小儿癫痫诊断

1、癫痫的诊断 The Diagnosis of Epilepsy 步骤和要求 v首先确定是否是癫痫或癫痫发作 v再确定癫痫发作类型或/和应归属的癫痫综合征 v确定病因 v对神经发育、精神智力水平和预后进行评估 诊 断 依 据 临床资料(病史) 脑电图（EEG） 影像学 其它必要辅助检查 确定是否癫痫或癫痫发作 全面了解癫痫和癫痫发作的概念 排除非癫痫性发作 概 念 癫痫发作：异常放电临床症状 癫痫定义：慢性脑部疾患 发作性（异常放电引起） 反复性 重复性 癫痫的定义 癫痫发作（epileptic seizure）癫痫发作是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。 癫痫（epilep

2、sy）癫痫是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生癫痫发作的易感性，并出现相应的神经生 物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次以上的癫痫发作。（2005年国 际抗癫痫联盟 ） 癫痫的定义 新的癫痫定义具有三个要素： 至少一次以上的癫痫发作史 反复癫痫发作的倾向及易感性 出现相应的神经生物学认知心理及社会等方面的障碍 鉴 别 诊 断 类癫痫发作 高 发 年 龄 02岁 28岁 818岁 A 少见动作 交叉伸腿发作(自淫) + + + 战栗发作 + + + 良性睡眠性肌阵挛 + + + 惊恐反应 + + + 02岁 28岁 818岁 发作性斜颈 + + 杜撰的癫痫发作 + + T

3、ics + + 舞蹈 + + 发作性舞蹈样 + 徐动症或失张力 假性发作 + + 不常见的眼动作 + + + B 肌张力或意识丧失 02岁 28岁 818岁 晕厥 + + 跌倒发作 发作性睡病 + 注意力缺陷 + + C 呼吸障碍 02岁 28岁 818岁 呼吸暂停 + 屏气发作 + + 过度换气 + D 感觉障碍 02岁 28岁 818岁 头晕 + + 头痛 + + 腹痛 + + E 睡眠障碍 02岁 28岁 818岁 摇头 + + 夜惊 + + 夜游 + + 梦魇 + + 睡眠肢体周期 + + 运动综合征 F 精神行为问题 02岁 28岁 818岁 情感暴发 + + 意识晃糊 + + 害怕

4、 + + G 新生儿 周期性呼吸 非惊厥性呼吸暂停 颤动 良性新生儿睡眠肌阵挛 H 婴幼儿 屏气发作 点头痉挛 ： 3-8个月多见，特点为眼球震颤、点头和异常头位 非癫痫性强直样发作 婴儿早期良性肌阵挛 婴儿一过性阵发性肌张力不全 情感性交叉擦腿动作 过度惊吓症 刻板性运动 I 儿童 睡眠障碍 抽动症 晕厥 发作性运动诱发性运动障碍 偏头痛 癔病 家长所致曼超森综合征(Munchausen syndrome by proxy) 强直阵挛发作与晕厥的鉴别 临床表现 Syncope TCS 前驱症状 眩晕、耳鸣、黑朦 无或有 意识丧失 常先有茫然 非常突然 持续时间 数秒至一分钟 数分钟 面色 苍

5、白（可青紫）多汗 灰色、青紫 肌张力 低下（1020S后可增高） 增高 眼 上 翻 偏斜、侧向 Syncope TCS 阵挛性抽动 罕 见 阵挛 相必有 咬舌 无 常 见 尿失禁 不常见 常 见 发作后精神错乱 无或很短 均有、时间 较长 发作后肌肉痛 无 常 有 发作后头痛 罕 见 常 见 发作后起立 精神完全恢复后 精神完全恢 复前 发作后CK 正 常 可 升高 发作后EEG 慢 波 棘 波 癫痫发作与假性发作的区别 Epileptic seizures Pseudoseizures 运动发 常突然倒地阵挛呈 可曲、伸，常不同步、 作类型 节律性、屈曲性 突然倒地、时颤抖状 自动症 简单或

6、复杂、但刻板 少见、有亦不完全 意识 对周围环境无反应 有反应 语言 尖叫、呻吟、嘟哝声 有时喊叫 尿失禁 常 见 罕 见 受伤 少 见 罕 见 Epileptic seizures Pseudoseizures 发作后状态 常 见 罕 见 （头痛、嗜睡） 诱因 可 有 常 有 频率 常单发 可连续发作 发作时EEG 痫性放电 无癫痫波 发作后催乳素 增 加 无改变 对AEDs反应 有 效 无 效 （有时起作用） 引起跌倒发作的原因 癫痫发作（失张力、肌阵挛、强直发作） 脑供血不足晕厥 前庭疾病 心律失常 运动诱发肌张力不全 猝倒症 癔病性昏厥 周围神经病 精神性疾病 脑积水 婴儿或老年人姿势

