运动神经元病Motor_Neuron_Disease__MN

1、上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学教研室神经病学教研室n是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一组缓慢进行性变性疾病。组缓慢进行性变性疾病。n临床上有上和临床上有上和/或下运动神经元受损的体征。或下运动神经元受损的体征。n表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的不同组合。不同组合。n感觉通常无损害。感觉通常无损害。1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷510%ALS患者有遗传性（患者有遗传性（AD），其中），其中20%SOD1基因突变基因突变SOD具

2、有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用SOD基因突变导致大量羟自由基积聚基因突变导致大量羟自由基积聚2、氧化应激、氧化应激3、自身免疫机制、自身免疫机制4、神经生长因子缺乏、神经生长因子缺乏5、病毒感染、病毒感染: 脊髓灰质炎病毒，脊髓灰质炎病毒，post polio syndrome6、重金属损害、重金属损害: 铝铝 ，钙、镁，钙、镁 7、基因异常、基因异常 大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，胶质增生。动眼神经核不受累。胶质增生。动眼神经核不受累。

3、 肌肉呈神经源性萎缩肌肉呈神经源性萎缩1、肌萎缩侧索硬化（肌萎缩侧索硬化（ALS） 最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，上、下运动神经元同时受损累，上、下运动神经元同时受损2、进行性脊肌萎缩、进行性脊肌萎缩 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞3.进行性延脑麻痹进行性延脑麻痹 病变侵及脑干运动神经核病变侵及脑干运动神经核4.原发性侧索硬化原发性侧索硬化 选择性损害锥体束选择性损害锥体束1、肌萎缩侧索硬化、肌萎缩侧索硬化 - 多先有手无力，然后累及上肢，多先有手无力，然后累及上肢，出现肌无力、肌萎缩、腱反射出

4、现肌无力、肌萎缩、腱反射 、肌束颤动、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫下肢呈痉挛性瘫痪；痪； - 少数先有下肢无力，或先有躯少数先有下肢无力，或先有躯干肌无力干肌无力 - 可出现舌肌束颤，吞咽困难、可出现舌肌束颤，吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等；饮水呛咳、构音障碍等；2、进行性脊肌萎缩、进行性脊肌萎缩 下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种婴儿型脊肌萎缩症婴儿型脊肌萎缩症慢性近端脊肌萎缩慢性近端脊肌萎缩3、进行性延髓麻痹、进行性延髓麻痹 多中年以后起病，女性更常见。多中年以后起病，女性更常见。4、原发性侧索硬化、原发性侧索硬化 少见，病程进展缓慢，存活时间较长

5、。选择性损害皮质少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质脊髓束，上运动神经元性瘫痪脊髓束，上运动神经元性瘫痪 n肌电图肌电图 呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。n肌肉活检肌肉活检 去神经性肌萎缩去神经性肌萎缩n磁共振波谱分析（磁共振波谱分析（MRS） 皮层运动区乙酰天冬氨酸皮层运动区乙酰天冬氨酸/肌酸（肌酸（NAA/Cr) ，胆碱，胆碱/肌酸肌酸（Cho/Cr） n血肌酶、脑电图、血肌酶、脑电图、CSF检查多无异常检查多无异常 国内诊断标准国内诊断标

6、准出现上运动神经元和出现上运动神经元和/或下运动神经元病损的选择性运动系或下运动神经元病损的选择性运动系统损害；统损害；全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有3个出现有上和个出现有上和/或下运动神经元损害体征；或下运动神经元损害体征；疾病在疾病在6个月内必须逐步进展；个月内必须逐步进展；疾病常由腰骶向颈疾病常由腰骶向颈/胸，最后向延脑方向进展；胸，最后向延脑方向进展；肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神经传导速度正常，无传导阻滞等。经传导速度正常，无传导阻滞等。n肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化 - 颈椎病颈椎病 - 脊髓空洞症脊髓空洞症 - 颈髓肿瘤颈髓肿瘤n进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹 - 脑干肿瘤脑干肿瘤 - 重症肌无力重症肌无力n运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目 前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗法为前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗法为主。主。n力鲁唑（力鲁唑（riluzole），是目前最有效的药物，能对），是目前最有效的药物，能对抗兴奋性氨基酸神经递质谷