第八章数量性状的遗传

1、第第 八八 章章数量性状的遗传数量性状的遗传1n数量性状特征和多基因假说数量性状特征和多基因假说n遗传模型和方差分析遗传模型和方差分析n广义遗传率和狭义遗传率的估算和应用广义遗传率和狭义遗传率的估算和应用n数量性状基因座数量性状基因座(QTL)的概念及作图原理的概念及作图原理本章重点本章重点23456肤色肤色78第一节第一节 数量性状的特征数量性状的特征基本概念基本概念质量性状：表现不连续变异、可明确分组的性状。质量性状：表现不连续变异、可明确分组的性状。数量性状：表现连续变异、不能明确分组的性状。数量性状：表现连续变异、不能明确分组的性状。数量性状的一般特征数量性状的一般特征1. 可度量可度

2、量2. 呈连续变异呈连续变异易受环境影响易受环境影响多基因控制多基因控制9质量性状与数量性状的区别质量性状与数量性状的区别 质量性状质量性状 数量性状数量性状变异类型变异类型 种类差异种类差异（如红、白花）（如红、白花） 数量差异（如穗长）数量差异（如穗长）遗传基础遗传基础 少数主基因少数主基因 微效多基因微效多基因 遗传关系简单遗传关系简单 遗传关系复杂遗传关系复杂变异表现方式变异表现方式 间断型间断型 连续型连续型考察方式考察方式 描述描述 度量度量环境影响环境影响 不敏感不敏感 敏感敏感研究水平研究水平 家庭家庭 群体群体研究方法研究方法 系谱分析、概率论系谱分析、概率论 生物统计生物统

3、计10质量性状与数量性状的划分的相对性质量性状与数量性状的划分的相对性 可因杂交组合而有别可因杂交组合而有别例如小麦种皮的红(深红或紫黑)色与白色。 可因区分性状的方法不同而有别可因区分性状的方法不同而有别11二、二、 数量性状的遗传基础数量性状的遗传基础 1909年，年，Nilsson-Ehle 提出提出 “ 微效多基因假说微效多基因假说 ”一一. 其主要论点：其主要论点： 数量性状受许多微效基因控制数量性状受许多微效基因控制 遗传方式服从遗传学三大规律遗传方式服从遗传学三大规律 各对基因效应相等，作用累加各对基因效应相等，作用累加 各对基因表现不完全显性或无显性，或增效减效作用各对基因表现

4、不完全显性或无显性，或增效减效作用1213143对重叠基因决对重叠基因决定小麦籽粒颜色定小麦籽粒颜色1516二二. 用基因的加性作用分析玉米穗长的遗传用基因的加性作用分析玉米穗长的遗传假设假设 n=3 则则P1(A1A1A2A2A3A3) 16.8cm A = 16.8/6 = 2.8cm P2(a1a1a2a2a3a3) 6.6cm a = 6.6/6 = 1.1cm每增加一个每增加一个A的加性效应值为的加性效应值为 2.8 1.1 = 1.7cmF1(A1a1A2a2A3a3) = 6.6 + 31.7 = 11.7cmF2 6A 5A 4A 3A 2A 1A 0A穗长穗长 16.8 15

5、.1 13.4 11.7 10.0 8.3 6.6cm频率频率 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/6417设有两个玉米自交系，各有设有两个玉米自交系，各有3对基因与株高有关，其基因型为对基因与株高有关，其基因型为AABBCC和和aabbcc,各对基因以加性效应方式决定株高。已知各对基因以加性效应方式决定株高。已知AABBCC为为180厘米，厘米，aabbcc为为120厘米。试问：厘米。试问：两个自交系杂交的两个自交系杂交的F1株高是多少？株高是多少？在在F2群体中将有哪些基因型表现株高为群体中将有哪些基因型表现株高为150厘米厘米/在在F2群体中株高表现为群

