葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症..(1)上课讲义

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.(1)病史汇报：患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软，就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最高38.1，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血常规：白细胞计数19.23109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37g/L，网织红细胞4.0%，超敏C反应蛋白71mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊拟“溶血性贫血”收入院。病史汇报：入院查体：T37.9，HR172次/分

2、，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。辅助检查血常规：白细胞计数19.23109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37g/L，网织红细胞4.0%，超敏C反应蛋白71mg，提示重度贫血，感染存在生化：总胆红素86.7mol L，间接胆红素64.3mol L，直接胆红素22.4mol L血气分析：PH7.45，PCO2 21.6 mm

3、Hg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8% ，乳酸Lac7.5mmol/L，HCO3-14.8mmol/L，实际碱剩余ABE-8.8 mmol/L，乳酸偏高，代偿性代谢性酸中毒。辅助检查血清铁蛋白测定：铁蛋白1650.0ng/mL促红细胞生成素测定：促红细胞生成素750.0mlu/mL尿常规：潜血+，尿酮体+，尿红细胞镜检6/HP(高倍)，尿白细胞镜检170/HP(高倍），提示溶血、尿路感染粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP，红细胞-/HP，潜血(OB)阴性门诊G-6-PD活性检测示：2.50u/gHb,提示g6pd

4、缺乏心电图；窦性心动过速腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常出院诊断1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。属X连锁不完全显性遗传，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血。男性多于女性，好发于初夏蚕豆成熟季节。定义：我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。分布特点：简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH + H+磷酸

5、化磷酸戊糖途径葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）起关键作用NADPH(还原型辅酶)产生的唯一途径，能维持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是体内重要氧化剂，还保护红细胞膜蛋白的完整性发病机制：Hb大量氧化成MetHb（高铁血红蛋白），Hb含量减少红细胞膜完整性破坏G6PD缺乏NADPH严重缺乏GSH难以保持还原状态NADPH高铁血红蛋白还原酶活性低胆红素大量产生单核-吞噬细胞系统作用血红蛋白大量溢出单核-吞噬细胞系统作用临床表现：大多在食蚕豆后1至2天发病中毒表现：1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色3.此后体温升高

6、，倦怠乏力加重，可持续3日左右4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急救不及时常于12日内死亡。实验室检查：1 高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%74%(女性遗传者)，还原率30%(男性)2 血象；红细胞与血红蛋白迅速下降，白细胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生4 尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导致肾功能损害，出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿，尿胆原和尿胆红素增加5 血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降

7、低6 G-6-PD活性测定减低治疗原则：1.去除致病原：去除致病原：人工催吐；1：5000高锰酸钾溶液洗胃；25%硫酸镁口服导泻2.输血输血：本病为急性溶血，贫血较轻者不需要，贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施3.大剂量肾上腺皮质激素：大剂量肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，稳定细胞膜，应早期、大量、短程用药，对血液来源进行g6pd快速筛选检查，避免输亲属血，防止g6pd缺乏者供血使患儿发生第二次溶血。4.碳氢钠碱化尿液：碳氢钠碱化尿液：防止血红蛋白在肾小管内沉积，破坏肾组织而损害肾功能5.补液：补液：多饮水或适当输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿

8、功能。但应防止急性肾功能衰竭6.纠正酸中毒：纠正酸中毒：溶血期常出现不同程度的酸中毒，应及时纠正7.抗生素的使用：抗生素的使用：合并感染者使用抗生素病史汇报：患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软，就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最高38.1，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血常规：白细胞计数19.23109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37g/L，网织红细胞4.0%，超敏C反应蛋白

9、71mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊拟“溶血性贫血”收入院。病史汇报：入院查体：T37.9，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。护理问题：1 体温过高：与感染、溶血有关2 皮肤完整性受损的危险：与黄疸有关3 活动无耐力：与血红蛋白降低致组织缺氧有关4 组织灌注量不足：与溶血引起的急性贫血有关5 营养失调：低于机体的需要量 与丢失过

