伴性遗传遗传病类型判定

1、伴性遗传遗传病类型判定 伴性遗传遗传病类型判定 性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相 联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。 一、伴性遗传一、伴性遗传 色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的 遗传性色觉障碍症。最常见的是红绿色盲。遗传性色觉障碍症。最常见的是红绿色盲。 伴性遗传遗传病类型判定 色盲症的发现色盲症的发现 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿 伴性遗传遗传病类型判定 有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼 伴性遗传遗传病类型判定 黄黄 5 红红 8 伴性遗传遗传病类型判定 你的你的 色觉色

2、觉 正常吗？正常吗？ 伴性遗传遗传病类型判定 伴性遗传遗传病类型判定 红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制的，控制的， 即：即： Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X 染色体上染色体上, , 即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色体同源区段染色体同源区段 而没有这种基因，而没有这种基因， XB Bb YXb 伴性遗传遗传病类型判定 XBXB XBXb XbXb XBY XbY X XB B 带正常基因的X染色体 X Xb b 带色盲隐性

3、基因的X染色体 Y Y 男性Y染色体（无等位基因） 伴性遗传遗传病类型判定 男性患者 女性患者 特点特点:男患男患 女患女患 伴性遗传遗传病类型判定 XBXBXBYx x1 1 2 2 3 3XBXbXBYx x XBXBXbYx x 伴性遗传遗传病类型判定 女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象 XBXbXBY 女性携带者女性携带者男性正常男性正常 XBXb XBY 亲代亲代 子代子代 XBXBXBXb XBY XbY 1 : 1 : 1 : 1 女性正常女性正常女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲 配子配子 伴性遗传遗传病类型判定 XBXB

4、XBYx x1 1 2 2 3 3 5 5 4 4 6 6 XBXbXBYx x XbXbXBYx x XBXBXbYx x XBXbXbYx x XbXbXbYx x 伴性遗传遗传病类型判定 XbY XbY XBXb I II III 1 2 12 34 12 3 4 色盲遗传家系图色盲遗传家系图 5 6 男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙 （不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学 上叫做交叉遗传。 伴性遗传遗传病类型判定 XbXb X Xb bY Y X Xb bY Y 结论：结论： 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患

5、）（母患子必患，女患父必患） 伴性遗传遗传病类型判定 伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点： 1. 1. 患者男性多于女性患者男性多于女性 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗传( (伴性遗传共同点伴性遗传共同点) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3. 3.隔代遗传隔代遗传: :致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦 没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必其后代一般也不必 担忧此种致病基因所带来的遗传病。担忧此种致病基因所带来的遗传病。 4

6、. 4. 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 伴性遗传遗传病类型判定 其他伴性遗传病其他伴性遗传病 伴性遗传遗传病类型判定 血友病一度被称为血友病一度被称为“皇家病皇家病”，这是由于，这是由于1919世世 纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名。 人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析 后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英 国维多亚女王开始的，她是女王家族第一个血国维多亚女王开始的，她是女王家

7、族第一个血 友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有 此病，因此推测维多利亚女王的血友病基因是此病，因此推测维多利亚女王的血友病基因是 由于基因突变产生的。由于基因突变产生的。 伴性遗传遗传病类型判定 XhY 伴性遗传遗传病类型判定 男性正常男性正常 女性正常女性正常 男性患者男性患者 女性患者女性患者 判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是 A B A BCD 男性正常男性正常 女性正常女性正常 伴性遗传遗传病类型判定 三、伴三、伴X X显性遗传显性遗传 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者由于对磷、钙吸收患者由于

8、对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障碍。不良而导致骨发育障碍。 患者常常表现为患者常常表现为X X型（型（OO 型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢（如鸡胸）、生长缓慢 等症状。等症状。 伴性遗传遗传病类型判定 抗维生素抗维生素D D佝偻病：伴佝偻病：伴X X显性遗传显性遗传(D)(D) 表现型表现型 基因型基因型 女女男男性性 别别 XDXDXDXdXdXdXDYXdY 患病患病正常正常 患病患病 （发病轻）（发病轻） 患病患病正常正常 男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？ 伴性遗传遗传病类型判定 归纳遗传特点归纳遗传特点 抗维生

9、素抗维生素D D佝偻病佝偻病 1 1、女患多于男患；、女患多于男患； 2 2、大多具有世代连续性（、大多具有世代连续性（代代有患者代代有患者）；）； 3 3、父患女必患、子患母必患；、父患女必患、子患母必患； 4 4、患者的双亲中必有一个是患者、患者的双亲中必有一个是患者 伴性遗传遗传病类型判定 人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染色体上的显染色体上的显 性基因控制的性基因控制的. .甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表妻子表 现正常现正常; ;乙家庭中乙家庭中, ,夫妻都表现正常夫妻都表现正常, ,但妻子的弟弟患