6、体中株高表现为180厘米、厘米、150厘米和厘米和120厘米的植株厘米的植株各占比例如何？各占比例如何？（180-120）/6 =10 AaBbCc株高株高120+310 =150 AABbcc AaBBcc aaBBCc aaBbCC AAbbCc AabbCC AaBbCc 1/64 20/64 1/6418水稻：晚熟水稻：晚熟A1A1A2A2a3a3a1a1a2a2A3A3早熟早熟A1a1A2a2A3a3（中间类型）（中间类型）F2中可分离出中可分离出 A1A1A2A2A3A3 或或 a1a1a2a2a3a3 等个体等个体 比亲本比亲本更晚熟更晚熟或或更早熟更早熟三、超亲遗传三、超亲遗传

7、（transgressive inheritance） 在数量性状遗传中，杂种第在数量性状遗传中，杂种第2代以及以后的分离代以及以后的分离世代中，出现超越双亲性状的新表型的现象。世代中，出现超越双亲性状的新表型的现象。19第二节第二节 数量性状研究的基本统计方法数量性状研究的基本统计方法平均数平均数： 某一性状全部观察数的平均。某一性状全部观察数的平均。平均数表示了一组资料的平均数表示了一组资料的集中性集中性任何一个随机变量都将在其平均值上下波动任何一个随机变量都将在其平均值上下波动x1+x2+x3+x4+ xn xi fi xi n n nX = = =20二二. 方差和标准差方差和标准差方

8、差表示了一组资料的方差表示了一组资料的分散程度分散程度或或离中性离中性方差越大，观察值与平均值的偏差越大方差越大，观察值与平均值的偏差越大 变异程度越大变异程度越大 分布范围越广分布范围越广 平均数的代表性越小平均数的代表性越小标准差标准差 s = V其单位与观察值的度量单位相同其单位与观察值的度量单位相同V ( XX )2 n-1 方差方差fx2 n-1(fx)2 n=当当n30时属于大样本，分母可用时属于大样本，分母可用n代替代替n-121F1的平均数：的平均数： 12.1161.519cm 方差：方差：2.3072F2的平均数：的平均数： 12.8882.252cm 方差：方差：5.07

9、222第三节第三节 数量性状遗传模型和方差分数量性状遗传模型和方差分析析一、数量性状的遗传模型一、数量性状的遗传模型 P = G + EP表现型值：某性状度量或观测到的数值表现型值：某性状度量或观测到的数值G基因型值：由基因型所决定的表型值部分基因型值：由基因型所决定的表型值部分E环境离差：指由环境引起表型值变化环境离差：指由环境引起表型值变化23G = A+ D+IA加性效应：指基因位点内等位基因和非等位基因的加性效应：指基因位点内等位基因和非等位基因的累加效应累加效应D显性效应：指基因位点内等位基因之间的显性效应：指基因位点内等位基因之间的互作效应互作效应I上位效应：指非等位基因之间的相互

10、作用对基因型上位效应：指非等位基因之间的相互作用对基因型值所产生的值所产生的互作效应互作效应24cc 0 Cc CC dc -ac acm1对基因对基因Cc的加性显性效应模型的加性显性效应模型当当dc=0,不存在显性不存在显性 dc=ac, 完全显性完全显性 dcac, 超显性超显性0 为两亲本的中间值，即中亲值为两亲本的中间值，即中亲值m = = 0ac + (-ac)2 ac 表示距离中亲值正向或负向的基因型表示距离中亲值正向或负向的基因型加性理论值加性理论值 dc 表示由显性作用引起的表示由显性作用引起的Cc基因型值与中亲值的基因型值与中亲值的显显性偏差，性偏差，dc显性效应显性效应25

11、小鼠体型三种基因型小鼠体型三种基因型6周龄周龄体重体重基因型基因型 pg pgpg体重体重(克克) 14 12 6中亲值中亲值m=(14+6)/2=10克克 (这为原点或零点这为原点或零点)a值值(加性效应加性效应)=14-10=4克克d值值(显性效应显性效应) =12-10=2克克26基因型值基因型值包括加性效应和显性效应的模型包括加性效应和显性效应的模型G = A D 表型值表型值相应分解为：相应分解为：P = A D E G = A D IP = A D E I加性加性显性模型显性模型加性加性显性显性上位性模型上位性模型27 表型表型 = 基因型环境基因型环境 P = G E如果基因型和