10、多或消耗增加有关6 潜在并发症：急性肾功能衰竭、急性心功能衰竭7 焦虑：与病情急、重有关8 知识缺乏：家长及患儿缺乏该疾病相关知识护理措施：1 体温过高：？进行物理降温，如温水拭浴、冰敷等，避免药物降温，尤其是解热镇痛药物：乙酰水杨酸，非那西丁，扑热息痛 、阿司匹林等，解热镇痛药物有强氧化性，可再次引起溶血而使病情加重。2 皮肤完整性受损的危险：黄疸对皮肤的刺激，患儿常出现皮肤瘙痒，应加强皮肤护理：每天予温水擦浴l次，偶尔应用止痒剂，并剪短患儿指甲，避免抓破皮肤。衣服宜宽松、柔软。保持床单位整洁。3 活动无耐力：严格卧床休息、避免活动、病房要保持安静，各项操作集中时间进行，创造利于患儿休息的环

11、境。对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗。对于缺氧明显的患儿可根据病情给予吸氧。4 组织灌注量不足：除常规静脉补液，输血是最有效的治疗措施。输血时严格按照输血查对制度和流程。密切观察有无输血反应，同时做好应急抢救准备。保持静脉通路通畅，严格控制速度。5 营养失调：入院后应立即终止进食蚕豆或蚕豆制品，给予与溶血无关的饮食。可以多摄入一些含抗氧化剂丰富的新鲜蔬菜和瓜果，如西红柿、胡萝卜、油菜、芹菜、菠菜、黄瓜、桔、桃等。也可多吃富含蛋白质食物，如猪肝、瘦肉、青鱼等。6.1 急性肾功能衰竭由于红细胞本身酶的缺陷，使红细胞过度破坏，大量血红蛋白沉积在肾小管，如不及时处理可导致急性肾功能衰竭。因此护士应密切观

12、察患儿的尿量，颜色的变化，并准确记录24h尿量。如尿的颜色持续或进行性加深，尿量每天少于90350 mL，提示溶血在持续进行，或已并发休克致尿闭和急性肾功能衰竭，应及时报告医生。6.2急性心功能衰竭溶血患儿血液粘稠度下降，有效循环血量减少，为了保证脏器的血液供应，临床上患儿往往出现心动过速，表现为烦躁不安，呼吸急促等症状。故护理人员必须严密观察心脏搏动的频率、节律，配合医生使用强心剂，以减慢心率，增加心肌收缩力。必要时给低流量吸氧，输液时应控制好输液滴速，输液速度5ml/(kg*h),防止发生肺水肿加重病情7 焦虑：做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用所学的医学知识耐心详细地讲明

13、该病的发生发展及转归，让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。8.知识缺乏：蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。 采用“避免疗法”尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品，特别是新鲜蚕豆或苯 、砷 、萘等均易引起溶血的化学物品。如衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)，不要使用龙胆紫(紫药水)。避免给患儿哺乳的母亲服用上述氧化剂药物。 不随意服药，所有药物均需经由医生处方、特别是磺胺类、呋喃类等药物。 慎用杀虫剂，其可能含有容易使血液溶解的成分。 发现患儿有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象，应及时就诊。 看病时，应主动告诉医护人员患有此症，并出示G-6-PD缺乏症备忘卡近年来有文献报道丙种球蛋白用于治疗新生儿红细胞G-6-PD酶缺陷取得明显效果，同样原理也可辅助治疗小儿蚕豆病。国内外新进展：原理：丙种球蛋白保持了人血IgG的结构、Fab及Fc片段完整，血中半衰期长，进入体内后可与单核巨噬细胞上的Fc受体结合起到封闭作用，阻止红细胞被破坏，从而阻断了溶血的过程。优点：阻断溶血的同时，丙种球蛋