母系遗传二、主要教学内容：1线粒体遗传病的概念 2线粒体基因组（）线粒体基因组的结构特征（）线粒体基因组的遗传特征：半自主性、突变率高、遗传密码特殊、遗传瓶颈、阈值效应、纯质性与杂质性、累加效应3线粒体基因组突变与疾病（）线粒体基因组突变类型：碱基替换、缺失、插入、倒位、重排、mtDNA拷贝数目突变（）常见线粒体遗传

11、病（）线粒体基因突变与衰老4核DNA异常引起的线粒体病第七章 染色体病目的要求：一、掌握：染色体畸变的概念、种类及畸变机理染色体病的概念常见染色体病致病机理及核型分析二、熟悉：染色体病常见的临床特征三、了解：染色体病的诊断学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：染色体病、染色体畸变、染色体数目畸变、染色体结构畸变、单体型、三体型、易位、缺失、倒位、罗伯逊易位、平衡易位携带者、嵌合体二、主要教学内容：1染色体病的概念2染色体畸变（1）染色体畸变的诱因：物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄（2）染色体畸变的类型：染色体数目畸变：整倍性改变、非整倍性改变以及数目畸变的机制；染色体结

12、构畸变：染色体结构畸变的描述、畸变的类型染色体病（）常染色体病：DOWN综合征、18三体综合征、13三体综合征、5p综合征（）性染色体病：Klinefelter综合征、Turner综合征、XYY综合征、多X综合征、两性畸形、脆性综合征第八章 分子病与先天性代谢缺陷病目的要求：一、掌握：1分子遗传病的概念、分类以及产生的主要机制2先天性代谢缺陷病的概念、分类以及产生的主要机制二、熟悉：人类血红蛋白的分子结构三、了解：人类血红蛋白的发育演化学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：分子病、先天性代谢缺陷病、血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运载体蛋白病、遗传性胶原病、蛋白构象病

13、二、主要教学内容：1分子病（1）分子病的概念（2）血红蛋白病：人类血红蛋白的分子结构和发育演化：血红蛋白的分子结构、血红蛋白的遗传控制、血红蛋白的发育演化、珠蛋白基因的突变类型；异常血红蛋白病：镰形性别贫血症、不稳定血红蛋白病、血红蛋白病、血红蛋白病；组蛋白生成障碍性贫血：地中海贫血、地中海贫血（3）血浆蛋白病：甲型血友病；乙型血友病；丙型血友病；血管性假性血友病（）受体蛋白病：家族性高胆固醇血症；肾性尿崩症（）膜转运载体蛋白病：胱氨酸尿症；肝豆状核变性；先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症（）遗传性胶原病：Ehlers-Danlos 综合征；成骨不全（）蛋白构象病先天性代谢缺陷病（）先天性代谢缺陷病

14、的概念（）氨基酸代谢病：苯丙酮尿症；白化病；尿黑酸尿症（）糖代谢病：半乳糖血症；糖原贮积症 （）嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征；腺苷脱氢酶缺乏症（）脂类代谢病：Gauchers 病；Niemann-Pick 病；Fabry 病；Tay-sacks 病第九章 群体遗传目的要求：一、掌握：1基因频率和基因型频率的概念2Hardy-weinberg平衡二、熟悉：影响群体遗传平衡的因素三、了解：近亲婚配对遗传负荷的影响学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：群体遗传学、基因频率、基因型频率、适合度、选择系数、近亲婚配、近婚系数、随机遗传漂变、遗传负荷、突变负荷二、主要教学内

15、容：1群体中的遗传平衡（）基因频率和基因型频率（）遗传平衡定律及其应用2影响遗传平衡的因素（1）突变（2）选择（）近亲婚配（）迁移（）随机遗传漂变3遗传负荷（）突变负荷（）分离负荷（）近亲婚配对遗传负荷的影响（）环境污染对遗传负荷的影响（）遗传负荷的估计第十章 肿瘤遗传学目的要求：一、掌握： 1癌基因的分类2肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因的概念二、熟悉：肿瘤与遗传的关系三、了解：1肿瘤发生的分子机制2肿瘤发生的种族差异3肿瘤的遗传易感性学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：肿瘤遗传学、癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因、癌家族二、主要教学内容：

16、1肿瘤遗传学的概念2肿瘤与遗传的关系（1）癌家族与家族性癌（2）遗传性肿瘤：概念；常见的遗传性肿瘤：家族性结肠息肉、I型视神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilms瘤（3）肿瘤的遗传易感性（）染色体异常与肿瘤：肿瘤细胞的染色体畸变；染色体不稳定综合征与肿瘤；染色体脆性部位与肿瘤；端粒与肿瘤肿瘤发生的分子机制（）基因突变与肿瘤：癌基因；肿瘤抑制基因；肿瘤转移基因；肿瘤转移抑制基因（）肿瘤发生的遗传学说第十一章 免疫遗传学目的要求：一、掌握：1ABO血型系统的抗原形成与血型2HLA系统的多态性和连锁不平衡原理二、熟悉：Rh血型系统的遗传基础三、了解：HLA与疾病的关系学时安排：理论课：4