12、环境之间没有互作如果基因型和环境之间没有互作则则 VP = VG VE（基因型方差环境方差）（基因型方差环境方差）二、表现型变异与基因型变异二、表现型变异与基因型变异V ( XX )2 n-1 方差方差fx2 n-1(fx)2 n=VP = （VA VD V I ）V E 281. 不分离世代的方差不分离世代的方差2. F2的方差的方差3. 回交群体的方差回交群体的方差三、常用的几种群体的方差三、常用的几种群体的方差291、不分离世代的方差、不分离世代的方差 不分离世代个体基因型相同，无遗传差异，不分离世代个体基因型相同，无遗传差异，表现型差异由环境引起，基因型方差为零。表现型差异由环境引起，

13、基因型方差为零。所以所以 VP = VE（环境方差环境方差）VP1=VE VP2 =VE VF1 =VE302、F2代的方差代的方差VGF2= (fx)2 nfx2n=1/2a2+1/2d 2(1/2d)2 = 1/2a2+1/4d 2假设假设n对独立基因效应相等对独立基因效应相等, 则则 VGF2=1/ 2a2+1/4d 2 =1/ 2VA+1/4VD所以所以 VF2 = 1/ 2VA+1/4VD+VE 313、回交世代的方差、回交世代的方差VG= (fx)2 nfx2nVB1=1/4(a22ad+d2)32VG= (fx)2 nfx2nVB2=1/4(a2+2ad+d2)33考虑考虑n 对

14、独立基因并加上环境方差对独立基因并加上环境方差 ，则，则VB1+VB2 = 1/ 2a2 + 1/ 2d 2 + 2VEVB1+VB2 =1/ 2VA + 1/ 2VD + 2VE 34第四节第四节 遗传率的估算及其应用遗传率的估算及其应用遗传率遗传率(力力)的概念的概念1. 广义遗传率广义遗传率(h2B )：遗传方差占总方差的比值。：遗传方差占总方差的比值。表型方差表型方差VP = 基因型方差基因型方差VG 环境方差环境方差VEh2B = 100%遗传方差遗传方差 VG 总方差总方差VP 35 狭义遗传率狭义遗传率(h2N)： 不固定不固定 累加效应引起的累加效应引起的加性方差加性方差VA

15、基因的作用基因的作用 显性效应引起的显性效应引起的显性方差显性方差 VD 上位性效应引起的上位性效应引起的上位性方差上位性方差 VI h2N 100基因加性方差基因加性方差VA 总方差总方差VP基因的加性方差占总方差的比值。基因的加性方差占总方差的比值。 可固定可固定36广义遗传率的估算广义遗传率的估算利用不分离世代的表型方差作为环境方差利用不分离世代的表型方差作为环境方差不分离世代可以是纯种亲本不分离世代可以是纯种亲本P1、P2和杂种一代和杂种一代F1 VE = 1/2(VP1+VP2) =VF1 =1/3( VP1+VP2 +VF1) =( 1/4VP1+1/2VP2 +1/4VF1) V

16、F2VE VF2h2B = 100% 37h2B= = 0.8740.355.24 40.35h2B= = 0.7440.351/2 (11.04+10.32)40.3540.351/3 (11.04+10.32+5.24)40.35h2B= = 0.7838三三. 狭义遗传率的估算狭义遗传率的估算利用利用F2和两个回交世代和两个回交世代B1、B2的表型方差来估算的表型方差来估算 理论依据理论依据： 根据根据F2 、B1、 B2遗传方差组成的差异通过遗传方差组成的差异通过抵消环境方差和显性方差分离出加性方差抵消环境方差和显性方差分离出加性方差VA 。 1/ 2VA1/ 2VA+1/4VD+VE

17、h2N = 100%39将联立运算可将将联立运算可将VD及及VE消除消除VF2 = 1/ 2VA+1/4VD+VE VB1+VB2 =1/ 2VA + 1/ 2VD + 2VE 2 得得 2VF2(VB1+VB2) = 1/2VA 1/2VA 2VF2(VB1+VB2)1/2VA+1/4VD+VE VF2h2N = =h2N = = = 0.722VF2(VB1+VB2) 240.35(17.35+34.29) VF2 40.3541 优点：优点： 方法比较简单，不需要估计环境方差方法比较简单，不需要估计环境方差 特别适合异化授粉作物，如特别适合异化授粉作物，如 玉米等玉米等 不足：不足： 基