7、不稳 帕金森病 不明原因 合并肌阵挛的一些疾病 儿 童 期 小婴儿肌阵挛脑病 TaySacks 病 婴儿痉挛（West syndrome） 婴儿期良性肌阵挛癫痫 婴儿期严重肌阵挛癫痫 蜡样脂褐质沉积症 非进行性脑病中的肌阵挛癫痫（肌阵挛状态） 良性肌阵挛脑病 幼儿肌阵挛站立不能性癫痫 急性脑炎 青少年或成年 中毒：汞、铋 SSPE，CJD(Creutzfeldt-Jakob disease 克雅病，朊蛋白 病) LanceAdams综合征(动作性肌阵 挛肾性脑病) 晕厥的病因 诱因明确： 1 神经、心源性的 血管迷走神经功能障碍 （害怕、疼痛、不愉快的环境） 反射性的 （咳嗽、排尿、吞咽、颈动

8、脉窦受压） 2 静脉回流减少 淤积（突然变为站立位） “士兵性”晕厥（注意力非常集中的站立） with Valsalvas maneuver 3 血管炎或红细胞减少 无 明 确 诱 因 心源性 心律失常 排血受阻 脑血管供血不足 原因不明 确定癫痫发作和癫痫综合征类型 依据： 临床资料 EEG 对发作类型和综合征的了解 癫痫发作类型和反射性癫痫的诱发刺 激 （Engel，2001） 自限性发作类型全身性发作 强直-阵挛性发作（包括以阵挛或肌阵 挛 相开始的变异 型） 阵挛性发作 没有强直成分 伴有强直成分 典型失神发作 不典型失神发作 肌阵挛性失神发作 强直性发作 痉挛 肌阵挛发作 眼睑肌阵挛

9、 不伴失神 伴有失神 肌阵挛失张力发作 负性肌阵挛 失张力发作 全身性癫痫综合征中的反射性发作 局部性发作 v局部性感觉性发作 伴有基本感觉症状 伴有体验性感觉症状 v局部运动性发作 表现为单纯阵挛性运动发作 表现为不对称的强直性运动症状（如： 附加运动区发 作） 表现为典型（颞叶）自动症 表现为过多运动性自动症 表现为负性肌阵挛 表现为抑制性运动发作 痴笑发作 偏侧阵挛发作 继发为全面性发作 局灶性癫痫综合征中的反射性动作 持续性发作类型 全身性癫痫持续状态 全身性强直-阵挛癫痫持续状 态 阵挛性癫痫持续状态 失神性癫痫持续状态 强直性癫痫持续状态 肌阵挛性癫痫持续状态 局灶性癫痫持续状态

10、Kojewnikow持续性部分性癫痫 持续性先兆 边缘系统性癫痫持续状态（精神运动 性持续状态） 伴有偏侧瘫的偏侧惊厥持续状态 反射性发作的诱发性刺激 视觉刺激 闪烁光刺激(注明特殊的颜色) 图形 其他视觉刺激 思考，音乐，进食，操作，躯体感觉， 本体感觉，阅读，热水，惊吓 常见的发作类型 部分性发作（限局性） 简单部分性 复杂部分性 部分性泛化为全身性 全身性发作 失神发作（典型和非典型） 肌阵挛发作 强直阵挛发作 强直发作 阵挛发作 失张力性发作 痉挛 失神与不典型失神的区别 典典 型型 失失 神神 不典型失神不典型失神 病因 原发性 症状性 年龄 420岁 任何年龄 持续时间 1020秒

11、 较长 意识丧失 完 全 不完全 开始 突 然 不太突然 典型失神典型失神 不典型不典型 失神失神 终止 突 然 不太突 然 发作频率 频 较 少 诱发 常 易 较 少 合并症状 可有、不明显 自动症、植物神 经 症状、 肌张力改变 EEG 3C/S（背景正常） 1.52.5C/S （背景异 常） 疗效 好 差 失神与复杂部分性发作的鉴别 失失 神神 复杂部分性复杂部分性 神经发育 正 常 可有异常 年龄 儿童或青少年 任何年龄 发作持续时间 数 秒 数 分 （源于颞叶者） 开始 突然 可有先兆 终止 突然 可有短暂意识模糊 失失 神神 复杂部分性复杂部分性 自动症 少（发作10秒） 常有 发

