家族性息肉病

1、家家 族族 性性 腺腺 瘤瘤 性性 息息 肉肉 病病结肠息肉的几个概念结肠息肉的几个概念 定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类病理分类 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物其他：化生性、黏膜增生赘生物 WHO分类标准分类标准 100个称息肉病个称息肉病结肠息肉病结肠息肉病 息肉数目平均可达息肉数目平均可达1000个左右个左右 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤包括黑斑息肉病、幼年

2、性息肉病、家族性腺瘤性息肉病（性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、）、Gardner综合征综合征FAPFAP的流行病学的流行病学 由由APC（adenomatous polyposis coli）基因）基因突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉病中较常见者病中较常见者 发病率较低，发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为男女发病比例为5：3 发病年龄发病年龄4月月74岁，平均岁，平均30岁岁FAPFAP的病因的病因 5 5号染色体长臂号染色体长臂APCAPC基因突变，外显率基因突变，外显率10

3、0% 100% APCAPC是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜- -增增生生- -腺瘤腺瘤- -癌变的多阶段多步骤发生模式癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 20%20%的的FAPFAP无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息肉病肉病FAPFAP的病理的病理 1112岁发病，单岁发病，单/多发、有蒂多发、有蒂/无蒂腺瘤无蒂腺瘤 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达随年龄增多，成年大肠内

4、满布息肉，最多达5000以上以上 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 35岁前岁前3/4癌变，至癌变，至50岁均癌变岁均癌变 癌变常不局限于一处，可呈多中心性癌变常不局限于一处，可呈多中心性 癌增长和转移迅速，预后差癌增长和转移迅速，预后差FAPFAP标本标本FAPFAP的临床表现的临床表现一般一般16岁左右出现症状，症状轻重不一，半岁左右出现症状，症状轻重不一，半数无症状，体检、普查发现数无症状，体检、普查发现大便习惯改变：腹泻、便秘大便习惯改变：腹泻、便秘便血：间断性，性状与部位相关便血：间断性，性状与部位相关肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐肠套叠、肠梗阻：腹

5、痛、恶心、呕吐贫血及体重下降贫血及体重下降结肠外病变结肠外病变FAPFAP的诊断的诊断 直肠指诊直肠指诊 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可以了解部位、分布花瓣状；可以了解部位、分布 纤维结肠镜：最可靠，可取活检纤维结肠镜：最可靠，可取活检 其他其他FAPFAP的治疗的治疗 目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变进行根治性切除进行根治性切除 非手术治疗非手术治疗 舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生 消炎痛、维消炎痛、维C、维、维E等有一定预防作用等有一定预防作用

6、作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留息肉等息肉等FAPFAP的的手术治疗手术治疗 主要治疗手段主要治疗手段 手术方式手术方式 全结直肠切除及永久性回肠造口术全结直肠切除及永久性回肠造口术 全结肠切除、回肠直肠吻合术全结肠切除、回肠直肠吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术合术全结直肠切除及永久性全结直肠切除及永久性回肠造口术回肠造口术 经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠，在右下腹行

7、回肠造口在右下腹行回肠造口 优点：彻底优点：彻底 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受 适用于低位直肠已有癌变的患者适用于低位直肠已有癌变的患者全结直肠切除、回肠直肠吻合术全结直肠切除、回肠直肠吻合术 保留下段直肠，直肠息肉电保留下段直肠，直肠息肉电切，定期复查直肠切，定期复查直肠 优点：损伤小，保留排便及优点：损伤小，保留排便及性功能，易接受性功能，易接受 缺点：保留的直肠可继发息缺点：保留的直肠可继发息肉和癌变肉和癌变 适用于年轻、息肉较少者适用于年轻、息肉较少者 随诊中发现病情可再作直肠随诊中发现病情可再作直肠切除切除全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结

8、直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术肠肛管吻合术 优点：保留肛门括约肌功能，较彻底优点：保留肛门括约肌功能，较彻底 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术后后6-18月改善月改善 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术肠储袋肛管吻合术 优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改善排便的控制改善排便的控制 缺点：手术复杂，难度大，并发症多缺点：手术复杂，难度大，并发症多Crohn病及溃疡性结肠炎的

9、病及溃疡性结肠炎的外科治疗外科治疗北京大学第一医院外科北京大学第一医院外科吴吴 涛涛简介简介 两种不同疾病，均病因不清两种不同疾病，均病因不清 各有特点，又有共同处各有特点，又有共同处 发病人群相似发病人群相似 症状相似症状相似 内科治疗措施相似内科治疗措施相似 统称为炎症性肠病统称为炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)或非特异性炎性肠疾病或非特异性炎性肠疾病克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD） 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受侵犯比较常见侵犯比较常见 流行病学流行病学 可发生于任何年龄

10、，中青年可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰：多，两个高峰：1530岁，岁，5580岁岁 男女发病率无明显差异男女发病率无明显差异克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD） 病因病因 病因不明病因不明 感染感染 免疫免疫 遗传遗传克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD） 病理病理 可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局可侵犯胃肠道任何部位，最常累及末段回肠，病变局限于肠管一处或多处，呈节段性分布限于肠管一处或多处，呈节段性分布 小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数小肠、结肠同时受累，直肠受累者不及半数 始于黏膜下层，累及全层，增厚呈结节状，始于黏膜下层，