17、学时教学内容：一、基本概念或关键词：免疫遗传学、连锁不平衡、基因重排、抗原、抗体、组织相容性抗原、血型抗原二、主要教学内容：1抗原遗传（）红细胞抗原遗传：ABO血型系统；Rh血型系统；新生儿溶血症（）白细胞抗原遗传：HLA系统的结构；HLA系统的多态性和连锁不平衡；HLA与疾病的关联（）组织不相容性：输血配型；器官移植配型2抗体遗传（1）抗体分子的基本结构（2）抗体基因的结构（3）抗体的多样性第十二章 药物遗传学目的要求：一、掌握：药物遗传学的概念 二、熟悉：药物不良反应的遗传基础三、了解：1药物反应的遗传多态性2药物基因组学学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：药物遗传学、

18、异烟肼慢代谢型、药物基因组学、单核苷酸多态性二、主要教学内容：1药物遗传学的概念2药物反应的遗传基础（）药物不良反应的遗传基础：异烟肼快代谢型和慢代谢型；G6PD缺乏症；无过氧化氢血症；琥珀酰胆碱敏感；恶性高热（）药物反应的遗传多态性3毒物反应的遗传基础（）成人低乳糖酶症（）乙醇中毒（）吸烟与肺癌（）吸烟与慢性阻塞性肺疾病药物基因组学（）寻找药物相关基因（）基因芯片及蛋白质分析技术第十三章 辐射遗传学（自学）第十四章 发育遗传学目的要求：一、掌握：发育遗传学的概念二、熟悉：了解母体效应基因、分节基因和同源框基因的概念三、了解：1V(D)J剪切识别机制2基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生的关系学

19、时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：发育遗传学、母体效应基因、同源框基因、分节基因、DNA甲基化、看家基因、奢侈基因、转分化二、主要教学内容：1发育遗传学的概念2发育遗传学的研究内容（1）受精卵发育的mRNA差异定位（2）同源框基因3发育调控机制与疾病（1）甲基化修饰的基因表达控制与细胞增殖异常：甲基化与去甲基化对基因表达的调控；DNA甲基化对发育和体细胞异常增殖的影响（2）细胞发育过程中的DNA重组与白血病的染色体易位：淋巴细胞发育过程中的基因重排；V(D)J重组酶；V(D)J剪切识别位点；B淋巴细胞分化过程中的基因重组；基因重排机制异常与淋巴系统肿瘤发生（3）胰腺发育基因

20、与肝细胞转分化：PDX1基因与胰腺发育； PDX1基因与成体肝细胞的转分化研究第十五章 行为遗传学目的要求：一、掌握：行为遗传学的概念二、熟悉：获得性行为的形成与基因三、了解：1遗传和环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用2行为遗传与人类疾病学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：行为遗传学、基因型环境的相关、共享环境、非共享环境二、主要教学内容：1行为遗传学概述（）行为遗传学的概念（）人类行为的遗传（）行为遗传的特点：基因参与了获得性行为的形成；遗传或环境因素对同一行为在不同发育阶段中的作用不同（）行为的遗传方式：单基因遗传模式；多基因遗传模式（）行为遗传学的研究方法：动物

21、模型；数量遗传学研究；分子遗传学研究2人类行为遗传与疾病（1）人类生理行为的遗传：智力；学习和记忆；昼夜节律（2）行为遗传与人类疾病：抑郁症；孤独症；自杀；精神分裂症；遗传性癫痫；智力低下第十六章 遗传病的诊断目的要求：一、掌握：产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断的方法：系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查二、了解：基因诊断的方法：PCR、FLP、Southern杂交、Northern杂交、western杂交学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：皮肤纹理、染色体检查、基因诊断、遗传多态性连锁分析、基因诊断的直接诊断、基因诊断的间接诊断二、主要教学内容：1病史、症状和体征（1）病

22、史、症状和体征：病史；症状和体征（2）系谱分析：孟德尔式遗传病；非孟德尔式遗传病（3）皮肤纹理分析2遗传病的实验诊断（1）细胞遗传学检查：染色体检查；性染色质检查（2）生物化学检查3基因诊断（1）基因诊断技术：基因探针杂交；PCR；遗传多态性连锁分析；DNA序列分析；基因芯片；荧光原位杂交；RNA诊断（2）基因诊断的基本方法：直接诊断；间接诊断（3）遗传病的基因诊断举例第十七章 遗传病的治疗目的要求：一、掌握：遗传病治疗的原则和基本方法二、熟悉：基因治疗的策略和基本方法三、了解：基因治疗的问题和前景学时安排：理论课：4学时教学内容：一、基本概念或关键词：去余、补缺、基因治疗、基因取代、基因补偿、基因失活、基因转移、载体转移、直接活体转移二、主要教学内容：1遗传病治疗的原则2遗