第20讲基因突变和基因重组

1、第20讲基因突变和基因重组1基因突变的原因及与进化的关系基因突变的原因及与进化的关系考点一聚焦基因突变考点一聚焦基因突变由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理

2、进行的。行的。(4)联系生物进化：突变联系生物进化：突变(基因突变和染色体变异基因突变和染色体变异)和基因重和基因重组为生物进化提供原始材料。组为生物进化提供原始材料。2基因突变与生物性状的关系基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变基因突变引起生物性状的改变(2)基因突变未引起生物性状改变的原因基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多

3、个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个中其中一个Aa，此时性状也不改变。，此时性状也不改变。 清错破疑清错破疑关于基因突变的两个易误点关于基因突变的两个易误点(1)基因突变不一定都产生等位基因。基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变是单个存在

4、的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。一个新基因。(2)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。角度一基因突变的实质分析角度一基因突变的实质分析1(2015海南卷改编海南卷改编)关于等位基因关

5、于等位基因B和和b发生突变的叙发生突变的叙述，错误的是述，错误的是 ()A等位基因等位基因B和和b都可以突变成为不同的等位基因都可以突变成为不同的等位基因B基因突变一定能够改变生物的表现型基因突变一定能够改变生物的表现型C基因基因B中的碱基对中的碱基对GC被碱基对被碱基对AT替换可导致替换可导致基因突变基因突变D在基因在基因b的的ATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C可导致基因可导致基因b的突变的突变解析：解析：基因突变具有不定向性基因突变具有不定向性，等位基因等位基因B和和b都可都可以突变成为不同的等位基因以突变成为不同的等位基因，A正确；由于突变部正确；由于突变部位位，密码子简并性、隐性

6、突变等原因密码子简并性、隐性突变等原因，基因突变不基因突变不一定改变生物的性状。一定改变生物的性状。B错误；基因错误；基因B中的碱基对中的碱基对GC被碱基对被碱基对AT替换可导致基因突变替换可导致基因突变，C正确；正确；在基因在基因b的的ATGCC序列中插入碱基序列中插入碱基C可导致基因可导致基因b的的突变突变，D正确。正确。答案：答案：B2如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能个核苷酸对，不可能的后果是的后果是 ()A没有蛋白质产物没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸控制合成的蛋白质减少多个氨基

7、酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化生变化解析：解析：对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后经转录后，在信使在信使RNA上可能提前形成终止密码子上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基使翻译过程在基因缺失位置终止因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对个核苷酸对，使，使相应信使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发上从缺失部分

8、开始向后的密码子都发生改变生改变，从而使合成的蛋白质中从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。的氨基酸序列都发生变化。答案：答案：A角度二基因突变的特点分析角度二基因突变的特点分析3(2016衡阳模拟衡阳模拟)如图表示果蝇某一条染色体上的如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是几个基因，相关叙述中不正确的是 ()A观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列B图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质蛋白质C如果含红宝石眼基因的片段缺失，则说明发生如果含红宝石眼基因的

9、片段缺失，则说明发生了基因突变了基因突变D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变物性状的改变解析：解析：由图可知由图可知，基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列，A正正确；真核基因中包括编码区和非编码区确；真核基因中包括编码区和非编码区，编码区又包编码区又包括外显子和内含子括外显子和内含子，其中只有外显子中的脱氧核苷酸其中只有外显子中的脱氧核苷酸序列能编码蛋白质序列能编码蛋白质，B正确；如果含红宝石眼基因的正确；如果含红宝石眼基因的片段缺失片段缺失，则说明发生了染色体变异则说明发生了染色体变异(缺失缺失)，C错误；错误；基因中一个

10、碱基对的替换会导致基因突变基因中一个碱基对的替换会导致基因突变，但由于密，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，性状，D正确。正确。答案：答案：C4下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是色体上基因的变化。下列表述正确的是 ()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和图中染色体上基因的变化说明基因突变

11、是随机和定向的定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体上述基因突变一定可以传给子代个体解析：解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给不可能传给下一代个体。下一代个体。答案：答案：B1基因重组过程分析基因重

12、组过程分析考点二基因重组与基因突变的比较考点二基因重组与基因突变的比较2基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较基因突变和基因重组的判断基因突变和基因重组的判断(1)根据概念判断：根据概念判断：如果是基因内部结构发生了变化如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失和替换即基因内部发生了碱基对的增添、缺失和替换)，产生，产生了新基因，则为基因突变；了新基因，则为基因突变；如果是原有基因的重新组如果是原有基因的重新组合合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而包括同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组引起的基因重

13、组，非同源染色体上非等位基因的自由组合而引起的基因重组，基因工程中的基因重组，合而引起的基因重组，基因工程中的基因重组，R型细型细菌转化为菌转化为S型细菌中的基因重组等型细菌中的基因重组等)，则为基因重组。，则为基因重组。(2)根据细胞分裂方式判断：根据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂过程中如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果；姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，可能是基因突变或交叉互换可能是基因突变或交叉互换(基因重组基因重组)的结果。的结果。(3)根据染色体图示

14、判断：根据染色体图示判断：如果是有丝分裂后期，图如果是有丝分裂后期，图中两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结中两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果；果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体体(颜色一致颜色一致)上的两基因不同，则为基因突变的结果；上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜颜色不一致色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组基因重组)的结果。的结果。角度一基因重组的判断与分析角度一基因重组的判断与分析5

15、下列关于基因重组的说法，不正确的是下列关于基因重组的说法，不正确的是 ()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组组合可导致基因重组D一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能则不能解析：解析：减