11、累及全层，增厚呈结节状，“卵石路卵石路面状面状” 肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等肠壁增厚形成肉芽肿，可致肠腔狭窄、内瘘等克罗恩病克罗恩病 （Crohns disease，CD） 临床表现临床表现 起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关起病较缓慢，表现与主要病变所在部位有关 主要症状主要症状 腹泻，便潜血可阳性，一般无便血腹泻，便潜血可阳性，一般无便血 腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周腹痛：为痉挛性，不剧烈，常在右下腹或脐周 低热、体重下降等（严重或病程长者）低热、体重下降等（严重或病程长者） 肠梗阻症状，多为不完全性肠梗阻症状，多为不完全性溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcer

12、ative colitis，UC） 一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病一种结直肠黏膜弥漫性原因不明的炎症性疾病 流行病学流行病学 发病率发病率6/10万，白种人发病多为非白人的万，白种人发病多为非白人的4倍倍 可发生于任何年龄，可发生于任何年龄，2040岁最多岁最多 男女发病率无明显差异男女发病率无明显差异 有家族性模型，有家族性模型，10%25%患者第一代患病患者第一代患病溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC） 病因病因 病因不明病因不明 相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛相关因素包括自身免疫反应、细菌和病毒、对牛奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素

13、等奶等过敏、遗传因素、精神刺激因素等溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC） 病理病理 最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结最常累及直肠和乙状结肠，呈连续性，也可侵犯全结肠甚至回肠末段肠甚至回肠末段 病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、病变主要局限于结肠黏膜和黏膜下层，有广泛充血、水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡水肿、出血、糜烂和表浅小溃疡 溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，溃疡间黏膜增生可形成增生性息肉，但无肉芽肿形成，肠壁增厚不明显肠壁增厚不明显溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC） 临床表现临床表

14、现 暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数）暴发型、慢性持续型、慢性反复发作型（多数） 主要症状主要症状 腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便腹泻：急性阶段或发作时脓血便甚至大量血便 腹痛：不剧烈，多在左下腹腹痛：不剧烈，多在左下腹 发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者）发热、体重下降、贫血等（严重或病程长者） 穿孔或中毒性巨结肠穿孔或中毒性巨结肠UC和和CD的诊断的诊断 无特征性实验室检查表现无特征性实验室检查表现 消化道造影消化道造影 UC：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃：钡灌肠结肠黏膜不整齐，肠管僵硬，溃疡等疡等 CD：钡餐回肠末段肠腔狭窄、管壁僵硬，黏：钡餐回肠末段肠腔狭窄

15、、管壁僵硬，黏膜皱襞消失呈线样征等膜皱襞消失呈线样征等UC和和CD的诊断的诊断 纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段纤维结肠镜及活检：诊断的主要手段 UC：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续：结肠黏膜充血、水肿、颗粒状，侵犯呈连续性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲性，散发性溃疡少见；黏膜变脆、血管纹理扭曲变形，易出血；变形，易出血；90%直肠受侵直肠受侵 CD：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃：片状散在的黏膜充血、侵犯呈不连续性；溃疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直疡多见，为纵形；溃疡间黏膜水肿形成结节；直肠多正常肠多正常UCCDUC和和CD的诊断的诊断 诊断困难，易误诊

16、诊断困难，易误诊 应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠应排除其他肠道炎症及溃疡病变（菌痢、肠结核、肠伤寒、肿瘤等）结核、肠伤寒、肿瘤等） 应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）应排除引起腹痛的病变（慢性阑尾炎等）UC与与CD的鉴别的鉴别UC 血便明显，腹泻较重血便明显，腹泻较重 肛管和肛周感染少见肛管和肛周感染少见 无肠瘘无肠瘘 肠腔狭窄少见肠腔狭窄少见 腹部体征不明显腹部体征不明显 结直肠受累，常无小肠受累，结直肠受累，常无小肠受累， 病变为连续性病变为连续性 病变累及黏膜、黏膜下层病变累及黏膜、黏膜下层 系膜、淋巴结变化不明显系膜、淋巴结变化不明显 镜下无肉芽肿镜下无肉芽肿 癌变率高癌变率

17、高CD 血便不明显，腹痛较多见血便不明显，腹痛较多见 肛管和肛周感染不少见肛管和肛周感染不少见 可有肠瘘。可有肠瘘。 肠腔狭窄多见肠腔狭窄多见 腹部局限压痛，炎性包块等腹部局限压痛，炎性包块等 全消化道，回肠、右半结肠多全消化道，回肠、右半结肠多 跳跃式蔓延跳跃式蔓延 病变累及肠壁全层病变累及肠壁全层 系膜增厚、淋巴结肿大明显系膜增厚、淋巴结肿大明显 镜下有肉芽肿镜下有肉芽肿 癌变较少癌变较少UC和和CD的治疗的治疗非手术治疗：基本相同非手术治疗：基本相同休息休息调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品调节饮食：易消化、低渣、营养丰富，暂停乳制品药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等药物：水杨酸偶氮磺胺吡啶、灭滴灵等类固醇激素：用于急性重症患者类固醇激素：用于急性重症患者止泻剂止泻剂胃肠外营养胃肠外营养CD的手术治疗的手术治疗原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手原则：本病手术不能治愈，主要针对需要手术解决的并发症术解决的并发症适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿适应征：肠梗阻、肠瘘、腹腔脓肿、可疑肿瘤等瘤等术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管术式：肠段切除，包括远近侧正常肠管5