10、红绿但妻子的弟弟患红绿 色盲色盲, ,从优生角度考虑从优生角度考虑, ,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育 A.A.男孩男孩 男孩男孩 B . B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D. D.女孩女孩 男孩男孩 遗传遗传 咨询咨询 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 伴性遗传遗传病类型判定 患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父传子、子传孙、传男父传子、子传孙、传男 不传女不传女” 。 四、伴四、伴Y Y遗传病遗传病 （外耳道多毛症）（外耳道多毛症） 伴性遗传遗传病类型判定 1、遗传咨询，指导人类的优生优育，提、遗传咨询，指导人类的优生优育，提 高人口

11、素质。高人口素质。 2、指导生产实践活动。、指导生产实践活动。 伴性遗传遗传病类型判定 有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常，有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常， 如果你是医生，当他们就如何优生向你进如果你是医生，当他们就如何优生向你进 行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生 女孩？女孩？ 伴性遗传遗传病类型判定 XBY 男性正常男性正常 XBY 亲代亲代 子代子代 XbXb 女性色盲女性色盲 Xb XBXbXbY 女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 : 1 配子配子 伴性遗传遗传病类型判定 一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视一个男孩患红

12、绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视 觉都正常。推断其色盲基因来自（觉都正常。推断其色盲基因来自（ ） A、祖父、祖父 B、外祖母、外祖母 C、外祖父、外祖父 D、祖母、祖母 B 伴性遗传遗传病类型判定 生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定 芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是 由由Z Z染色体上显性基因染色体上显性基因B B控制的。控制的。 芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配 ZbW zBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡 配子配子 子代子代 zbzbzBwX 亲代亲代 ZB 从早期的雏鸡就可根

13、据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性 伴性遗传遗传病类型判定 课堂小结课堂小结 人类红绿人类红绿 色盲症色盲症 伴伴Y遗传：遗传：患者全为男性，传男不传女患者全为男性，传男不传女 遗传性质：遗传性质：X染色体的隐性遗传病染色体的隐性遗传病 伴性遗传伴性遗传 基因型分析：基因型分析： 遗传特点遗传特点：患者男多于女，交叉遗传和隔患者男多于女，交叉遗传和隔 代相传代相传,女病其父、子必病女病其父、子必病 抗维生素抗维生素D佝偻佝偻 病病 遗传性质：遗传性质：X染色体显性遗染色体显性遗 传传 遗传特点：患者女多于男，世代相遗传特点：患者女多于男，世代相 传，男病，其

14、母、女必病传，男病，其母、女必病 上一页下一页 伴性遗传遗传病类型判定 显性显性隐性隐性 性染色体性染色体 常染色体常染色体 X X性染色体性染色体Y Y性染色体性染色体 有五种遗传病：有五种遗传病： 常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y 伴性遗传遗传病类型判定 1.1.首先确定显隐性：首先确定显隐性： （1 1）无中生有为隐性无中生有为隐性 （2 2）有中生无为显性有中生无为显性 2.2.再确定致病基因的位置：再确定致病基因的位置： （1 1）伴）伴Y Y遗传：遗传：“父传子，子传孙，子子孙父传子，子传孙，子子孙 孙无穷尽孙无穷尽”即患者全为男性，且即患者全

15、为男性，且“父父子子 孙孙”。 六、人类遗传病的解题规律人类遗传病的解题规律 伴性遗传遗传病类型判定 隐性遗传看女病，隐性遗传看女病， 女病男正非伴性女病男正非伴性 （2 2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生 女患病为常隐。女患病为常隐。 （3 3）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。 伴性遗传遗传病类型判定 显性遗传看男病，显性遗传看男病，男病女正非伴性男病女正非伴性 （4）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女有中生无为显性，生女 正常为常显。正常为常显。 （5）伴）伴X显性遗传：父患

16、女必患，子患母必患。显性遗传：父患女必患，子患母必患。 伴性遗传遗传病类型判定 3.3.不确定的类型：不确定的类型： （1 1）代代连续为显性，不连续、隔代为）代代连续为显性，不连续、隔代为 隐性。隐性。 （2 2）无性别差异、男女患者各半，为常）无性别差异、男女患者各半，为常 染色体遗传病。染色体遗传病。 （3 3）有性别差异，男性患者多于女性为）有性别差异，男性患者多于女性为 伴伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显性。显性。 伴性遗传遗传病类型判定 口诀口诀: : 无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 女病男正非伴性女病男正非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 男病女正非伴性男病女正非伴性 伴性遗传遗传病类型判定 III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中 _个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_. (2) III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合她是杂合 体的概率是体的概率是_。 （3）IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。 1 XbY 1XBXb XBXB或或XBXb 1/2 例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。例题：