人类遗传病（经典实用）

1、人类遗传病 人类遗传病 学习目标: 1.举例说出人类遗传病的类型 2.了解人类遗传病的监测和预防 3.认识人类基因组计划的内容和意义 学习重点: 人类遗传病的类型及监测和预防 学习难点: 人类基因组计划的意义及与人体健康的关系 人类遗传病 【质疑】【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 人类遗传病 一、单基因遗传病一、单基因遗传病 、显性遗传病、显性遗传病 染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等 常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、

2、并指、软骨发育不全等 Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：男人毛耳等男人毛耳等 2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌 营养不良营养不良等等 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 人类遗传病 多指多指 人类遗传病 并指并指 人类遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 人类遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素佝偻病 人类遗传病 外耳道多毛症 “毛 耳”

3、伴Y遗传 父子孙 人类遗传病 白化病白化病 人类遗传病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 人类遗传病 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) ) 苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) ) 积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因P, P,正正 常酶无法合成常酶无法合成 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人

4、间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 人类遗传病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假（假 肥大型）是一种由位于肥大型）是一种由位于X染色体上隐染色体上隐 性致病基因控制的一种遗传病性致病基因控制的一种遗传病,特点特点 为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐

5、渐减 退，最后完全丧失运动能力。主要退，最后完全丧失运动能力。主要 发生于男孩；女性则为遗传基因携发生于男孩；女性则为遗传基因携 带者，有明显的家族发病史。患儿带者，有明显的家族发病史。患儿 由于由于肌肉萎缩肌肉萎缩，无力而导致行走困，无力而导致行走困 难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥 大（肌组织被大（肌组织被结缔组织结缔组织代替）。代替）。 患儿多于患儿多于45岁发病，一般不晚于岁发病，一般不晚于7岁。岁。 患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常 在会走路以后才发现，进行性肌营养不在会走路以后才发现，进行性肌营养不 良多在良多在3岁以

6、后才引起注意。会走路行岁以后才引起注意。会走路行 走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如鸭鸭 步步。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅 速站起；速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌岁后，胸部、肩部及臀部肌 肉逐渐萎缩变松变细，而肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌三角肌，腓肠，腓肠 肌等则日益增粗变硬、无弹性肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以二十岁以 前死亡。前死亡。 人类遗传病 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 ( (多对基因多对基因+ +环境环境) ) 无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂( (兔唇兔唇) ) 、高血压、冠心病、精神分裂、高血压、冠心病

7、、精神分裂、 哮喘等哮喘等 特特 点点 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 群体中发病率高群体中发病率高 唇裂 人类遗传病 三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病 XXY （数目）（数目） 21三体综合征三体综合征 XYY XO（性腺发育不良）（性腺发育不良） 人类遗传病 先天性愚型先天性愚型 2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 特纳氏综合症特纳氏综合症 XOXO型型 主要的外部特征：身材比较矮小，主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。乳房不发育，因而没有生育能力。

8、人类遗传病 优优 生生 措措 施施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) ) 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 产前诊断产前诊断 四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 人类遗传病 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外） 孙子女 舅、姨的曾 （外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止

9、结婚。” “直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。 人类遗传病 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递

10、方式分析遗传病的传递方式 推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 人类遗传病 产前诊断产前诊断 （1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基

11、因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病 和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重 要措施之一要措施之一 方法：方法： 提倡适龄生育提倡适龄生育 人类遗传病 1、人类基因组计划（、人类基因组计划（HGP）：）： 测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始；年计划开始； 2001年草图发表（年草图发表（85%、不精确）；、不精确）； 2003年测序完成。年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（）参与国：美、英、德、日、中（1%）；）； （3）结果：）结果：

12、31.6亿个碱基对；亿个碱基对； 2万万2.5万个基因万个基因。 2、与人体健康的关系：、与人体健康的关系： 阅读阅读 资料搜集与分析资料搜集与分析 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康 人类遗传病 一、定义：一、定义： 由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 二、分类：二、分类： 1、单基因遗传病：由、单基因遗传病：由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显伴性显 2、多基因遗传病：、多基因遗传病：两对以上等位基因两对以上等位基因控制的遗传病。控制的遗传

13、病。 唇脑冠哮高压尿唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目染色体结构或数目异常引起的遗传病。异常引起的遗传病。 性不良愚加猫叫性不良愚加猫叫 三、监测与预防：三、监测与预防：方法：遗传咨询、产前诊断等方法：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（HGP）：）： 测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列）脱氧核苷酸序列 课堂小结 人类遗传病 1、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 的，这种遗传病的类型是（的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体

14、单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 人类遗传病 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）

15、 A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50% B A 人类遗传病 5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论

16、母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传染色体显隐性遗传 病病 6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和 C C 人类遗传病 7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传 B 人类遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？