18、因存在连锁和互作时，狭义遗传率可能大于基因存在连锁和互作时，狭义遗传率可能大于 广义遗传率广义遗传率 不能去掉上位性作用的影响不能去掉上位性作用的影响 42遗传率在育种上的遗传率在育种上的指导意义指导意义表现型表现型 = 基因型基因型 + 环境环境遗传率越高，遗传作用影响较大，环境作用影响较小。遗传率越高，遗传作用影响较大，环境作用影响较小。选择规律选择规律：遗传率遗传率高高的性状，在杂种的的性状，在杂种的早期世代早期世代选择收效较显著选择收效较显著遗传率遗传率低低的性状，在杂种的的性状，在杂种的晚期世代晚期世代选择收效较显著选择收效较显著43大量实验结果表明：大量实验结果表明： 不易受环境影

19、响的性状遗传率高，易受环境影不易受环境影响的性状遗传率高，易受环境影响的较低响的较低 变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则较低较低(变异系数遗传标准差变异系数遗传标准差/表型平均值表型平均值 质量性状一般比数量性状的遗传率高质量性状一般比数量性状的遗传率高 性状差距大的两亲本的杂种后代遗传率高性状差距大的两亲本的杂种后代遗传率高 遗传率在自花授粉植物中因杂种世代推移而有遗传率在自花授粉植物中因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势逐渐升高的趋势44一般认为一般认为高遗传率高遗传率50%中遗传率中遗传率= 20%50%低遗传率低遗传率20%45第五节第五节 数

20、量性状基因座数量性状基因座quantitative trait locus, QTL一、概念：控制数量性状的基因在基因组中的位置一、概念：控制数量性状的基因在基因组中的位置 QTL是一个统计的参数，代表染色体上影响数量性状是一个统计的参数，代表染色体上影响数量性状表现的某个区段，范围可超过表现的某个区段，范围可超过10cM，在这个区段内可能会，在这个区段内可能会有有1个甚至多个基因。个甚至多个基因。QTL定位定位 利用特定的遗传标记（如分子标记）确定影响某利用特定的遗传标记（如分子标记）确定影响某一性状的一性状的QTL在染色体上的数目、位置及其遗传效应在染色体上的数目、位置及其遗传效应46自从

21、自从1988年，年，Paterson等等 发表应用发表应用RFLP连锁图在番茄中定位连锁图在番茄中定位QTL的论文的论文19881989199019911992199319941995199619971998127255569127186277376468头十年与日俱增头十年与日俱增现今已不计其数现今已不计其数47Quantitative Trait loci (QTLs) for Weedy Adaptive Traits3467812(Gu et al., 2005 Theor. Appl. Genet.)1(Gu et al., 2005 Genetics)qSD4qSD6qSD7-2q

22、SD7-1qSD12qSD1qSD8Seed dormancyqSH4qSH3qSH7qSH8Seed shatteringqAL4-1qAL4-2qAL8Awn lengthqHC4qHC7Black hull colorqHC1qPC7Red pericarp color一个一个QTLQTL并不就是一个基因座并不就是一个基因座n在实践上，每一个QTL并不是控制某个数量性状的一个基因座，而是指与某个数指与某个数量性状相关的、与某些分子标记紧密连量性状相关的、与某些分子标记紧密连锁的一个染色体区段锁的一个染色体区段，它可能是一个基因，也可能是紧密连锁在一起的若干个基因。QTLQTL定位的基础是

23、高密度的分子标记连锁图谱。定位的基础是高密度的分子标记连锁图谱。如果分子标记在基因组中的分布是均匀的，覆如果分子标记在基因组中的分布是均匀的，覆盖了整个基因组，那么控制某个数量性状的基盖了整个基因组，那么控制某个数量性状的基因附近的分子标记就会与某个数量性状表型共因附近的分子标记就会与某个数量性状表型共分离。分离。QTLQTL定位就是寻找那些与数量性状共分离的分定位就是寻找那些与数量性状共分离的分子标记。这些分子标记并不是基因，但是它们子标记。这些分子标记并不是基因，但是它们却是基因的代表。却是基因的代表。分析这些分子标记，就可以推断与其连锁的数分析这些分子标记，就可以推断与其连锁的数量性状基