16、数分裂四分体时期减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组染色单体之间局部交换可导致基因重组，姐妹染色姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况下下，减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只，减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。答案：答案：B6下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()解析：解析：B项中单倍体育种是将离体的花药通过植物组项中单倍体育种是将离体的花药通过植

17、物组织培养形成单倍体幼苗织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗倍体幼苗，使染色体加倍使染色体加倍，整个过程中没有发生基整个过程中没有发生基因重组。因重组。答案：答案：B角度二考查基因重组及基因突变的辨析角度二考查基因重组及基因突变的辨析7(2016华附月考华附月考)下列图示过程存在基因重组的是下列图示过程存在基因重组的是()解析：解析：A图所示的图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过在进行减数分裂产生配子的过程中程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。因此符合要求。B图表示的是雌雄配子的随机结

18、合图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂的后期图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。不会发生基因重组。答案：答案：A8某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图如图)。如以该。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列植株为父本，测交后代中部分

19、表现为红色性状。下列解释最合理的是解释最合理的是 ()A减数分裂时染色单体减数分裂时染色单体1或或2上的基因上的基因b突变为突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体减数第二次分裂时姐妹染色单体3与与4自由分离自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析：解析：从题中信息可知从题中信息可知，突变植株为父本突变植株为父本，减数分裂减数分裂产生的雄配子为产生的雄配子为b、B两种两种，后者花粉不育。正常情后者花粉不育。正常情况下况下，测交后代表现型应都为白色性状测交

20、后代表现型应都为白色性状，而题中已知而题中已知测交后代中部分为红色性状测交后代中部分为红色性状，推知父本减数分裂过程推知父本减数分裂过程中产生了含中产生了含B基因的可育花粉基因的可育花粉，而产生这种花粉最可而产生这种花粉最可能的原因是减能的原因是减前期同源染色体联会时非姐妹染色单前期同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。体之间发生了交叉互换。答案：答案：D生物变异与配子生成情况图解生物变异与配子生成情况图解(1)图中无同源染色体、着丝点分裂、细胞质均等分图中无同源染色体、着丝点分裂、细胞质均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级

21、卵母细胞。卵母细胞。(2)造成造成B、b不同的原因有基因突变不同的原因有基因突变(间期间期)或交叉互或交叉互换换(减减前期前期)。若题目中问造成。若题目中问造成B、b不同的根本原不同的根本原因，则应考虑可遗传变异中的最根本来源因，则应考虑可遗传变异中的最根本来源基因基因突变。突变。(3)产生配子情况：产生配子情况：典例透析典例透析(2016长沙模拟长沙模拟)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如下图所示的染色体片段交换，这种染色体片出现了如下图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产

22、生的子细胞是胞是 ()正常基因纯合细胞正常基因纯合细胞突变基因杂合细胞突变基因杂合细胞突变基突变基因纯合细胞因纯合细胞ABC D审题指导审题指导解答本题的关键有两点：解答本题的关键有两点：(1)图示的染色体片段交换后变成图示的染色体片段交换后变成AaAa(假设交换前是假设交换前是Aa)。(2)有丝分裂后期，两条姐妹染色单体分开后进入不同有丝分裂后期，两条姐妹染色单体分开后进入不同的细胞中。的细胞中。解析：解析：假设正常基因为假设正常基因为A，突变基因为突变基因为a，染色体片段染色体片段发生交叉互换后发生交叉互换后，每条染色体上均有基因每条染色体上均有基因A和和a。在有。在有丝分裂后期丝分裂后期

23、，着丝点分裂着丝点分裂，染色单体分离染色单体分离，这样细胞这样细胞中出现中出现4条染色体条染色体，分别含有基因分别含有基因A、a、A、a，到有到有丝分裂末期丝分裂末期，这些染色体平均分配到不同的细胞中这些染色体平均分配到不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个可能有如下几种情况：两个A同时进入某一细胞中同时进入某一细胞中，两个两个a同时进入另一个细胞中；同时进入另一个细胞中；A和和a进到某一细胞进到某一细胞中。中。答案答案 ：D1(2016深圳模拟深圳模拟)下图是某种高等动物的几个细胞分下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的数字代表染色体，字母代表

24、染色体上带有的基因基因)。图中不可能反映的是。图中不可能反映的是 ()A图甲细胞表明该动物发生了基因重组图甲细胞表明该动物发生了基因重组B图乙细胞由于完成图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生复制解开双螺旋容易发生基因突变基因突变C图丙细胞中图丙细胞中1与与2的片段部分交换属于基因重组的片段部分交换属于基因重组D图丙细胞表示发生自由组合图丙细胞表示发生自由组合解析：解析：根据题干可知根据题干可知，图甲、图乙、图丙分别是同一种图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分裂动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分裂，而而且有同源染色体且有同源染色体，是有丝分裂是有

25、丝分裂，造成两条相同染色体上造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变；基因重组通常发生在减数基因不同的原因是基因突变；基因重组通常发生在减数分裂过程中分裂过程中，所以图甲细胞不能进行基因重组。图乙细所以图甲细胞不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期胞处于分裂间期，容易发生基因突变。图丙细胞中同源容易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分开染色体正在分开，是减数第一次分裂是减数第一次分裂，1与与2的片段部分的片段部分交换交换，是同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换是同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，是基因重组；图是基因重组；图丙细胞中同源染色体分离丙细胞中同源染色体分离，非同源染色，非同源染色体自由组合。体自由组合。答案答案 ：A2如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是裂图像，其中能够体现基因重组的是 ()