耳聋基因筛查在产前诊断中的应用阳彦

1、耳聋基因筛查在产前诊断中的应用阳彦。聋人夫妻能否生出听力正常的孩子？听力正常的夫妻为什么生出聋儿？为什么有些人使用了某些抗生素后会致聋？为什么有些人的头部经过撞击后听力会快速下降，甚至致聋？为什么有些人少儿时期听力正常，伴随年龄增长听力会不断下降？耳聋非综合征型（70%）遗传因素（约50%）常染色体隐性（80%）环境因素（约25%）综合征型（30%）Alport 综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物声损伤常染色体显性（15%）X连锁（1% 3%）线粒体 （1%）不明原因（约25%）很可能是遗传因素 线粒体基因 C

2、1494T、A1555G突变：氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖苷类抗生素药物。GJB2基因：先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好。PDS基因：大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗。GJB3基因：后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗移植效果良好。 GJB3基因： 为常染色体显性遗传，导致后天高频感音神经性耳聋听障父亲听障母亲针对听障群体：基因检测可指导听

3、障群体婚配，避免婚后再生聋儿！正常携带者100%针对听障群体：听障母亲听障父亲子女尽量避免两个同一基因纯合突变的听障者结婚！耳聋基因检测的意义-病因诊断-明确生育聋儿风险-防止再次生育聋儿-规避耳聋风险耳聋基因检测方法基因诊断是遗传性耳聋防治工作的基础，需要有效的检测手段传统的测序、酶切等方法，耗时费力，昂贵，不能同时对不同基因的多个突变位点进行检测。 芯片技术原理我院耳聋基因筛查的成果 我院最近开展耳聋基因筛查以来，我院最近开展耳聋基因筛查以来， 65例外周血标本中发现例外周血标本中发现GJB2纯合突变纯合突变2 2例，杂合突变例，杂合突变5例例，并发现了，并发现了GJB2 235delC突

4、变的一个家系，该夫妇均为突变的一个家系，该夫妇均为GJB2杂合突变的携带者，生育一耳聋患杂合突变的携带者，生育一耳聋患者者. . 家系调查 先证者：先证者：II1 男男 ，10岁，出生后进行新生儿听岁，出生后进行新生儿听力筛查发现左耳及右耳重度耳聋。力筛查发现左耳及右耳重度耳聋。 I1 患儿父亲，男，患儿父亲，男，37岁，听力正常。岁，听力正常。 I2患儿母亲，女，患儿母亲，女，31岁，听力正常。岁，听力正常。 经基因芯片分析，发现该患儿为经基因芯片分析，发现该患儿为GJB2的的235delC的纯和突变，其父母均为的纯和突变，其父母均为235delC杂合杂合突变携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产突变携带者。现该患儿母亲又再度怀孕，经产前诊断分析，前诊断分析，II2胎儿为胎儿为GJB2 235delC杂合突杂合突变携带者，变携带者， 随访其新生儿筛查听力正常随访其新生儿筛查听力正常。 患者家系图： III基因芯片检查结果I1的芯片检查结果的芯片检查结果I2的芯片检查结果的芯片检查结果基因芯