24、因的位置和效应。量性状基因的位置和效应。 二、二、QTL作图原理和步骤作图原理和步骤1、遗传标记遗传标记（genetic marker）可以直接或间接观察到的反映个体可以直接或间接观察到的反映个体基因型差异的生物学特征基因型差异的生物学特征。n形态标记形态标记 特定的肉眼可见的外部特征特定的肉眼可见的外部特征n细胞学标记细胞学标记 缺体、单体、三体、缺失、易位、超数染色体等缺体、单体、三体、缺失、易位、超数染色体等n生化标记生化标记 同功酶同功酶 蛋白质等蛋白质等nDNA分子标记分子标记 指以指以DNA多态性为基础的遗传标记多态性为基础的遗传标记2、分子标记连锁图谱分子标记连锁图谱如果分子标记

25、覆盖整个基因组，控制数量性状的基因两侧会如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因两侧会有与数量性状紧密连锁的分子标记有与数量性状紧密连锁的分子标记51分子标记的特点分子标记的特点u数量多，几乎无限数量多，几乎无限u无组织器官特异性无组织器官特异性u准确性高，不受环境季节等影响准确性高，不受环境季节等影响u多为共显性，可区分纯合与杂合多为共显性，可区分纯合与杂合u不存在基因互作不存在基因互作u一般无表形效应，对目标性状无影响一般无表形效应，对目标性状无影响52依据检测手段分为四大类依据检测手段分为四大类v基于基于DNA-DNA杂交的杂交的DNA标记标记nRFLP VNTRv基于基于PCR的

26、的DNA标记标记nRAPD ISSR SSR STS v基于基于PCR与限制酶切技术结合的与限制酶切技术结合的DNA标记标记nAFLPv基于单核苷酸多态性的基于单核苷酸多态性的DNA标记标记nSNP53RFLP DNA限制片段长度多态性限制片段长度多态性（Restriction Fragment Lenth Polymorphism探针 8.0 2.5 W 10.5 M1W M110.58.0例如例如 酶切位点突变酶切位点突变 由于限制性酶切位点或位点间由于限制性酶切位点或位点间DNA区区段发生突变等而引起段发生突变等而引起54遗传病诊断遗传病诊断55遗传病诊断遗传病诊断5657M F F F

27、 F F F F F* F F F* F F F F F F F F F S S S S S S S S S S S S S S S S S S S S 300-bp200-bp400-bp单株检测结果单株检测结果585960High LineLow Line61F2单株分类计算平均值，即单株分类计算平均值，即分子标记基因型分子标记基因型: aa ab bb 三组三组 三个平均值三个平均值: X Y Z如果差异显著，则表明该分子标记与如果差异显著，则表明该分子标记与QTL连锁。连锁。623、QTL定位的过程定位的过程n构建作图群体构建作图群体 F2 BC DH RIL n确定和筛选标记确定和筛

28、选标记 数量丰富、多态性好、中性、共显性数量丰富、多态性好、中性、共显性n检测每一个体的标记基因型值和数量性状值检测每一个体的标记基因型值和数量性状值 n测量数量性状测量数量性状n统计分析统计分析63QTL作图的基本原理作图的基本原理分析一个性状与一系列标记之间的连锁关系，分析一个性状与一系列标记之间的连锁关系，确定存在多少个确定存在多少个QTL及在标记图谱上的位置。及在标记图谱上的位置。特定分离群体中特定分离群体中的遗传标记的遗传标记相应的数量相应的数量性状观测值性状观测值分析连锁关系分析连锁关系如果连锁，可认定在该标记如果连锁，可认定在该标记附近存在一个或几个附近存在一个或几个QTL+与质

29、量性状分析不同：与质量性状分析不同：不能直接计算重组率不能直接计算重组率用统计学方法计算连锁的可能性用统计学方法计算连锁的可能性依据可能性是否达到某个阈值来判断两者依据可能性是否达到某个阈值来判断两者是否连锁，进而确定其位置和效应是否连锁，进而确定其位置和效应程序程序：Mapmaker/QTLMapManagerQTLmapperQTLcartographer64株号株号性状性状RFLP标记标记生育期生育期/d株高株高/cm颖花数颖花数/个个RC573RG13RZ70RG697RG474RG435123456789101112131415.126107112951151101011191181

