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1、 第二章第二章 孟德尔遗传学孟德尔遗传学遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础孟德尔定律孟德尔定律遗传学数据的统计学处理遗传学数据的统计学处理遗传的染色体学说遗传的染色体学说 第一节第一节 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础 染色体染色体 细胞分裂细胞分裂一一、染色体染色体 每一种生物的染色体数目一般一般是恒定的，不同种生物的染色体数目差别很大；不同种生物的染色体大小相差较大，同种生物甚至同一细胞内的染色体大小也有差别。染色体的数目和染色体的数目和生物的复杂程度生物的复杂程度成正比吗？成正比吗？：亲本的每一个中有一组染色体。每一个胞核 中有两组同样的染色体。二、染色体组型分析二、染色体组型分析 也称为

2、核型（karyotype），指一个个体或物种的特有的染色体构成，包括染色体数目以及每一条染色体所特有的形态特征（染色体的长度、着丝粒的位置、臂比值、随体的有无、次级缢痕的数目及位置、异染色质的分布等）。人类正常男性的核型三、细胞分裂三、细胞分裂有丝分裂的遗有丝分裂的遗传学意义是什传学意义是什么？么？ 第一次分裂结果：第一次分裂结果：同源染色体分离，染色体数目减半。 第二次分裂结果：第二次分裂结果：染色体分裂，DNA含量减半，形成单倍核。 Meiosis （M ）交叉交叉（chiasma）姊妹染色单体姊妹染色单体染色体染色体双价体双价体 非姊妹染色单体间发生互换双线期双线期双价体双价体浓缩期浓缩

3、期中期中期 后期后期 末期末期 Meiosis （M ）前期前期 中期中期 后期后期 末期末期 第二节第二节 孟德尔定律孟德尔定律有关的遗传学研究及观点有关的遗传学研究及观点分离定律分离定律自由组合定律自由组合定律孟德尔工作的重新发现孟德尔工作的重新发现 J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一个系统地进行杂交工作的植物学家。 C.F.Gaertner （1772-1850）也进行了大量的杂交工作。 C.Naudin （1815-1899）比较明确地提出性状分离现象。 为什么孟德尔之 前的学者没有得出杂交规律？一、有关的遗传学研究及观点一、有关的遗传学研究及观点 拉马克认为：

4、生物变异的根本原因是环境条件的改变（）。 所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累（）。用进废退获得性遗传 1868年达尔文提出：遗传物质是存在于生物器官中的“”，可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞；受精卵发育为成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状；如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。 1885年，魏斯曼（Weismann）提出种质连续论，否定获得性状遗传。多细胞生物由和组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。种质是种质是“潜在的潜在的”，世代相传，不受体质和环，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产

5、境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传生，不能遗传。种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。生物体或其组成部分所表现的形态形态特征和生理生理特征称为(character)。早期人们在研究时往往把所观察到的生物或作为一个整体看待。二、分离定律二、分离定律孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为(unit character)，即：。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种称为(contrasting character)。植物有性杂交试验隐性性状显性性状结果表明：F1、F2的性状表现亲本组合方式的影响。性状性状杂交组合杂交组合

6、F1F1表现表现F2F2表现表现显性显性隐性隐性比例比例花色花色红花红花X X白花白花红花红花705705红花红花224224白花白花3.153.15：1 1种子形状种子形状圆粒圆粒X X皱粒皱粒圆粒圆粒54745474圆粒圆粒18501850皱粒皱粒2.962.96：1 1子叶颜色子叶颜色黄色黄色X X绿色绿色黄色黄色60226022黄色黄色20012001绿色绿色3.013.01：1 1豆荚形状豆荚形状饱满饱满X X不饱满不饱满饱满饱满882882饱满饱满299299不饱满不饱满2.952.95：1 1未熟豆荚色未熟豆荚色绿色绿色X X黄色黄色绿色绿色428428绿色绿色152152黄色黄

7、色2.822.82：1 1花着生位置花着生位置腋生腋生X X顶生顶生腋生腋生651651腋生腋生207207顶生顶生3.143.14：1 1植株高度植株高度高高X X矮矮高高787787高高277277矮矮2.842.84：1 1 分离定律：分离定律： 形成配子时，每对基因相互分开，。等位基因等位基因（alleles） 在同源染色体上占据相同座位座位的两个不同形式的基因。同源染色体上同源染色体上同一形式的是同一形式的是等位基因吗等位基因吗 等位基因是指同源染色体各个成员的相同位相同位置置上的基因，在三倍体等多倍体中，等位基因是3个或多个共存于一个细胞之中。 表现型表现型（phenotype）：