12、作频率 频 不 频 过度换气诱发 常见 少 EEG 3C/S 正常或局灶性 尖、棘波 神经影像 正常 可有异 常 （颞叶 内侧硬化） 病因 原发性 隐原性或症 状性 疗效 好 有时 困难 癫痫综合征分类举例 （Engel，2001 ） 婴儿和儿童期特发性局部性癫痫 良性婴儿惊厥（非家族性） 良性儿童癫痫伴中央颞区棘波 早发性儿童良性枕叶癫痫 （Panayiotopoulos型） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 家族性（常染色体显性遗传） 局部性癫痫 良性家族性新生儿惊厥 良性家族性婴儿惊厥 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 家族性颞叶癫痫 不同部位的家族性局部性癫痫 症状性（或可能为症状性

13、） 的局部性癫痫 边缘系统癫痫 颞叶内侧癫痫伴海马硬化 已确定特异性病因的颞叶内侧癫痫 由部位和病因定义的其他类型 新皮层癫痫 Rasmussen综合征 HHS（偏侧惊厥-偏侧瘫综合征） 由部位和病因定义的其他类型 婴儿早期游走性部分性发作 特发性全身性癫痫 癫痫伴肌阵挛站立不能发作 婴儿良性肌阵孪性癫痫 儿童失神性癫痫 癫痫伴肌阵挛失神 特发性全身性癫痫伴各种表型 青少年失神癫痫 青少年肌阵挛癫痫 癫痫伴单纯全身强直-阵挛发作 全身性癫痫伴热性惊厥附加症 反射性癫痫 特发性光敏性枕叶癫痫 其它视觉敏感性癫痫 原发性阅读性癫痫 惊吓性癫痫 癫痫性脑病（由癫痫性异常引起的进行性功能 障碍 早期肌

14、阵挛性脑病 Ohtahara综合征 West综合征 Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫 痫） 非进行性脑病中的肌阵挛持续状态 Lennox-Gastaut综合征 Landau-Kleffiner综合征 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 进行性肌阵挛性癫痫 见特殊疾病 有癫痫样发作但不需诊断为癫痫的情况 良性新生儿惊厥 热性惊厥 反射性发作 酒精戒断性发作 药物或其他化学物质诱发的发作 外伤后即刻或早期的发作 单次发作或孤立的簇性发作 极少重复的发作（Olifoepileps） 常见癫痫综合征 West 综合征（婴儿痉挛） LennoxGastaut综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波 小儿失神癫痫

15、颞叶癫痫 少年肌阵挛型癫痫 觉醒时强直阵挛发作性癫痫 反射性癫痫 获得性失语性癫痫（Landau-Kleffner综合 征） 小儿慢性进行性局限性连续性癫痫 （Kojewnikow综合征） 婴儿痉挛症 大多38个月起病（小于1岁） 症状性或隐原性 强直痉挛发作 高峰失律脑电图 智力落后 治疗困难 预后不良 婴儿痉挛脑电图（男，8个月） LennoxGastaut综合征 17岁起病（35岁为高峰） 发作类型多样（强直、不典型失神、失张力） 慢棘慢波脑电图（1.52.5C/S） 智力落后 症状性或隐原性 治疗困难 预后不良 Lennox-Gastaut综合征脑电图（男，4岁） 儿童失神癫痫 起病年

16、龄410岁，高峰57岁 AD或多基因 失神发作（六个亚型） 每秒三次棘慢波 易于控制 预后良好 小儿失神癫癎脑电图 BECTS临床特征 起病年龄: 214岁, 5 10岁为发病高峰,发病率较 高 （CTS1.52.4%，发病10%） 临床表现: 限局性发作,以口面部为主,年龄小者易于泛化,与睡 眠关系密切,凌晨和刚入睡时发作者多 脑电图:背景波正常,中央颞区棘波(CTS),睡眠时增加棘波频率, 但不改变形态 体检:神经精神发育正常,查体、影象学均正常 预后:易于控制,预后良好 伴中央-颞棘波的小儿良性癫癎脑电图 早发性BCOE 主要症状:呕吐（66% ）、自主神经和精神行为异常（常见）、 眼球