30、1510410910711412311512712311712112710311611211111510611512397129356341202285311126237217186330163270314146122132321322231.12113232233223132131122333322313213220000203013122113232223113113223232223165单标记分析法单标记分析法 通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记单个标记基因型数量基因型数量性状均值性状均值的差异。存在显著的差异。存在显著差异说明控制

31、该数量性状的差异说明控制该数量性状的QTLQTL与标记有连锁。与标记有连锁。 不足：不能确定标记是与一个或多个不足：不能确定标记是与一个或多个QTLQTL连锁；连锁； 检测效率不高，所需的个体数较多。检测效率不高，所需的个体数较多。 不能无偏估计不能无偏估计QTLQTL的位置和遗传效应；的位置和遗传效应；方法最简单方法最简单每次分析一个标记每次分析一个标记不需要完整的连锁图不需要完整的连锁图三、三、QTL作图的统计方法作图的统计方法66 区间作图法区间作图法 以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型，以正态混合分布的最大似然函数和简单回归模型，借助完整的分子标记连锁图谱，计算基因组的任一借助

32、完整的分子标记连锁图谱，计算基因组的任一相相邻标记邻标记之间存在和不存在之间存在和不存在QTLQTL的似然函数比值的对数的似然函数比值的对数( (LODLOD值值) )。 根据根据LODLOD值描绘出一个值描绘出一个QTLQTL在该染色体上存在与否在该染色体上存在与否的的似然图谱似然图谱。当。当LODLOD值超过某一给定的临界值时，值超过某一给定的临界值时，QTLQTL的可能位置可用的可能位置可用LODLOD支持区间表示出来。支持区间表示出来。 QTLQTL的效的效应则由回归系数估计值推断。应则由回归系数估计值推断。67在在C256和和C449之间存在之间存在一个影响玉米产量的一个影响玉米产量

33、的QTL玉米玉米B73Mol17自交系自交系 F1Mol17BC群体群体68 优点：优点： 1.检测检测效率高效率高，所需的，所需的个体数少个体数少 2.如果一条染色体上只有如果一条染色体上只有一个一个QTL，可无偏估算，可无偏估算QTL的的位置和效应位置和效应 不足：不足： 1.如有多个如有多个QTL，估算的，估算的QTL位置和效应出现偏差位置和效应出现偏差 2.每次检验仅用两个标记，未充分利用其他标记的信息每次检验仅用两个标记，未充分利用其他标记的信息69复合区间作图法复合区间作图法 多元线性回归与区间作图结合多元线性回归与区间作图结合优点：优点： 1.1.如果无上位性和如果无上位性和QT

34、LQTL与环境互作与环境互作, , 估计渐近无偏估计渐近无偏 2.2.充分利用全基因组标记信息充分利用全基因组标记信息, ,较大程度控制了背景遗传较大程度控制了背景遗传效应效应, ,提高了精度和效率提高了精度和效率不足：不足： 1.1.不能分析上位性及不能分析上位性及QTLQTL与环境互作等复杂的遗传效应与环境互作等复杂的遗传效应 2.2.需为检验的区间开辟一个窗口需为检验的区间开辟一个窗口, ,但不易确定窗口大小但不易确定窗口大小, ,过小效率低过小效率低, ,过大产生偏差过大产生偏差70区间作图法定位区间作图法定位QTLQ Q1 1 36.01cM, 5.63536.01cM, 5.635Q Q2 2 44.01cM, 6.561 44.01cM, 6.561定位分析得知图距为定位分析得知图距为112cM112cM区段包含区段包含2 2个个QTL:QTL: Q Q1 1-32.7cM,-32.7cM,加性效应加性效应 2.6562.656Q Q2 2-48.7cM,-48.7cM,加性效应加性效应 3.743.74复合区间作图法定位复合区间作图法定位QTLQ Q1 1 34.01cM, 5.524 34.01cM, 5.524Q Q2 2 44.01cM, 6.351 44.01cM, 6.351LOD值较高值较