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文档简介

患者 男，25岁。因头部外伤而行颅脑ct扫描检查（图像如下）。外观患者头部，不同于常人目测患者为方头，侏儒貌，身高一米五左右，手掌小。自称“从小就这样，没别的毛病”结果：颅锁骨发育不全颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis)，也称颅锁骨发育异常(cleidocranial dysplasia)、骨-牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，属常染色体显性遗传。半数以上病例有家族史，是骨发育异常中较常见的疾病。 患儿常在出生时就被注意到头颅软和锁骨发育异常。也可在发程中，因前额增宽或体型小而引起父母注意。颅骨缺陷导至短头畸形，以额为著，常在中央有一夭状沟。因锁骨缺如或发育不良致双肩下垂，并能靠拢于胸前。乳牙萌出和脱落延迟，拔乳牙不能萌出。常因听小骨的结构异常伴岩骨和乳突的致密硬化而致听力下降。病人身材矮小。四肢及指（趾）短小，脊柱侧弯。智力发育正常。 。

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