8、或称表型，指生物体或细胞表现出来的性状（包括可以看到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特征等）。基因型基因型（genotype）：生物体或细胞的遗传组成。纯合体纯合体（homozygote）：由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型。杂合体杂合体（heterozygote）：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因型（就该基因座而言，该个体或细胞为杂合体）。 就该基因座而言就该基因座而言，该个体或细胞为纯合体。如何对分离规律进行验证？测交自交测交测交 Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。 结论：对杂种

9、F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。自交自交 F2 基因型及其自交后代表现推测 孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、单株收获、分装分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。 结论：F2自交结果证明对F2代基因型的推测是正确的。如何推断一个个体的基因型？ 基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断

10、 通常可以通常可以根据生物的表现型根据生物的表现型来对基因型作来对基因型作出初步判断。而推断表现出初步判断。而推断表现显性性状显性性状的生物个的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的，必须进体的基因型是纯合的，还是杂合的，必须进行实验。行实验。因为表现型为豆荚饱满，所以至少含有一个显性基因P；判断该植株是纯合体还是杂合体，要看其后代是否出现性状分离现象。 例如：有一株豌豆其豆荚（Pod）是饱满的，已知豆荚不饱满是隐性性状，如何判断该株豌豆的基因型？三、自由组合定律三、自由组合定律 自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因，在形成配子时自由组合。也称为独立分配规律。自由组合现象的细胞学基础是什

11、么？减数分裂的第一分裂 测 交 测 交 孟德尔的实际测交结果 F2的基因型、表现型类型与比例 根据自由组合定律的细胞学基础可知：非非等位基因的自由组合实质上是由于非同源染色等位基因的自由组合实质上是由于非同源染色体间的自由组合体间的自由组合。 因此因此只要决定各对性状的只要决定各对性状的各对各对基因基因分别分别位位于非同源染色体上，性状间就必然符合自由组于非同源染色体上，性状间就必然符合自由组合定律。合定律。三对基因的自由组合 代表一对相代表一对相对性状的遗传对性状的遗传因子在同一个因子在同一个体内体内个别存在个别存在，不相沾染不相沾染，不不相混合相混合。 经过长达8年的植物杂交试验研究，Me

12、ndel于1865年2月和3月先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读其研究成果。 1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。四、四、孟德尔工作的重新发现孟德尔工作的重新发现 Experiments in Plant Hybridization（1865）的试验的试验的试验数学方法的应用；细胞学知识的缺乏；达尔文进化论的影响；孟德尔的个人影响力。第三节第三节 遗传学数据的统计学处理遗传学数据的统计学处理概率概率遗传比率的计算遗传比率的计算适合度检验适合度检验一一、概率（概率（probability） 在反复试验中，预期某一事件出现次数的比例。 两个（或两个以上）

13、独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）= P（A）x P（B） 两个事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出现这一事件或另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。 P（A）或P（B）= P（A） P（B）二二、遗传比率的计算遗传比率的计算 亲本：AAbbCc 、aaBbCc 合子基因型AAaaAabbBb1Bb1bbCcCc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC= 1AaBbCC= 2AaBbCc= 1AaBbcc= 1AabbCC= 2AabbCc= 1Aabbcc计算实际得到的比数对理论比数的适合度（goodness of fit），看实际比数符合理论比数的程度如何。三、适合度检验三、适合度检验(实得数预期数)2预期数2=1）卡平方检验的步骤）卡平方检验的步骤 根据总数和理论比例求出预期数； 确定自由度； 求差数，计算x2值；(实得数-预期数)2预期数x2= 确定差异是否显著的标准； 查x2表：x2值越大，p值越小； x2值越小，p值越大。 p0.05 差异不显著 0.01p 0.05 差异显著 p0.01 差异非常显著紫紫 长长紫紫 圆圆红红 长长红红 圆圆总数总数 226 95 97 1419235.6978.56 78.56 26.19419-9.6978.5616.4418.44-25.19 0.40 3.44