17、偏斜（81%）、1/4患儿阵挛,其中半数全身阵挛,意识障碍 （90%）; 其他:视觉症状(7%),咽部不适,自动症; 持续时间:大多510分钟,少数可持续3小时甚至更长; 脑电图:间期:2/3可记录到枕区棘波或棘慢波,其中55%由闭眼 诱发,约1/3脑电图正常或有枕外棘波. 早发性儿童枕叶癫痫脑电图 晚发型儿童枕叶癫痫(Gastaut 型) (Late onset childhood occipital epilepsy) 发病率:约为panayiotopoulos 型的1/52/5,占良性部分性癫痫的2%7%,占所有癫痫的0.20.9%; 起病年龄:316岁,平均8岁,男女患病机会均等; 主

18、要症状:视觉症状(幻视,黑蒙):2/3出现简单视幻视,其次是黑蒙失明,复杂性幻视占10%;眼球偏斜（约 70%）;惊厥,意识障碍;发作后头痛 晚发型儿童枕叶癫痫(Gastaut 型) 持续时间:视觉症状为主者,持续数秒至数分钟; 发作时间:视觉症状大多发生在白天,发作持续时间较长者,特别 是伴有惊厥者多发生在睡眠时或觉醒期 发作频率:视觉症状发作可以非常频繁,可1天或1周数次；扩散 为其它形式的发作(如惊厥)发生率很低,可每月、每年1次或更少 脑电图:枕区棘波或棘慢波,有时只在睡眠中出现 晚发性枕叶癫痫脑电图 少年肌阵挛癫痫 826岁发病， 多在1218岁 清醒时出现肌阵挛 常伴GCTS发作，

19、如有失神亦很轻微 智力正常，无神经系统阳性体征 EEG： 弥漫性棘慢或多棘慢复合波（ 36C/S多见 ） 三、确 定 病 因 主要依据： 临床资料 影像学 必要的化验检查 常 见 病 因 生后1周 HIBD 产伤 低血钙 低血糖 脑发育畸形 早期CNS感染 其它早期代谢异常 生后2周3月 颅内感染 硬膜下积液 低血钙 核黄疸 大脑畸形 生后3月2岁 高热惊厥 CNS感染 HIBD后遗症 早期 中枢神经系统损害（脑瘫） 脑血管疾病（动脉闭塞、静脉栓塞） 先天性代谢异常 神经皮肤综合征 3岁12岁： 中毒性脑病 外伤 中毒 良性局灶性癫痫 原发性全身性癫痫 HIBD后遗症 先天性代谢异常 神经皮肤

20、综合征 青少年 外伤 中毒 感染 脑血管畸形 酗酒 脑瘤 老年人 脑血管病 肿瘤 变性病 外伤 反射性癫痫的诱因 视觉：闪光、图形、录像、闭目、颜色 听觉：音乐、特殊音调、特殊声音 躯体感觉：拍、触、热水浸泡、刷牙 精神思维：计算、解决问题、玩牌、绘画 运动：吞咽、眼动、肌动 其它：阅读、进食、锻炼、吃惊 癫痫发作常用的辅助检查 病史及查体 发作类型 辅助检查 正常 全身性（G） EEG（R）、BG、 Ca2+、Mg2+ 正常 部分性（P） EEG（R.S）、BG、 Ca+、Mg+、 CT(MRI) 有慢性局 G/ P EEG（R.S）、BG、 灶体征 Ca+、Mg+ CT(MRI) MR、D

21、R G/ P EEG（R）、BG、 Ca+、 （无局灶体征） 血尿氨基酸、染色体、 TORCH(12m)、 PCT(MRI) 意识障碍 G/ P CT(MRI) L.P、 BG 电解质肝功、血氨、 尿酮、毒物监测、 EEG 、AIDS 发热呕吐或腹泻 急性期 G/ P L.P、 BG 、BUN EEG、 电解质 急性期后 G BG、EEG CT(MRI)、 Ca+ ICP G/ P CT(MRI) Ca+ 电解 质 尿检 局部症状 L.P、EEG 复 查CT(MRI) 新出现局 G/ P CT(MRI) L.P 、 电解质 灶体征 Ca+ 、EEG 心脏 、血红蛋白 病、 凝血障碍、ESR、 ANA、 Ch、TG、ACA 新生儿发作的辅助检查 A:有病因线索（如宫内问题、缺氧） 血生化等（电解质、肾功、BG、Ca2+、Mg2+） 血PH、血氧分压 尿液筛查 L.P B超或CT EEG B:无病因线索 TORCH 血、尿氨基酸定量 血、尿有机酸 AIDS 药物筛查 B 肌张力或意识丧失 02岁 28岁 818岁 晕厥 + + 跌倒发作 发作性睡病 + 注意力缺陷 + + E 睡眠障碍